Elschnig syndrom

Ved Elschnig syndrom det er en meget sjælden arvelig sygdom med medfødte misdannelser i øjenlågene. Imidlertid er sværhedsgraden af ​​symptomerne ofte meget forskellige. Behandlingen er symptomatisk og afhænger af de misdannelser, der opstår.

Hvad er Elschnig-syndrom?

Elschnig syndrom er hovedsageligt kendetegnet ved forkert placering af de nedre øjenlåg. I sjældnere tilfælde forekommer også andre symptomer, som f. Læge og gane og andre misdannelser. Elschnig-syndromet blev først beskrevet i 1912 af den østrigske læge Anton Elschnig.

Der er flere synonymer til sygdommen, f.eks Blepharo-cheilodontic syndrom (BCD-syndrom), ektropion, ringere læbe og / eller gane, Lagophthalmus - spalte læbe og gane eller Spalte gane - ectropion - koniske tænder. Disse synonymer indikerer allerede de mulige sekundære symptomer ud over den største symptomektropion af øjenlågene.

Tilstanden er meget sjælden og rammer kun 1 ud af en million mennesker. Alle sygdommens karakteristika er til stede fra fødslen. Det er dog ikke en livstruende sygdom.

årsager

Årsagen til Elschnig-syndrom findes i en mutation i P63-genet. P63-genet er lokaliseret på kromosom 3. Arven er autosomal dominant. To andre arvelige sygdomme med lignende symptomer er også forårsaget af mutationer i dette gen.

Disse er på den ene side Hay-Wells syndrom og på den anden side EØF-syndrom. Ved disse sygdomme spiller ectodermal defekter og spalte læbe og ganen en større rolle. P63-genet er ansvarlig for interaktioner mellem epitel og mesenchym ved embryogenese.

Det er en af ​​transkriptionsfaktorerne, der sikrer en jævn udvikling af organer (morfogenese). Hvis dette gen er muteret, kan denne opgave ikke længere udføres perfekt. Forskellige misdannelser forekommer. Elschnig syndrom påvirker hovedsageligt øjnene. På grund af den autosomale dominerende arv overføres sygdommen direkte fra den berørte forælder til afkommet. Børnene har 50 procent chance for at lide af dette syndrom.

Symptomer, lidelser og tegn

Som allerede nævnt er Elschnig syndrom hovedsageligt kendetegnet ved misdannelser af øjenlågene. En sideværts forlængelse af øjenlågspaltningen med en nedadgående rotation af de nedre øjenlåg bemærkes. Dette fænomen kaldes også ectropion. Ektropionen af ​​de nedre øjenlåg er det største symptom på Elschnigs syndrom.

I nogle tilfælde forekommer ektropia også med spalte læbe og gane. Indtil videre er denne forening beskrevet i næsten 50 patienter. Hypertelorisme, syndaktisk, koniske tænder eller anus imperforatus observeres også.

En hypertelorisme er kendetegnet ved en for stor øjenlindring. Syndactyly er en misdannelse af fangerne i fingrene eller tæerne, hvorved individuelle fingre eller tæer kan være vokset sammen. Tænderne kan også være koniske i form. En misdannelse ved den anale åbning kaldes anus imperforatus.

Øjenlågene kan også være enormt vidt åbne, hvilket er kendt som euryblepharon. Såkaldt lagophthalmos er også muligt. Øjnene kan ikke lukkes. I sjældnere tilfælde forekommer distichiasis (anden række af hår) også på det øverste øjenlåg.

diagnose

Den mistænkte diagnose af Elschnig syndrom stilles, når symptomerne er passende. Imidlertid skal det differentieres fra forskellige andre sygdomme, såsom Greigs syndrom, Franceschetti-syndrom, Apert-syndrom, Goldenhar-syndrom, EØF-syndrom, Hay-Wells-syndrom eller Van der Woude-syndrom i den differentierede diagnose blive.

Van der Woude-syndrom ligner meget Elschnig-syndrom. For at skelne mellem de to sygdomme skal genetiske mutationer i generne P63 for Elschnig syndrom og IRF6 for Van der Woude syndrom undersøges. Både Hay-Wells syndrom og EEC-syndrom er som Elschnig-syndrom forårsaget af en mutation i P63-genet.

Da forskellige områder af genet påvirkes, er dette også sygdomme, der let kan skelnes fra hinanden. I de andre sygdomme overlapper individuelle symptomer hinanden. Ud over den genetiske analyse kan der også stilles en klar diagnose af Elschnig syndrom, hvis der er en familiehistorie.

Komplikationer

I Elschnigs syndrom lider patienten hovedsageligt af ubehag og misdannelser i øjenlågene. Øjenlågene har en usædvanlig form og længde og kan føre til et usædvanligt udseende. Dette fører ofte til mobning og drilleri, hvilket især kan forekomme hos børn.

De berørte lider af nedsat selvværd og føler sig utiltrækkende. Det kan også føre til andre psykologiske klager. I nogle tilfælde er der også misdannelser i læberne, men disse er meget sjældne. Tænderne kan også påvirkes af ujævnheder og en usædvanlig hældning.

Derudover lider dem, der er berørt af Elschnig-syndrom, fingre eller tæer, der er vokset sammen. Disse fører også til, at patienten ikke finder sig smuk. I værste tilfælde kan misdannelse af øjenlågene føre til, at den berørte person ikke kan lukke øjnene fuldstændigt. Dette kan føre til søvnforstyrrelser.

En direkte behandling af Elschnig syndrom er ikke mulig. Imidlertid kan de forskellige misdannelser korrigeres, så patienten er tilfreds med deres udseende. På denne måde kan konjunktivitis også undgås, hvilket kan forekomme, hvis øjet ikke er helt lukket. Behandlingen fører ikke til yderligere komplikationer. Som regel reduceres levealderen ikke med Elschnig syndrom.

Hvornår skal du gå til lægen?

Som regel afhænger et besøg hos lægen i Elschnig syndrom af sværhedsgraden af ​​misdannelser og deformiteter. Lægen skal altid konsulteres, hvis patientens hverdag bliver vanskeligere af misdannelserne. I mange tilfælde diagnosticeres imidlertid syndromet før eller umiddelbart efter fødslen, så en ekstra diagnose normalt ikke længere er nødvendig. Besøget hos lægen finder sted, hvis patienten lider af ubehag i øjenlågene.

Misdannelser i tæerne eller fingrene kan også indikere Elschnig syndrom. Hvis barnet derfor lider af problemer i hverdagen på grund af misdannelser, er et besøg hos lægen nødvendigt. En undersøgelse skal også finde sted, hvis patienten ikke kan lukke øjnene helt på grund af syndromet.

Normalt kan syndromet diagnosticeres af en børnelæge. Yderligere behandling foregår derefter gennem kirurgiske indgreb. Da misdannelserne også kan føre til psykologiske klager eller depression, bør en psykolog også konsulteres i tilfælde af Elschnig syndrom.

Læger og terapeuter i dit område

Behandling og terapi

Elschnig syndrom kan ikke behandles kausalt, da det er genetisk. Imidlertid kan symptomatiske behandlinger udføres efter behov. Kirurgisk korrektion af ektropia er mulig. I tilfælde af det nedre øjenlåg skal kanten af ​​øjenlåget være inkluderet.

Flere operationer er derefter ofte nødvendige for at korrigere øjenlågspositionen korrekt. Spalte læber og gane kan også korrigeres kirurgisk. De forkert tilpassede tænder behandles på samme tid. En sådan operation skal følges af logopædi (logopædi).

En Euryblepharon (bred øjenlågsåbning) kan også fjernes fuldstændigt ved en kirurgisk procedure. Dette er nødvendigt, fordi Euryblepharon kan føre til lagophthalmos (øjne, der ikke kan lukkes helt), hvilket kan være årsagen til tilbagevendende konjunktivitis.

Hvis en hypertelorisme, der kan forekomme, er meget skadelig for patienten, kan kirurgisk indgreb også reducere interpupillær afstand. Syndaktisk skal der korrigeres inden treårsalderen. Dette forhindrer yderligere forkert vækst og deformation af ankelen eller håndleddet. En kunstig anus kan være nødt til at blive oprettet til en ufuldstændig anus. Hvis Elschnig-syndromet er mildt, er der ikke behov for kirurgiske indgreb.

Outlook og prognose

Elschnig syndrom er forbundet med en række misdannelser i lemmer og øjne. Prognosen for en fuld bedring gives ikke. Selv ved tidlig behandling forbliver normalt langvarig skade, og synet reduceres normalt permanent. Derudover forårsager de eksterne abnormiteter også psykologiske klager, som øges i fravær af terapi og kan udvikle sig til svær depression.

Hvis Elschnigs syndrom behandles omfattende, kan misdannelserne korrigeres kirurgisk og skader på øjnene repareres. Hvis der er syndaktisk, skal det korrigeres kirurgisk inden treårsalderen. Ellers vil den fortsætte hele livet og således repræsentere en permanent svækkelse for patienten.

Hvis mave-tarmkanalen påvirkes, skal der ofte lægges en kunstig anus, hvilket også betyder vedvarende stress og reducerer livskvaliteten i høj grad. Berørte personer har behov for nøje lægelig kontrol. Syndromet reducerer ikke nødvendigvis forventet levealder. Imidlertid kan misdannelserne under visse omstændigheder føre til yderligere sygdomme, som i sidste ende også reducerer patientens forventede levetid.

forebyggelse

Elschnig syndrom er genetisk bestemt og er underlagt autosomal dominerende arv. I tilfælde af en familiær ophobning af sygdommen er genetisk rådgivning nyttig for at kunne vurdere risikoen for afkommet, hvis barnet ønsker at få børn. En genetisk test kan også udføres.

Efterbehandling

Med Elschnig-syndrom er der næppe nogen muligheder for opfølgningspleje til rådighed for de berørte. Som regel kan sygdommen heller ikke behandles fuldstændigt, da dette syndrom er en arvelig tilstand. Derfor er kun en rent symptomatisk og ingen kausal behandling mulig, så at den berørte person i de fleste tilfælde er afhængig af livslang behandling.

Hvis patienten ønsker at få børn, kan genetisk test og rådgivning også udføres. Dette kan forhindre, at syndromet overføres til efterkommere. De fleste klager og misdannelser behandles af den respektive specialist og kan afhjælpes relativt godt. Da dette normalt kræver en operation, skal patienten bestemt hvile efter en sådan operation og tage sig af hans krop.

Anstrengelse eller stressende aktiviteter skal undgås for at undgå unødvendig anstrengelse og belastning på kroppen. Støtte og hjælp fra din egen familie kan også være nyttig og have en positiv effekt på forløbet af Elschnig syndrom. Det kan generelt ikke forudsiges, om syndromet reducerer forventet levetid for den berørte person.

Du kan gøre det selv

Da Elschnig-syndrom eller symptomerne, der er forbundet med det, ikke kan helbredes med dine egne selvhelbredende kræfter eller hjemmemedicin, er der alternative muligheder for at håndtere misdannelsen.

Patienten kan distrahere fra den visuelle mangel på øjenlågene i hverdagen med tilbehør og deres egen modestil. At bære briller med vinduesglas, en frisure med lange smell eller styling der henleder opmærksomheden på en anden del af kroppen, ville være muligt.

Med en stærk selvtillid og selvsikker opførsel er det mindre sandsynligt, at den syge bliver offer for mobning eller drilleri. En positiv holdning til livet og en åben tilgang til sygdommen hjælper patienten i vid udstrækning.

Derudover kan afslapningsteknikker hjælpe med at reducere hverdagens stress. Med autogen træning, yoga eller meditation tænker patienten på de ting i livet, der er vigtige for ham. Der er en udvidelse af bevidsthed, hvor en optisk mangel tager bagsædet.

Derudover kan du træne, hvordan du håndterer misdannelsen. I seminarer gennemføres målrettede selvhjælpsøvelser, og hverdagens konfrontationssituationer simuleres. På denne måde kan patienten optimere og prøve sin egen adfærd. Fokus skal være på folks styrker. Som et resultat er sygdommen mindre vigtig i livet.