Erdheim-Chester sygdom

I Erdheim-Chester sygdom det er en såkaldt ikke-Langerhans type histiocytose. Dette er en sygdom med flere systemer, der for eksempel er forbundet med knoglesygdomme eller smerter i knoglerne eller diabetes insipidus. Derudover er skader på nyrerne og det centrale nervesystem i forbindelse med hjerte-kar-symptomer mulig. Erdheim-Chester sygdom omtales ofte med forkortelsen ECD.

Hvad er Erdheim-Chester sygdom?

Generelt er flere organsystemer påvirket af sygdommen i ECD, så symptomerne er meget forskellige afhængigt af sværhedsgraden. I cirka halvdelen af ​​tilfældene lider de berørte patienter af klager over knoglesystemet.
© staras - stock.adobe.com

Erdheim-Chester sygdom er en ekstremt sjælden form for histiocytose.I medicinens historie siden 1930 er kun omkring 500 tilfælde af ECD kendt. Mindre end 15 tilfælde opstod i barndommen. I gennemsnit er de berørte 53 år gamle, når sygdommen begynder.

Der er dog ingen familiær akkumulering af sygdommen, så det på baggrund af den nuværende viden antages ikke, at Erdheim-Chester sygdom er arvelig. ECD blev opdaget i begyndelsen af ​​det 20. århundrede af Jakob Erdheim, en østrigsk patolog. På opdagelsestidspunktet var Erdheim i forskningsophold i Wien. Sygdommen blev først beskrevet i 1930 af den britiske hjertesygdomslæge William Chester.

årsager

I henhold til den aktuelle medicinske forskningstilstand er årsagerne til udviklingen af ​​Erdheim-Chester sygdom endnu ikke kendt. Imidlertid diskuteres både reaktive og neoplastiske årsager som potentielle årsager til sygdommen. Hos patienter, der lider af Erdheim-Chester-sygdom, blev der fundet øgede niveauer af interleukin, interferon-alfa og monocyt-kemoattraktivt protein 1.

På samme tid er der vist nedsatte niveauer af IL-4. Generelt tyder konklusionerne på, at sygdommen er en systemisk og Th-1-orienteret immunforstyrrelse. Derudover blev mutationer i BRAF-prototoonkogen fundet hos over halvdelen af ​​de undersøgte patienter. Dette giver en anden indikation af, at årsagerne til Erdheim-Chester sygdom er meget komplekse.

Du kan finde din medicin her

➔ Medicin mod smerter

Symptomer, lidelser og tegn

De mulige symptomer og klager, der kan forekomme i forbindelse med Erdheim-Chester sygdom, er meget forskellige. Generelt er flere organsystemer påvirket af sygdommen i ECD, så symptomerne er meget forskellige afhængigt af sværhedsgraden. I cirka halvdelen af ​​tilfældene lider de berørte patienter af klager over knoglesystemet.

De mest almindelige symptomer er smerter i knoglerne i forbindelse med symmetriske osteosklerotiske ændringer i de lange rørformede knogler. Symptomer på det retroperitoneale rum, lungerne og nyrerne blev også observeret. I de fleste tilfælde begynder Erdheim-Chester sygdom i voksen alder mellem 40 og 60 år.

Sygdommen forekommer tre gange så ofte hos mænd som hos kvinder. Forløbet varierer meget afhængigt af patienten og sygdommens sværhedsgrad. I nogle tilfælde, især ved begyndelsen af ​​sygdommen, er der overhovedet ingen symptomer. I alvorlige tilfælde er symptomerne imidlertid multisystemer og bliver livstruende. En af egenskaberne ved ECD er osteosklerose, der forekommer på de lange rørformede knogler.

Dette fører til knoglesmerter, som især rammer de nedre ekstremiteter. Hvis hypofysen infiltreres som en del af sygdommen, følger diabetes insipidus normalt. En mangel på gonadotropin og hyperprolactinemia er også mindre hyppigt mulig. Generelle symptomer på Erdheim-Chester sygdom er alvorligt vægttab og svaghedsfølelser.

Infiltrering af andre organer kan føre til øget intrakranielt tryk, papillær ødemer, exophthalmos eller binyreinsufficiens. Hvis centralnervesystemet er involveret, er hovedpine, kognitiv svækkelse og anfald mulige.

Sensoriske forstyrrelser og lammelse af kraniale nerver kan også forekomme. Derudover udvikler kardiovaskulære ændringer, såsom den såkaldte coatede aorta, ofte en del af ECD.

diagnose

Erdheim-Chester sygdom diagnosticeres på baggrund af en kombination af typiske symptomer, der ikke forekommer i denne form i andre sygdomme. Hvis xantho-granulomatous eller xanthomatous tissue tissue infiltration i forbindelse med histologiske undersøgelser i forbindelse med histiocytiske skumceller betragtes som bekræftet, er diagnosen af ​​ECD bekræftet.

På røntgenstråler indikerer symmetrisk og bilateral kortikal osteosklerose på de lange rørformede knogler sygdommen. Hvis der udføres en abdominal CT-scanning, vil omkring halvdelen af ​​de berørte personer have en såkaldt behåret nyre. I dette tilfælde anbefales en biopsi. Som en del af den differentielle diagnose skal for eksempel histiocytoser i Langerhans celler, Takayasu arteritis og primær hypophysitis udelukkes.

Hvornår skal du gå til lægen?

Vedvarende smerter i knogler og led bør undersøges og behandles af en læge. Hvis smerten spreder sig over kroppen, eller hvis den intensiveres, er det nødvendigt med en læge. Inden du tager nogen smertestillende medicin, skal du konsultere en læge, så risici og bivirkninger kan diskuteres og afklares. Hvis klagerne fører til en dårlig kropsholdning eller ensidig stress, er et lægebesøg nødvendigt.

Uden en korrektion er der risiko for permanent skade på knoglesystemet. Forstyrrelser i bevægelseskoordination og ustabil gangart bør diskuteres med en læge. I tilfælde af ikke planlagt og uventet vægttab eller generel svaghed, skal en læge konsulteres. Kramper, hovedpine eller nedsat ydeevne betragtes som bekymrende, hvis de vedvarer over flere dage.

Hvis du oplever koncentrationsproblemer eller gentagne opmærksomhedsunderskud, skal du konsultere en læge. Symptomer i nyreregionen betragtes som usædvanlige og bør afklares af en læge, hvis de er vedvarende i flere dage. Ændringer i urin eller problemer med vandladning bør diskuteres med en læge. Hvis du har feber, en følelse af sygdom eller funktionelle forstyrrelser i individuelle systemer, skal du kontakte en læge. Hvis hudforandringer eller strukturelle ændringer i knoglerne bemærkes, er dette også bekymrende, og en læge bør konsulteres.

Læger & terapeuter i dit område

Behandling og terapi

I behandlingen af ​​Erdheim-Chester sygdom anvendes steroider og cyclophosphamid samt bisphosphonater og etoposid. Bisphosphonaterne er især i stand til at reducere smerterne i knoglerne. Brugen af ​​vemurafenib og infliximab, som allerede har vist en vis succes mod ECD, undersøges i øjeblikket.

Chancerne for bedring og prognose for Erdheim-Chester sygdom afhænger af sygdommens sværhedsgrad og i hvilken grad de indre organer påvirkes. Hvis behandlingen er ineffektiv, vil hovedparten af ​​patienterne dø af lungebetændelse, kongestiv hjertesvigt eller nyresvigt cirka to til tre år efter diagnosen. Grundlæggende afhænger levealderen af, hvor hårdt organerne er beskadiget.

Outlook og prognose

Erdheim-Chester sygdom er en af ​​de ekstremt sjældne sygdomme. Årsagerne til sygdommen er uklare. Cirka 500 mennesker er berørt over hele verden. Erdheim-Chester sygdom fører til en koncentration af specifikke symptomer. Det afhænger af sværhedsgraden af ​​symptomerne og den deraf følgende organskade, hvilken prognose der gives for den pågældende.

Konsekvenserne af Erdheim-Chester sygdom er normalt alvorlige. Flere organsystemer er påvirket af skader og sygdoms konsekvenser. Afhængig af skadegraden kan livskvalitet og forventet levetid reduceres i større eller mindre grad. Medicinske fremskridt hen imod helbredelse kan gøres i de mildere former. Fremskridtene er baseret på lægemiddelbehandling.

Det, der er vanskeligt, er, at Erdheim-Chester-sygdommen, som en sygdom i flere systemer, har så mange aspekter. I sum resulterer disse ofte i et alvorligt klinisk billede. Dette er vanskeligt at håndtere i dets individuelle komponenter. Prognosen for Erdheim-Chester sygdom kan derfor være meget forskellig. Generelt, hvis centralnervesystemet er involveret, er prognosen værre.

Patienter brugte kun et og et halvt år til at overleve Erdheim-Chester sygdom. Takket være moderne behandlingsmetoder er denne periode nu blevet forlænget. En fjerdedel af de berørte dør inden for 19 måneder efter diagnosen. Næsten 70 procent af de berørte overlever nu de næste fem år. Dog har du at gøre med alvorlige symptomer.

Du kan finde din medicin her

➔ Medicin mod smerter

forebyggelse

Da Erdheim-Chester sygdom endnu ikke er undersøgt tilstrækkeligt, er der ingen kendte effektive metoder til forebyggelse af sygdommen. En læge skal omgående konsulteres ved de første tegn på sygdommen.

Efterbehandling

Erdheim-Chester sygdom, som er meget sjælden, forekommer normalt efter en alder af 50. I endnu sjældnere tilfælde findes det hos børn og unge. En genmutation antages at være årsagen til sygdommen - og det vanskeliggør opfølgningspleje. Det kan i øjeblikket ikke sigte mod bedring, men kun mod at lindre og overvåge de mange symptomer.

Da organskade kan forekomme i løbet af sygdommen, som varierer i sværhedsgrad, afhænger hyppigheden af ​​pleje af sygdomsforløbet. Disse inkluderer alvorlige knoglesmerter og knogleskift, feber, diabetes insipidus, alvorligt vægttab, organskade eller skade på CNS. Derfor er Erdheim-Chester sygdom en sygdom med flere systemer.

Medicinsk opfølgning af Erdheim-Chester sygdom bør sikre den højest mulige livskvalitet. I vid udstrækning er dette kun muligt ved indgivelse af medicin. Disse kan have alvorlige bivirkninger. Behandling er også vanskelig på grund af sjældenheden ved Erdheim-Chester sygdom. Uden behandling bliver vævet, inklusive organerne, fibrotisk. Der er en risiko for svigt i de berørte organer.

Langvarig indgivelse af antibiotika eller andre præparater kan være en hjælp i efterbehandlingen. Fysioterapier eller ergoterapi er også nyttige samt tale- eller sluketerapi til passende indikationer. Undertiden er de berørte afhængige af en kørestol.

Du kan gøre det selv

Erdheim-Chester sygdom (ECD) er en multisystem sygdom med knoglesymptomer. Sygdommen er meget sjælden, og dens årsager er hidtil næppe blevet undersøgt. Så patienten kan ikke træffe foranstaltninger, der har en årsagsmæssig effekt. Det bedste bidrag til selvhjælp er at identificere lidelsen så tidligt som muligt og få den behandlet. Prognosen for sygdomsforløbet og patientens muligheder for at overleve afhænger meget af, hvilke organer der allerede er påvirket ved behandlingsstart, og hvor langt skaden er kommet.

Symptomerne og det kliniske billede af ECD er ekstremt heterogene og afhænger af hvilke organer der er påvirket. Mennesker med forstyrrelser i flere organer bør konsultere en læge omgående, selvom symptomerne først virker ufarlige og ser ud til at aftage igen. Patienterne kan ikke selv bidrage meget til behandlingen af ​​ECD, men de kan indstille kontraproduktiv adfærd.

Lungebetændelse er en almindelig bivirkning af ECD. De berørte bør derfor ikke unødigt anstænge lungerne og især stoppe med at ryge. En sund livsstil, der forbedrer generel velvære og styrker immunforsvaret understøtter den medicinsk ordinerede terapi og øger chancerne for bedring.