Cushings sygdom er en sygdom, hvor kroppen udvikler hypercortisolisme, dvs. en overproduktion af cortisol. Denne ubalance er forårsaget af en hypofyseadenom (tumor i hypofysen), hvilket igen øger produktionen og sekretionen af ACTH.
Hvad er Cushings sygdom?
© sakurra - stock.adobe.com
Opkaldt efter den amerikanske neurolog Harvey Williams Cushing Cushings sygdom en sygdom i den forreste hypofyse, i hvilken en ACTH-producerende tumor får den binyrebark til at blive overdreven stimuleret og som et resultat af for meget cortisol til at blive frigivet. Cushings sygdom repræsenterer således en slags hypercortisolisme.De resulterende symptomer er kendt som Cushings syndrom.
Cushings sygdom beskriver i sig selv en tumor i hypofysen, så der produceres for meget ACTH og frigøres i blodet: Det adrenokortikotropiske hormon, ACTH for kort, er et vigtigt hormon, der dannes i den forreste hypofyse. Overproduktion af ACTH øger også produktionen af mineralsk kortikoider, glukokortikoider og kønshormoner.
Det resulterende typiske kliniske billede af dette overskud af ACTH viser sig blandt andet i en stærk vægtøgning, især [[månens ansigt] og bagagerum i bagagerum (tyk overkrop og temmelig tynde ben og arme), samt i en reduktion i muskelmasse og andre metaboliske lidelser og systemiske sygdomme .
årsager
Den nøjagtige, reproducerbare årsag til den ACTH-producerende hypofysetumor eller Cushings sygdom er ikke videnskabeligt kendt. Sygdommen forekommer ca. en gang i 100.000 mennesker, kvinder påvirkes op til fire gange oftere end mænd.
Cushings sygdom er i sig selv en speciel og på samme tid den mest almindelige årsag til det såkaldte Cushings syndrom: Hos omkring 70 procent af dem, der er berørt af Cushings syndrom, er en hypofysetumor, som regel et godartet hypofyseadenom, årsagen til det kraftigt øgede cortisolniveau i kroppen.
I dette tilfælde, og hvis tumorcellerne i hypofysen producerer overdreven ACTH, hvilket fører til øget sekretion af cortisol af binyrerne, taler læger om Cushings sygdom. Den nøjagtige mekanisme til dannelse af hypofyseændringen med de nævnte hormonelle og vidtrækkende ændringer er ikke fuldt ud forstået. Den sjældne sygdom har en tendens til at forekomme i alderen mellem to og fem år.
Symptomer, lidelser og tegn
Diagnosen stilles normalt, fordi patienten kommer til lægen med de typiske symptomer på Cushings sygdom, som muligvis ikke kan tilskrives ham som sådan: hævelse i ansigtet, "fuldmåne-ansigtet" og betydelig vægtøgning, især i nakken (den såkaldte " Buffalo hals "), hører til det karakteristiske udseende af Cushings sygdom, selvom ben og arme er relativt slanke.
Huden er også tyndere og udvikler blå mærker hurtigere end normalt; derudover kan der være generel muskelsvaghed eller muskelnedbrydning, knogletab (osteoporose), højt blodtryk, stofskifteforstyrrelser (såsom en diabetisk metabolisk tilstand), uregelmæssig menstruation, samt koncentrationsforstyrrelser og humørsvingninger Depression og andre sygdomme.
Hvis lægen ønsker at afklare en mistænkt Cushings sygdom baseret på de fysiske symptomer, bruges først et specielt blodantal. I laboratorieblodprøver kan der bestemmes et overskud af ACTH forårsaget af Cushings sygdom i en afvigende mængde glukokortikoider, mineralsk kortikoider, kønshormoner samt CRH og ACTH.
I tilfælde af en ændring eller en tumor i den forreste hypofysekirtel øges ACTH-niveauerne, kønshormonerne, glukokortikoiderne og mineralsk kortikoiderne, mens CRH nedsættes. En enkelt måling af glukokortikoiderne er imidlertid ikke tilstrækkelig til en pålidelig diagnose, da glukokortikoidniveauet svinger i løbet af dagen og for eksempel er højere om morgenen end om aftenen.
P-piller, forskellige medikamenter, fedme og stress har også indflydelse på glukokortikoidproduktionen, så der altid skal foretages flere målinger for at kunne stille en pålidelig diagnose, især af ACTH-niveauet. En døgnåben urinmåling kan også give oplysninger om mængden af glukokortikoid og kan bruges til at bekræfte blodprøven.
Ud over laboratorieundersøgelser bruges også billeddannelsesmetoder, hvis Cushings sygdom formodes at tydeligt demonstrere mulige forandringer eller tumorer i hypofysen. Computertomografi (CT) eller magnetisk resonansetomografi er tilgængelige som moderne diagnostiske metoder til at bekræfte eller tilbagevise mistanken om et hypofyseadenom.
Tumorer er ikke altid tydelige. Derudover er der den såkaldte dexamethasonundertrykkelsestest, som også kan bruges, hvis der er mistanke om Cushings sygdom og kan bestemme en overaktiv hormonkirtel.
Komplikationer
Cushings sygdom medfører primært svær hævelse af ansigtet hos patienten. De berørte lider af den typiske fuldmåne-ansigt og dermed i mange tilfælde også af mindreværdskomplekser eller af en nedsat selvtillid. De andre regioner i kroppen har dog en tendens til at forblive slanke, hvilket resulterer i usædvanlige proportioner.
Sygdommen fører også til højt blodtryk og ikke sjældent til muskelsvaghed, så den pågældende persons modstandsdygtighed reduceres markant. Koncentrationsforstyrrelser eller humørsvingninger er almindelige, hvilket markant reducerer livskvaliteten for de berørte. Depression og andre mentale forstyrrelser er heller ikke ualmindelige. Især hos børn kan Cushings sygdom føre til alvorlige restriktioner i udviklingen og dermed bremse den.
Cushings sygdom behandles primært ved at fjerne den tumor, der er ansvarlig for symptomerne. Lidende er afhængige af at tage medicin. Der er ingen særlige komplikationer. Nogle patienter er imidlertid afhængige af medicin og kosttilskud for livet.
Hvornår skal du gå til lægen?
Selv hævelse i ansigtet, der ikke skyldes vægtøgning eller bivirkningerne af tabletoptagelse, bør kontrolleres af en læge. Hvis der er et populært kendt måneansigt, en afrundet ansigtsform eller andre visuelle abnormiteter hos den pågældende, skal observationer drøftes med en læge. En læge er påkrævet, hvis den sædvanlige muskelstyrke er svækket, koncentrationen nedsættes, eller den sædvanlige fysiske og mentale ydeevne reduceres. Hurtig træthed, udmattelse eller intern svaghed er tegn på en eksisterende lidelse, der skal undersøges og behandles.
Hvis de daglige krav ikke længere kan imødekommes, hvis adfærdsproblemer opstår, eller hvis det hormonelle system forstyrres, er et besøg hos lægen nødvendigt. Hvis seksuelt modne kvinder lider af uregelmæssigheder i menstruationen, skal de konsultere en læge. Ændringer i libido er også tegn på en eksisterende sygdom. Humørsvingninger, højt blodtryk og irritabilitet betragtes som usædvanligt.
Hvis symptomerne vedvarer i flere uger, eller hvis de fortsætter med at vokse, tilrådes et lægebesøg. En læge skal konsulteres i tilfælde af væsentlige ændringer i vægt, en permanent øget oplevelse af intern stress og unormal hudstruktur. En ændring i opfattelsen af helbred i løbet af dagen er karakteristisk for sygdommen. Den pågældende er ofte dårligere om morgenen end om aftenen.
Terapi og behandling
Behandlingen af Cushings sygdom involverer primært kirurgisk fjernelse af hypofysetumoren. Tumoren fjernes kirurgisk via den såkaldte transsphenoidal adgang, hvor proceduren udføres gennem næsen og sphenoidbenet. I nogle tilfælde, for eksempel når en operation ikke kan udføres, er bestråling af hypofysenadenom også mulig, afhængigt af tumorens omfang og den individuelle prognose.
Denne strålebehandling skader tumorcellerne på en sådan måde, at de dør efter et stykke tid; I dette tilfælde kan imidlertid behandlingens succes først forventes efter et par måneder. Hvis hverken stråling eller kirurgisk fjernelse er vellykket (eller gennemførlig), er der mulighed for terapeutisk behandling på binyrerne: Såkaldte adrenostatiske medikamenter kan bruges til permanent at forhindre binyrerne i at producere glukokortikoider, mineralsk kortikoider og kønshormoner.
Hvis lægemiddelinhibering ikke er tilstrækkelig til effektivt at kontrollere konsekvenserne og symptomerne ved ACTH-overproduktion, kan en adrenektomi også overvejes. I dette tilfælde fjernes de to binyrerne kirurgisk for permanent at kontrollere det alvorlige ACTH-overskud. Hvis lægerne beslutter at tage denne foranstaltning, er det nødvendigt med en livslang substitution af glukokortikoider og mineralsk kortikoid.
Derudover anvendes syntetiske glukokortikoider såsom dexamethason og prednisolon i stigende grad til behandling af Cushings sygdom. På grund af deres specielle kemiske præparat har de en højere stabilitet og andre positive egenskaber i hormonmetabolismen, så de også kan bruges til behandling af Cushings sygdom.
Outlook og prognose
Prognosen for Cushings sygdom er positiv, forudsat at den forårsagende tumor identificeres og behandles i god tid. Brug af syntetiske stoffer som prednisolon eller dexamethason forbedrer stabiliteten af glukokortikoidreceptorerne i hjernen. Hvis Cushings sygdom regelmæssigt tages i kombination med operation, kan den behandles godt. Dog kan den ordinerede cortisol forårsage forskellige bivirkninger og interaktioner. Disse inkluderer slagtilfælde, hjerte-kar-klager og brud.
En operation lover en cirka 80 procent chance for en kur mod Cushings sygdom. ACTH-niveauer vender tilbage til det normale umiddelbart efter proceduren, og de fysiske symptomer bør hurtigt falde ned. Hvis ubehandlet efterlades, er prognosen signifikant værre, da tumoren vokser og derved i stigende grad skaber ubalance i ACTH-niveauet, hvilket kan resultere i forskellige fysiske klager. Hvis syndromet opstår under langvarig behandling med visse lægemidler, forsvinder symptomerne igen, efter at lægemidlet er ophørt.
Lungecarcinomer tilbyder en lidt dårligere prognose end binyrebarscancer, som er lette at behandle, hvis de endnu ikke er spredt. Chancerne for at komme sig efter Cushings syndrom er 50 til 80 procent. Hvis behandlingen er vellykket, reduceres patientens forventede levetid ikke.
forebyggelse
I henhold til den aktuelle videnstilstand er forebyggelse eller individuel forebyggelse af Cushings sygdom i sig selv sandsynligvis ikke mulig. I hvilket omfang risikofaktorer eller en mulig genetisk disponering spiller en rolle, kan endnu ikke sies med sikkerhed i denne sygdom. På grund af de forskellige og til tider alvorlige symptomer kan det dog anbefales at søge lægehjælp i tilfælde af mistænkelige ændringer og i tvivlstilfælde for at forbedre prognosen og behandlingsmulighederne i en nødsituation.
Efterbehandling
Regelmæssig opfølgning af patienten er påkrævet, selv efter vellykket fjernelse af den forårsagende tumor. Der er en risiko for, at resterende celler forbliver inde i kroppen. Ved hjælp af kontrol kan mulige nye dannelser af tumoren opdages og behandles i god tid.
Efter operationen undersøger en patolog det fjernede væv under et mikroskop. Hvis der er en tilstrækkelig mængde sundt væv, betragtes dette som en indikation på fuldstændig fjernelse af tumoren. Imidlertid kan fuldstændig sikkerhed kun opnås ved at kontrollere det resterende væv, hvilket endnu ikke er muligt.
Selv individuelle ændrede celler er endnu ikke detekterbare. Hvis der dog opbygges en vis mængde igen, fører dette til en stigning i cortisonniveauet i blodet. Imaging-undersøgelsesmetoder, såsom magnetisk resonansafbildning (MRT), giver information om den fornyede vækst af en tumor. Ved hjælp af forskellige opfølgningsprocedurer kan tilbagefaldet opdages, før det giver nye symptomer. Jo tidligere diagnosen af tilbagevendende Cushings sygdom er, jo større er chancerne for succes.
Det rigtige tidspunkt for check-ups spiller en vigtig rolle i opfølgningsplejen. Imidlertid er forskellige faktorer såsom hastigheden af tumorvækst såvel som dens omfang og position afgørende for dette. Lægen skal tage alle faktorer i betragtning under opfølgningsplejen ved hjælp af empiriske værdier til meningsfulde intervaller for kontrolbesøgene.
Du kan gøre det selv
Succesen med terapien ved Cushings sygdom afhænger meget af patientens samarbejde: Den vigtigste forudsætning for dette er pålideligt indtagelse af medicinen i den dosis, der er ordineret af lægen, og overholdelse af behandlings- og opfølgningsaftaler. Omfattende information om sygdommen og dens mulige virkninger er meget vigtig, især i starten: En tjekliste er nyttig, så du ikke glemmer noget vigtigt spørgsmål, når du besøger lægen.
Psykologisk støtte kan være særlig nyttig i de tidlige stadier for bedre at acceptere sygdommen og være i stand til at klare den ændrede situation. Psykoterapeutisk hjælp bør også søges i tilfælde af hormonrelateret depressiv stemning eller angsttilstande, og indlæring af stresshåndtering og afslapningsteknikker bidrager også til mental stabilitet. Patienter har mulighed for at udveksle erfaringer i en selvhjælpsgruppe. Det kan også være nyttigt for nære slægtninge at søge professionel rådgivning.
Genopretning efter vellykket operation eller efter påbegyndelse af medikamenteterapi kan tage nogen tid. Indtil symptomerne forbedres mærkbart, må din egen ydeevne ikke overskrides: De berørte skal ikke være bange for at modtage hjælp til hverdagens aktiviteter i denne fase. Let fysisk træning og en sund kost kan yde et væsentligt bidrag til øget mental og fysisk velvære.
.jpg)
