Hirschsprungs sygdom

Hirschsprungs sygdom vil også være medfødt megacolon, Hirschsprung sygdom eller aganglionotisk megacolon hedder. Det er en sygdom i tyktarmen. Den er opkaldt efter dens opdager Harald Hirschsprung, der først beskrev sygdommen i 1886.

Hvad er Hirschsprungs sygdom?

Hirschsprungs sygdom er inkluderet i gruppen af ​​aganglionoser. Aganglionosis beskriver en medfødt sygdom, hvor nervecellerne i tarmen mangler. Dette betyder, at tarmen generelt forstyrres i sin mobilitet.

Hirschsprungs sygdom er medfødt og forekommer hos ca. 1 ud af 5.000 nyfødte. Drenge påvirkes oftere end piger. Hirschsprungs sygdom ses ofte i kombination med Downs syndrom (ca. 12 procent af de berørte har også Hirschsprungs sygdom).

Også i forbindelse med andre misdannelser såsom cystisk fibrose er mindre almindelige, men forekommer også. Normalt påvirkes kun endetarmen eller sigmaen, hvor ca. fem procent af de berørte har i alt 40 cm af tarmen. I yderligere fem procent af tilfældene er der ingen nerveceller i hele tarmsektionen. Ved Hirschsprungs sygdom er musklerne i tarmen for store.

Som et resultat sammentrækkes det krampeligt, og tarmsektionen komprimeres. Tarmen tømmes ikke længere korrekt, når du bruger toilettet, hvilket fører til forstoppelse. Dette fører igen til afføringstopning i tarmen og en megacolon, en kronisk obstruktion af tarmen. Dette fører til en oppustet mave og opkast.

årsager

Årsagen til lidelser fra Hirschsprungs sygdom er manglen på nerveceller i tyktarmen. Ganglioncellerne er især påvirket her. Dette får tarmsektionen til at krampe sammen. På grund af misdannelsen i nervecellerne frigøres mere acetylcholin, en vigtig neurotransmitter.

Årsager til sygdommen, der er fjernt fra dyr, er en midlertidig nedsat blodforsyning til embryoet, virale infektioner i livmoderen, modningsforstyrrelser eller neuroblastindvandring. Genetiske ændringer kan også identificeres i forbindelse med Hirschsprungs sygdom: Mutationer i nogle gener kan også være årsagen.

Symptomer, lidelser og tegn

De første symptomer på Hirschsprungs sygdom vises normalt i spædbarnet. En distenseret mave og manglen på at afvikle den første tarmbevægelse (meconium) er mærkbar. Nogle gange udvikles der endda en tarmobstruktion hos barnet. Der er dog også tilfælde, hvor typiske symptomer som konstant flatulens og kronisk forstoppelse først vises, når barnet er fravænnet.

I disse tilfælde er kun mindre områder af tyktarmen indsnævret, så spædbørnene stadig kan have en tarmbevægelse ved at føde modermælk. Dette er muligt under disse forhold, fordi afføringen har en blød konsistens på grund af påvirkningen af ​​modermælk og stadig kan transporteres gennem den lille indsnævring af tarmen. Dette ændrer sig dog med ændringen i diæt efter fravænning af spædbørnene.

Afføringen bliver fastere og tykkere på grund af fiberen i maden. Transporten lykkes ikke længere. Endetarmen forbliver tom, fordi fæces ikke længere kan passere gennem indsnævringen. Gødningen ophobes foran det smalle punkt. Tarmen udvides mere og mere og bliver en såkaldt megacolon.

Nogle patienter kan slet ikke have en tarmbevægelse. Enorme mængder afføring forbliver inden i tarmen i maven. Komplikationer kan omfatte forgiftning, tarmperforeringer, purulent peritonitis og endelig endda potentielt dødelig sepsis (blodforgiftning).

Diagnose & kursus

De første tegn på Hirschsprungs sygdom dukker op et par dage efter fødslen, når det normale meconiumtab (såkaldt barnucces) er fraværende hos det nyfødte.

Afføringen hos spædbørn kaldes meconium. Lægen udfører derefter en rektalundersøgelse på den nyfødte. Hvis der kan observeres en indsnædet analkanal eller en tom endetarm her, er dette yderligere indikationer på en sygdom i Hirschsprungs sygdom. Hirschsprungs sygdom ses sjældent hos voksne.

Når Hirschsprungs sygdom forekommer i voksen alder, er det mest almindelige symptom kronisk forstoppelse. Hvis diagnosen Hirschsprungs sygdom stilles i voksen alder, er det som regel tilfældet, at det berørte afsnit i tarmen er meget kort og derfor kun bemærkes sent.

En seriel sugebiopsi fra slimhinden i endetarmen er påkrævet for diagnostisk pålidelighed: Væv fjernes fra tarmen under generel anæstesi, som senere kan undersøges på laboratoriet og dermed tilstrækkelig bekræfter diagnosen af ​​Hirschsprungs sygdom. Hvis Hirschsprungs sygdom efterlades ubehandlet, kan der forekomme betændelse i tarmen, såsom enterocolitis, som kan være dødelig i omkring 40 procent af tilfældene. Det kan også forårsage sepsis eller peritonitis, en betændelse i bughinden.

Komplikationer

Med Hirschsprungs sygdom lider de berørte af meget ubehagelige klager. I de fleste tilfælde fører dette til en oppustet mave og ikke sjældent til forstoppelse. Desuden kan opkast opstå, hvilket markant reducerer patientens livskvalitet.

I værste tilfælde kan det også føre til en tarmhindring, som kan være dødelig for den pågældende. Symptomerne på Hirschsprungs sygdom fører til betydelige begrænsninger i hverdagen for patienten. Analkanalen er også indsnævret, hvilket kan føre til smerter, når du defecerer. Forskellige typer af betændelse forekommer også i tarmen, hvilket kan føre til betændelse i bughinden.

Som regel behandles Hirschsprungs sygdom med en kirurgisk procedure. Der er normalt ingen særlige komplikationer. I nogle tilfælde er det imidlertid nødvendigt at skabe en kunstig anus, inden en operation er mulig. Selve proceduren udføres umiddelbart efter fødslen, så der ikke er nogen komplikationer eller følgeskader i voksen alder. Vellykket behandling reducerer ikke patientens forventede levetid.

Hvornår skal du gå til lægen?

Da sygdommen forekommer i mange tilfælde så tidligt som i spædbarnet, bør forældre til spædbørn og små børn udvise øget årvågenhed. Hvis der er lidt eller ingen tarmbevægelse, er der grund til bekymring, og bør en læge konsulteres. Samtidig hævelse af mave og tarm bør også undersøges og behandles. Hvis du oplever ubehagelig og vedvarende flatulens, forstoppelse eller kroniske klager, skal du kontakte en læge. Hvis mad nægtes, viser barnet adfærdsproblemer, eller hvis der opstår intern svaghed, skal en læge konsulteres.

Hvis børn græder eller græder over lang tid, hvis de næppe reagerer på miljøet, og hvis der forekommer søvnforstyrrelser, er det nødvendigt med et lægebesøg. Ændringer i konsistensen af ​​udskillelserne, smerter i organismen eller generel sygdom skal fremlægges for en læge. Hvis der er feber, alvorlig indre rastløshed eller mærkbar rødme i huden, er en læge påkrævet. En følelse af tryk inde i kroppen fører ofte til misfarvning af huden og skal fortolkes som et advarselssignal, især hos børn. I alvorlige tilfælde forekommer en tarmperforation. Da der er livsfare i disse akutte tilfælde, skal en ambulance service kontaktes. Bevidsthedstab er alarmerende og bør omgående præsenteres for en læge.

Behandling og terapi

En endelig behandling af Hirschsprungs sygdom kan kun udføre kirurgisk fjernelse af det berørte tarmsegment. Dette er imidlertid risikabelt for nyfødte, så der hovedsageligt tages midlertidige forholdsregler.

Dette inkluderer muligheden for at skabe en kunstig anus for barnet. En anden mulighed er at skylle tarmen regelmæssigt, indtil det nyfødte barn er stabilt nok til at gennemgå operation.

Den midlertidige anvendelse af såkaldte tarmrør (en type kateter, der indsættes i anus) er en behandlingsmulighed, indtil en operation for Hirschsprungs sygdom er mulig. Imidlertid bruges denne sidste mulighed sjældent.

Du kan finde din medicin her

Outlook og prognose

Prognosen for Hirschsprungs sygdom kan variere. Patienter har undertiden ikke nogen større svækkelse af sygdommen i meget lang tid. Udsigterne til et vellykket behandlingsforløb er gode ved tidlig påvisning og den tilsvarende hurtige patientpleje. I tilfælde af, at der kun er få korte tarmstykker, der tager lang tid at optræde typiske symptomer på sygdommen.

En operation er normalt den valgte metode. Operationen til sygdommen viser generelt meget gode resultater. Som med enhver anden operation er nogle komplikationer imidlertid mulige. Selvom disse komplikationer er sjældne, bør de overvejes. Som regel opvejer fordelene ved operationen klart risiciene.

Den generelle prognose for patienter er god i de fleste tilfælde, på trods af problemer med kontinuitet og forstoppelse. Disse problemer kan stadig opstå, selv efter kirurgisk korrektion. I mange tilfælde er kirurgi imidlertid uundgåelig for at forhindre de livstruende konsekvenser af sygdommen. For ramte børn er prognosen for Hirschsprungs sygdom dog stadig ugunstig, selvom langtidsoverlevelse også kan opnås hos børn gennem en tarmtransplantation. En frygtelig komplikation af Hirschsprungs sygdom er den såkaldte Hirschsprung enterocolitis, som kan være livstruende.

forebyggelse

der Hirschsprungs sygdom er en medfødt sygdom, den kan ikke forhindres; den kan kun afhjælpes ved operation efter en hurtig diagnose.

Efterbehandling

Hirschsprungs sygdom kræver normalt omfattende, undertiden livslang efterpleje. Umiddelbart efter operationen er fokus på at forebygge sårinfektioner, indsnævring af endetarmen og anus og rive åbne suturer (anastomotisk lækage). På lang sigt sigter efterpleje at undgå langtidsvirkninger såsom inkontinens, permanent forstoppelse eller tarmbetændelse.

Konstriktion kan udvikle sig, især i området for det kirurgiske sutur, hvilket kan føre til en tarmobstruktion. For at identificere mulige sene virkninger tidligt, kontrollerer en specialist jævnligt bredden af ​​den åbne anal som en del af opfølgningsundersøgelserne, der starter kun et par uger efter operationen. Hvis lægen bemærker en indsnævring, er en udvidelse (bougiening) nødvendig.

Forældrene til de berørte børn udvider gradvist analåbningen til den krævede bredde ved hjælp af metalstifter (Hegar-pins). Foranstaltningen, der skal udføres dagligt i starten, er for det meste ubehageligt for forældre og børn, men det undgår begrænsninger, som læger ofte kun kan behandle kirurgisk senere.

Derudover har de berørte børn i mange tilfælde brug for længere tid til at tage deres bleer af. Overflowinkontinens (vandladningsforstyrrelse) kan også spille en rolle. Yderligere psykoterapeutisk støtte tager sig af mulig følelsesmæssig stress hos de involverede. Gennem ernæringsrådgivning lærer børn og forældre en diæt, der sigter mod en løs afføring, der minimerer risikoen for forstoppelse.

Du kan gøre det selv

Sygdommen skal behandles med medicinsk indgreb, så barnet ikke bliver livstruende. I denne fase er der utilstrækkelige muligheder for selvhjælp. Lægenes instruktioner og retningslinjer skal følges for at undgå komplikationer. Barnets pårørende skal informeres fuldt ud om sygdommen og dens konsekvenser. Eventuelle spørgsmål, der opstår, skal afklares med den behandlende læge.

Derudover kan forældre eller juridiske værger finde ud af om selve sygdommen i specialmedicinsk litteratur. Der er forskellige selvhjælpsgrupper til anorektal misdannelse i hele Tyskland, der tilbyder råd og hjælp til patienter og deres pårørende. Der får patienter og pårørende tip til håndtering af sygdommen i hverdagen i en udveksling af oplevelser. Disse gruppers fokus er på at fremme livskvalitet og opbygge positive oplevelser. Dette stabiliserer psyken, som er en elementær komponent i at tackle sygdommen i hverdagen.

I det videre livsforløb er ernæring et væsentligt element i selvhjælp. Det skal tilpasses patientens behov. Forurenende stoffer skal undgås, og tilstrækkelig motion fremmer sundheden. Frugt og grønsager bør konsumeres i tilstrækkelige mængder, da de fremmer trivsel.