Cutis laxa syndrom

Det Cutis laxa syndrom er et kompleks af hudsygdomme, der kan være arvelig eller erhvervet og er forbundet med rynket og rynket hud. De kliniske billeder er helt forskellige. I det følgende er kun de arvelige cutis laxa-sygdomme beskrevet.

Hvad er cutis laxa-syndrom?

Cutis laxa syndrom karakteriserer en række forskellige sygdomme med rynket og rynket hud. Cutis laxa kommer fra latin og betyder slak hud. Så alle sygdomme viser hængende og rynket hud. De erhvervede former for disse sygdomme kaldes dermatochalase. De arvelige cutis laxa-former vil blive beskrevet nedenfor.

Selvom der er et stort antal mutationer og kromosomændringer, er forekomsten af ​​disse sygdomme ikke særlig høj. Én ud af en million mennesker har det, der er kendt som det medfødte cutis laxa-syndrom. Indtil videre er kun omkring 200 patienter beskrevet. Som allerede nævnt er det ikke en enkelt sygdom. Det vigtigste træk ved dette syndromkompleks er hældende hud.

Alle andre symptomer afhænger af den respektive genetiske defekt. De individuelle sygdomme klassificeres efter typen af ​​genetisk defekt eller efter det kliniske udseende. Der er autosomale recessive sygdomme med forkortelsen ARCL. ARCL klassificeres igen på baggrund af placeringen af ​​det berørte gen og det kliniske billede. Der er også de autosomale dominerende sygdomme ADCL. X-koblede cutis laxa-former forekommer også. Et par separate typer med komplekse misdannelser er også nævnt.

årsager

Årsagen til de medfødte cutis laxa-syndromer er genetiske defekter på forskellige kromosomer. Som allerede nævnt er der autosomale recessive, autosomale dominerende, x-bundne arvsmønstre og sygdomme med komplekse arvelige defekter. De autosomale recessive sygdomme ASCL er yderligere opdelt i ASCL af type 1 og ASCL af type 2. ASCL 1 er cutis laxa syndrom med det mest alvorlige forløb.

ASCL 1 har også ASCL 1A, ASCL 1B og ASCL 1C. ASCL 1C er kendetegnet ved involvering af lungerne, fordøjelseskanalen og urinvejene med alvorlige komplikationer. I type 2 ARCL er fælles ustabiliteter og udviklingsforsinkelser også almindelige. Kurserne er noget mildere end i ARCL af type 1. Den autosomale dominerende form af cutis laxa-syndrom ADCL er generelt noget mildere.

Der kan dog forekomme hernias, hjerteklaffedefekter, lungeemfysem eller diverticula. De x-bundne cutis laxa-syndromer XRCL ligner udseende som ARCL af type 2. Der er også specielle former for cutis laxa-syndromer med komplekse misdannelser, såsom cutis laxa-marfanoid syndrom, MACS-syndrom, Sakati-Nyhan syndrom. Syndrom eller tørklæde syndrom.

Du kan finde din medicin her

Symptomer, lidelser og tegn

Symptomerne på tørklædsyndromer er forskellige. Det vigtigste symptom er altid hængende og rynket hud. Sygdommens forløb og prognose er forskellige. ARCL 1 fører altid til død på grund af komplekse misdannelser i de indre organer.

Denne type er kendetegnet ved generaliseret bindevævssygdom med overskydende og sagging hud, emfysem, vaskulære abnormaliteter og intestinal diverticula. Cirka 60 tilfælde er beskrevet med denne form for sygdom. Andre former for dette syndrom er ofte meget lettere og har en normal forventet levealder.

diagnose

Den nøjagtige diagnose af sygdommene er ofte meget vanskelig på grund af den kliniske overlapning af forskellige symptomer. En intensiv familiehistorie udføres først til undersøgelsen. Dette inkluderer også intensive fysiske undersøgelser, billeddannelsesundersøgelser, histologiske undersøgelser, skeletundersøgelser, leverfunktionsundersøgelser, nyreeksamener og hjertets eksamener.

De differentielle diagnoser inkluderer Ehlers-Danlos-syndrom, Williams-syndrom, pseudoxanthoma elasticum, Hutchinson-Gilford-syndrom, Barber-Say-syndrom, Costello-syndrom, kardiofaciocutant syndrom og Kabuki-syndrom. Erhvervede former for CL bør også overvejes.

Den nøjagtige arvelige diagnose er også vigtig for at kunne rådgive de berørte familier genetisk. Direkte DNA-test kan også udføres. Dette giver mening i familier, hvor der allerede er opstået tilfælde af cutis laxa-sygdomme.

Hvornår skal du gå til lægen?

Da cutis laxa-syndrom kan have en meget negativ effekt på en patients udseende, bør det bestemt undersøges af en læge. Klagerne og symptomerne kan variere markant, men de berørte lider under hængende og frem for alt rynket hud. Hvis disse symptomer pludselig opstår, skal en læge konsulteres. Derudover kan cutis laxa-syndrom også være forbundet med en misdannelse af de indre organer, så i værste fald kan den ramte person dø.

Her er undersøgelser af de indre organer nødvendige for at bestemme eventuelle skader. Overskydende hud kan også indikere cutis laxa-syndrom og bør undersøges. Den første undersøgelse og diagnose stilles normalt af en hudlæge. Da der ikke er nogen kausal behandling for denne tilstand, er behandlingen altid baseret på symptomerne. Frem for alt kan skaden på de indre organer korrigeres af forskellige specialister. Hudklager kan normalt også korrigeres ved kirurgiske indgreb.

Læger og terapeuter i dit område

Behandling og terapi

Behandlingen af ​​cutis laxa-syndrom afhænger af sygdommens type. Behandling kan kun være symptomatisk. En kausal terapi er ikke mulig med de medfødte former af sygdommen. Kirurgiske korrektioner af huden udføres heller ikke i de medfødte former af sygdomskomplekset. Årsagen er, at bindevævet har en defekt, der ikke kan repareres endda kirurgisk.

Den symptomatiske behandling af de ledsagende symptomer er vigtig for at redde liv eller forbedre livskvaliteten. Terapi kan påvirke led, knogler, hjerte, lever, nyrer eller fordøjelseskanal. Hvert organ er omgivet af bindevæv, så generelle svagheder i bindevæv kan forårsage funktionsforstyrrelser i næsten alle organer. Der er også sygdomme af denne type, der kræver meget lidt behandling.

Mange cutis laxa-syndromer er også forbundet med knogleskift. En relativt mild form er den såkaldte geroderma osteodysplastica, som let kan differentieres fra de andre former for denne sygdomsgruppe på grund af den generaliserede osteoporose. Ud over hudændringerne er det kun osteoporose, der har større betydning her, men det kan behandles godt. Levetiden for denne sygdom er normal.

Outlook og prognose

Som regel kan der ikke foretages nogen generel forudsigelse om det videre forløb af sygdommen ved cutis laxa-syndrom. Denne sygdom helbreder imidlertid ikke sig selv, så de berørte er altid afhængige af medicinsk behandling.

Ud over hudklager er der også alvorlig skade på de indre organer, som i værste tilfælde kan føre til patientens død. Den videre kurs afhænger meget af sværhedsgraden af ​​denne skade.

Huden er krøllet og hængende på grund af cutis laxa-syndrom, så mange også lider af nedsat æstetik. I de fleste tilfælde korrigeres hudskader imidlertid ikke kirurgisk, da en korrektion af det defekte bindevev normalt ikke er muligt. De berørte skal derfor leve med hudklager hele deres liv.

Skader på organer eller knogler skal rettes for at øge den forventede levetid. I alvorlige tilfælde er transplantationer også nødvendige. I nogle tilfælde påvirkes organerne næppe af cutis laxa-syndrom, så ingen behandling er nødvendig. Cutis laxa-syndrom kan reducere patientens forventede levetid. Dette er især tilfældet, når det drejer sig om misdannelser eller organer, så cutis laxa-syndrom ikke kan heles fuldstændigt.

Du kan finde din medicin her

forebyggelse

For at forhindre cutis laxa-sygdomme er det vigtigt at kende den nøjagtige genetiske årsag. På dette grundlag kan menneskelig genetisk rådgivning derefter udføres. Det er dog ofte vanskeligt at finde ud af den nøjagtige type sygdom. Familieanamnese kan hjælpe, hvis der er kendte relevante sygdomme hos de pårørende. Kendskab til den genetiske type gør det muligt at drage konklusioner om arv og kompetent menneskelig genetisk rådgivning.

Efterbehandling

Med cutis laxa-syndrom er der meget få opfølgende foranstaltninger til rådighed for de berørte. Da det er en arvelig sygdom, kan den ikke helbredes fuldstændigt. Hvis patienten ønsker at få børn, anbefales genetisk rådgivning stærkt, så syndromet ikke gentager sig hos børnene.

Cutis laxa-syndrom har ikke en negativ effekt på forventet levetid for den berørte person, men det kan reducere livskvaliteten markant. Med denne sygdom er den berørte også afhængig af regelmæssige undersøgelser og kontroller fra en læge for at overvåge symptomerne permanent og korrekt. I de fleste tilfælde kan symptomerne kun lindres ved hjælp af cremer, så de berørte normalt er afhængige af livslang terapi.

Ved at gøre dette, skal man være opmærksom på regelmæssig brug og den korrekte dosering af disse produkter. Kirurgiske indgreb udføres normalt ikke ved cutis laxa-syndrom. Da sygdommen også kan føre til depression eller andre psykologiske forstyrrelser, er kærlige og intensive samtaler med familie eller venner ofte meget nyttige. Kontakt med andre sygdomme, der lider af syndromet, kan også have en positiv effekt på sygdomsforløbet.

Du kan gøre det selv

I mange tilfælde kan personer, der lider af cutis laxa-syndrom, føre et relativt symptomfrit liv. I den positive form er bedring meget sandsynlig, og den vigtigste foranstaltning til selvhjælp er begrænset til regelmæssig opfølgningskontrol. Dette sikrer, at sygdommen ikke vender tilbage, og at behandling kan initieres direkte i tilfælde af tilbagefald.

De syge bør også opretholde en sund livsstil. Sport og en afbalanceret diæt forbedrer hudens hudfarve på lang sigt og bidrager således også til bedre mental sundhed. Fødevarer som fuldkorn, frugt og grønsager har bevist sig selv, fordi de ikke kun hjælper huden, men hele organismen.

Derudover kræver cutis laxa-syndrom ofte yderligere operationer. Disse ledsages bedst af de syge med hvile og pleje. På grund af den høje risiko for komplikationer vil den ansvarlige læge normalt give specifikke tip og regler for adfærd. Disse skal overholdes nøje, så der ikke er sundhedsmæssige problemer under behandlingen. Hvis der bemærkes komplikationer, skal den ansvarlige læge underrettes omgående under alle omstændigheder.