Familiel middelhavsfeber

Ved familiel middelhavsfeber (FMF) er en arvelig sygdom, der forekommer især i det østlige Middelhavsområde. Det er en sjælden tilstand, men den er mere almindelig i nogle populationer. Sygdommen med sporadiske feberanfald kan udløse amyloidose.

Familial Mediterranean Fever (FMF)

Såkaldt familiel middelhavsfeber forekommer lejlighedsvis især i det østlige Middelhavsområde. Som navnet antyder, er flere tilfælde af sygdommen mere almindelige i familien. Normalt er denne tilstand meget sjælden. Det forekommer dog hyppigere i det østlige Middelhav. Dette antyder allerede en genetisk baggrund.

Nordafrikanske jøder, armenske etniske grupper og dele af den tyrkiske befolkning er hovedsageligt påvirket af denne sygdom. I alt lider omkring 0,1 til 0,2 procent af disse befolkningsgrupper af denne sygdom. Familiel middelhavsfeber er en kronisk sygdom, der manifesterer sig i sporadiske anfald af feber og betændelse i tunica serosa.

Amyloidose kan udvikle sig hos omkring 30 til 60 procent af patienterne. Dette kan reducere forventet levealder for dem, der er berørt af at udvikle organskader, især nyrerne. Hvis amyloidose kan forhindres, vil forventet levealder være normal. Der er tegn på, at dette ikke er en enkelt sygdom.

årsager

En genetisk ændring i et gen på kromosom 16 med genet locus 16p13.3 (MEFV-genet) blev identificeret som årsagen til den familiære middelhavsfeber. Et protein kaldet pyrin eller marenostrin kodes på dette tidspunkt i genet. Den nøjagtige funktion af proteinet er endnu ikke kendt. Man kan kun spekulere her. Under alle omstændigheder består den af ​​781 aminosyrer.

Det produceres også kun i blodlegemer. Selvom den migrerer ind i cellekernen, har den ikke nogen specielle bindingsdomæner til DNA. Det siges at spille en rolle i reguleringen af ​​inflammatoriske (inflammatoriske) processer ved at aktivere visse transkriptionsfaktorer. Det antages også, at proteinet har en fremmende virkning på produktionen af ​​interleukin-1ß. Interleukin-1β er en vigtig faktor i inflammatoriske reaktioner.

Da interleukin-1p sandsynligvis dannes i større grad på grund af påvirkningen af ​​pyrin, er der en øget tilstrømning af granulocytter med en stigning i inflammatoriske reaktioner. At interleukin-1p spiller en rolle blev genkendt af forbedringen i symptomer efter behandling med Il-1ß-antagonister. Dette er imidlertid ikke en ensartet sygdomsproces.

Mange mutationer i MEFV-genet kan føre til lignende symptomer. Der er tilfælde af autosomal recessiv arv. Der er imidlertid også fundet tilfælde af FMF med en autosomal dominerende arv.

Symptomer, lidelser og tegn

Familial Mediterranean Fever (FMF) er en tilbagefaldende sygdom. Intervallerne mellem de enkelte angreb kan vare dage, måneder eller endda år. Jo mindre et tilbagefald forekommer, jo gunstigere er prognosen for udvikling af amyloidose. I tilfælde af et angreb bliver tunica serosa betændt. Tunica serosa repræsenterer foringen i brysthulen, bughulen, perikardiet og ledkapslerne.

Følgelig manifesterer sygdommen sig i den akutte fase i brystsmerter, mavesmerter og ledssmerter. Disse betændelser er beklædt med feber. Normalt forekommer de første angreb inden 20 år. Tilbagefaldene varer et par dage. De berørte føler sig sunde mellem de enkelte angreb. Under den inflammatoriske proces dannes såkaldte akutte fase-proteiner, som derefter aflejres i celleområdet.

Disse kan derefter ikke længere nås med immunceller og akkumuleres. Jo flere opblussen der opstår under den kroniske sygdom, desto flere proteiner deponeres. Denne proces er kendt som amyloidose. På grund af aflejringerne beskadiges organernes struktur langsomt. Den største komplikation er udviklingen af ​​svær nyreinsufficiens, som kan føre til død.

diagnose

Betændelsesparametrene bestemmes diagnostisk under et feberanfald. Imidlertid er denne undersøgelse oprindeligt uspecifik, fordi mange inflammatoriske sygdomme viser disse resultater. Den genetiske undersøgelse af det tilsvarende MEFV-gen er klarere. Selv et negativt fund kan imidlertid ikke nødvendigvis udelukke en familiel middelhavsfeber, fordi andre mutationer også kan spille en rolle.

Ved hjælp af medikamentet metaraminol kan en inflammatorisk opblussing provoseres i nærværelse af en FMF. Dette adskiller sygdommen fra andre mulige syndromer i en differentieret diagnose.

Hvornår skal du gå til lægen?

Denne tilstand skal evalueres af en læge. Selvom det sjældent fører til komplikationer eller et alvorligt forløb, kan det i værste tilfælde føre til nyreinsufficiens og dermed til den pågældende død. En læge skal derefter ses, hvis personen regelmæssigt har feberanfald.

Dette fører ofte til rødme i huden og smerter i maven eller brystet. Ligeledes lider de berørte ofte af generel træthed og udmattelse og også af smerter i leddene. Komplikationer kan opstå, især ved regelmæssige eller hyppige klager, så det er nødvendigt med en undersøgelse af en læge.

Hvis blodværdierne viser abnormiteter i nyrerne under en anden undersøgelse, skal nyrerne undersøges. Diagnosen af ​​sygdommen kan normalt stilles af en internist eller en praktiserende læge. Til behandling er patienterne imidlertid afhængige af at tage medicin. Regelmæssig kontrol og undersøgelser tilrådes også for at registrere og undgå skader på de indre organer på et tidligt tidspunkt.

Læger & terapeuter i dit område

Behandling og terapi

Da familiel middelhavsfeber er en genetisk sygdom, kan den kun behandles symptomatisk. En kausal terapi er i øjeblikket ikke mulig. Under de akutte tilbagefald administreres smertestillende midler, såsom opioider, såsom morfin eller antiinflammatoriske lægemidler, såsom acetylsalicylsyre eller diclofenac. For at forhindre udvikling af amyloidose skal antallet af tilbagefald reduceres.

Dette kan opnås ved at give colchicine. Colchicin hæmmer neutrofile granulocytter og hjælper således med at forhindre de inflammatoriske processer. På denne måde kan intervallerne mellem angreb øges drastisk. På det seneste er der også opnået succeser ved administration af lægemidlet anakinra. Anakinra er en antagonist af interleukin-1 ved at binde til dens receptor.

Outlook og prognose

Den genetiske lidelse behandles symptomatisk af læger. Ændring af de muterede gener er ikke tilladt af juridiske grunde. Selvom sygdommen hovedsageligt forekommer hos mennesker fra Middelhavsområdet, kan tyske læger ikke udføre genterapi på grund af lovbestemmelser. I henhold til den aktuelle videnskabstilstand er der derfor ikke udsigt til en kur for patienten.

De symptomer, der opstår i episoder, behandles symptomatisk af den behandlende læge. Ved administration af medicin kan de eksisterende uregelmæssigheder kontrolleres og indeholdes godt. Symptomerne lettes inden for kort tid, indtil de er forsvundet fuldstændigt efter et par dage eller uger.

Formålet med terapien er også at reducere de tilbagefald, der opstår i løbet af levetiden. Da der er symptomfri faser igen og igen i løbet af livet, oplever patienten tider med bedring. Dette forbedrer trivsel og fremmer livskvalitet. Ikke desto mindre skal langtidsbehandling overholdes, ellers vil symptomerne vende tilbage.

Hvis medicinsk behandling afvises, forværres prognosen. Tilbagefaldene opstår med kortere intervaller. Derudover varer de individuelle faser længere eller bliver mere intense. Da der kan forekomme skader på organerne, reduceres den gennemsnitlige forventede levetid med denne sygdom.

forebyggelse

Humane genetiske test kan udføres for at forhindre, at barnet overføres til afkommet. Hvis der er opstået tilfælde af familiel middelhavsfeber i familien eller pårørende, er der en vis risiko for arv. Amyloidose bør forhindres, hvis FMF er til stede. Dette kan opnås gennem kontinuerlig behandling med colchicine. En anden mulighed er behandling med anakinra.

Efterbehandling

I de fleste tilfælde kræver middelhavsfeber ingen særlige opfølgende foranstaltninger eller muligheder. Som regel er der fokus på hurtig påvisning og efterfølgende behandling af sygdommen, så der ikke er særlige komplikationer eller forværring af symptomerne. Jo tidligere Middelhavsfeber opdages, jo bedre er det videre sygdomsforløb.

Derfor skal en læge konsulteres ved de første symptomer og tegn på sygdommen. Middelhavsfeber behandles normalt ved hjælp af medicin. De berørte afhænger af regelmæssig og frem for alt korrekt brug af medicinen for at lindre symptomerne permanent, da uafhængig heling ikke kan forekomme.

I de fleste tilfælde kan indtagelse af medicinen helt løse ubehag. En læge skal altid kontaktes, hvis noget er uklart. Generelt bør dem, der er berørt af middelhavsfeber, hvile og passe på deres kroppe. Du bør afstå fra anstrengelse eller stressende aktiviteter. Udløseren af ​​Middelhavsfeber bør naturligvis fortsat undgås, så sygdommen ikke bryder ud igen.

Du kan gøre det selv

Arvelig familiel middelhavsfeber hører til gruppen af ​​periodiske febersyndromer. Forstyrrelsen forekommer hyppigere blandt beboere i det østlige Middelhav. Der er i øjeblikket hverken konventionelle medicinske eller alternative metoder, der behandler årsagen til sygdommen.

Selvhjælpsforanstaltninger kan i bedste fald fokusere på forebyggelse eller behandling af symptomer. Da sygdommen kan være forbundet med farlige komplikationer, hvis den ikke behandles professionelt, skal en specialist til den temmelig sjældne sygdom indkaldes ved de første tegn.

Par, hvis slægtninge har udviklet den familiære middelhavsfeber, kan drage fordel af human genetisk rådgivning. Som en del af denne rådgivning lærer unge par, der planlægger en familie, hvor stor risikoen er for, at deres afkom udvikler denne lidelse, og hvilken stress de derefter bliver nødt til at møde.

Den bedste selvhjælpsforanstaltning for mennesker, der opdager symptomer på familiel middelhavsfeber, er at omgående søge læge. Indgivelse af den aktive ingrediens colchicine kan forlænge intervallet mellem feberangreb betydeligt, hvilket reducerer risikoen for amyloidose markant.

Acetylsalicylsyre bruges regelmæssigt til at bekæmpe de inflammatoriske processer under akutte feberangreb. Dette stof findes også i pilbark. Patienter, der foretrækker naturopatisk terapi, kan, efter at have konsulteret deres læge, tage præparater baseret på pilbark i stedet for eller ud over allopatiske lægemidler.