Hermansky-Pudlak syndrom

Ved Hermansky-Pudlak syndrom det er en arvelig sygdom, der forekommer meget sjældent. Sygdommen er også forkortet i adskillige tilfælde HPS udpeget. Hermansky-Pudlak-syndromet er kendetegnet ved, at de berørte mennesker hovedsageligt lider af typiske forstyrrelser og abnormiteter i huden.

Hvad er Hermansky-Pudlak-syndrom?

Grundlæggende er Hermansky-Pudlak syndrom en sygdom, der kun forekommer med en meget lav frekvens i befolkningen. Af denne grund findes der næppe pålidelige data om sygdommen og dens epidemiologi i øjeblikket. Hvad der hidtil er kendt, er kun, at sygdommen forekommer sporadisk over hele verden.

Der er en geografisk særegenhet ved sygdommens forekomst. Fordi Hermansky-Pudlak syndrom forekommer hyppigere i den nordvestlige del af Puerto Rico. Årsagerne til dette er i øjeblikket stort set uklare. I løbet af tiden er 400 personer, der lider af eller lider af Hermansky-Pudlak-syndrom, allerede blevet registreret på dette sted.

Dette betyder, at sygdommen har en frekvens på 1: 8.000 i denne region. Tilsvarende data om hyppigheden af ​​Hermansky-Pudlak-syndrom er endnu ikke tilgængelige for tysktalende lande. Grundlæggende aflejres stoffet ceroid i de såkaldte melanocytter, lysosomer og serotone granuler inden for blodpladerne som en del af sygdommen.

Hermansky-Pudlak syndrom blev først beskrevet af Pudlak og Hermansky i 1959. Til ære for disse forfattere fik sygdommen navnet Hermansky-Pudlak syndrom.

årsager

Hermansky-Pudlak-syndromet og dets udvikling er kendetegnet ved samspillet mellem flere faktorer. Først og fremmest er lysosomer og beslægtede vesikler relevante for dannelsen af ​​sygdommen. I begyndelsen af ​​udviklingen gennemgår disse to stoffer lignende processer.

Disse stoffer inkluderer forskellige organeller, for eksempel granuler, serotone granuler eller lysosomer. Disse vesikler og lysosomer er ansvarlige for de typiske symptomer og symptomer på Hermansky-Pudlak syndrom. Frem for alt spiller disse stoffers mangelfulde funktioner en vigtig rolle i udviklingen af ​​sygdommen.

Den typiske albinisme i forbindelse med Hermansky-Pudlak-syndrom skyldes en forkert syntese af melanin. Melanin dannes i melanosomerne. Blødningstendensen er resultatet af det faktum, at de såkaldte blodplader i tilfælde af blødning ikke klæber sammen og danner klumper.

Dette vil stoppe blødningen under normale omstændigheder. De serotone granuler spiller også en vigtig rolle i denne proces. Endelig skyldes lungens fibrose af specielle defekter i de såkaldte alveolære celler.

Symptomer, lidelser og tegn

Hermansky-Pudlak syndrom er kendetegnet ved en række tegn og symptomer, der indikerer sygdommen. De individuelle symptomer afhænger af deres intensitet og sværhedsgrad afhængigt af det enkelte tilfælde. Nogle symptomer kan være mere udtalt end andre.

Albinisme, der dukker op på den berørte persons hud, er især typisk for Hermansky-Pudlak syndrom. Albinisme kan også forekomme på bindehinden. Derudover lider patienter med Hermansky-Pudlak-syndrom normalt af lungefibrose og en øget tendens til blødning.

Diagnose & kursus

Som en del af diagnosen Hermansky-Pudlak syndrom er det først vigtigt at tage en medicinsk historie. Den behandlende læge spørger patienten under en samtale om tidligere sygdomme, karakteristika ved den personlige livsstil og mulige genetiske dispositioner. På denne måde modtager lægen relevant information for at hjælpe ham med at stille diagnosen.

Derudover spiller det kliniske udseende en vigtig rolle i diagnosen. De karakteristiske symptomer på Hermansky-Pudlak-syndrom styrker mistanken om, at sygdommen er til stede. Især hypopigmentering af hud og hår indikerer sygdommen.

Der er også muligheden for at udføre forskellige genetiske test. Ændringer i visse gener fører til udviklingen af ​​Hermansky-Pudlak syndrom. Et sådant gen antages at være ansvarlig for den øgede forekomst af sygdommen i Puerto Rico og kan identificeres gennem en laboratorietest.

Komplikationer

Hermansky-Pudlak syndrom påvirker hovedsageligt patientens forskellige hudområder. De faktiske klager og komplikationer er forskellige i alle patienter, hvorfor der ikke er nogen generel forudsigelse i dette tilfælde. Albinisme forekommer imidlertid i mange tilfælde på grund af Hermansky-Pudlak syndrom.

Dette har normalt ingen særlig negativ effekt på patientens krop og behøver ikke at være forbundet med sundhedsfarer. I nogle tilfælde fører albinisme imidlertid til en øget tendens til blødning. Selv meget mindre kvæstelser kan forårsage alvorlig blødning, og risikoen for indre blødninger øges. I værste tilfælde lider patienten af ​​blodtab og de tilhørende symptomer.

Det er ikke ualmindeligt, at Hermansky-Pudlak-syndrom har en negativ effekt på patientens psyke. I mange tilfælde er der et nedsat selvværd og fortsatte mindreværdskomplekser. Disse klager kan normalt behandles af en psykolog uden komplikationer.

Direkte behandling af Hermansky-Pudlak-syndrom er ikke mulig. I de fleste tilfælde gives vaccinationer til at forhindre betændelse. Levealderen påvirkes eller reduceres ikke af Hermansky-Pudlak syndrom.

Hvornår skal du gå til lægen?

Patienter med albinisme skal straks kontakte en læge. Normalt bemærkes Hermansky-Pudlak syndrom umiddelbart efter fødslen og behandles straks. I mindre alvorlige tilfælde skal den syge selv afklare symptomerne. De typiske symptomer, som bestemt kræver en medicinsk diagnose og behandling, inkluderer mærkbare hudændringer, en øget tendens til blødning og lungefibrose.

Lungefibrose manifesterer sig blandt andet ved åndenød, åndenød og tør hoste. Hvis disse symptomer forekommer og ikke forsvinder af sig selv efter en uge senest, er der behov for lægelig rådgivning. Hvis der er andre tegn på en alvorlig sygdom, er det bedst at tale med din familielæge med det samme.

I tilfælde af alvorlige klager skal en alarmlæge kaldes, eller den berørte skal hurtigt bringes til den nærmeste klinik. Foruden familielægen kan en specialist i hudsygdomme eller en specialiseret klinik for arvelige sygdomme også besøges. I tvivlstilfælde er den medicinske alarmtjeneste den rigtige kontakt.

Læger & terapeuter i dit område

Behandling og terapi

Med hensyn til behandlingen af ​​Hermansky-Pudlak syndrom skal det bemærkes, at der i øjeblikket ikke findes nogen kausal terapimetoder. Forskellige undersøgelser indikerer, at glukokortikoider heller ikke signifikant påvirker prognosen eller sygdommens progression. Af denne grund er der kun muligheden for symptomatisk behandling af Hermansky-Pudlak syndrom.

Lungefibrose kan være positivt påvirket af ikke at ryge. For at undgå yderligere komplikationer eller for at reducere deres sandsynlighed anbefales passende vaccinationer, for eksempel mod lungebetændelse.

En vaccination mod pneumokokker og influenzavirus udføres også af mange læger. Det er vigtigt, at patienten ser en læge så hurtigt som muligt, hvis de mistænker Hermansky-Pudlak syndrom.

forebyggelse

På nuværende tidspunkt er der ingen effektive foranstaltninger og muligheder for effektiv forebyggelse mod udvikling af Hermansky-Pudlak syndrom kendt. Dette skyldes primært, at tilstanden er en genetisk lidelse. Af denne grund er det ikke muligt at påvirke årsagerne.

Hvis Hermansky-Pudlak-syndrom er til stede, er det meget vigtigere at diagnosticere sygdommen hurtigt, at differentiere den fra andre sygdomme og derefter starte passende behandling. På denne måde kan livskvaliteten for de berørte patienter øges, og prognosen for Hermansky-Pudlak syndrom kan påvirkes positivt.

Efterbehandling

Da Hermansky-Pudlak-syndrom er en arvelig sygdom, er foranstaltningerne eller mulighederne for opfølgning meget begrænsede. Den pågældende skal altid foretage en genetisk undersøgelse og rådgivning, hvis de ønsker at få børn, så syndromet ikke gentager sig hos børnene. Generelt er patienter afhængige af livslang terapi for at lindre ubehag, og fuldstændig helbredelse kan ikke opnås.

Hermansky-Pudlak syndrom behandles normalt ved at tage medicin. Når man tager dette, skal man altid sikre den korrekte dosering, hvorefter lægeinstruktionerne naturligvis skal følges. For børn skal forældrene især sikre, at medicinen tages korrekt og regelmæssigt.

Forskellige vaccinationer bør også gives for at forhindre sygdomme eller infektioner. Da Hermansky-Pudlak-syndrom kan føre til alvorlige komplikationer, skal forældrene konsultere en læge, så snart de første symptomer eller tegn på sygdommen vises. De berørte har ofte brug for hjælp og støtte fra deres egne familier i deres liv. Kærlige og intensive samtaler er også vigtige for at forhindre psykologiske forstyrrelser eller depression.

Du kan gøre det selv

I tilfælde af Hermansky-Pudlak-syndrom har patienten desværre meget få muligheder for selvbehandling. Da de fleste mennesker lider af en øget tendens til blødning, skal personskader eller farligt arbejde undgås.

Dette undgår komplikationer på grund af stort blodtab. Selv i tilfælde af kirurgiske indgreb eller almindelige besøg hos lægen, skal lægen altid informeres om, at den pågældende lider af Hermansky-Pudlak syndrom.

Hvis den pågældende lider af albinisme eller en anden pigmentlidelse, kan dette ikke behandles direkte. Imidlertid kan psykologiske klager eller mindreværdskomplekser afhjælpes ved at tale med andre berørte personer eller med støtte fra venner og familie. Frem for alt kan din egen partner støtte patienten.

Forskellige vaccinationer kan også lindre symptomerne på syndromet, så man f.eks. Kan undgå betændelse i lungerne. De berørte skal udføre enhver vaccination for at beskytte sig mod forskellige patogener. Da syndromet også kan føre til lungefibrose, bør rygning bestemt undgås. Dette kan også øge patientens forventede levetid.