Selektiv immunoglobulin A-mangel

Under navnet selektiv immunoglobulin A-mangel forstås at være en medfødt immunfejl. Manglen på immunoglobulin A, en specifik klasse af antistoffer, er karakteristisk for selektiv immunoglobulin A-mangel. De berørte kan føre et symptomfrit liv, og de er mere tilbøjelige til at udvikle luftvejsinfektioner end mennesker, der ikke lider af selektiv immunoglobulin A-mangel.

Hvad er selektiv immunoglobulin A-mangel?

Mere end 50 procent af alle berørte er fri for klager. Dette skyldes, at funktionen af ​​det manglende immunoglobulin A erstattes af immunoglobulin B, der er til stede i slimhinderne.
© dariaren - stock.adobe.com

Af selektiv immunoglobulin A-mangel er en medfødt immundefekt. Karakteristisk for defekten er manglen eller også reduktionen af ​​immunoglobulin A, mens alle andre immunoglobulinisotyper svarer til normen. Den selektive immunoglobulin A-mangel er en af ​​de mest almindelige immundefekt, med etnisk baggrund, der spiller en væsentlig rolle.

Mens hyppigheden i den arabiske region er 1: 142, er sandsynligheden i Japan 1: 18.500. Mens selektiv immunoglobulin A-mangel er en forholdsvis almindelig sygdom i Afrika og den vestlige verden, er det nøjagtige modsat tilfældet i Asien.

årsager

Årsagen til den selektive immunoglobulin A-mangel er endnu ikke kendt. Manglen skyldes imidlertid en mangel på modning eller en mangel på produktion af immunoglobulin A i B-cellerne. Den selektive immunoglobulin A-mangel differentieres yderligere til IgA1 og IgA2. Lægen bruger IgA1 til at henvise til det monomere immunglobulin (det cirkulerende serum) og IgA2 til dimeraimmunoglobulinet (det sekretoriske immunglobulin).

Undertiden kan medikamenter - inklusive fenytoin og penicillamin - såvel som infektioner (såsom Epstein-Barr-virus eller medfødt røde hunde) udløse en erhvervet selektiv immunoglobulin A-mangel. Andre årsager eller medvirkende faktorer er endnu ikke bekræftet.

Symptomer, lidelser og tegn

Omfanget af den selektive immunoglobulin A-mangel er ekstremt variabel og individuel. Mere end 50 procent af alle berørte er fri for klager. Dette skyldes, at funktionen af ​​det manglende immunoglobulin A erstattes af immunoglobulin B, der er til stede i slimhinderne. Imidlertid lider 30 procent af patienterne af gentagne luftvejsinfektioner. I sjældne tilfælde klager patienter over klager, der hovedsageligt påvirker fordøjelsessystemet.

Nogle gange kan der forekomme autoimmune eller tumorsygdomme såvel som allergier, som er relateret til den selektive immunoglobulin A-mangel. Følgende klager og sygdomme er derfor mulige - inden for rammerne af en selektiv immunoglobulin A-mangel: Infektioner (bronkitis, lungebetændelse, bihulebetændelse), autoimmune sygdomme (lupus erythematosus, cøliaki, Crohns sygdom og gigtformet gigt.

Ulcerøs colitis og allergier såsom atopi, fødevareintolerance og allergisk bronkial astma kan også udløse en selektiv immunoglobin A-mangel, ligesom tumorsygdomme (thymomer, lymfomer, svulster i fordøjelsessystemet, lungetumorer og mavekræft) og problemer med fordøjelsessystemet (diarré) .

Den selektive immunoglobulin A-mangel manifesterer sig primært gennem sygdomme, der er relateret til manglen, men ikke med specifikke symptomer og klager forårsaget af manglen.

Diagnose & sygdomsforløb

På grundlag af den gentagne bestemmelse af immunoglobulin A-koncentrationen kan lægen diagnosticere selektiv immunoglobulin A-mangel. Patienter, der lider af selektiv immunoglobulin A-mangel, har en ekstremt lav immunoglobulin A-værdi, som er under 0,3 g / l. De to underklasser IgA1 og IgA2 påvirkes hovedsageligt, mens værdien af ​​IgM er normal.

Enhver anden immundeficiens såvel som sekundær immunoglobulin A-mangel skal udelukkes, før der stilles en diagnose af selektiv immunoglobulin A-mangel. Ofte er diagnosen ofte baseret på eliminationsprocessen; Dette betyder, at alle andre sygdomme, der kunne overvejes, blev udelukket, så diagnosen af ​​selektiv immunoglobulin A-mangel kunne stilles.

Patienter med selektiv immunoglobulin A-mangel har en normal forventet levealder. Prognosen og sygdomsforløbet er gunstig, hvis der ikke er andre sygdomme. Hvis den selektive immunoglobulin A-mangel diagnosticeres hos børn, er der en mulighed for, at manglen vil regressere. Nogle gange kan den selektive immunoglobulin A-mangel imidlertid også føre til CVID; prognosen her er mindre gunstig. Som med klagerne er sygdommen individuel og variabel, så der ikke kan foretages nøjagtige forudsigelser og prognoser.

Komplikationer

Denne sygdom behøver ikke at føre til alvorlige klager eller komplikationer i alle tilfælde. Ofte kan de berørte føre et almindeligt liv, selvom de oftere lider af luftvejssygdomme. Disse infektioner er relativt almindelige og kan reducere livskvaliteten. Denne mangel kan også forårsage fordøjelsesproblemer, hvilket kan føre til smerter i maven eller maven.

Sygdommen kan også føre til dannelse af tumorer. De berørte lider ofte af intolerance over for forskellige fødevarer og lige så ofte af diarré eller svulster i maven og tarmen. I mange tilfælde genkendes sygdommen sent, fordi symptomerne ikke er særlig karakteristiske og ikke umiddelbart angiver sygdommen.

Af denne grund er behandlingen normalt for sent. Selve behandlingen udføres normalt ved hjælp af medicin eller blodoverførsler. Der er ingen komplikationer. Imidlertid kan symptomerne ikke være fuldstændigt begrænset. Patientens forventede levealder kan også reduceres på grund af sygdommen.

Hvornår skal du gå til lægen?

Selektiv immunoglobulin A-mangel er en medfødt immunsvigt. I denne henseende er der en vis sandsynlighed for, at den vil blive opdaget tidligt. Problemet er imidlertid, at denne immunmangel ofte kun viser milde symptomer. Indtil videre er der ingen kausal behandlingsmulighed.

De berørte mangler immunoglobulin A, en bestemt type antistof. Fraværet af dette antistof forårsager ingen symptomer hos halvdelen af ​​de berørte. Hos andre berørte personer er der en ophobning af luftvejsinfektioner. Det er også usikre, at den selektive immunoglobulin A-mangel kan føre til yderligere sekundære sygdomme. Eksempler inkluderer sygdomme i fordøjelsessystemet, autoimmune sygdomme, såsom cøliaki, Crohns sygdom eller lupus erythematosus. Derudover kan den selektive immunoglobulin A-mangel føre til fødevareallergi over for mælkeprotein, atopi eller allergisk bronkialastma.

Tendensen til visse tumorsygdomme er øget hos mange syge. Hvis der er en selektiv immunoglobulin A-mangel, skal andre immundeficiens først fjernes. Det anbefales derfor at se en læge, hvis du har vedvarende immunproblemer eller infektioner og påpeger immundefektproblemerne.

En infusion med immunglobuliner er kontraproduktiv i tilfælde af en selektiv immunoglobulin A-mangel. Dette kan føre til alvorlige allergiske følger, fordi det injicerede stof opfattes af organismen som ukendt og fjendtlig. Blodoverførsler kan også udløse farlige reaktioner. Derfor anbefales et nødkort til dem, der er berørt, hvis diagnose er bekræftet.

Terapi og behandling

Behandlingen er primært baseret på lindring af symptomer og lidelser. Der er ingen såkaldt årsagsbehandling. Patienter, der er fri for symptomer, behøver derfor heller ikke nogen behandling eller terapi; flertallet, dvs. over 50 procent af alle berørte, modtager derfor ikke medicinsk behandling og føler derfor ingen begrænsninger i deres liv.

Hvis der forekommer infektioner, der er relateret til den selektive immunoglobulin A-mangel, skal vira eller patogener behandles og bekæmpes. Her ordinerer læger normalt antibiotika. Lejlighedsvis kan profylaktisk antibiotikabehandling også bruges, så enhver tilbagevendende infektion kan bekæmpes og forhindres på forhånd.

Intravenøse infusioner af immunglobuliner forekommer normalt ikke; Patienter, der lider af selektiv immunoglobulin A-mangel, producerer selv antistoffer, som - hvis der tilsættes immunoglobuliner - kan føre til allergiske reaktioner, når immunoglobuliner overføres. Af denne grund er den selektive immunoglobulin A-mangel den vigtigste kontraindikation for enhver IVIG-terapi.

Af denne grund er der - med blodoverførsler - også risikoen for at udløse allergiske reaktioner. Af denne grund tilrådes personer, der lider af selektiv immunoglobulin A-mangel, altid at have deres nød-id med sig, og hvis der er planlagt indgreb, skal man informere lægen. Andre behandlinger eller behandlingsmuligheder er i øjeblikket ikke tilgængelige eller bruges ikke.

Du kan finde din medicin her

➔ Lægemidler til at styrke forsvaret og immunforsvaret

forebyggelse

En selektiv immunoglobulin A-mangel kan ikke forhindres. Da det er en medfødt immundefekt, selvom årsagen endnu ikke er blevet fuldt afklaret, kan sygdommen ikke forhindres.

Efterbehandling

I tilfælde af immundefekt af selektiv immunoglobulin A-mangel er opfølgningspleje begrænset til symptomatisk terapi. På grund af den øgede risiko for infektion inkluderer efterpleje hovedsageligt behandling og lindring af infektioner, der kan opstå, især i luftvejene og mere sjældent i fordøjelsessystemet ved hjælp af antibiotika. I nogle tilfælde er profylaktisk behandling med antibiotika nødvendig i en længere periode.

Det er her vigtigt, at patienten er opmærksom på den øgede risiko for luftvejsinfektioner og forsøger at behandle patogener rettidigt og målrettet med medicinsk hjælp. Med denne sygdom er der stadig en øget risiko for at udvikle tumorer eller autoimmune sygdomme, såsom Crohns sygdom eller rheumatoid arthritis.

Der er også muligheden for at udvikle allergier og også fødevareintolerancer, som ofte kan afhjælpes ved en bestemt diæt. Derfor er det nødvendigt med regelmæssig kontrol efter diagnosen for at overvåge dette. På grund af risikoen for allergiske reaktioner på blodoverførsler, skal personen med selektiv IgA-mangel have et ID-kort.

Den selektive immunoglobulin A-mangel kan ikke helbredes. For størstedelen af ​​de syge er det imidlertid et næsten symptomfrit liv, og forventet levealder er normal eller kun svagt reduceret.

Du kan gøre det selv

Problemer forårsaget af selektiv immunoglobulin A-mangel kan reduceres ved profylaktiske forholdsregler. I hverdagen reducerer målrettet kontrol af patogen risikoen for luftvejsinfektioner, astma og eksem. Den medfødte sygdom fører ofte til infektioner, hvorfor det er af stor betydning for de berørte at behandle patogenerne rettidigt og målrettet.

Når man tager antibiotika, skal patienterne nøje overholde lægens recept.I mellemtiden foregår allerede medicinsk behandling forebyggende for at holde symptomerne så lave som muligt. Da det imidlertid er en genetisk sygdom, er der grænser for farmakologisk behandling. For de berørte betyder dette, at de skal være særlig omhyggelige i visse situationer.

Hvis der sker en blodoverføring, er der risiko for en allergisk reaktion. Af denne grund tilrådes det, at de berørte personer altid har deres nød-id med sig. I tilfælde af en nødsituation eller indgriben ved lægerne straks om mangelsygdommen og kan træffe passende forholdsregler. For patienterne selv er det fornuftigt at handle i god tid i tilfælde af en infektion eller anden sygdom for at forhindre komplikationer. Et tillidsforhold til familielægen hjælper.