microcephaly

Det microcephaly hører til de sjældnere misdannelser hos mennesker. Det er enten genetisk bestemt eller erhvervet og manifesterer sig først og fremmest i en for lille kranium. Børn født med mikrocefali har også ofte mindre hjerner og andre fysiske og mentale udviklingsforstyrrelser. Der er dog også tilfælde af mikrocefali, hvor de unge patienter udvikler sig kognitivt normalt på trods af deres mindre hjernestørrelse.

Hvad er mikrocephaly?

Under microcephaly (MCPH) man forstår en misdannelse af den menneskelige kranium: den er for lille i forhold til den for andre mennesker af samme køn og alder. Microcephaly er normalt ikke så mærkbar ved fødslen. Udviklingsforstyrrelsen bliver tydelig synlig senere, når hovedomkretsen ikke "vokser". Det kan derefter være mere end 30 procent mindre end for andre mennesker i samme alder.

Mikrocephaly er oftest forbundet med kognitive handicap og andre begrænsninger. Som regel har børnene også en hjerne, der er for lille til deres alder. Det intellektuelle underskud er lavt til moderat. Mikrocephaly forekommer i forholdet 1,6: 1000. Primær mikrocephalie arves normalt som en autosomal recessiv egenskab. Den sekundære form opstår for eksempel af infektioner og hjerneskader, som embryoet udsættes for i livmoderen.

årsager

Mikrocephaly kan have mange årsager. Den vigtigste årsag er dyscefali: barnets hjerne vokser for langsomt i livmoderen på grund af utilstrækkeligt pres. Derfor kan kraniet ikke ekspandere til det normale omfang. Som australske forskere fandt ud i 2012, er et gen kaldet TUBB5 ansvarlig for nedsat hjernevækst. TUBB5 producerer et protein kaldet tubulin, hvilket er vigtigt for cellestruktur.

Hvis TUBB5 muterer, fortsætter embryoens hjerne med at vokse meget langsommere. Hvis der er en craniostenosis, lukkes kraniale suturer for tidligt, så hjernen ikke længere kan vokse. Hvis kraniosen genkendes i god tid, kan de adskilles kirurgisk. Andre årsager er genmutationer: MICPCH-syndrom (en form for mikrocephali) forekommer, når CASK-genet lokaliseret på X-kromosomer mutater. Infektioner af den vordende mor med røde hunde, cytomegalovirus, skoldkopper eller toksoplasmose kan også føre til mikrocefali.

Derudover kan alkohol eller narkotikamisbrug fra den gravide have sådanne skadelige virkninger på barnet. Det samme gælder, hvis hun udsættes for stråling (kræftbehandling). Ubehandlet phenylketonuri (PKU) og cerebral anoxia (hjernen modtager ikke nok ilt) kan også forårsage udviklingsforstyrrelser hos det ufødte barn.

Symptomer, lidelser og tegn

Det klareste tegn på mikrocefali er, at hovedomkretsen er for lille i forhold til børn i samme alder. Broen og lillehjernen er bagud i deres udvikling. Derudover kan kognitiv og motorisk retardering observeres. Sprogudvikling er forsinket. Som et resultat af slukningsforstyrrelser har de svært ved at indtage mad og er derfor ofte op til 30 procent undervægtige og også for små.

Nogle af dem har problemer med deres balance. Mange børn med mikrocefali er hyperaktive og viser ufrivillige bevægelser (hyperkinesi). Cirka ti procent af dem har epileptiske anfald. På grund af deres lavere immunsystem har de en øget tendens til infektionssygdomme, hvilket kan have en negativ indvirkning på deres forventede levetid. Karakteristisk for mikrocephalipatienter med hypotension (utilstrækkelig muskelspænding) er deres buede ryg. De har også en fire-finger fure på håndfladen, en sandalspalte og tvillingtænder.

Diagnose & sygdomsforløb

Hvorvidt et foster har mikrocefali, kan kun bestemmes fra den 32. graviditetsuge ved anvendelse af prenatal ultralyd. Imidlertid genkendes udviklingsforstyrrelsen normalt kun meget senere. Specialisten måler sit hovedomkrets og sammenligner det ved hjælp af tabeller med hovedomkrets. Det er også muligt at udføre røntgenstråler, CT-scanninger og MRI'er.

CT-scanning foretrækkes frem for røntgenbillede på grund af dens større nøjagtighed.Funktionerne, der forårsager mutationen af ​​CASK-genet, kan tydeligt ses på et MR-billede: En lidt mindre hjerne, der i det væsentlige ser normal ud og kun adskiller sig med hensyn til et noget forenklet hjernevirkningsmønster. Forældre kan dog kun være helt sikre efter en blod- og urinprøve.

Komplikationer

Mikrocephali fører primært til nedsat mental og motorisk udvikling hos dem, der er berørt. Især for børn er der alvorlige klager, så de normalt er nødt til at stole på hjælp fra andre mennesker i en senere alder. Taleforstyrrelser og slukningsproblemer forekommer også, så de berørte ikke kan indtage mad alene.

Balanceforstyrrelser eller epileptiske anfald forekommer også. Det er ikke ualmindeligt, at de berørte lider af nedsat muskelspænding og forskellige misdannelser i kroppen. Forældrene eller pårørende kan også lide psykisk på grund af sygdommen eller blive påvirket af depression. De berørte børn er ikke sjældent hyperaktive og kan derfor ikke følge lektionerne.

Som regel har de derfor brug for særlig undervisning. Ved hjælp af forskellige behandlingsformer kan symptomerne på mikrocephali begrænses. En komplet helbredelse af denne sygdom er imidlertid ikke mulig, så patienterne normalt er afhængige af hjælp fra andre mennesker i hele deres liv. Kramper kan begrænses ved hjælp af medicin. Der er ingen særlige komplikationer i behandlingen af ​​denne sygdom.

Hvornår skal du gå til lægen?

Mikrocephaly genkendes normalt ikke med det samme. De berørte børn ser oprindeligt sunde ud. Inden for de første måneder af livet bliver det imidlertid meget tydeligt, at hovedomkretsen er mindre end deres jævnaldrende. Hvis den behandlende børnelæge ikke selv stiller diagnosen som en del af rutinemæssige undersøgelser, skal forældrene bestemt konsultere en læge, hvis de har mistanke om mikrocefali. Sygdommen skal behandles så tidligt som muligt.

Jo før det berørte barn får passende behandling, jo større er chancerne for en længere levealder. Det er vigtigt at starte fysioterapi, ergoterapi og taleterapi så tidligt som muligt, da barnet kan opnå en vis grad af uafhængighed gennem intensiv støtte, og forældrene således kan lettes. I tilfælde af gentagne anfald, bør børnelægen eller en specialist konsulteres. I sådanne tilfælde kræves hurtig lægemiddelbehandling.

Terapi og behandling

Der er ingen komplet kur mod mennesker med mikrocephaly. Ved hjælp af passende behandlinger kan forældrene imidlertid øge deres barns forventede levetid og give ham mere livsglæde. Jo tidligere barnet får den passende behandling, jo større er deres chancer senere. Hovedomkretsen kan ikke længere korrigeres, men forældre kan sikre, at deres barn regelmæssigt deltager i fysioterapi samt ergoterapi og taleterapi.

Det er også vigtigt at fremme det handicappede barns uafhængighed og styrke hans eller hendes selvtillid. Regelmæssig kontrol af hovedomkrets og generel vækst hjælper med at kunne gribe hurtigere ind i tilfælde af vanskeligheder. Symptomer som hyperaktivitet og anfald kan let behandles med medicin.

Outlook og prognose

Grundlæggende information om resultatet af en mikrocefali er vanskelig. Under alle omstændigheder skal de berørte være forberedt på livslange begrænsninger. Hvor stærke disse er, varierer fra sag til sag. I praksis er det ofte vanskeligt, at sygdommen ikke er undersøgt nok. Dette betyder, at der mangler en vigtig viden, der er afgørende for terapi. Da statistisk set kun 1,6 ud af 1.000 børn udvikler mikrocephali, og disse hovedsagelig befinder sig i Afrika, kan der kun forventes en langsom forbedring af behandlingsmulighederne.

Misdannelsen i kraniet er diagnosticeret hos små børn. I hvilket omfang fysisk udvikling kan bidrage til en forbedring kan ikke forudsiges. Under alle omstændigheder kan læger ikke korrigere den reducerede hovedomkrets. Ikke desto mindre bør forældre ikke undvære den tilbudte hjælp. Ikke-behandling er den værste mulighed, fordi i det mindste konsekvenserne og bivirkningerne kan behandles. Fysioterapi og taleterapi kan hjælpe med at forbedre situationen. Mange syge mennesker har et psykisk eller fysisk handicap. Som et resultat er de afhængige af hjælpemidler i en levetid. Den samlede forventede levealder behøver ikke at være begrænset på grund af mikrocefali.

forebyggelse

Forældre, der har et mikrocephaly-barn og gerne vil have flere børn, bør bestemt prøve at finde ud af, hvad der forårsager mikrocephalien. Hvis det er genetisk, er det eneste, der hjælper, at se en specialist, der kan fortælle dig sandsynligheden for, at yderligere afkom også får udviklingsforstyrrelsen. Med autosomal recessiv arv er der 25 procents chance for, at barnet også får en mindre kranium.

Efterbehandling

Da mikrocefali generelt ikke kan helbredes, fokuserer opfølgningspleje på at håndtere sygdommen godt. Lidende bør forsøge at opbygge et positivt syn på livet på trods af modgangen. Afslapningsøvelser og meditation kan hjælpe.

Den berørte person kan kun tale meget langsomt, så der også er forstyrrelser og en betydelig forsinkelse i barnets udvikling. Som regel lider de ramte også af betydelig retardering og også af forstyrrelser i balance, så der er begrænsninger og forstyrrelser i hverdagen. Forskellige misdannelser eller misdannelser kan også forekomme på den berørte persons krop og dermed også reducere æstetikken markant. Ud over terapeutiske foranstaltninger er det nyttigt at følsomme det sociale miljø for sygdommen for at forhindre misforståelser.

Da symptomerne på mikrocephali undertiden er svære, kan dette også føre til depression eller andre alvorlige psykologiske lidelser hos forældrene eller pårørende. Det anbefales at afklare dette med en erfaren psykolog og afveje, i hvilket omfang terapi er passende. Kontakt med mennesker, der er lige så syge, kan også hjælpe med at forbedre livskvaliteten.

Du kan gøre det selv

Microcephaly manifesterer sig i barndommen og er ofte, hvis ikke altid, forbundet med nedsatte kognitive evner. Forældre, der har mistanke om, at deres barn kan have mikrocefali, skal straks søge lægehjælp. Hvis mistanken bekræftes, er der udover diagnosen hurtigst muligt en grundig undersøgelse af årsagerne. Det sidstnævnte er især vigtigt med hensyn til familieplanlægning. Mikrocephali kan være genetisk. Hvis dette er tilfældet, skal de berørte, hvis familieplanlægning endnu ikke er afsluttet, søge genetisk rådgivning.

Hvilke hjælpestiltag, der er indikeret for patienterne selv, afhænger af handicapgraden. En indlæringsvanskelighed kan normalt ikke kompenseres fuldstændigt ved tidlig pædagogisk og psykoterapeutisk pleje, men det kan næsten altid mindskes. Erhvervsmæssige og fysioterapeutiske foranstaltninger kan hjælpe med at modvirke konsekvenserne af forsinket eller svækket motorisk udvikling. I tilfælde af taleforstyrrelser skal en taleterapeut konsulteres på et tidligt tidspunkt.

Dette kan være meget stressende for forældrene. Du bør derfor søge professionel støtte til pleje af dit barn. Det er vigtigt at ansøge om et plejeniveau tidligt. Da børn, der lider af mikrocefali, ofte ikke kan gå på en normal folkeskole, og steder på specielle skoler er knappe, bør forældrene begynde i skolen meget tidligere end med et sundt barn.