Usher syndrom

Det Usher syndrom er en genmutation af forskellige kromosomer, der forårsager nedsat hørelse og syn i forskellige sværhedsgrader. Den mest alvorlige form med medfødt døvhed og tab af synsfelt er forbundet med ti år. Mens den delvis progressive hørselsnedsættelse behandles med et høreapparat og senere med et chchleaimplantat, er der i øjeblikket ingen terapimetoder til rådighed til behandling af tabet af synsfelt. Imidlertid undersøger forskere i øjeblikket muligheden for stamcelleterapier og nethindeimplantater.

Hvad er Usher-syndrom?

Det Usher syndrom er en arvelig synsnedsættelse forårsaget af forskellige kromosommutationer. Halvdelen af ​​de i alt 40 syndromer inden for høre- og synblindhed kan spores tilbage til Usher syndrom. Fænomenet opstår med en forekomst på tre til seks per 100.000 tilfælde, hvor de fleste af dem forekommer i det sjette årti af livet. Antallet af ikke-rapporterede tilfælde af sygdomsraten er sandsynligvis langt over det nævnte tal.

Fordi Usher's syndrom ofte forveksles med almindeligt høretab, mens dets forbindelse med den ledsagende blindhed forårsaget af den almindelige nethindesygdom retinitis pigmentosa ofte ikke genkendes tidligt nok. Den første beskrivelse af syndromet går tilbage til Albrecht von Graefe og stammer fra det 19. århundrede, men blev ikke tilstrækkeligt differentieret og dokumenteret på det tidspunkt. Den britiske øjenlæge Charles Howard Usher blev senere opkaldt efter fænomenet, da han først gjorde syndromet kendt og gjorde banebrydende arbejde på dette område.

årsager

Usher syndrom er forårsaget af forskellige genmutationer, som alle er arvelige. Kromosom 11, kromosom 17 og kromosom 3 påvirkes især ofte af mutationen. Selvom det klinisk er relativt irrelevant, hvilken af ​​kromosomerne muterer, adskiller lægen Usher syndrom i forskellige undertyper mellem 1B og 3B afhængigt af de berørte kromosomer.

Afhængigt af undertypen er mutationens form og den faktiske årsag til udseendet forskellige. I mellemtiden er videnskaben baseret på såkaldte Usher-proteinkomplekser, som hver især påvirker placeringen af ​​forskellige proteiner i membranen. Disse proteiner antages at være involveret i signaloverførslen af ​​de visuelle og auditive sensoriske celler. Så hvis en komponent af disse komplekser mangler, kan ikke hele proteinkomplekset udføre sine faktiske opgaver i cellen, og i løbet af dette degenererer de respektive celler. Frem for alt skal stilladsproteinharmoninen i Usher-subtype 1C spille en vigtig rolle i denne henseende.

Symptomer, lidelser og tegn

Som regel manifesterer Usher syndrom sig i de tidlige år som høretab inden for øret, som er baseret på skader på hårcellerne i cochlea. Mindre almindeligt end blot høretab er fuldstændig døvhed fra fødslen.Ud over disse tidlige symptomer er nethindesygdommen retinopathia pigmentosa et af symptomerne på Usher's syndrom, der opstår senere.

I denne sygdom dør fotoreceptorer bit for bit fra periferien til makulaen. Natblindhed begynder først. Senere er synsfeltet begrænset og såkaldt tunnelsyn. Afhængigt af undertypen kan dette fænomen føre til fuldstændig blindhed. I nogle tilfælde ledsages disse symptomer også af epileptiske anfald.

Diagnose & sygdomsforløb

Diagnosen af ​​Usher syndrom stilles af lægen ved hjælp af forskellige diagnostiske metoder. En diagnose så tidligt som muligt er afgørende, for ellers har patienten ikke tid til at tilpasse sig mentalt og fysisk til det senere tab af sensorisk opfattelse og muligvis at forberede sig ved at lære nye kommunikationsmetoder.

Foruden et elektroretinogram kan en DNA-chip, en proteinchip eller en genetisk analyse finde sted. Sygdomsforløbet afhænger meget af typen. Afhængig af sygdommens sværhedsgrad kan der skelnes mellem tre typer. Usher type 1 (USH1) svarer til den mest alvorlige forløb af sygdommen, hvor der er døvhed fra fødslen og undertiden en forstyrret følelse af balance.

Retinopathia pigmentosa begynder i denne undertype fra en alder af ti. Usher type 2 (USH2) er defineret ved et konstant, dybtgående hørselstab med debut af retinopathia pigmentosa i puberteten. Med Usher type 3 (USH3) begynder gradvis høretab og tab af synsfelt først i anden halvdel af livet.

Komplikationer

På grund af Usher-syndrom lider de berørte af meget alvorlige lidelser og symptomer. Normalt forekommer høretab i en meget ung alder. Især unge mennesker lider også af psykologiske klager eller endda depression.

I det videre kursus er der endelig et komplet høretab og dermed betydelige begrænsninger i hverdagen. Hos børn fører Usher syndrom også til forsinket og meget begrænset udvikling. Sygdommen kan også føre til natblindhed. I sjældne tilfælde lider de berørte af fuldstændig blindhed.

Syndromet fører også til epileptiske anfald, der er forbundet med meget alvorlig smerte. I værste fald kan disse også føre til den pågældende død. Mange patienter er afhængige af hjælp fra andre mennesker på grund af klagerne i deres hverdag og kan ikke klare hverdagen alene.

Ved hjælp af forskellige behandlingsformer kan nogle symptomer lindres. Imidlertid kan udviklingen af ​​sygdommen ikke begrænses. Patienterne er afhængige af høreapparater og visuelle hjælpemidler i deres hverdag. Usher syndrom ændrer ikke forventet levealder.

Hvornår skal du gå til lægen?

Da Usher-syndrom ikke kan helbrede sig selv, er den berørte person afhængig af et besøg hos en læge. Dette er den eneste måde at forhindre yderligere komplikationer eller klager, der gør livet meget vanskeligere for den berørte. Da det er en genetisk sygdom, kan den ikke helbredes fuldstændigt. Hvis du vil have børn, kan genetisk rådgivning dog udføres, så Usher-syndrom ikke gentager sig i efterkommere. En læge skal konsulteres med denne sygdom, hvis det berørte barn er helt døv. Dette har været til stede siden fødslen.

Desuden er der også ubehag i øjnene, som også bliver værre med alderen. Patienterne lider også af natblindhed, hvilket også kan indikere syndromet. I nogle tilfælde manifesterer Usher syndrom sig gennem epileptiske pasninger. I tilfælde af et sådant angreb skal en akutlæge kaldes øjeblikkeligt, eller et hospital skal besøges direkte. Selve syndromet kan påvises af en læge eller en børnelæge. Yderligere behandling afhænger af sværhedsgraden af ​​symptomerne og udføres af en specialist. Typisk reducerer dette syndrom ikke patientens forventede levetid.

Behandling og terapi

Der er i øjeblikket ingen behandling af retinopathia pigmentosa i Usher's syndrom. Gentherapimetoder undersøges i øjeblikket og bør snart muliggøre erstatning af defekte gener i nethinden. Derudover undersøges terapimuligheder som stamcelleterapier og nethindeimplantater.

Hørselsnedsættelsen af ​​Usher syndrom behandles med et høreapparat og kan kræve et cochleaimplantat i senere faser. Normalt lærer patienter med Usher syndrom tidligt sprog. Hvis der forekommer eller eksisterer alvorlige svækkelser i synsfeltet, kan man lære lærerigt tegnsprog for at bevare kommunikationsevner. Du tager den anden persons hænder i dine egne og føler de respektive bevægelser.

forebyggelse

Da Usher syndrom er en arvelig sygdom baseret på en genmutation, kan fænomenet ikke forhindres. Da tidlig diagnose er vigtig for denne sygdom, er regelmæssig kontrol af ens egen hørelse og synsfeltegenskaber mindst en måling, der kan øge ens evne til at tilpasse sig de ændrede tilstande gennem en tidlig diagnose.

Efterbehandling

Usher syndrom er en genmutation af forskellige kromosomer, der normalt er forbundet med høretab og alvorlig synsnedsættelse. Lidende skal bære høreapparat, et cochleaimplantat kan hjælpe med meget alvorligt høretab. For en syg person, der har lidt af Usher-syndrom siden fødslen, er hverdagen normalt lettere at håndtere. Patienter, der bliver døve og til sidst blinde i løbet af deres liv, er ofte meget mere problematiske med at håndtere sygdommen.

Din hverdag er pludselig meget begrænset og stresset. Støtte fra bekendte, venner, specialister og passende terapeuter er derfor meget vigtig. Med optimal behandling er det ofte muligt for den berørte at leve et stort set normalt liv. Hjælp i hverdagen er naturligvis stadig nødvendig: Personens lejlighed skal være handicappet tilgængelig. Hvis patienten har et job, skal dette svare til hans fysiske evner, og arbejdspladsen skal tilpasses hans handicap.

Kontakt med andre mennesker skal sikres, så de berørte ikke trækker sig helt ud. Kommunikation kan foregå via læbeudlæsning eller tegnsprog. Hvis blindheden øges i løbet af sygdommen, kan det såkaldte taktile tegnsprog også bruges til kommunikation; tilsvarende tegn formidles gennem kropskontakt. Usher Syndrome Association tilbyder et kompetent kontaktpunkt for de berørte.

Du kan gøre det selv

Usher syndrom kræver medicinsk behandling. Lidende skal bære høreapparat eller, hvis de har alvorligt høretab, et implantat for at forbedre deres hørelse.

Folk, der lider af Usher-syndrom fra fødslen, har det som regel lettere. For patienter, der kun bliver døve og endelig blinde i løbet af deres liv, udgør de pludselige begrænsninger en stor byrde i hverdagen, og det er derfor vigtigt at have god støtte fra venner, bekendte, specialister og terapeuter. Derefter kan optimal behandling muliggøres for patienten, hvorigennem et forholdsvis normalt liv kan føres.

Ikke desto mindre er mennesker, der er døve og blinde, afhængige af støtte i hverdagen. Lejligheden skal være udstyret til handicappede, og jobbet skal svare til ens egne fysiske evner. De berørte bør lære læbe læse og andre teknikker tidligt for at kunne kommunikere bedre med andre mennesker i hverdagen. Med stigende blindhed kan det såkaldte taktile tegnsprog også bruges til at kommunikere. Mulige sprog er for eksempel Tadoma eller Gestuno, hvor sidstnævnte fokuserer på at føle tegnene gennem kropskontakt. Usher Syndrome Association V. giver de berørte yderligere kontaktpunkter.