Downs syndrom (trisomi 21)

Det Down syndrom eller Trisomi 21 er ikke en sygdom i traditionel forstand. Det er mere sandsynligt, at det ses som en medfødt kromosomal forstyrrelse eller kromosomal ændring. Desværre kan Downs syndrom hverken forebygges eller denne "sygdom" kan heles. De berørte og deres pårørende skal lære at leve med trisomi 21. Ikke desto mindre kan man hjælpe de berørte mennesker med at gøre deres liv så naturligt som muligt.

Hvad er Down Syndrome (Trisomy 21)?

Downs syndrom eller trisomi 21 er en defekt i det genetiske materiale, der resulterer i intellektuelle handicap i forskellig grad. Følgelig er intellektuelle evner begrænsede, hvilket for eksempel fremgår af forsinkelsen i sproglig udvikling og motoriske færdigheder.

Visuelt er personer med Downs syndrom kendetegnet ved nogle få træk: De har et fladt ansigt, skrå øjne, små ører og brede hænder med korte fingre. Dette resulterede i det originale navn "mongoloid", som ikke længere bruges i dag.

Mennesker med Downs syndrom er under gennemsnittet med en tendens til at blive overvægtige efter puberteten. De er mere tilbøjelige til sygdom, især dem, der påvirker luftvejene og ørerne. Meget mange har en hjertedefekt. Downs syndrom har således en række problemer.

årsager

Årsagen til Downs syndrom er næsten altid den tredobbelte tilstedeværelse af kromosom 21 i cellerne. Mennesker med Downs syndrom har normalt 47 kromosomer i stedet for 46. Der skelnes mellem fri trisomi 21, som er den mest almindelige årsag, translokationstrisomi 21 og mosaiktrisomi. Fri trisomi 21 opstår, når enten æggecellen eller sædcellen har et yderligere kromosomnummer 21.

Trisomi 21 forekommer, når kromosomeparret 21 ikke adskilles, når ægget eller sædcellen dannes. Der er ingen regel for denne sag, som regel er chancen afgørende. Trisomi 21 bliver dog mere sandsynlig, når mor bliver ældre. Hos 40-årige mødre rammes et barn på 80 år. Jo yngre mor, jo mindre sandsynligt er Downs syndrom.

Den sjældne translokationstrisomi er, når kun dele af kromosom 21 tredobles. Den ekstra kromosomdel er knyttet til et andet kromosom. Mennesker, der har sådan kromosommateriale, lever uden sundhedsbegrænsninger. Men hvis du ønsker at få børn, kan dette skift i den genetiske sammensætning overføres og derefter føre til Downs syndrom.

Den såkaldte mosaiktrisomi fører til færre begrænsninger for dem, der er berørt. Årsagen er, at disse mennesker har celler med normalt kromosommateriale såvel som celler med 47 kromosomer.

Symptomer, lidelser og tegn

Downs syndrom er forbundet med en lang række fysiske og kognitive symptomer. De fysiske symptomer dukker op umiddelbart efter fødslen, men kan også bestemmes ved prænatal test. Prenatalt viser mange af de berørte allerede træk såsom forkortede lårben, et for lille hoved, hjertefejl, lejlighedsvis en tarmhindring og sandalfuren (afstand mellem den store og tilstødende tå).

Tegnene og symptomerne på Downs syndrom er adskillige og varierede. Typiske egenskaber er normalt små ører og et fladt ansigt, brede hænder og korte fingre, lille kropsstørrelse og fedme ved pubertets begynder. Derudover lider mange mennesker af muskelsvaghed, skjoldbruskkirtelfunktion, synsforstyrrelser og høretab.

En tredje fontanel kan ofte observeres postnatalt. Derudover er øjnene udstyret med en hudfoldning i det indre hjørne af øjet og er let mandelformet. Muskelspænding hos mennesker med Downs syndrom er normalt lavere, hvilket kan føre til dårligt mobile tunge, nasal vejrtrækning og sugeproblemer.

Den mentale og motoriske udvikling hos de berørte er forringet, omend i forskellige grader. Intellektuelt varierer graden af ​​handicap fra alvorlig til næppe eksisterende - afhængig af støtten og den enkelte sag. Mens folk med Downs syndrom normalt kan forstå, hvad der bliver sagt, er deres evne til at artikulere ofte begrænset.

Evnen til at reagere reduceres normalt, hvilket allerede er tydeligt i de første leveår. Følelser kan udtrykkes, men selve udtrykket kan være mindre kontrolleret. Forventet levealder er lidt reduceret på grund af de mange mulige komplikationer. Imidlertid betyder symptomerne på Downs syndrom ikke nødvendigvis hjælpeløshed. Snarere er det mange af de berørte, som mestrer en hverdag, der får hjælp med lidt hjælp.

Rute

Mennesker med Downs syndrom har normalt et antal medfødte misdannelser, såsom hjertefejl. I tidligere tider betød dette, at omkring tre fjerdedele af de berørte døde inden puberteten; op til 90 procent inden 25-årsalderen. Prognosen er siden forbedret markant.

Med individuel behandling af misdannelserne og målrettet støtte er det muligt med Downs syndrom at leve for at være ældre end 50 år. Den medicinske udvikling er især gunstig for patienter med en mosaiktrisomi med en høj andel raske celler. Imidlertid kan kun bivirkningerne af Downs syndrom behandles.

Hvornår skal du gå til lægen?

Børn med Downs syndrom har altid brug for lægehjælp og tilsyn. Forældre til børn med trisomi 21 bør forsøge at finde støtteforanstaltninger og psykologisk støtte på et tidligt tidspunkt. Et besøk til lægen anbefales også, hvis der er spørgsmål eller spørgsmål om handicap.

Enten kan den ansvarlige læge eller nødnummeret til den nærmeste ambulance kontaktes for dette. DS-InfoCenter giver berørte forældre yderligere muligheder for medicinsk og psykologisk rådgivning. Hvis der opstår usædvanlige symptomer eller ubehag i forbindelse med Downs syndrom, skal en læge altid konsulteres.

Forældre, der bemærker hørselsproblemer eller hyppige gastrointestinale infektioner i deres barn, for eksempel, bør bestemt have dette afklaret. Hvis der bemærkes tegn på en underaktiv skjoldbruskkirtel eller en medfødt hjertefejl, er det bedst at tale direkte med den ansvarlige læge. I tilfælde af ledkomplikationer, såsom knæ- eller hofteproblemer, forstuvninger eller brud, skal den akutmedicinske service kontaktes. I det senere liv vises symptomer på Alzheimers demens undertiden - så tal også med en læge.

Læger & terapeuter i dit område

Behandling og terapi

Downs syndrom i sig selv kan ikke hærdes eller behandles, og en mere eller mindre alvorlig intellektuel handicap kan ikke vendes. Det er dog muligt at støtte dem, der berøres individuelt og give dem muligheden for at udvikle sig personligt. Dette sker for eksempel i beskyttede workshops, hvor kompetencer udvikles og eksisterende talenter understøttes.

Berørte mennesker lærer meget om "normalt" liv gennem manuel aktivitet og følelsesmæssig kærlighed, kan udvikle motoriske og mentale færdigheder og øve sociale færdigheder. Et godt familiemiljø er også gavnligt for dette. Fra et medicinsk synspunkt er det nødvendigt at behandle eksisterende misdannelser (hjerte, fordøjelse osv.). Under gunstige forhold er det muligt for mennesker med Downs syndrom at leve næsten uafhængigt.

Outlook og prognose

Som en medfødt genetisk lidelse kan Downs syndrom hverken forbedres eller helbredes på egen hånd. Den pågældende persons mentale udvikling vil faktisk gå videre, men en person med Downs syndrom vil aldrig være i stand til at nå niveauet for deres jævnaldrende uden trisomi 21 eller udvikle de samme færdigheder. De fysiske afvigelser, der er forbundet med Downs syndrom, vil også være hos dem, der er berørt i livet.

Dette betyder ikke, at mennesker med Downs syndrom slet ikke kan udvikle sig åndeligt. Med målrettet og tilpasset mental og fysisk støtte kan de også udvikle sig i henhold til deres evner og muligheder, lære færdigheder, få erfaring og lære at udtrykke følelser og integrere sig i en handicappet-venlig hverdag.

Mange mennesker med Downs syndrom tager voksenjob, som de kan gøre, hvis de kan, nogle partner op, og mange skaber værdifulde venskaber. Udsigterne til udvikling af en person med Downs syndrom afhænger naturligvis stærkt af den støtte, miljøet kan tilbyde dem.

Forældre, der lærer at håndtere et barn med Downs syndrom i en tidlig alder, kan have en massiv fordelagtig effekt på deres barns udvikling. Selv i senere voksen alder har mennesker med trisomi 21 brug for regelmæssig faglig udvikling af deres evner, og ligesom en sund person er de nødt til at øve og uddanne dem regelmæssigt.

Du kan gøre det selv

Ud over de terapimetoder, der bremser de negative virkninger af trisomi 21 på kroppen af ​​de berørte, er der en lang række muligheder for dem, der er berørt til at forbedre deres hverdag. Dette inkluderer især deres sociale miljø.

I de tidlige udviklingsår er det vigtigt at give børn med Downs syndrom tilstrækkelig adgang til alle de muligheder, som deres jævnaldrende også har. Nogle opgaver skal muligvis udføres med hjælp.

Regelmæssigt at øve sprogspil og læbeøvelser (blæse sæbebobler osv.) Har en lille fordel ved senere sprogudvikling. Finmotorhåndværksopgaver med begge hænder fremmer en følelse af kausale forhold og praktiserer motoriske færdigheder. Bevægelsesspil til fremme af grovmotorik skal udføres med de berørte.

I senere år bliver opgaver mere relevante.Mennesker med trisomi 21 ønsker også at gøre deres del i samfundet. De vokser også op og udvikler interesser og kan lære ting. At tage dem alvorligt her og ledsage dem hjælper dem med at føle sig godt om livet. De fleste mennesker med Downs syndrom er opmærksomme på deres begrænsninger. Kommunikation af ens egne muligheder og de ting, som den pågældende gerne vil tackle, bør bestemt finde sted med miljøet. På denne måde kan der ofte oprettes stier, der fører til succes.

Ellers er det også nødvendigt for dem, der er berørt af dem, at de behandles som enhver anden person uden for pleje og støtte.