Det Bardet-Biedl syndrom, også Laurence-Moon-Biedl-Bardet syndrom (LMBBS), er en sygdom fra området ciliopatier, der udelukkende forekommer på grund af arvelighed. Syndromet manifesterer sig i form af flere misdannelser, der udløses af ændringer (mutationer) på forskellige genplaceringer eller kromosomer.
Hvad er Bardet-Biedl-syndrom?
© Creativa Images - stock.adobe.com
Det kliniske billede defineret af lægerne Moon og Laurence og senere af Bardet og Biedl er en sygdom, hvor retinal dystrofi forekommer som et medicinsk signifikant træk i kombination med andre symptomer. På grund af denne komplicerede medicinske indledende situation er den endelige bestemmelse af BBS-sygdommen vanskelig. Dette kliniske billede blev medicinsk registreret for første gang i 1866.
Fire undersøgte personer havde retinitis pigmentosa (nethinderdystrofi, RP) sammen med paraplegi (spastisk lammelse) samt hypogenitalisme (underudviklede kønsorganer) og et psykisk handicap. I 1920 beskrev den franske læge Bardet en sygdom, der var sammensat af RP (retinal dystrofi), hypogenitalisme, polydactyly og fedme.
Prags patolog Biedl fandt også svaghed (mental forvirring). I 1925 opsummerede forskerne Weiss og Solis-Cohen de kendte tilfælde og beskrev det kliniske billede som Laurence-Moon-Biedl-Bardet syndrom.
årsager
I de følgende år påpegede den medicinske litteratur i stigende grad, at de tilfælde, der er registreret af Laurence og Moon, er en sjælden speciel form, der kun forekommer i individuelle tilfælde sammen med BBS. Nyere medicinske forskningsresultater tildeler Bardet-Biedl-syndrom til området ciliopatier (ciliarsygdomme).
Disse sygdomme viser en almindelig funktionsfejl i den såkaldte cilia (små processer, antenner), der forekommer på størstedelen af cellerne i den menneskelige organisme. Ciliopatierne er kendetegnet ved flydende overgange og overlapninger mellem forskellige ciliarsygdomme.
Symptomer, lidelser og tegn
Det vigtigste kendetegn ved arvelig netthinderdystrofi er et generisk udtryk, der beskriver begyndelsen på tab af funktion og den efterfølgende degeneration (ødelæggelse) af fotoreseptorerne. De fører til et progressivt (progressivt) tab af visuel funktion. De hurtigt fremskridende synsforstyrrelser forekommer normalt meget tidligt hos børn, når de er mellem fire og ti år gamle. De mærker sig på forskellige måder, afhængigt af de berørte fotoreseptorer.
Som en "stavkegleform" med den karakteristiske forløb for retinitis pigmentosa (RP) har sygdommen sin oprindelse i nethindens periferi (ydre nethinde) og udvikler sig til makuladegeneration (ødelæggelse af skarpt syn) via et progressivt tab af synsfelt.
Med fedme (fedme) viser kroppen en patologisk ophobning af fedtvæv. I tilfælde af BBS forekommer unormalt forøget ophobning af fedt på benene, mave, bagdel, arme, bryst og hofter hovedsageligt som bagagerumsvægt, idet bagagerum, ben og lår er særlig hårdt ramt. Polydactyly er et mærkbart symptom og et markant træk ved Bardet-Biedl syndrom. Fundet er ikke let, fordi det rudimentære polydactyly korrigeres kirurgisk efter fødslen.
Røntgenstråler er i stand til at give yderligere information. Polydactyly kan optræde med forskellige tegn, for eksempel som en rudimentær tå eller finger vedhæng. En tå eller en finger kan dannes yderligere eller kun delvist. Den ensidige hexadaktivt på foden og / eller hånden har en yderligere forbindelse, den bilaterale hexadakty forekommer på begge fødder og / eller hænder.
Tæer eller fingre, der er vokset sammen (syndaktisk) og forkortelse af en eller flere tæer eller fingre (brachydactyly) er også tegn på BBS. Kun få patienter har alle fire ramte ekstremiteter. Den mentale udviklingsforsinkelse er forskellig. Kun et lille antal af de berørte viser alvorlig mental retardering. En normalt trænet intelligens er mulig.
Børn lærer at tale og gå sent, og de viser undertiden adfærdsmæssige problemer, såsom angstlidelser. Tvangsfuld eller autistisk opførsel, en lav tærskel for frustration og ustabil følelsesmæssighed er andre mulige bivirkninger. Det velkendte foretrækkes, men ændringer afvises. Unormaliteter i de indre og eksterne kønsorganer er almindelige.
Andre ændringer er hypospadier (urinrørsåbningen er over eller under, i stedet for på fronten af penis), mave eller inguinal testikler, urethrale indsnævringer, forhudssnævring og posterior urinrørventiler. Hos kvindelige patienter kendes vaginal atresi (vagina er ikke åben gennem), manglende urethrale åbninger og reduceret indre labia.
Det er ikke ualmindeligt, at de berørte kvinder har uregelmæssige menstruationscyklusser. Nyreændringer er almindelige bivirkninger. Fundet afhænger af undersøgelsen af den nedre urinvej og nyrerne ved hjælp af ultralyd (sonografi).
Diagnose & sygdomsforløb
Bardet-Biedl syndrom (BBS) har seks hovedsymptomer, men de forekommer ikke sammen i alle tilfælde. Læger antager en tilsvarende konstatering, hvis mindst fire af de vigtigste symptomer er til stede. Alternativt er der stor sandsynlighed for, at sygdommen er til stede, hvis patienten har tre hovedsymptomer og to sekundære symptomer.
De seks vigtigste symptomer er nethindedystrofi, fedme (unormal ophobning af fedtvæv, overvægt), polydactyly (overskydende tæer og / eller fingre), mental retardering (mental udviklingsforsinkelse), hypogenitalisme (underudviklede kønsorganer) og nyresygdom. Lavfrekvente sekundære symptomer inkluderer taleforsinkelser, talemangel, hjerte misdannelser, ataksi (nedsat bevægelseskoordination), astma, diabetes mellitus (diabetes), Crohns sygdom (betændelse i tyndtarmen og / eller tyndtarmen), dysplasi i ribbenene og ryghvirvlerne og kyphoscoliosis (vertebral anæmi) på.
Komplikationer
Med Laurence-Moon-Biedl-Bardet-syndrom lider de ramte normalt et tab af visuel funktion. Tabet forekommer ikke pludseligt, men gradvist. I værste tilfælde vil de berørte blive helt blinde, som normalt ikke længere kan behandles.
Især hos unge mennesker og børn kan blindhed føre til svære psykologiske klager eller endda depression. Patienterne er klart begrænset i deres hverdag og lider af et stærkt reduceret synsfelt. I mange tilfælde fører Laurence-Moon-Biedl-Bardet syndrom også til adfærdsmæssige problemer, så især børn kan lide af mobning eller drilleri.
Børns udvikling er også markant forsinket og begrænset af syndromet. Angstlidelser kan også forekomme. Det er ikke ualmindeligt, at Laurence-Moon-Biedl-Bardet-syndrom fører til psykologiske klager og depression hos pårørende eller forældre. En kausal behandling af Laurence-Moon-Biedl-Bardet syndrom er desværre ikke mulig.
Nogle klager kan være begrænsede. Et fuldstændigt positivt forløb af sygdommen indstiller imidlertid ikke. Syndromet reducerer ikke patientens forventede levetid. I nogle tilfælde har de berørte undertiden brug for hjælp fra andre mennesker i deres hverdag.
Hvornår skal du gå til lægen?
Da Laurence-Moon-Biedl-Bardet syndrom er en arvelig sygdom, kan diagnosen stilles i livmoderen. Senest efter fødslen skal en læge konsulteres, hvis der bemærkes typiske symptomer som synsforstyrrelser eller fedme. Misdannelser i tæer og fingre er også en klar indikator på en sygdom.Forældre, der bemærker symptomer hos deres barn, skal straks informere fodlægen.
En omfattende undersøgelse giver information om sygdommen. Derefter påbegyndes terapi normalt direkte, som består af forskellige behandlinger af ortopæder, neurologer, øjenlæger, internister og terapeuter såvel som fysioterapeuter. Yderligere besøg hos lægen er nødvendige, hvis behandlingen ikke har den ønskede effekt. Der kræves også lægehjælp i nødsituationer, for eksempel hvis barnet falder som følge af en misdannelse eller pludselig får et anfald. Hvis den syge person viser tegn på følelsesmæssigt ubehag, skal forældrene konsultere en passende terapeut. Ældre børn kan kontakte skolepsykologen sammen med deres forældre og diskutere passende foranstaltninger.
Terapi og behandling
Denne sygdom forekommer på grundlag af autosomal recessiv arv, hvilket betyder, at begge kopier (alleler) af et BBS-gen viser en ændring (mutation). Patientens forældre er ”blandet blod” og bærer hver en modificeret og en uændret allel af det tilsvarende gen. De har ikke sygdommen. Børn bliver kun syge, hvis deres far og mor videregiver den muterede allel. Med yderligere børn er sandsynligheden for gentagelse 25 procent.
En kausal terapimulighed er endnu ikke kendt, da visse symptomer på sygdommen endnu ikke kan afgøres endeligt til de forskellige genetiske ændringer. Symptomerne og deres manifestationer forekommer forskelligt, selv hos syge søskende. Da det karakteristiske fulde billede af BBS kun er til stede i sjældne tilfælde, især hos små børn, er en tilsvarende diagnose vanskelig.
På grund af de hyppigt forekommende oligosymptomatiske symptomer, som meget få atypiske og kun lidt udtalt symptomer forekommer, skal andre mulige kliniske billeder tages i betragtning ved den differentierede diagnose. Ændringer i det samme gen kan føre til forskellige kliniske billeder, for eksempel Joubert, Bardet-Biedl eller Meckel-Gruber syndrom.
Outlook og prognose
Prognosen for tilstedeværelsen af Laurence-Moon-Biedl-Bardet-syndrom er generelt dårlig, fordi de multiple misdannelser er medfødte og uhelbredelige. Hvis fire af de seks hovedsymptomer opstår, bekræftes diagnosen Laurence-Moon-Biedl-Bardet syndrom. Talrige sekundære symptomer føjer til de vigtigste symptomer. Dette inkluderer en snigende blindhed.
Det skyldes symptomernes kompleksitet, at der ikke er udsigt til en kur. Der er kun en middelmådig chance for symptomlindring. Antallet af mulige misdannelser og lidelser i Laurence-Moon-Biedl-Bardet syndrom er så stort, at den arvelige sygdom er vanskelig at behandle. Under alle omstændigheder kan forløbet af denne genetiske sygdom ikke påvirkes. Imidlertid kan de nuværende symptomer delvist lindres.
Den dårlige samlede prognose reducerer dog ikke forventet levetid for de berørte. I en fremskreden alder og efter at have været blind kan de berørte være permanent afhængige af hjælp eller pleje. Gennem tværfaglig medicinsk indsats kan mange syge med Laurence-Moon-Biedl-Bardet syndrom opleve et noget mildere forløb af sygdommen.
De stigende synsproblemer repræsenterer en vanskelig at behandle og problematisk del af sygdommen.Der forekommer allerede stigende synsnedsættelse hos de berørte små børn. De forværres med tiden. Synsproblemerne behøver ikke at føre til blindhed hos alle de berørte. De psykologiske følger af Laurence-Moon-Biedl-Bardet syndrom kan normalt behandles godt.
forebyggelse
Forebyggelse i den forstand at forebygge denne sygdom er ikke mulig. Regelmæssig overvågning af symptomerne og ledsagende symptomer er vigtig. Gentagne kontroller af blodtryk og nyrefunktion, ernæringsrådgivning, fysioterapi og ergoterapi samt taleterapi er mulige terapeutiske tilgange.
Efterbehandling
I de fleste tilfælde har de, der er ramt af Laurence-Moon-Biedl-Bardet-syndrom, ingen særlige opfølgningsmuligheder tilgængelige, så en læge skal kontaktes og konsulteres meget tidligt i denne sygdom. Som regel kan selvhelbredelse ikke forekomme, så behandling af en læge er altid nødvendig.
Da Laurence-Moon-Biedl-Bardet-syndrom er en arvelig sygdom, skal den pågældende have en genetisk undersøgelse og rådgivning, hvis de ønsker at få børn, så Laurence-Moon-Biedl-Bardet-syndrom ikke overgår til deres afkom videresendes. I mange tilfælde afhænger de berørte af kirurgiske indgreb for at lindre misdannelser og deformiteter.
Her skal den berørte bestemt bestemt hvile efter proceduren og tage sig af deres krop. Anstrengelse eller andre fysiske og stressende aktiviteter skal under alle omstændigheder undgås for ikke at belaste kroppen unødigt. Da Laurence-Moon-Biedl-Bardet syndrom også kan føre til unormal adfærd, bør forældre støtte og opmuntre barnet i udvikling. Kærlige og intensive diskussioner med barnet er også nødvendige for at forhindre psykologiske forstyrrelser eller depression.
Du kan gøre det selv
Laurence-Moon-Biedl-Bardet syndrom har forskellige symptomer, hvor patienten ofte lider mest af nedsat synsfunktion. Selv med børn begynder den sædvanlige evne til at se at blive dårligere, så det er forældrene, der præsenterer barnet for en læge og dermed fremskynder diagnosen. På denne måde kan sygdommen behandles hurtigt, skønt behandlingsmulighederne hidtil kun har været symptomatiske.
Synsforstyrrelser øges i stigende grad hos de syge børn og nedsætter således hverdagen markant, så livskvaliteten for de berørte mindskes. Fordi synsproblemerne udvikler adskillige vanskeligheder for patienten, når de går på skole, i deres fritid og med hensyn til deres fysiske integritet. Risikoen for ulykker øges også markant, f.eks. Inden for vejtrafik. Derfor ledsager forældre deres syge børn, når det er muligt, eller lejer sygeplejepersonale, så patienten ikke overlades til at passe for sig selv.
I nogle tilfælde spreder sygdommen sig til punktet om blindhed. Da en sådan udvikling allerede er åbenbar på forhånd, forbereder patienterne sig på den. Forældrene redesign beboelsesområdet, så det ikke indeholder nogen farekilder for den synshandicappede. Derudover lærer de blinde ofre, hvordan man bruger en lang pind, så de kan bevæge sig uafhængigt uden for deres eget hjem.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
