Adrenogenitalt syndrom

Det Adrenogenitalt syndrom omtales i WHO's katalog under nummer E25.0 som "medfødt androgenital forstyrrelse i forbindelse med enzymmangel". Det er forårsaget af forstyrrelser i syntesen af ​​hormoner i binyrebarken og fører til en utilstrækkelig forsyning af kroppen med cortisol.

Hvad er adrenogenitalt syndrom?

Det adrenogenitale syndrom er kendetegnet ved, at samspillet mellem binyrebark, skjoldbruskkirtel og hypothalamus og hypofyse forstyrres. Alle fire er involveret i forsyningen af ​​hormoner i den menneskelige krop.

Primært påvirkes hormonerne cortisol og aldosteron af dysfunktionen. Hvis for eksempel aldosteron mangler, kan dette også være forbundet med et betydeligt salttab. Et andet kendetegn ved adrenogenitalt syndrom findes hos unge. Hos mandlige patienter udvikler kønsorganerne tidligere end normalt, og kvindelige patienter har tydeligt maskuline træk.

Forstyrrelser i cortisolniveauet forårsager søvnforstyrrelser og begrænser ydeevnen kraftigt gennem dagen. Dette kan føre til kronisk træthedssyndrom.

årsager

Afhængig af hvilket enzym der specifikt er påvirket, kan årsagen til det adrenogenitale syndrom klassificeres i fem typer.

I type 1 forringes produktionen af ​​StAR-protein. Én underart viser forstyrrelser i kolesterolmonooxygenase, men er hidtil kun blevet påvist i et enkelt tilfælde.

I type 2 forstyrres 3beta-hydroxysteroid dehydrogenase. Type 3 forekommer med en signifikant hyppighed og manifesteres ved en forstyrrelse af 21-hydroxylase. Type 4, hvor serologiske ændringer i 11-beta-hydroxylase kan detekteres, indtager andenpladsen med hensyn til frekvens.

17alpha-hydroxylase forstyrres i type 5, som diagnosticeres ganske sjældent. Regionale forskelle kan også observeres. Adrenogenitalt syndrom af type 1 er for eksempel meget sjældent i Europa, mens det findes med en betydelig frekvens i Sydkorea og Japan.

Symptomer, lidelser og tegn

Det klassiske adrenogenitale syndrom manifesterer sig som en prenatal maskulinisering af de ydre kønsorganer hos personer af det kvindelige køn. Hos mænd er det største symptom salttab. Afhængig af om det er en form med eller uden tab af salt, kan det føre til manglende trivsel eller chok. I værste fald falder barnet i koma.

Hos begge køn udvikles for høje niveauer af mandlige hormoner i barndommen, hvilket resulterer i høj statur, acne, for tidligt stemmebrydning og kønshår, mangel på menstruation og andre klager. Ubehandlede børn bliver korte og lider ofte af fedme, metaboliske ændringer og infertilitet i voksen alder.

Der er også en øget risiko for hjerte-kar-problemer og andre komplikationer. Sent-onset AGS er normalt ikke forbundet med prenatal maskulinisering. Imidlertid kan der også forekomme symptomer som for tidligt kønshår og acne. Berørte mennesker lider ofte af høj statur og er for det meste sterile.

Endvidere kan det adrenogenitale syndrom genkendes på grundlag af eksterne misdannelser eller deformiteter. I nogle tilfælde er kønsorganerne for store eller små. Hos piger kan brystvækst forstyrres. Andre symptomer afhænger af den særlige form for AGS.

Diagnose & kursus

Det første middel til diagnose er en såkaldt blodgasanalyse baseret på en generel anamnese. Forholdet mellem baser og syrer i blodet kontrolleres. En bestemmelse af elektrolytterne udføres også for at bestemme, hvor langt salttabet er kommet i metabolismen.

I et andet trin udføres blod- og urinundersøgelser parallelt for at opnå indikationer af en afbrydelse i tilførslen af ​​17-hydroxy-progesteron. Beviset for ændringer i cortisolniveauet kan i mellemtiden også leveres ved spytforsøg, hvorved der også kan findes ændringer i løbet af dagen, der indikerer binyre træthed.

ACTH-testen bruges som et yderligere diagnostisk værktøj. For babyer er denne test en af ​​standardtestene, der udføres umiddelbart efter fødslen i Tyskland. Hos det ufødte barn kan diagnosticering udføres ved at undersøge fostervand.

Komplikationer

Først og fremmest lider patienten med adrenogenitalt syndrom af svær androgenisering. Dette er et enormt problem, især for kvinder, og kan føre til alvorlige selvtillidsforstyrrelser og mindreværdskomplekser. Ofte udvikler sig også en pseudo-penis.

De berørte lider af træthed og søvnforstyrrelser. De er også mere påvirket af infektionssygdomme og bliver syge oftere. Kroppen vokser relativt hurtigt og stærkt. Maskulinisering fører til mobning og drilleri, især i barndommen, hvilket kan føre til svære psykologiske klager og depression.

Psykologisk behandling af barnet og forældrene er ofte nødvendigt for at klare dette syndrom. Desværre kan syndromet ikke helbredes årsagssammenhæng, så behandlingen er kun rettet mod at indsnævre symptomerne. Frem for alt erstattes de manglende hormoner for at modvirke syndromet.

Da kroppen overhovedet ikke producerer de manglende hormoner, skal patienten normalt tage dem i hele sit liv. Der er ingen yderligere komplikationer. Hvis sygdommen diagnosticeres under graviditet, kan moderen også tage medicin. Levealderen reduceres ikke. Barnets udvikling finder også normalt sted.

Hvornår skal du gå til lægen?

Kvinder med adrenogenital syndrom bør søge råd hos en human genetiker, hvis de vil have børn. Dette udfører en DNA-analyse og hjælper med at vurdere risikoen for sygdom for det ufødte barn. Hvis dette øges på grund af partnerens heterozygositet, udføres prenatal terapi. Dette forhindrer maskulinisering hos piger.

Hos drenge er symptomerne mindre synlige og normalt kun når en livstruende saltabskrise opstår. Hvis berørte børn synes at reagere ikke, kaster op ofte eller falder i koma, skal dette klassificeres som en nødsituation. Dette kræver øjeblikkelig handling. Den pædiatriske endokrinolog yder yderligere pleje og medikamenteterapi.

Adrenal krise kan også forekomme hos voksne. Symptomer som forhøjet blodtryk, kvalme, opkast eller chok kræver øjeblikkelig lægehjælp.

Kvinder skal se en gynækolog, hvis de har et uopfyldt ønske om at få børn, eller hvis de går glip af menstruation. Hvis du også udvikler tegn på virilisering, er den rette kontaktperson en endokrinolog til intern medicin. Hvis der er mistanke om en sent begyndt AGS, vil lægen udføre forskellige test.

Forøget svedtendens, udtalt acne og let vægtøgning er intet at bekymre sig om på egen hånd. Disse tegn kan være en normal konsekvens af pubertet eller hormonel ubalance.

Læger & terapeuter i dit område

Behandling og terapi

Behandling i den forstand at eliminere årsagen er ikke mulig for det adrenogenitale syndrom, fordi det er en medfødt genetisk defekt. Symptomatisk behandling udføres derfor, som består i at erstatte de manglende hormoner.

Dette skal være livslangt, skønt det med hensyn til dosering skal bemærkes, at det midlertidigt skal øges i stressede situationer. Primært anvendes præparater med fludrocortison og mineralsk kortikoid.

Disse hormonbehandlingsbehandlinger skal startes så tidligt som muligt. Dette har ført til udviklingen af ​​teknologier, som piger kan forsynes med corticoider, mens de stadig er i livmoderen.

Outlook og prognose

Som regel fører dette syndrom til en meget stærk maskulinisering af patienten. I det videre sygdomsforløb kan der udvikles en pseudopenis hos kvinder. Kroppen vokser relativt hurtigt, og puberteten forekommer tidligt. I de fleste tilfælde lider de berørte også af psykologiske klager og undertiden fra depression. Drilleri og mobning kan forekomme hos børn.

Der er også alvorlig træthed, der er forårsaget af søvnforstyrrelser. Patienten er også meget modtagelig for forskellige infektioner og sygdomme og lider ofte af betændelse. Livskvaliteten for den berørte person er meget begrænset af syndromet.

Dette syndrom behandles ved hjælp af hormonbehandling, som normalt er vellykket. Der er ingen yderligere komplikationer og klager. Patienten kan allerede forsynes med de nødvendige hormoner i livmoderen, så symptomerne er alvorligt begrænset efter fødslen. Syndromet kan være fuldstændigt begrænset i det videre behandlingsforløb, så der ikke er yderligere klager for patienten.

forebyggelse

Da en genetisk defekt er blevet identificeret som årsagen, er forebyggelse i den snævrere forstand ikke mulig. Men med nogle målinger kan virkningerne afhjælpes. Den konsekvente undgåelse af stress er meget vigtig her.

Diæt kan også bidrage væsentligt til at lindre belastningen på stofskiftet. Det skal være kendt, at nogle af WHOs råd om sund kost bliver helt vendt på hovedet.

Af særlig interesse her er Logi-giftermetoden, der blev udviklet af Harvard University. I stedet for tre måltider skal du sprede dit fødeindtag jævnt over dagen.På denne måde afbalanceres udsving i cortisolbalancen på grund af tidspunktet på dagen.

Efterbehandling

Som regel er der ingen særlige forholdsregler og muligheder for opfølgende pleje til rådighed for patienten med dette syndrom. Den pågældende er primært afhængig af tidlig opdagelse og diagnose af disse klager for at forhindre yderligere klager eller komplikationer. Selvhelende kan ikke forekomme, så tidlig detektion er hovedfokus for denne sygdom.

Hvis den pågældende ønsker at få børn, kan genetisk rådgivning også udføres for at forhindre, at syndromet overføres til efterkommere. Da dette er en arvelig sygdom, kan hverken en komplet eller årsagsmæssig behandling udføres. Dette syndrom kan også reducere den forventede levetid.

Selve behandlingen foregår normalt gennem administration af medicin. Den berørte person skal sikre den korrekte dosis og regelmæssigt indtag. En læge skal altid konsulteres først, hvis der er spørgsmål eller usikkerheder. Yderligere opfølgningsforanstaltninger er hverken nødvendige eller mulige. For børn skal forældrene især sikre, at medicinen tages korrekt.

Du kan gøre det selv

Mennesker, der lider af adrenogenitalt syndrom, skal modtage medicinsk behandling for livet. En aktiv livsstil og en tilpasset diæt anbefales i hverdagen. Lægen vil anbefale en afbalanceret diæt med tilstrækkelige vitaminer og mineraler. Derudover skal patienten drikke nok væsker til at minimere risikoen for en medicinsk nødsituation.

AGS-patienter skal også have en nød-ID med sig. I tilfælde af en medicinsk nødsituation kan de første hjælpere straks ringe til ambulancetjenesten og yde førstehjælp. Nød-ID skal også bæres med dig, når medicinbehandlingen er afsluttet. Da medicinen med AGS ofte skal fortsættes i en levetid, skal man være opmærksom på eventuelle bivirkninger og interaktioner. Især i de første uger og måneder efter påbegyndt behandling er det vigtigt at identificere komplikationer og justere medicinen.

Efter et par måneder skal medicinen tilpasses optimalt efter symptomerne, hvilket minimerer hormonelle klager og reducerer risikoen for en medicinsk nødsituation. Hvis der opstår usædvanlige symptomer, er det bedst at straks kontakte den medicinske alarmtjeneste eller en akutlæge.