Trisomi 22

I Trisomi 22 det er en arvelig sygdom, hvori kromosom 22 er til stede tre gange. Sygdommen fører til både kognitive og fysiske handicap. De berørte kan lide forskellige restriktioner.

Hvad er trisomi 22?

Det Trisomi 22 er en genetisk sygdom, der fører til mental og fysisk svækkelse. Handicap kan have forskellige sværhedsgrader. En trisomi er forårsaget af en svigt i celledeling. Normalt har humane celler et dobbelt (diploid) sæt kromosomer, hvor hvert enkelt kromosom er til stede to gange. I en trisomi vises det berørte kromosom imidlertid tre gange i genomet.

Medicin skelner mellem forskellige underformer af trisomi 22:

• I Gratis trisomi 22 Alle kropsceller har tre 22. kromosomer, som er uafhængige og tydeligt adskilt fra hinanden.

• I tilfælde af Translokationstrisomi 22 Det ekstra kromosom forskydes og forbindes til et andet. Ved første øjekast synes seromet med kromosomer derfor at have det rigtige antal kromosomer.

• I Delvis trisomi 22 kun et afsnit af et kromosom fordobles. Tilsvarende er denne del (latin “pars”) tilgængelig tre gange. Delvis trisomi er visuelt kendetegnet ved, at en af ​​de berørte kromosomer er længere: Den bærer den yderligere del.

• Mennesker med en Mosaisk trisomi derimod besidder både trisomceller og desomceller; trisomien er begrænset til kun en cellelinje. De fleste af de berørte har en sådan mosaiktrisomi, da sandsynligheden for overlevelse med denne type er signifikant højere end med andre former.

årsager

Trisomi 22 er forårsaget af en fejl i celledeling. Når en celle deler sig, vandrer normalt et kromosom af hver type ind i en af ​​de to halvdele af cellen. Umiddelbart efter opdeling har de nye celler derfor et enkelt (haploid) sæt kromosomer. Først derefter kopierer cellen den genetiske information, så der igen er to kromosomer af hver type. Der kan dog opstå fejl i denne proces.

Hvis kromosomerne ikke opdeler korrekt mellem de to cellehalveringer, har en af ​​dem et kromosom for mange. Alligevel fremstiller cellen en kopi af et af kromosomerne; I den færdige celle er der derfor tre kromosomer 22 i stedet for kun to. Sådanne fejl i celledeling kan forekomme hos både mænd og kvinder. Årsagen til en trisomi 22 hos barnet kan derfor ligge ligesom hos faren eller moderen.

Symptomer, lidelser og tegn

Symptomerne på trisomi 22 inkluderer både psykiske og fysiske svækkelser. De psykologiske symptomer inkluderer primært kognitive svækkelser. F.eks. Kan de berørte have en lavere intelligenskvotient (IQ). Kognitive svækkelser vises derfor inden for forskellige tankegange.

Med trisomi 22, især mosaik-typen, afhænger det dog meget af, hvor meget hjernecellerne påvirkes af trisomien. En hjertefejl manifesterer sig i omkring 50 procent af de berørte børn. Dette er en misdannelse af organet: Den anatomiske form af hjertet eller dets blodkar har særlige træk. De får hjertet til at stoppe med at arbejde ordentligt eller trætte for tidligt.

Læger anbefaler derfor regelmæssig observation, også i tilfælde af hjertedefekter, der ikke udgør en akut fare. Hjertefejl i trisomi 22 er blot en af ​​de mulige organskader. I mosaiktrisomi 22 afhænger det af, hvilke celler i organismen der påvirkes af trisomien - typen og omfanget af de organiske misdannelser afhænger også af dette.

Diagnose & sygdomsforløb

Eksterne fysiske træk kan være de første tegn på trisomi 22. De berørte børn har ofte en bred kranium og en høj pande. Ansigtet er ofte fladt med brede øjne, lavsatte ører og en næbformet næse. Underkæben stikker typisk ud. En genetisk test kan bestemme trisomi 22 over enhver tvivl.

Komplikationer

Trisomi 22 fører til mange forskellige begrænsninger og symptomer. Som regel lider de berørte af en række forskellige kognitive og motoriske lidelser, som ikke kan behandles direkte. Psykisk handicap forekommer også, så patienterne er afhængige af hjælp fra andre mennesker i deres liv.

Trisomi 22 kan imidlertid også føre til en hjertedefekt, så de berørte kan dø af pludselig hjertedød. Hjertet i sig selv kan ikke fungere korrekt på grund af misdannelsen, så patienter hurtigt fremstår trætte og udmattede. Du er derfor afhængig af regelmæssige undersøgelser for at undgå yderligere komplikationer.

Imidlertid kan andre organer også blive beskadiget af trisomien 22. Sygdommen kan også føre til æstetiske problemer. Patienterne føler sig ofte ikke smukke og lider derfor af nedsat selvtillid eller i barndommen af ​​mobning eller drilleri.

Da en kausal terapi af trisomi 22 ikke er mulig, kan kun de individuelle klager og symptomer på sygdommen lindres. Der er ingen komplikationer. Pårørende og forældre påvirkes også ofte af de psykologiske klager over sygdommen og har derfor også behov for behandling.

Hvornår skal du gå til lægen?

Ved trisomi 22 er den berørte person afhængig af en medicinsk undersøgelse og behandling, så yderligere komplikationer kan forhindres. I værste fald kan denne sygdom, hvis den ikke behandles, føre til død af den berørte, så en tidlig diagnose med efterfølgende behandling altid har en meget positiv effekt på det videre forløb af trisomi 22. Da det også er en genetisk sygdom, bør genetisk rådgivning også udføres, hvis du vil have børn.

En læge skal kontaktes, hvis den pågældende person har reduceret intelligensen markant. Hjerteproblemer eller misdannelser overalt i kroppen kan også indikere denne sygdom og bør undersøges af en læge. Hurtig træthed eller permanent træthed kan også indikere denne sygdom.

Som regel anerkendes trisomi 22 af en børnelæge eller en læge. Yderligere behandling afhænger af de nøjagtige klager og udføres af en specialist. I nogle tilfælde reduceres de forventede levealder også af denne sygdom. Ikke sjældent er forældre og pårørende også afhængige af psykologisk behandling.

Terapi og behandling

Som alle trisomier er trisomi 22 uhelbredelig. De berørte celler har tre 22. kromosomer fra fødslen og kan ikke miste det ekstra kromosom. Behandlingen er derfor primært rettet mod den skade, der opstår som et resultat af mutationen. Behandlingen kan derfor se meget forskellig ud i individuelle tilfælde.

Da hjertefejl er særlig almindelige, fokuserer medicinsk behandling ofte på det vitale organ. Fysioterapi og ergoterapi understøtter normalt behandlingen af ​​fysiske handicap. Hvis børn med trisomi 22 viser alvorlige adfærdsproblemer, kan psykoterapeutiske tilgange også overvejes. De kan også være nyttige, hvis de berørte lider alvorligt af de sociale eller følelsesmæssige konsekvenser af handicap.

forebyggelse

Til forebyggelse af trisomi 22 og lignende sygdomme er fremadrettet familieplanlægning en fordel. Jo ældre barnets mor er, jo mere sandsynligt er det for sådanne mutationer. Læger betragter en alder af moderen på under 35 år som relativt ukritisk. I dette aldersinterval er risikoen for en trisomi markant lavere.

Ikke desto mindre er dette kun sandsynligheder: Selv en ung mors alder er ingen garanti for, at en trisomi eller andre genetiske defekter helt kan udelukkes. Hos mødre over 35 år kan fødselsdiagnostik være nyttig, da børn med trisomi 22 ofte ikke fødes i live. Jo ældre farens alder øger også risikoen for en trisomi hos barnet.

Efterbehandling

Da det kliniske billede af trisomi 22 er meget anderledes, kræves individuelt tilpasset opfølgningspleje. Efterplejeforanstaltningerne handler om at observere de særlige forhold, der er forbundet med den kromosomale lidelse, og om nødvendigt igangsætte behandling af problemer, hvis disse kan reduceres som et resultat. I de fleste tilfælde drager kognitivt nedsatte patienter fordel af livslang støtteforanstaltning, der blev iværksat på et tidligt tidspunkt.

Begrænsningerne i bevægeapparatet og motoriske færdigheder kan forbedres som led i efterpleje gennem fysisk eller ergoterapi. Hjertedefekten, der forekommer i næsten hver anden person, der er ramt, kræver nøje overvågning, selv efter den faktiske behandling. På denne måde kan forringelse påvises på et tidligt tidspunkt, og den behandlende kardiolog kan træffe passende foranstaltninger om nødvendigt.

Efterpleje inkluderer også pleje af pårørende. Forældrene til børn med trisomi 22 skal understøttes på en sådan måde, at de kan håndtere barnet bedst muligt. Om nødvendigt kan psykologisk hjælp være nyttig. Efter at en kvinde har født et barn med trisomi 22, kan human genetik bruges til at bestemme, om der er en øget risiko for tilbagefald.

Under en efterfølgende graviditet kan prenatal diagnostik give information om, hvorvidt barnet bliver påvirket igen. Risikoen for invasive diagnostiske forholdsregler bør dog ikke ignoreres.

Du kan gøre det selv

Trisomi 22 fra gruppen af ​​arvelige sygdomme kan ikke hærdes, men der er muligheder for selvhjælp og støtte, som livskvaliteten kan øges bæredygtigt med.

På grund af hjertedefekten er det vigtigt at spise en sund kost. Navnlig undgåelse af overspisning og fødevarer, der indeholder kolesterol, har en positiv effekt. Overdreven sport er ikke tilladt, men afslappet løb i den friske luft anbefales. En regelmæssig kontrol af hjertet skal udføres af en specialist flere gange om året. Ergoterapi og fysioterapi giver et middel til behandling af motoriske svækkelser, især tjener det til at opretholde eksisterende evner og færdigheder. Specielt uddannede motologer hjælper med at opleve kroppens egne grænser og til at opbygge et positivt forhold til det.

Psykoterapeutisk behandling er indiceret til at ledsage og støtte i hverdagen. Følelsesmæssige og sociale stressfaktorer identificeres og løses i et beskyttet miljø. Samtale- og adfærdspsykoterapi er især velegnet til dette. Systemisk psykoterapi har en positiv effekt på problemer, der påvirker det sociale og familiemiljø. Et bredt socialt miljø med forskellige kontaktpunkter har en positiv effekt. Selvhjælpsgrupper tilbyder et sted, hvor erfaringer udveksles, og yderligere information og hjælpemuligheder tilbydes.