Faktor V Leiden

Som Faktor V Leiden er en koagulationsforstyrrelse, der er almindelig blandt kaukasiere og er forbundet med en øget risiko for at udvikle trombose. Den medicinske fagmand forstår, at en trombe er en blodprop i blodkarene. Ud over hepariner er såkaldte coumariner tilgængelige til profylakse til terapi.

Hvad er faktor V Leiden?

Faktor V Leiden-mutation eller Faktor V Leiden er en genetisk koagulationsdefekt. Den genetiske disposition påvirker koagulationsfaktor V i koagulationskaskaden. De berørte lider af en tendens til trombose og danner derfor blodpropper meget oftere end andre mennesker. Faktor V-sygdom er også den mest almindelige årsag til APC-resistens.

Max-Hermann Hörder opdagede først en mangel i blodkoagulationsfaktor V i 1955. På det tidspunkt tilskrev han mangelen til blodkoagulationsfaktor V-hæmmer. I 1993 beskrev den svenske læge Björn Dahlbäck for første gang mutationen af ​​faktor V Leiden. Dahlbäck opkaldte den genetiske disposition for trombose efter byen Leiden, hvor han boede under sin forskning i dette område.

FVL-mutationen følger den autosomale dominerende arv. Selv hvis kun en forælder bærer FVL-mutationen, er deres afkom fem til ti gange mere tilbøjelige til at udvikle trombose.

årsager

Faktor V Leiden er baseret på en punktmutation. Mutationen påvirker genet, der koder for faktor V i blodkoagulation. Faktor V Leiden er resultatet af en punktmutation i genet for faktor V (mutation F506Q eller G169A). I Europa er omkring 2-15% af befolkningen heterozygote bærere af FVL-mutationen. (Kilde: MVZ Dr. Eberhard & Partner Dortmund) Faktor V er den indledende fase af co-faktoren Va, som er uerstattelig for blodkoagulation og understøtter faktor Xa i dannelsen af ​​thrombin.

Faktor V aktiveres af thrombin og faktor Xa via en positiv feedbackmekanisme og inhiberes af protein C / protein S-systemet. Når faktor V muteres, kan den ikke nedbrydes og inaktiveres af det aktiverede protein C. Af denne grund er patientens koagulationskaskade mere aktiv, og risikoen for blodpropper øges.

I Europa er fem procent af befolkningen heterozygote bærere. Kun 0,5 procent af de syge er homozygote bærere med mutationer hos begge forældre. Faktoren V Leiden-mutationen findes kun blandt kaukasiere, ikke blandt andre etniske grupper.

Symptomer, lidelser og tegn

Bærere af faktor V-sygdom er tilbøjelige til trombose. I medicinen er trombose en vaskulær sygdom, hvor blodpropper dannes i blodkar. I princippet kan alle kar påvirkes af thrombi, men blodpropper i venerne er langt mere almindelige. Den mest almindelige trombose er for eksempel den i de dybe vener i benene, hvilket er en almindelig komplikation, især under graviditet.

Mennesker med faktor V-sygdom kan også udvikle trombose i arterierne. Sinusvenerne i hjernen påvirkes noget sjældnere. Hvis der er blodpropp i sinusårene, kaldes det en sinusvenetrombose. Overfladisk venetrombose viser et andet klinisk billede end blodpropper i de dybe vener.

Dannelsen af ​​blodpropper i overfladiske årer er ofte forbundet med inflammatoriske komponenter. De mest almindelige symptomer på trombose inkluderer hævelse og følelser af varme eller spænding. Huden kan blive rød eller endda blå. Mange thromboser forbliver asymptomatiske.

Set i eftertid kan asymptomatiske blodpropper imidlertid forårsage oversvømmelser, for eksempel ved lungeemboli, den mest almindelige komplikation af trombose.

diagnose

Faktor V Leiden-mutation kan diagnosticeres ved hjælp af funktionelle test og molekylær genetik. I de funktionelle test forekommer mutationen som en forlængelse af koagulationstiden. I tilfælde af molekylærbiologiske tests registrerer laboratoriet på den anden side årsagspunktsmutationen i DNA'et.

Derudover klassificeres patienten i den heterozygote eller homozygote form som en del af analysen. Denne differentiering er afgørende. De to former er forbundet med en klart forskellig risiko for trombose. Derfor gælder forskellige terapiretningslinjer på formularerne. Hvis nære slægtninge er påvirket af trombose, kan screening for faktor V-sygdom overvejes.

En analyse kan også indikeres hos patienter med gentagne aborter af ukendt årsag eller i tilfælde af intrauterin væksthæmning. Prognosen afhænger af diagnosetidspunktet. Faktor V-sygdom kan nu behandles godt. Men hvis profylakse undlades på grund af uvidenhed, kan en ugunstig eller endda dødelig prognose gælde.

Hvornår skal du gå til lægen?

Hvis der bemærkes tegn på en trombose - dvs. hævelse, følelser af varme eller en blå misfarvning af huden - anbefales en læge. Faktor V-sygdom er en alvorlig tilstand, der kræver hurtig diagnose og behandling for at udelukke komplikationer. Hvis der opstår klager, skal du gå til en læge eller en klinik samme dag. En lungeemboli skal behandles straks af en læge. Hvis brystsmerter, åndenød og hjertebanken pludselig forekommer, indikerer dette alvorlig sygdom, og en akutlæge skal advares.

Den berørte person skal bestemt behandles på et hospital. Hvis den homozygote faktor V-sygdom er diagnosticeret, skal en læge konsulteres regelmæssigt, så enhver trombose kan opdages på et tidligt tidspunkt. I tilfælde af usædvanlige symptomer eller tegn på en ny blodprop, er det bedst at ringe til alarmtjenesterne, eller patienten skal føres til den nærmeste klinik. Hvis mennesker i familien er påvirket af trombose eller endda en faktor V-sygdom, giver en forebyggende undersøgelse af koagulationsforstyrrelsen mening.

Læger & terapeuter i dit område

Behandling og terapi

Faktoren V Leiden-mutation kan ikke behandles kausalt. Symptomatisk behandling er tilgængelig. Behandling af lidelser med faktor V er kun påkrævet i to situationer. Terapi bør finde sted i tilfælde af akut trombose og visse risikosituationer. I denne sammenhæng taler vi om tromboseprofylakse. Hepariner og vitamin K-antagonister, såsom kumariner, gives hovedsageligt til behandling af akut trombose.

Hepariner opløser blodpropper og forhindrer blod i at koagulere. Kumarer reducerer produktionen af ​​vitamin K, som spiller en afgørende rolle i blodkoagulationen. K-vitamin er essentiel for dannelse af koagulationsfaktorer, således at koagulationsfaktorerne kun dannes i små mængder ved at throttle med kumarin. På denne måde reducerer stofferne blodkoagulation.

Antikoagulantebehandlingen varer ca. seks måneder. Patienter med homozygot faktor V-sygdom har en længere behandlingsvarighed, fordi deres risiko for trombose er højere. Den permanente tromboseprofylakse udføres med vitamin K-antagonister i tabletform.

Outlook og prognose

Prognosen for faktor V Leiden afhænger af mange forskellige faktorer. Frem for alt er den berørte persons livsstil involveret i sandsynligheden for at udvikle en trombose. En sund livsstil og motion reducerer risikoen. Rygning og overvægt øger dog risikoen enormt. Ikke desto mindre vil trombose lejlighedsvis forekomme, selv hos mennesker, der opfører sig på en eksemplarisk måde (fra et medicinsk synspunkt).

Hvorvidt dette bliver en fare for den pågældende afhænger af detektionstidspunktet. Jo bedre dannelsen af ​​mulige tromboser overvåges og behandles, jo lavere er risikoen for en farlig hændelse på grund af trombosen. De fleste tromboser kan også løses uden problemer.

Derudover er det også relevant, om det er en heterozygot eller en homozygot faktor V-sygdom: mens den første kun øger tendensen til trombose ti gange, øger den anden hundrede gange. Følgelig skal mennesker med homozygot faktor V-sygdom være endnu mere opmærksomme på deres kroppe.

Derudover bør berørte kvinder ikke bruge den klassiske p-piller, da dette igen øger risikoen for trombose i kombination med Factor V Leiden-mutationen. Da sygdommen ikke kan heles årsagssammenhængende, er de berørte nødt til at tackle den i et helt liv.

forebyggelse

Faktor V Leiden er en genetisk defekt. Derfor kan koagulationsforstyrrelsen ikke indtil videre forhindres. Den molekylærgenetiske analyse af blodkoagulationsfaktorerne kan i det mindste forstås som en forebyggende foranstaltning for alvorlige konsekvenser af mutationen. Hvis analysen afslører lidelse af faktor V, kan trombi forhindres med profylaktisk terapi om nødvendigt.

Efterbehandling

I tilfælde af faktor V-lidelse er der normalt ingen særlige opfølgningsmuligheder tilgængelige for de berørte. I de fleste tilfælde kan sygdommen ikke behandles fuldstændigt, så patienterne normalt er afhængige af livslang behandling. Selvhelende forekommer ikke.

Generelt har støtte og pleje af dem, der er berørt af familie og nære venner, en positiv effekt på sygdomsforløbet. Frem for alt kan psykologiske forstyrrelser eller depression forebygges. I mange tilfælde er intensive diskussioner med nære venner nødvendige.

Kontakt med andre, der lider af faktor V-sygdom, kan også være meget nyttig. Behandlingen af ​​selve faktor V-sygdommen udføres for det meste ved hjælp af medicin. Det er vigtigt at sikre, at det tages korrekt og regelmæssigt, og der skal også tages hensyn til mulige interaktioner med anden medicin.

Da risikoen for trombose øges markant med faktor V-sygdommen, bør regelmæssige undersøgelser udføres af en læge for at forhindre dette. Generelt har en sund livsstil også en positiv effekt på forløbet af denne sygdom, skønt en sund kost også er nødvendig.

Du kan gøre det selv

Selvbehandling er ikke mulig for lidelse af faktor V. Patienterne er altid afhængige af en læges behandling for at undgå yderligere klager.

Som regel har indtagelsen af ​​K-vitamin imidlertid en positiv effekt på sygdommen. De berørte er imidlertid også afhængige af at tage blodkoagulanter for at lindre symptomerne på faktor V-sygdom. Tidlig diagnose og behandling er vigtig for denne sygdom. Jo tidligere sygdommen genkendes, jo større er sandsynligheden for et positivt forløb af sygdommen.

Hvis der opstår en lungeemboli på grund af faktor V-sygdom, skal læge omgående konsulteres. I akutte nødsituationer kan en alarmlæge også kaldes. Misfarvning af huden kan i nogle tilfælde lettes ved påføring af kulde.

Hvis Factor V-sygdommen fører til psykologiske klager, er patientens støtte fra venner og familie velegnet. Kontakt med andre berørte personer kan også have en positiv effekt på sygdomsforløbet. Da sygdommen også fremmer udviklingen af ​​tromboser, er den berørte person afhængig af regelmæssige undersøgelser af en læge.