Neurofibromatosis type 2

neurofibromatosis er en arvelig sygdom, der manifesterer sig i begge former type 1 og type 2. Type 2, hvor den berørte person lider af godartede tumorer i hjernen, og de symptomer, de udløser, hørselsproblemer, lammelse af ansigtets nerver og balanceforstyrrelser, er relativt sjælden. Neurofibromatosis er uhelbredelig, men den kan behandles så godt, at mulige komplikationer kan forhindres.

Hvad er neurofibromatosis type 2?

Det Neurofibromatosis type 2 er som den mere almindelige type 1, som en medfødt og arvelig sygdom. Faktisk blev det fundet, at omkring 50% af patienterne har en ny mutation, dvs. der er ingen tilfælde af sygdommen i familien.

Sygdommens hovedkarakteristik er godartede hjernetumorer, der udvikler sig på begge sider af høringen og balancerer nerver og udløser specifikke symptomer. De typiske symptomer på neurofibromatosis type 2 er nedsat hørelse, tinnitus, balanceforstyrrelser, lammelse af ansigtets muskler og en for tidligt grå stær.

Denne form for sygdom er markant sjældnere end neurofibromatosis type 1, som også er kendt som Recklinghausens sygdom. Forekomsten er 1: 35000, mens den af ​​type 1 skal ses 1: 3500.

årsager

Årsagen til enhver form for neurofibromatosis er mutationer af det tilsvarende neurofibromatosis-gen på kromosom 22. Det antages, at dette gen påvirker migrationsadfærden og formen for visse celletyper, så en defekt fører til tumorsygdomme med stor sandsynlighed.

Cirka halvdelen af ​​de nye tilfælde er baseret på spontane genmutationer og er ikke arvelige. Ikke desto mindre tælles neurofibromatose blandt de arvelige sygdomme. Som sådan arves sygdommen som en autosomal dominerende egenskab, hvilket ganske enkelt betyder, at arven er kønsuafhængig, men forekommer bestemt, hvis en af ​​forældrene er berørt.

Symptomer, lidelser og tegn

Patienter med neurofibromatosis type 2 udvikler tumorer i området af hjernen og rygmarven. Pigmentændringer som i NF type 1 er mulige i et reduceret beløb. Tumorer på nerver i kroppen er karakteristiske for type 2. Disse stammer fra det beskyttende lag af nerveceller, Schwann-cellerne. Den vigtigste angreb er i området af hjernen, de auditive nerver og rygsøjlen.

Symptomerne varierer afhængigt af tumorens størrelse og dens placering. Disse inkluderer opfattelsen af ​​baggrundsstøj og en generel nedgang i hørelsen. Patienter kan ikke holde deres balance pålideligt, ansigtsmusklene er lejlighedsvist lammet]] med en tendens til opkast, orienteringsproblemer og hovedpine.

Spredningen til hørselsnerverne er normalt symmetrisk. Medicin kalder dette karakteristiske bilaterale akustiske neuroma. Normalt kan denne proces kun genkendes efter puberteten. Konstant ringning eller væld (tinnitus) ledsager balanceproblemerne. Ændringer i øjnene indikerer også neurofibromatosis type 2. Forvirring af linsen i øjet (juvenil grå stær) gør det vanskeligt for patienterne at opfatte det visuelt og er et af de tidlige kendetegn ved central neurofibromatose.

Derudover udvikler isolerede hævelser sig på huden som i NF-type 1. Den typiske Lisch-knude mangler imidlertid i området med øjnene. Langvarige symptomer er alvorlig høreskade op til døvhed, manifestationen af ​​ansigtslammelse, sværhedsbesvær og en forringelse af stemmen på grund af funktionel forstyrrelse af stemmebåndene.

Diagnose & kursus

Symptomerne på a Neurofibromatosis type 2 er uspecifikke, så den korrekte diagnose kan være vanskelig og kedelig. Hvis der er symptomer og risici, der kan indikere forekomsten af ​​sygdommen, især høretab og balanceforstyrrelser, skal der foretages en detaljeret undersøgelse.

Først trækkes blod, så en DNA-test kan udføres. Blodanalysen er allerede mulig i løbet af den prenatal diagnose. Da det vigtigste kendetegn ved neurofibromatosis type 2 er bilaterale godartede tumorer i høre- og ligevægtsnerverne, skal der derefter indledes en billeddannelsesprocedure. Sygdommen kan kun diagnosticeres, hvis tumorer kan påvises i dette. Yderligere klare kriterier er sygdommen hos en eller begge forældre og påvisning af tumorer og fibromer.

Hvis neurofibromatosis type 2 er diagnosticeret, skal der anvendes en EEG, hørselstest, billeddannelsesundersøgelse af rygsøjlen og en psykologisk undersøgelse til at bestemme sygdommens sværhedsgrad for at kunne iværksætte optimal pleje af patienten.

Der skelnes mellem to former for neurofibromatose: det første udseende før 20-årsalderen med hurtig tumorprogression, Wishart-fænotypen og den langsomme sygdomsprogression efter 20-årsalderen. Dette er kendt som Feiling-Gardner-fænotypen.

Komplikationer

Neurofibromatosis type 2 er en sjælden, arvelig sygdom, men afhængigt af placeringen af ​​tumorer kan det ofte føre til forskellige komplikationer. Generelt stiger antallet af godartede tumorer, efterhånden som sygdommen skrider frem. Da disse hovedsageligt er placeret i hjernen eller rygmarven, kan de føre til neurologiske svigtssymptomer på lang sigt.

Imidlertid opstår komplikationer normalt kun i voksen alder og kan ofte forhindres ved kirurgisk fjernelse af tumorer. En af de mest almindelige komplikationer er dysfunktionen af ​​den ottende kraniale nerv, som er ansvarlig for hørelse og følelsen af ​​balance. Hørselskader op til døvhed kan forekomme.

Endvidere forekommer svimmelhedsangreb ofte. Andre almindelige komplikationer er paralyse i ansigtsnerven, lammelse af stemmebånd eller slukningsforstyrrelser. Derudover kan koordinationsforstyrrelser i bevægelse (ataksi), ganglidelser og hovedpine forekomme. Hvis rygmarven påvirkes, kan paraplegi forekomme i ekstreme tilfælde. Øjenforandringer observeres ofte også, hvilket kan føre til en grå stær (linseringens tæthed), selv i ungdomsårene.

De mest alvorlige komplikationer kan undgås ved kirurgisk fjernelse af tumorer. Da der ofte forekommer gentagelser, kan kirurgi ikke altid forhindre komplikationer i at forekomme. Endvidere er risikoen for, at de godartede tumorer omdannes til maligne tumorer er væsentligt højere end for den generelle befolkning.

Hvornår skal du gå til lægen?

En læge bør afklare en generel sygdomfølelse, ubehag eller begrænsninger i forskellige funktionelle evner. Hvis der er mærkbare udsving i vægt, orienteringsproblemer eller lammelse, er en læge påkrævet. Ændringer i hudens udseende, smerter eller hørehæmninger skal undersøges og behandles. Opfattelsen af ​​lyde, som andre mennesker hører, er lige så bekymrende som døvhed. Hvis din balance forstyrres, hvis der er en stigning i mindre ulykker eller fald, og hvis du er ustabil, skal du kontakte en læge.

Nedbinding af hornhinden, visuelle ændringer i øjnens område og ændringer i synet er yderligere tegn på sygdommen. Ubehag ved indtagelse eller tæthed i halsen skal undersøges af en læge. Ændringer i stemme, begrænsninger i vokalisering eller nægtelse af at spise er tegn på en sundhedsmæssig uregelmæssighed; et lægebesøg er nødvendigt. Hvis de eksisterende symptomer forøges, efterhånden som sygdommen skrider frem, kræves en læge. Hvis der opstår frygt eller adfærdsproblemer, skal den berørte søge hjælp. I tilfælde af humørsvingninger, et tab af velvære eller livskvalitet anbefales et besøg hos lægen.

Behandling og terapi

Årsagen til neurofibromatosis er i generne og kan ikke elimineres, så sygdommen betragtes som uhelbredelig. Målet og indholdet af terapien kan derfor kun være at have en tidlig, beroligende effekt på de symptomer, der opstår.

Patienter bør søge råd hos flere samarbejdende specialister for at behandle alle symptomer. Afhængigt af sværhedsgraden af ​​sygdommen anbefales et team af praktiserende læger, der især skal gribe ind på en koordinerende måde, en neurolog eller neurokirurg og en øjenlæge.

Nogle universitetsklinikker har specielle ambulante afdelinger til neurofibromatosepatienter. Der udføres symptomrelaterede behandlinger, såsom øjenkirurgi eller indgreb i ansigtsnerverne. En stor tumor kan fjernes kirurgisk, men risikoen og bivirkningerne skal vejes mod chancerne for succes.

Du kan finde din medicin her

Outlook og prognose

Neurofibromatose af type 2 er hidtil blevet betragtet som uhelbredelig. Årsagen hertil findes i årsagen til sundhedsforstyrrelsen. Der er en mutation inden for human genetik, der af juridiske grunde ikke har læger og medicinske fagfolk tilladt at ændre den. I lægebehandling koncentreres alle foranstaltninger, der træffes af den behandlende læge, derfor om at lindre de alvorligt udtalte symptomer hos den enkelte.

I de fleste tilfælde arbejder forskellige specialister sammen for at sikre optimal patientpleje. Sammen opnår de en betydelig lindring af uregelmæssighederne og dermed en betydelig forbedring af den generelle livskvalitet. Uden behandling kan man forvente en stigning i symptomer. Derudover øges den generelle risiko for ulykker på grund af nedsat hørelse og problemer med balance. Risikoen for at udvikle en sekundær sygdom ville derfor være større end ved kontinuerlig medicinsk behandling.

Der er gentagne kirurgiske indgreb i løbet af livet. Målet med operationerne er at fjerne de godartede tumorer, inden de forårsager komplikationer eller forstyrrelser i bevægelse og nerveaktivitet. Den berørte skal derfor have regelmæssig kontrol hele livet for at være i stand til at opdage vækst så tidligt som muligt. Deres placering og påvirkning bestemmes, og om nødvendigt bør der træffes forebyggende handlinger.

forebyggelse

Arvelige sygdomme som sådan Neurofibromatosis type 2 kan ikke forhindres. At de berørte ikke har deres egne børn er en personlig forsigtighedsforanstaltning, der skal vejes op, men anbefales af mange udøvere, men er ikke en garanti på grund af de nye mutationer. De berørte skal selv have undersøgt mindst en gang om året for at kunne genkende og behandle ændringer i tumorer, nye symptomer og forværring i god tid.

Efterbehandling

Efter afsluttet behandling af type 2 neurofibromatosis er det især vigtigt at overvåge symptomer. Den berørte patient skal tage det roligt, især efter operationen. Huden skal beskyttes mod yderligere stress, og derfor skal man passe på ikke at udsætte huden for yderligere irritation, både i kropspleje og i tøj.

Milde personlige plejeprodukter og tøj med lav irritation er især vigtige her. Specielt milde shampoo og vaskevæsker med meget hudvenlige pH-værdier er meget blide her. Tøj lavet af bløde og åndbare materialer giver også lettelse. Bomuld eller uld af høj kvalitet, der behandles på en meget hudvenlig måde, hjælper dem, der er berørt for deres velbefindende.

Der er også angivet særlig omhyggelig personlig hygiejne. Forældre til berørte børn skal sørge for, at deres sengelinned skiftes regelmæssigt og holde opholdsområdet meget rent ved daglig rengøring af gulve og overflader.

Forældre bør følge udviklingen af ​​symptomer meget nøje for at være i stand til straks at iværksætte de nødvendige foranstaltninger, hvis der opstår komplikationer. Da neurofibromatose af type 2 ofte kan tage et meget alvorligt forløb, er det fornuftigt at involvere en terapeut. Han kan hjælpe forældre med at tackle stress og etablere kontakt med selvhjælpsgrupper.

Du kan gøre det selv

Ud over kirurgisk behandling findes der selvhjælpsblogger og selvhjælpsportaler på Internettet, der tilbyder mange forslag og tip om livet som en person, der er berørt. En ændring i diæt til anti-angiogene fødevarer understøtter dannelsen af ​​tumorforsyningskar og hæmmer ny tumorvækst.

Moderne teknologi muliggør tilpasning til individuelle behov. Talegenkendelsesprogrammer og vibrationsforstærkere tilbyder hørehæmmede vigtig hjælp. Enheder med et stort display giver ofte dem, der er ramt af synshandicap, mulighed for at læse bøger i form af e-bøger. At lære et tegnsprog på et tidligt tidspunkt i kombination med passende tolketjenester via smartphone muliggør næsten barrierefri kommunikation med høringen. Derudover er der ret til en tolk til kontorer, besøg hos lægen og i arbejdslivet. I dette tilfælde er den pågældende imidlertid forpligtet til at ansøge om en tolk fra kontoret, sundhedsforsikringsselskabet eller integrationskontoret i hvert af disse tilfælde.

I tilfælde af særlig markante begrænsninger er der også muligheden for en hjælpehund, hvis omkostninger dog ikke er dækket af sundhedsforsikringsselskaberne eller de statslige institutioner endnu. Berørte mennesker, der også lider af kredsløbssygdomme i form af polyneuropati, hjælper det med at stimulere blodcirkulationen gennem motion og blodcirkulationsfremmende salver. At afstå fra at ryge og tætsiddende tøj forbedrer også symptomerne.