Hjerte-Facio-kutan syndrom

Det Hjerte-Facio-kutan syndrom er en meget sjælden genetisk sygdom. Det er kendetegnet ved udseendet af forskellige fysiske og mentale handicap. Sygdommen kan kun behandles symptomatisk.

Hvad er hjerte-facio-kutan syndrom?

Det Hjerte-Facio-kutan syndrom er kendetegnet ved flere fysiske misdannelser og forsinkelser i mental udvikling. Der vides ikke meget om denne sygdom. Der er altid sporadiske tilfælde. Man kan heller ikke sige meget om udbredelse. Cirka 80 til 100 børn vides at have dette syndrom. Sygdommen blev først beskrevet i 1986 af J. F. Reynolds.

Som allerede nævnt i navnet er hjertet, ansigtet og huden kendetegnet ved misdannelser. En autosomal dominerende arv fra denne lidelse mistænkes. Indtil videre er der imidlertid ikke fundet nogen sygdomsfald i de syges familier, så man antager en spontan mutation. Indtil videre kan det ikke siges, om det er en ensartet sygdom. Syndromet har mange ligheder med Noonan eller Costellos syndrom.

Dette er imidlertid nøjagtigt definerede sygdomme, hvorfra det kardiovaskulære-kutane syndrom skal differentieres i en differentieret diagnose. Både Noonans og Costellos syndromer er kendetegnet ved komplekse misdannelser i flere organer og kropsdele. Hjertet og huden er især involveret i begge syndromer.

Noonan eller Costellos syndrom er allerede blevet diagnosticeret flere gange for det kardio-facio-kutane syndrom, skønt diagnosen måtte revideres af erfarne læger i årevis.

årsager

Som allerede nævnt er årsagen til det kardiovaskulære-kutane syndrom endnu ikke kendt. Imidlertid antages en genmutation. Der er endda antagelsen om, at flere mutationer i forskellige gener fører til denne sygdom. I dette tilfælde ville det ikke være en ensartet sygdom.

De lignende symptomer får syndromet til at fremstå som en enkelt sygdom. Det antages kun, at der er en spontan mutation i et gen, der endnu ikke er identificeret. Hvad alle sager har til fælles, er, at der ikke har forekommet nogen lignende sygdom i nogen af ​​familierne.

Symptomer, lidelser og tegn

Det kardiovaskulære-kutane syndrom har forskellige misdannelser. En psykomotorisk retardering er mærkbar. Derudover opstår ernæringsproblemer, som i nogle tilfælde gør kunstig ernæring nødvendig. Resultatet af ernæringsforstyrrelsen er kort status. Ansigtet er mærkbart, og der er mikroencefalie.

Øjenbrynene mangler, hvor hårbunden er sparsom og tynd. Hjertedefekten er også et af de vigtigste symptomer. Der er pulmonal stenose, atrisk septumdefekt og myotropisk kardiomyopati. Lungstenose er karakteriseret ved indsnævringer, der forhindrer blod i at strømme fra højre ventrikel til lungearterien.

Den atriale septumfejl manifesterer sig som et hul i hjerteseptumet. Ved myotropisk kardiomyopati fortykes musklerne i den venstre ventrikel asymmetrisk. Hudændringerne dukker op i form af en hud, der også er kendt som ichthyosis. Fod misdannelser forekommer også.

Dette fører til polydactyly og syndactyly. På den ene side øges antallet af tæer. På den anden side er der også vedhæftninger af forskellige tæer. Mental udvikling er begrænset. Imidlertid er skolastisk støtte mulig.

Diagnose & sygdomsforløb

Diagnostisk set er det kardiovaskulære-kutane syndrom vanskeligt at skelne fra Noonan eller Costello syndrom. Symptomerne er meget ens. I tilfælde af begge sidstnævnte syndromer vides imidlertid den genetiske defekt, der forårsager dem. På denne måde kan genetiske undersøgelser i det mindste udelukke disse to syndromer fra en differentieret diagnose. Selv erfarne læger har svært ved at klassificere hjerte-facio-kutan syndrom.

Som et resultat af denne undersøgelse kan der kun henvises til den i øjeblikket udefinerede sygdom. Det er ikke engang klart, om der er flere forskellige syndromer med de samme symptomer. Prenatal undersøgelser er også mulige, hvis der er mistanke om en uønsket udvikling. Dette inkluderer ultralydundersøgelser og en såkaldt fostervandsundersøgelse (fostervandsundersøgelse).

Komplikationer

Dette syndrom resulterer i forskellige lidelser og svækkelser hos patienten, som har en meget negativ effekt på livskvaliteten for den pågældende. Som regel er patientens hverdag også betydeligt begrænset, så han eller hun muligvis er nødt til at stole på hjælp fra andre mennesker i hverdagen. I de fleste tilfælde er der forstyrrelser i psyken og motoriske evner.

Børn kan især blive påvirket af mobning eller drilleri. Ikke sjældent forekommer også kort statur. De berørte lider af en hjertedefekt, hvilket kan reducere forventet levetid betydeligt. Spiseforstyrrelser er heller ikke ualmindelige, så der kan forekomme mangelsymptomer. Misdannelser kan også forekomme på ekstremiteterne, hvilket gør det meget vanskeligere for den berørte person at bevæge sig.

Der er ingen kausal behandling af dette syndrom, så kun symptomer kan behandles. Selvom der ikke er yderligere komplikationer, kan patientens levealder reduceres betydeligt af sygdommen. Den sproglige udvikling af den berørte kan også begrænses af syndromet, så klager opstår i hverdagen. I mange tilfælde er barnets forældre også afhængige af psykologisk behandling.

Hvornår skal du gå til lægen?

Cardio-facial-kutan syndrom diagnosticeres normalt umiddelbart efter fødslen. Efter at klagernes type og sværhedsgrad er blevet afklaret, finder behandling sted. Forstyrrelserne og misdannelserne behandles af kardiologer, taleterapeuter, ortopæder og et stort antal andre læger. Forældre bør kontakte børnelæge og konsultere andre læger i samråd med dem for at muliggøre tæt sammenhængende behandling.

Hvis der udvikler usædvanlige symptomer i løbet af sygdommen, såsom afvisning af at spise eller smerte, skal den ansvarlige læge indkaldes. Forældre bør også ansætte en terapeut for at forhindre, at barnet udvikler psykisk sygdom. Forældre til børn med syndromet søger ofte også terapeutisk støtte. Børnene har normalt brug for medicinsk og terapeutisk støtte i hele deres liv. Derfor skal behandlingen fortsættes så uafbrudt som muligt. Når en læge skal konsulteres i detaljer, skal der aftales individuelt med lægen, altid under hensyntagen til den pågældende persons helbred.

Terapi og behandling

Behandling af cardio-facio-kutan syndrom kan kun udføres symptomatisk. En kausal behandling er ikke mulig på grund af den genetiske årsag. I terapi prioriteres de individuelle symptomer med de mest alvorlige virkninger. Konstant overvågning af hjertets aktivitet i regelmæssige undersøgelser er nødvendig. Om nødvendigt skal der foretages kirurgiske indgreb.

Derudover kræves konstant antibiotisk profylakse på grund af kardiomyopati. Ernæringsproblemerne gør ofte kunstig fodring nødvendig. I nogle tilfælde er en gastrostomi blandt andet uundgåelig. Dette er en kunstig mund i munden på mavevæggen. Derfra kan der indsættes en fodersonde.

Normal ernæring er ikke mulig på grund af en konstant eksisterende utilstrækkelig sugerefleks, hyppig opkast, tilbagesvaling og mavelammelse (gastroparesis). På grund af ichthyose er konstant hudpleje med fedtede, fugtgivende og keratolytiske cremer eller salver nødvendigt. De motoriske og mentale udviklingsforstyrrelser kan behandles med specielle uddannelsesmæssige foranstaltninger.

Passende ergoterapi og taleterapi er også vigtig i denne sammenhæng. Børnene kan forstå mere end almindeligt antages. Imidlertid er sprogudvikling underudviklet. Derfor er kommunikation hovedsageligt ikke-verbal. Der kan endnu ikke fremsættes udsagn om prognosen for denne sygdom. Dette adskiller sig bestemt fra sag til sag.

Outlook og prognose

Læger beskriver prognosen for det kardiovaskulære-kutane syndrom som meget dårlig. Patienten lider af en genetisk sygdom, der på trods af alle anstrengelser ikke kan hærdes i henhold til den aktuelle medicinske og juridiske status. Menneskenes genetik må ikke ændres af forskere, forskere eller medicinske fagfolk. Den retlige situation i denne henseende er klar. På grund af dette fokuserer læger på at lindre symptomerne, der er til stede.

Omfanget af de respektive klager skal vurderes individuelt. De mulige behandlingsforanstaltninger er baseret på dette. Målet med de forskellige behandlingsformer, der anvendes, er ikke patientens bedring på grund af den oprindelige situation. Fokus er på at forbedre livskvaliteten og trivsel.Jo før en terapi anvendes, jo mere vellykkede er resultaterne på mange områder. Især i tilfælde af kognitiv svækkelse hjælper tidlig støtte med at forbedre skolens præstation. Dette repræsenterer en betydelig forbedring af mestring af hverdagen.

Da sygdommen er forbundet med et stort antal begrænsninger i hverdagen, er der i mange tilfælde en risiko for efterfølgere. Den mentale stress er ofte så alvorlig for patienten og pårørende, at mental sygdom kan forekomme. Prognosen tager normalt hensyn til muligheden for følger og skal baseres på patientens individuelle udvikling.

forebyggelse

Det er ikke muligt at forhindre denne sygdom. Dette skyldes, at det er en sporadisk genetisk defekt, der endnu ikke er verificeret. Forebyggende foranstaltninger vedrører behandling af ernæringsforstyrrelser og hjerteproblemer for at undgå alvorlige komplikationer.

Efterbehandling

Med denne sygdom er opfølgningsforanstaltningerne i de fleste tilfælde meget begrænsede eller er ikke tilgængelige for den berørte. Dette skyldes normalt, at det er en genetisk sygdom, der ikke kan heles fuldstændigt. Derfor skal den berørte konsultere en læge, så snart de første tegn og symptomer på sygdommen vises, så symptomerne ikke forværres yderligere.

Hvis du vil have børn, anbefales genetisk test og rådgivning også stærkt, så sygdommen ikke gentager sig hos børnene. I de fleste tilfælde bliver folk nødt til at tage forskellige medicin for at lindre og begrænse symptomerne. Det er altid vigtigt at sikre, at det tages regelmæssigt med den rigtige dosering.

For børn bør forældrene især kontrollere det rigtige indtag. Intensiv terapi og støtte til børn i ung alder er også påkrævet, så de kan udvikle sig normalt. Taleterapi er ofte nødvendigt, og mange af øvelserne fra en sådan terapi kan også gentages derhjemme. Den berørte persons hud skal smøres permanent for at lindre symptomerne.

Du kan gøre det selv

Patienter med det kardiovaskulære-kutane syndrom lider ikke kun af fysiske handicap, men også af mental retardering. Derfor er det hovedsageligt forældrene eller værgerne til den pågældende, der bidrager til at forbedre livskvaliteten for patienten ud over barndommen. Dette inkluderer regelmæssige besøg hos forskellige medicinske specialister, der overvåger udviklingen og den generelle helbred hos den syge person. Derudover får forældrene vigtige oplysninger om pleje, støtte og støtte af patienterne.

I princippet kan sygdommen kun behandles symptomatisk, så patienter og forældre sørger for, at al medicin tages til tiden. Fysioterapi er også velegnet til træning af patientens motoriske færdigheder. Visse øvelser kan også udføres af børnepatienter derhjemme under opsyn af værgen.

Graden af ​​mental retardering er forskellig for hver person, der er berørt, men at gå på en speciel uddannelsesinstitution for børn med handicap giver mening. Der får patienten uddannelsesmæssig støtte skræddersyet til hans eller hendes intellektuelle evner. Derudover har sociale kontakter normalt en positiv effekt på patientens velvære og helbred. For forældrene er sygdommen imidlertid en enestående byrde, så psykoterapi anbefales.