Hvad er Goldenhar syndrom?
© Artemida-psy - stock.adobe.com
Goldenhar syndrom er en medfødt misdannelse, der er en af gillbue syndromerne og vurderes at påvirke en ud af 3.000 til 5.000 nyfødte. Det fører til deformiteter i ansigtet, som mest påvirker halvdelen af ansigtet. Disse spænder fra aurikulær dysplasi til misdannelseskomplekser i øje- og øreområdet, i ansigtet, kæben og rygsøjlen. Nyrerne og hjertet kan også blive påvirket.
årsager
Årsagerne til Goldenhar syndrom er uklare, og der er fortsat forskning i det. I hvilket omfang årsagerne er genetiske er endnu ikke klar. De fleste tilfælde er sporadiske, en til to procent inden for en familie. Indtil videre er der ikke påvist nogen abnormiteter i DNA'et. Misdannelsen i livmoderen er sandsynligvis forårsaget af en afbrydelse i blodforsyningen eller blødning, der opstår i vævene.
Dette fører til kombinerede udviklingsforstyrrelser i den første og anden gillebue, i gilleforuerne og i vedhængene af den temporale knogle. Den fjerde til ottende graviditetsuge antages at være tiden. Alvorligheden af Goldenhar-symptomet afhænger af både tidspunktet og alvorligheden af skaden. Skadelige stoffer som lægemidler, visse lægemidler eller insekticider / herbicider formodes at være årsagen.
Men føtalalkoholsyndrom, svangerskabsdiabetes eller hormonelle lidelser formodes også at favorisere sygdommens indtræden. Det er også muligt, at hæmatomer i området med gillebuer er ansvarlige for skaden. Årsagerne til hæmatom er forskellige. Mulige faktorer inkluderer forhøjet tryk i blodkarene, utilstrækkelig tilførsel af ilt eller medikamenter, der øger blodtrykket.
Symptomer, lidelser og tegn
Manifestationerne af Goldenhar syndrom er meget forskellige. Ikke alle symptomer skal være til stede, og symptomerne er forskellige for hver enkelt berørt person. De fleste af dem, der er berørt af Goldenhar syndrom, har ensidig ansigtsasymmetri og aurikulær misdannelse. Din underkæbe er forkortet på den ene side af dit ansigt, og din hage forskydes mod den syge side. Det berørte hjørne af munden er højere, og kindbenet er underudviklet. Hagen forsvinder.
Et andet symptom er en epibulbar dermoid, en godartet tumor på det nedre øjenlåg og / eller en lipodermoid, en konjunktival tumor. Mange berørte mennesker har preaurikulære vedhæng, vedhæng foran kirurgi, bestående af hud, brusk eller bindevæv. I mange tilfælde er mundhullet overdreven bredt på den ene side (makrostomi). Rygsøjlen er også påvirket af Goldenhar syndrom. Misdannelser forekommer ofte i det øvre rygsøjleområde og i cervikale rygvirvler.
Yderligere symptomer kan være en ganespalte, læbe eller tunge, en tunge, der er mindre på den ene side, tandanomalier, nyreanomalier og ankyloser (ledstivhed). Derudover er der hørselsproblemer eller lidelser, der kan forringe sproglig og intellektuel udvikling. I cirka 15 procent af tilfældene er der en intellektuel handicap. To tredjedele af patienter med Goldenhar syndrom er mandlige. Den højre halvdel af kroppen påvirkes oftere end den venstre. Hos nogle Goldenhar-patienter (op til 33 procent) forekommer symptomet på begge sider af kroppen.
Diagnose & kursus
Diagnosen af Goldenhar syndrom stilles klinisk af børnelæger sammen med en specialist i klinisk genetik eller human genetik. Ingen af de individuelle symptomer er uundværlige for diagnosen. Ved diagnosticering er symptomerne adskilt fra Treacher Collins syndrom (dystosis mandibulofacialis) og blandt andet Wildervancks syndrom.
Som regel diagnosticeres omfanget af hørselsnedsættelse - fra mindre høretab til ensidig døvhed inden for de første seks måneder af livet. De fleste børn født med Goldenhar syndrom har en normal forventet levealder.
Komplikationer
Goldenhar syndrom fører til en række forskellige misdannelser, hvoraf de fleste forekommer i ansigtet. Som regel er der en asymmetri i ansigtet, som er til stede i næsten alle patienter. Derudover forekommer en misdannelse af auriklen, hvilket kan føre til nedsat hørelse. Det er ikke ualmindeligt, at Goldenhar syndrom udvikler en godartet tumor i øjenområdet.
En ganespalte vises, og der opstår misdannelser i tænderne i mundhulen. Disse kan føre til svær smerte. Desuden fører syndromet til mentale klager og handicap, så mange patienter er afhængige af hjælp fra andre mennesker i hverdagen. Hvis patienten stadig ikke lider af andre lidelser eller sygdomme, vil der ikke være nogen nedsat levealder.
En årsagsbehandling af Goldenhar syndrom er ikke mulig, hvorfor kun symptomerne kan begrænses. Dette gøres normalt ved hjælp af kirurgiske indgreb eller terapier, hvor der ikke er yderligere komplikationer.
Hvornår skal du gå til lægen?
Hvis den vordende mor bemærker kredsløbssygdomme under graviditeten, skal hun konsultere en læge. Hvis den gravide blødning eller har en fornemmelse af, at områder i kroppen ikke forsynes med tilstrækkeligt blod, er det nødvendigt med et lægebesøg. De forebyggende undersøgelser, der tilbydes under graviditet, skal generelt overholdes fuldt ud. Under kontrollerne kan uregelmæssigheder, udviklingsforsinkelser eller afvigelser for det ufødte barn påvises på et tidligt tidspunkt takket være de sofistikerede tekniske muligheder.
Det er generelt tilrådeligt for den gravide at konsultere en læge, så snart hun har en fornemmelse af, at noget kan være galt. I tilfælde af et indlagt ophold indledes en omfattende undersøgelse af den nyfødte umiddelbart efter fødslen. Sygeplejersker og barsellæger kontrollerer babyens helbred. Misdannelsen diagnosticeres, så forældre og pårørende ikke behøver at tage yderligere forholdsregler.
Hvis en hjemmefødsel finder sted, overtager en jordemoder den første kontrol af babyen. Det træffer også yderligere foranstaltninger uafhængigt, når de visuelle ændringer i ansigtet får visuel kontakt. Hvis der opstår en uventet og pludselig fødsel uden en medicinsk sygeplejerske, skal mor og barn konsultere en læge umiddelbart efter fødslen. Det anbefales at ringe til en ambulance, så en medicinsk kontrol og behandling kan finde sted så hurtigt som muligt.
Læger og terapeuter i dit område
Behandling og terapi
Misdannelserne i Goldenhar syndrom behandles kirurgisk. Både kropsfunktion og udseende er inkluderet i behandlingen. Fra omkring treårsalderen indsnævrer misdannelsen i kæben ofte luftvejene, hvilket kræver rekonstruktiv kirurgi. Kæben rekonstrueres fra et ribben eller ved at strække knoglen. Tandfejlretning korrigeres af tandlægen.
Pre-aurikulære vedhæng og større dermoider fjernes. Plastisk kirurgi korrigerer den zygomatiske knogle og den forreste forskydning af underkæben. Mundens hjørner korrigeres, og det bløde væv i kinden på den berørte halvdel af ansigtet opbygges gennem autolog fedttransplantation. Derudover kan øret rekonstrueres, og øjnene kan behandles, afhængigt af resultaterne. Taleterapi anvendes, hvis Goldenhar syndrom er forbundet med døvhed.
Høretest udføres fra en tidlig alder og høreapparater gives om nødvendigt. Hvis der opstår hjertefejl, er behandling også nødvendig her. Børn med Goldenhar syndrom påvirkes også internt af den eksterne misdannelse. Som et resultat af skader og bevidstheden om deformiteten opstår psykiske svækkelser i form af reaktive lidelser. Psykologisk støtte er derfor en del af behandlingen og hjælper med at tackle den psykosociale stress.
Nødvendige operationer tilføjer smerteoplevelser, der ledsages psykologisk. En psykolog sikrer også, at børn, der er ved at blive operation, udvikler realistiske forventninger til resultaterne. Forældre modtager også psykologisk hjælp. Børn, hvis mentale udvikling påvirkes, har behov for rehabilitering tidligt. Disse stimulerer deres mentale udvikling og inkluderer kontinuerlig pleje og behandling.
Outlook og prognose
Prognosen for Goldenhar syndrom er dårlig, selvom der er forskellige behandlingsmuligheder, og i de fleste tilfælde resulterer sygdommen ikke i pludselig død af den nyfødte. Den medfødte lidelse er kendetegnet ved misdannelser i ansigtet og rygvirvlerne.
Disse forekommer individuelt og viser sig i en anden intensitet hos hver patient. Misdannelserne kan rettes ved hjælp af kirurgiske indgreb. Fokus er på at gendanne funktionalitet, så kæben, halsen og halsen ikke fører til livsforringende konsekvenser.
På trods af alle aktuelle medicinske muligheder forbliver ar og uregelmæssigheder i optikken efter en operation. Hos nogle patienter skal der udføres flere indgreb for at optimere deres fysiske funktioner. Dette kan føre til psykiske lidelser. Goldenhar-syndromet bærer derfor risikoen for sekundære sygdomme. En komplet regenerering af misdannelsen gives kun i ekstraordinære tilfælde. Snarere forventes yderligere organskader på nyrerne eller hjertet.
Hvis de ikke behandles, kan disse føre til pludselig død. Derudover lider patienter ofte af nedsat hørelse. Dette bestemmes og diagnosticeres inden for det første leveår. Da en gendannelse af den naturlige høreevne ikke er mulig, kan en tilstrækkelig korrektion af høreevnen normalt udføres ved hjælp af høreapparater.
forebyggelse
Der er ingen retningslinjer, der antyder mulig forebyggelse af Goldenhar syndrom. Hvorvidt det er muligt at forhindre syndromet afhænger af afklaring af de faktiske årsager. Indtil videre er der imidlertid ingen henstillinger i denne henseende.
Efterbehandling
Mulighederne for efterbehandling er relativt begrænset i Goldenhar syndrom. Det er en medfødt sygdom, der ikke kan behandles kausalt, men kun symptomatisk.Den berørte person er afhængig af livslang terapi for at lindre symptomerne og undgå yderligere komplikationer.
Da det videre forløb af Goldenhar syndrom afhænger meget af dets alvorlighed, kan der ikke gives nogen generel prognose. De individuelle ujævnheder og misdannelser af Goldenhar syndrom behandles normalt ved hjælp af kirurgiske indgreb. De berørte skal hvile efter en sådan operation og tage sig af deres kroppe.
Udmattende aktiviteter eller sportslige aktiviteter bør undgås, og stress bør også undgås. Taleproblemer kan behandles med logopædi ved Goldenhar syndrom. De forskellige øvelser kan også udføres derhjemme for at fremskynde behandlingen.
I mange tilfælde er de berørte dog også afhængige af psykologisk behandling. Støtten fra venner og familie giver meget mening. Kontakt med andre patienter med Goldenhar syndrom kan også være nyttig, da dette fører til udveksling af oplysninger.
Du kan gøre det selv
Først og fremmest har dem, der er berørt af Goldenhar syndrom, brug for kærlig og omsorgsfuld behandling, fordi de lider af alvorlige psykologiske klager og en intellektuel handicap. Som regel er hjælp fra forældre og pårørende nødvendig for at give patienten passende pleje.
Da de berørte i mange tilfælde også lider af mindreværdskomplekser eller af nedsat selvtillid, skal misdannelser i ansigtet behandles. Diskussioner med andre, der lider af Goldenhar syndrom, hjælper også med at udveksle information. Yderligere kan taleterapi have en meget positiv effekt på sygdomsforløbet og lindre mulige taleproblemer. Den pågældende kan også udføre forskellige sprogøvelser derhjemme.
Børn har brug for særlig forsikring fra lægen og deres forældre inden operationen. Imidlertid bør resultaterne også afklares realistisk for at undgå skuffelser og tilhørende psykologiske klager senere. Mental udvikling kan også øges gennem langsigtet støtte for at undgå komplikationer i voksen alder. Som regel påvirkes ikke patientens forventede levetid negativt af Goldenhar syndrom.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
