Waldenströms sygdom

Af Waldenströms sygdom, også under navnet Waldenströms makroglobulinæmi kendt, hører til leukæmi, mere præcist til lymfom. Den langsomt fremskridende sygdom er temmelig sjælden og rammer hovedsageligt ældre patienter; patienter under 40 år er kun berørt i ekstraordinære tilfælde.

Hvad er Waldenströms sygdom?

Waldenströms sygdom forbliver ofte uopdaget og er normalt en tilfældig diagnose under rutinemæssige blodprøver. Symptomerne på sygdommen skyldes på den ene side infiltration af knoglemarv og organer og på den anden side af paraproteinæmi.
© L.Darin - stock.adobe.com

Det Makroglobulinæmi Waldenström er en ondartet sygdom i de hvide blodlegemer opkaldt efter den svenske læge Jan Waldenström. Han beskrev sygdommen for første gang i 1940'erne.

Ved Waldenströms sygdom der er en ukontrolleret stigning i B-lymfocytter, der hører til de hvide blodlegemer, leukocytterne. Dette skaber et stort antal, men dysfunktionelle, B-lymfocytter. B-lymfocytter spiller en vigtig rolle i immunsystemet. De er ansvarlige for produktionen af ​​antistoffer kaldet immunglobuliner. De forstyrrede B-lymfocytter i Waldenströms sygdom producerer en af ​​disse immunoglobuliner, immunoglobulin M (IgM), i store mængder.

Imidlertid har dette IgM produceret af degenererede celler ingen funktion. I dette tilfælde taler man om et paraprotein, og når der er en forøget forekomst af paraproteiner i blodet, om en paraproteinæmi. B-lymfocytter fremstilles som de fleste andre blodlegemer i knoglemarven. Da et unormalt stort antal B-lymfocytter dannes ved Waldenströms sygdom, infiltrerer de knoglemarven og fortrænger de stamceller, hvorfra de andre blodlegemer dannes. De degenererede B-lymfocytter kan også infiltrere andre organer, såsom milten, lymfeknuder eller leveren.

årsager

Waldenströms sygdom er en sjælden sygdom. Det forekommer cirka en gang pr. 100.000 indbyggere om året i Tyskland. De fleste patienter er over 60 år på diagnosetidspunktet, og Waldenströms sygdom diagnosticeres sjældent hos patienter, der er yngre end 40 år.

Som med de fleste former for leukæmi, er årsagen til Waldenströms makroglobulinæmi stadig uklar. Imidlertid diskuteres forskellige udløsende faktorer. Forskere antager, at forskellige kemikalier, især benzen, kan føre til forstyrrelser i bloddannelse. Det samme gælder cytotoksiske stoffer. Det er ikke ualmindeligt, at tumorpatienter udvikler leukæmi efter behandling med cytostatika. Noget lignende observeres med ioniserende stråling. I medicinen anvendes ioniserende stråling for eksempel i røntgenstråler eller til strålebehandling til kræftbehandling.

Virus antages også at spille en vigtig rolle i udviklingen af ​​leukæmi og tumorer. Hepatitis B- og C-vira, humane papillomavirus og Epstein-Barr-virus skal nævnes her. En genetisk disponering og psykogene faktorer diskuteres også som triggere eller årsager til leukæmi.

Symptomer, lidelser og tegn

Waldenströms sygdom forbliver ofte uopdaget og er normalt en tilfældig diagnose under rutinemæssige blodprøver. Symptomerne på sygdommen skyldes på den ene side infiltration af knoglemarv og organer og på den anden side af paraproteinæmi.

Ved at infiltrere knoglemarven er produktionen af ​​andre blodlegemer alvorligt begrænset. Manglen på røde blodlegemer fører til anæmi med de typiske symptomer på anæmi, såsom ekstrem træthed, bleghed, rysten, koncentrationsvanskeligheder, hovedpine eller svimmelhed. Blodplader produceres heller ikke længere i tilstrækkelig grad. Blodplader er blodplader og en vigtig del af blodkoagulation.

Hvis der er for få blodplader i blodet, som ved Waldenströms sygdom, er der en øget tendens til blødning. Dette viser sig for eksempel i hyppige næseblødninger eller den øgede forekomst af blå mærker. Ved Waldenströms sygdom produceres immunoglobuliner, men de har ingen funktion. Der er mangel på fungerende antistoffer. Resultatet er en øget modtagelighed for infektion. Cirka to tredjedele af alle Waldenströms sygdomspatienter klager over polyneuropatier, dvs. sanseforstyrrelser såsom prikken, forbrænding, stifter og nåle eller manglende bevidsthed i ekstremiteterne.

Dette er forårsaget af nedsatte immunoglobuliner, der sætter sig i nerverne. Immunoglobulinerne kan også forårsage hævelse i leveren, hævelse af lymfeknuder eller punkterede hudblødninger. Overproduktionen af ​​paraproteiner fortykner også blodet, så det ikke længere kan flyde så hurtigt. Dette manifesterer sig blandt andet i uspecifikke symptomer som svaghed, træthed eller appetitløshed. Tab af syn eller hørelse kan også være forårsaget af dette såkaldte hyperviskøsitetssyndrom.

Diagnose & sygdomsforløb

Diagnosen af ​​Waldenströms sygdom stilles gennem forskellige laboratorie-, genetiske og immunologiske tests. Den unormale og stærkt forøgede immunglobulin M påvises i laboratoriet ved anvendelse af proteinelektroforese. Der udføres en knoglemarvspunktion, hvor knoglemarvsaspiratet viser en stærk stigning i B-lymfocytter. Disse lymfocytter har også en særlig genetisk mutation. For at bestemme omfanget af infiltrationen i kroppen bruges billeddannelsesmetoder såsom computertomografi eller magnetisk resonansetomografi.

Sygdommen forløber langsomt uden behandling. Ved behandling er den gennemsnitlige overlevelsestid 7,7 år, hvilket betyder, at halvdelen af ​​alle patienter er døde inden for dette tidsrum fra diagnosen.

Komplikationer

I de fleste tilfælde diagnosticeres Waldenströms sygdom kun ved en tilfældig undersøgelse, så tidlig behandling er normalt ikke mulig. De berørte lider af udtalt anæmi og dermed også af træthed og bleghed. Perspektivens modstandsevne reduceres også markant af klagerne, og der opstår træthed.

Patienterne lider også af koncentrationsforstyrrelser og svær svimmelhed. Hovedpine udvikler sig, og disse klager kan især påvirke udviklingen af ​​børn. Patientens livskvalitet reduceres betydeligt af Waldenströms sygdom. Det er ikke ualmindeligt, at de, der er berørt, lider af næseblødninger og lammelse eller andre sensoriske lidelser.

Blødning fra huden eller et tab af appetit kan også forekomme og fortsætte med at begrænse den pågældende personlige hverdag. En kausal terapi for Waldenströms sygdom er desværre ikke mulig. Symptomerne kan imidlertid begrænses relativt godt ved hjælp af medicin. Der er ingen komplikationer, og sygdommen udvikler sig altid positivt. Forventet levetid reduceres eller begrænses normalt ikke med vellykket behandling.

Hvornår skal du gå til lægen?

Hvis sygdomsfølelsen vedvarer eller øges, skal en læge konsulteres. Hvis der er en diffus ubehag, en indre rastløshed eller et tab af velvære, tilrådes et lægebesøg. Da sygdommen normalt kun opdages ved en tilfældighed, skal man være særlig opmærksom på fysiske ændringer og svækkelser i at klare hverdagen. Risikogruppen for Waldenströms sygdom inkluderer kvinder over 40 år. Du skal især konsultere en læge i tilfælde af uregelmæssigheder eller ændringer. Hvis du oplever søvnforstyrrelser, hovedpine eller et fald i mental eller fysisk præstation, er der grund til bekymring.

I tilfælde af sygdomme i koncentration og opmærksomhed, svimmelhed eller opkast skal symptomerne afklares. Dannelse af blå mærker eller andre hudændringer, en pludselig tendens til blødning samt uregelmæssige menstruationscyklusser bør drøftes med en læge. Træthed, træthed og hurtig træthed angiver sundhedsforstyrrelser og bør undersøges.

Hvis tendensen til infektioner øges, hvis der er følsomhedsforstyrrelser i huden, følelsesløshed eller en prikkende fornemmelse i kroppen, kræves en læge. Bleg udseende, blodgennemstrømningsproblemer eller ændringer i hjerterytmen er årsager til bekymring. Hvis symptomerne vedvarer i flere uger, skal en læge konsulteres.

Terapi og behandling

Terapi gives kun, når sygdommen forårsager symptomer. Målet med terapi i Waldenströms sygdom er ikke at helbrede sygdommen, men at eliminere eller lindre symptomerne. Man taler her om en palliativ terapimetode. En kombination af cytostatika og kortison anvendes.

Hvis der er en masse IgM i blodet og dermed forringer blodets strømningsegenskaber, kan plasmaferese også udføres. Blodplasmaet og dermed paraproteinerne indeholdt i det udveksles med en plasmafereseindretning.

Outlook og prognose

Hvis den ikke behandles, fortsætter Waldenströms sygdom langsomt. Da der er for få fungerende leukocytter i kroppen, forekommer et antistofmangel-syndrom, som er forbundet med et svagt immunsystem og en øget risiko for infektion. Med nutidig terapi er den gennemsnitlige overlevelsestid 7 til 8 år efter den første diagnose. Nogle berørte mennesker lever dog stadig i over 20 år med en høj livskvalitet.

Den individuelle prognose afhænger af forskellige faktorer. Prognosen afhænger af, hvilken risikogruppe den syge tilhører. Hos højrisikopatienter er den 5-årige overlevelsesfrekvens gennemsnit 36 ​​procent, hos patienter med lav risiko er den 87 procent. I henhold til prognoseindekset for det internationale scoringssystem for Waldenströms makroglobulinæmi (ISSWM) er parametre med negativ indflydelse på prognosen en alder over 65 år, en nedsat hæmoglobinværdi (under 11,5 g / dl), et kraftigt nedsat blodpladetælling ( under 100.000 / µl), en forøget monoklonal proteinkoncentration (over 70 g / l) og et forhøjet beta-2-mikroglobulin-blodniveau (over 3 mg / l).

Hos mange af dem, der er berørt før 65 år, kan sygdommen regresseres på lang sigt gennem terapi. Endelig udvides og forbedres terapien kontinuerligt med nye lægemidler (inklusive tyrosinkinaseinhibitorer, rituximab). Derfor antager eksperter, at prognosen forbedres markant i fremtiden.

Forhindre

Da årsagerne til Waldenströms sygdom stadig ikke er tilstrækkeligt forstået, er der ingen forebyggende foranstaltninger mod sygdommen. For at reducere risikoen for sygdom skal kontakt med kemiske forurenende stoffer som benzen undgås. Du bør også undgå unødvendig eksponering for stråling, for eksempel gennem øget røntgenundersøgelse.

Efterbehandling

I de fleste tilfælde er opfølgningsforanstaltningerne for Waldenströms sygdom relativt begrænsede eller er ikke engang tilgængelige for den berørte. Derfor bør ideelt set konsulteres en læge ved de første symptomer og tegn på sygdommen, så der ikke er yderligere klager eller komplikationer. Selvhelende kan ikke forekomme.

Da det er en genetisk sygdom, hvis den pågældende ønsker at få et barn, bør de have en genetisk test for at forhindre Waldenströms sygdom i at forekomme igen. De berørte er normalt afhængige af langtidsbehandling, selvom fuldstændig heling ikke kan opnås.

I deres hverdag er patienter derfor også afhængige af støtte og hjælp fra deres egen familie og venner og bekendte. Dette kan også forhindre psykologiske klager eller depression. Ikke sjældent med Waldenströms sygdom kan kontakt med andre patienter med sygdommen også være meget nyttig. Dette fører ofte til en informationsudveksling, der kan gøre hverdagen lettere for den pågældende. Sygdommen kan begrænse den forventede levetid.

Du kan gøre det selv

Waldenströms sygdom er en meget sjælden sygdom, der først skal afklares og behandles af en læge. Du kan selv gribe ind over for konsekvenserne af en infiltration af knoglemarven. De berørte bør også træffe foranstaltninger for at reducere den følelsesmæssige stress, der er forbundet med sygdommen.

Ud over medicinsk fysioterapi kan fysioterapi eller yoga udføres. Fysiske øvelser hjælper med at styrke muskuloskeletalsystemet og lindre smerter. Dog er tilstrækkelig hvile og afslapning også vigtig. Dette er den eneste måde at sikre, at symptomerne ikke forværres. Hvis de vigtigste symptomer er ledsaget af et hyperviskøsitetssyndrom, er lægemiddelbehandling nødvendig. Patienten kan støtte dette ved at bemærke bivirkninger og interaktioner i en klagedagbog og formidle resultaterne til lægen.

Endelig, med Waldenströms sygdom, skal der altid søges terapeutisk hjælp. For eksempel kan patienter besøge en selvhjælpsgruppe og tale med andre berørte mennesker. Syge mennesker kan også finde support og information i internetfora eller i specialcentre for relevante sygdomme. Alle forholdsregler skal træffes i samråd med den ansvarlige ortopædkirurg eller internist.