Det Paramyotonia congenita hører til formen af myotoni, som er kendetegnet ved langvarige spændingstilstander i musklerne. Det er en genetisk sygdom, hvor natriumkanalernes funktion forstyrres. Symptomerne forekommer kun, når musklerne køler ned eller efter langvarig fysisk aktivitet og næppe eller næppe bemærkes, når det er varmt.
Hvad er Paramyotonia congenita?
© adimas - stock.adobe.com
Det Paramyotonia congenita er en sygdom i muskelfunktionen, som manifesterer sig i langvarig spænding efter muskelsammentrækning eller udsættelse for kulde. Denne sygdom blev først beskrevet af neurologen Albert Eulenberg, der levede fra 1840 til 1917. Af denne grund kaldes også Paramyotonia congenita Ugle bjerg sygdom udpeget.
I modsætning til de andre myotonier såsom Myotonia congenita Thomsen og Myotonia congenita Becker, er det ikke en kloridkanal myotonia, men en natriumkanal myotonia. Så her er der en forstyrrelse af natriumiontransporten. Natriumioner strømmer ind i cellen for at generere handlingspotentialet. Efter muskelsammentrækning transporteres disse normalt straks ud af cellen, indtil et membranhvilepotentiale har udviklet sig.
I Paramyotonia congenita er denne proces forsinket og kan tage flere timer. Når de udsættes for kulde eller efter langvarig muskelspænding, kan spændingerne i musklerne kun reduceres dårligt. I modsætning til kloridkanal myotonien, stivner musklerne endnu mere, når de bevæger sig. De frivillige muskler påvirkes især af denne sygdom.
årsager
Punktmutationer på genet SCN4A, som er placeret på kromosom 17, er blevet identificeret som årsagen til Paramyotonia congenita. Som et resultat af disse mutationer er funktionen af natriumkanalen i muskelcellerne alvorligt nedsat. Natriumioner strømmer ind i cellen for at udvikle handlingspotentialet. I hvilepotentialet er natriumionkoncentrationen imidlertid større uden for cellen end indeni.
Dette betyder, at der er en højere kaliumionkoncentration i cellen end natriumionkoncentrationen. Hvilepotentialet skabes aktivt af ionpumpefunktionen i natriumkanalen. Hvis processen med at gendanne hvilepotentialet fra handlingspotentialet forstyrres, opstår en langvarig spændingstilstand i musklerne. Dette kaldes myotoni, fordi muskeltonen forbliver forhøjet i lang tid.
I Paramyotonia congenita favoriseres tilstrømningen af natriumioner i cellen, især når de udsættes for kulde og muskelsammentrækning. To årsager til udvikling af et særligt stort handlingspotentiale drøftes. En del af sygdommen skyldes sandsynligvis natriumkanalerne ikke længere. En anden del af natriumkanal myotonien er baseret på den forsinkede lukning af natriumkanalerne.
Med yderligere udsættelse for kulde eller fortsat fysisk aktivitet, opbygges handlingspotentialet yderligere. Hvilepotentialet opbygges kun langsomt igen, når det er varmt og i ro. Dette er imidlertid i modsætning til kloridionkanal myotonien, hvor hvilepotentialet er opbygget under fysisk aktivitet.
Symptomer, lidelser og tegn
Paramyotonia congenita eksisterer fra fødslen, hvor symptomerne forbliver uændrede hele livet. Øjenlågsmuskler, øjenmuskler, ansigt, nakke og nedre og øvre ekstremiteter er især påvirket. For eksempel kan et lukket øjenlåg ikke åbnes i timevis, når det udsættes for kulde.
Der findes allerede en kold effekt, når der påføres en fugtig og kølig vaskeklud. Derudover stives patientens ansigt som en maske, når den udsættes for kulde. Samtidig er der mobilitetsproblemer med fingrene i en smertefri flexion. Paradoksalt nok stiger stivheden med gentagne bevægelser og udsættelse for kulde.
Efter langvarig træning og eksponering for forkølelse forekommer derefter muskelsvaghed. Nogle patienter lider også af periodisk hyperkalemisk lammelse efter puberteten. Når det er varmt, er der normalt ingen eller kun mindre symptomer.
Diagnose & sygdomsforløb
Myotonia congenita kan allerede diagnosticeres ved de symptomer, der opstår. Den differentielle diagnose mellem de individuelle former for myotoni er også enkel. Mens kloridionkanalen myotonia Myotonia congenita Thomsen og Myotonia congenita Becker viser næsten identiske symptomer, kan de imidlertid tydeligt adskilles fra Paramyotonia congenita.
En simpel undersøgelsesmetode er anvendelse af kolde komprimeringer for at udløse lågets myotoni. Derefter er det umuligt for de berørte at åbne øjenlågene i lang tid. På samme tid ser patienterne dobbeltbilleder, som man altid bør spørge om ved anamnese. Den stigende stivhed med gentagen bevægelse antyder også natriumkanal myotoni.
De høje niveauer af kreatininkinase, der er typisk for muskelsygdomme, findes i blodet. Da disse værdier også forekommer i andre sygdomme, er de ikke relevante for diagnosen.Imidlertid kan en genetisk test fuldt ud bekræfte diagnosen.
Komplikationer
Ved korrekt behandling af Paramyotonia congenita er der ingen komplikationer. Levealderen reduceres ikke. Den største udfordring, især om vinteren, er imidlertid at forhindre samlingerne i at køle ned. Om sommeren bliver leddene stivne, når du blandt andet svømmer. Dette fører til afstivning af leddene og generel fysisk svaghed. Det samme gælder længere fysisk arbejde.
Køling kan dog ikke undgås fuldstændigt. Dette ville kun kunne opnås, hvis de berørte konstant opholder sig i værelser med en højere temperatur. Nogle patienter lider også psykisk af, at de kun i begrænset omfang kan udføre mange fritidsaktiviteter. I individuelle tilfælde kan dette endda føre til mental sygdom og depression. Som regel er ingen lægemiddelbehandling nødvendig for Paramyotonia congenita.
Bare det at undgå afkøling af samlingerne er i de fleste tilfælde tilstrækkelig til at forhindre stivhed. I nogle få tilfælde kan symptomerne imidlertid være så alvorlige, at behandling med lægemidlet mexiletin anbefales. Imidlertid bør behandling med dette lægemiddel, der faktisk bruges til hjertearytmier, kun bruges i ekstraordinære tilfælde, da det kan føre til forskellige bivirkninger. Når man tager det, kan man ofte mærke svimmelhed, humørsvingninger, synsforstyrrelser eller kvalme. I meget sjældne tilfælde kan trombocytopeni med en øget tendens til blødning også forekomme.
Hvornår skal du gå til lægen?
Forstyrrelser i muskelsystemet er et tegn på en sundhedsnedsættelse. De bør afklares af en læge, så der kan udarbejdes en behandlings- og terapiplan. De første indikationer vises allerede i de første dage eller måneder af livet. Hvis der opstår muskelstivhed under udsættelse for kulde eller intens fysisk aktivitet, anbefales det at besøge en læge. Hvis størkningen fortsætter i flere timer, er dette en indikation af Paramyotonia congenita. Hvis samlingerne bevæger sig, øges stivheden yderligere.
Symptomerne på den genetiske sygdom forbliver konstante hele livet uden medicinsk pleje og øges ikke i intensitet. Forstyrrelser i bevægelsen, en fast flexion af leddene og lammelse skal undersøges af en læge. Sygdommen er kendetegnet ved frihed fra symptomer under varme miljøforhold. Hvis der er irritationer i at klare hverdagen, eller hvis sportslige eller professionelle aktiviteter ikke kan udføres som ønsket, er en læge påkrævet.
En øget risiko for fald eller ulykker, ustabil gang og frygt bør diskuteres med en læge. Hvis de fysiske begrænsninger viser følelsesmæssige problemer eller psykiske lidelser på samme tid, skal klagerne afklares. Hvis den pågældende klager over ændringer i synet, mens musklerne er stive, kræves handling. Dobbeltvision dokumenteres ofte i løbet af fasen.
Terapi og behandling
En kausal behandling af Paramyotonia congenita er ikke mulig, fordi det er en genetisk sygdom. I de fleste tilfælde er det imidlertid ikke nødvendigt med nogen behandling, hvis virkningerne af kold og langvarig fysisk aktivitet undgås. Ingen pålidelige data er tilgængelige om lægemiddelbehandling.
For at løse en langvarig afstivning anbefales det imidlertid brugen af lægemidlet mexiletin. Da denne medicin er et hjertemedicin, skal du passe på eventuelle bivirkninger.
Du kan finde din medicin her
➔ Medicin mod muskelsmerterOutlook og prognose
Sygdommen kaldet Paramyotonia congenita er kendetegnet ved over-excitabilitet i knoglemusklerne. Dette fører til ufrivillige muskelsammentrækninger. Forventet levealder er imidlertid ikke begrænset. Prognosen for Paramyotonia congenita er derfor positiv. Den arvelige sygdom, der forekommer relativt sjældent, arves som en autosomal dominerende egenskab.
Den berørte persons muskler kramper ufrivilligt. Det kan kun lempes igen med store vanskeligheder. Spænding og afslapning, når man trapper op, er vanskelig. De mennesker, der er berørt af Paramyotonia congenita, oplever problemer, især når de udsættes for kulde eller efter at have siddet i lang tid. De kan være vanskelige at gå, forstå eller balancere. På grund af de ufrivillige muskelkramper risikerer de at falde end andre.
På trods af Paramyotonia congenita er der ingen muskelsvaghed. De berørte kan godt have en atletisk opbygning. De konstant sammentrækende muskler skaber en slags træningseffekt. Symptomerne forbedres gennem målrettet træning. Formålet med dette er at fortryde afslapningsforstyrrelsen og svække dens virkning. Det meste af tiden fungerer det ret godt. De behandlende læger overvejer derfor sjældent en kortvarig lægemiddelterapi.
En kur mod Paramyotonia congenita er i øjeblikket ikke mulig. Sygdommen er allerede etableret i barndommen. Det forbliver livslang. De berørte kan have en øget risiko for luftvejssygdomme eller respirationslammelse på grund af myopatier, hvis de skal behandles i intensiv pleje.
forebyggelse
En forebyggelse mod Paramyotonia congenita er ikke mulig på grund af dens genetiske årsag. Hvis der dog overholdes nogle få regler, kan der opnås omfattende frihed for symptomer med en eksisterende sygdom. Det er vigtigt at undgå virkningerne af kulde, badning i koldt vand og langvarig fysisk aktivitet. Da forbindelsen mellem disse påvirkninger og symptomerne er indlysende, vil de berørte dog i det væsentlige overholde disse regler.
Efterbehandling
I mange tilfælde har dem, der er berørt med Paramyotonia congenita, kun begrænset opfølgningsforanstaltninger til rådighed. Først og fremmest bør der stilles en hurtig og frem for alt en tidlig diagnose, så der ikke er yderligere komplikationer eller andre klager for den pågældende. Jo tidligere en læge konsulteres, jo bedre er det yderligere sygdomsforløb, så den berørte person ideelt set skal se en læge ved de første tegn og symptomer på sygdommen.
De fleste patienter med Paramyotonia congenita er afhængige af målene for fysioterapi og fysioterapi. Mange af øvelserne fra disse behandlingsformer kan også udføres i dit eget hjem for at øge kroppens mobilitet igen. I mange tilfælde behandles Paramyotonia congenita ved at tage forskellige medikamenter.
Den pågældende skal altid have et regelmæssigt og foreskrevet indtag for at lindre symptomerne ordentligt. Hvis noget er uklart, eller hvis du har spørgsmål, skal du altid konsultere en læge. En læge skal først konsulteres, selvom der er alvorlige bivirkninger. Paramyotonia congenita kan også reducere den berørte persons forventede levetid.
Du kan gøre det selv
Patienter med Paramyotonia congenita er meget følsomme over for kulde. For at undgå, at myotoniske reaktioner opstår, skal du derfor holde dine muskler varme. Det er derfor vigtigt at undgå kulden, især i vintermånederne. Varmt tøj og opvarmede værelser er vigtige i den kolde sæson. Der er også nogle udfordringer om sommeren, fordi den karakteristiske muskelspænding også forekommer i en kold badesø. I hverdagen kan selv koldt ledningsvand føre til lammelse i ansigtet.
Afhængig af hvor alvorlige symptomerne er, kan din læge muligvis anbefale lægemiddelbehandling. Vær opmærksom på den korrekte dosering. Medicin hjælper med at afhjælpe problemet, men de har også bivirkninger. Når folk ved årsagen til deres pludselige muskelstivhed, lærer de at tackle det. Berørte mennesker opvarmer vaskekluden, før de bruges, og vent, indtil vandet er varmt, inden de sætter hænderne under det åbne hanen.
Spændingen i musklerne kan øges ved fysisk aktivitet. Derfor anbefales ikke for meget træning til patienter. Hvis det er stivet, hjælper det med at handle hurtigt og opvarme de berørte dele af kroppen.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
