Schöpf-Schulz-Passarge syndrom

Det Schöpf-Schulz-Passarge syndrom er en hudsygdom. Det er meget sjældent og er en arvelig sygdom. Symptomer hos patienten påvirker hovedsageligt hoved og ansigt.

Hvad er Schöpf-Schulz-Passarge syndrom?

Det Schöpf-Schulz-Passarge syndrom blev opkaldt efter deres opdagere. De tyske læger og dermatologer Erwin Schöpf, Hans-Jürgen Schulz og Eberhard Passarge rapporterede denne meget sjældne sygdom for første gang i 1971. Syndromet er en hudlidelse forårsaget af en genetisk defekt.

Den arvelige sygdom forårsager primært godartede tumorer og cyster i ansigtet. Derudover er forstyrrelser i tandsystemerne og kropshåret en del af udseendet af Schöpf-Schulz-Passarge syndrom. Det meste af tiden vises hudændringerne på patientens øjenlåg. Derudover kan calluses udvikle sig på hænder eller fødder.

De berørte regioner er især håndfladerne og fødderne. Schöpf-Schulz-Passarge-syndromet diagnosticeres med en frekvens på mindre end 1: 1 million. Dette gør det til en meget sjælden sygdom, der vises kort efter fødslen, i barndommen eller i ungdomsårene.

årsager

Årsagen til Schöpf-Schulz-Passarge syndrom er en arvelig genetisk defekt. Mutationen af ​​WNT10A-GEN fører til forskellige symptomer og i sidste ende til diagnosen af ​​sygdommen. WNT-generne er vigtige i embryoudviklingsfasen. Ændringen i genet arves fra forældrene på en autosomal recessiv måde.

Som et resultat overføres den genetiske defekt ikke nødvendigvis til børnene. Sygdommens udbrud forhindres automatisk, hvis en dominerende allel hersker over en recessiv allel under udviklingsfasen af ​​embryoet i dets karakteristiske udtryk. Det er uklart, om den genetiske defekt erves på en autosomal dominerende måde. I henhold til den aktuelle videnskabstilstand er dette endnu ikke blevet afklaret endnu.

Symptomer, lidelser og tegn

Mennesker med Schöpf-Schulz-Passarge syndrom har cyster på øjenlågene. Disse beskrives for det meste som cylindriske og benævnes apokrine kirtelcyster. Patienterne udvikler godartede nye vævsformationer kendt som hidrocytomer.

I midten af ​​ansigtet fører Schöpf-Schulz-Passarge-syndrom til forstørrede kapillærkar i huden. Den såkaldte telangiektatiske rosacea fører til irreversibel vasodilatation, som er let at se med det blotte øje. Andre symptomer på syndromet inkluderer hypotrichose såvel som hypodontia.

Hyptrikose er et reduceret antal hår hos patienten. Med Schöpf-Schulz-Passarge syndrom kan der også være en mangel på øjenvipper og øjenbrynshår. Hypodontia er et mindretal af tænder hos syge. Dette kan være en eller flere tænder, der generelt ikke påføres patienten.

I individuelle tilfælde fører Schöpf-Schulz-Passarge syndrom til negledysstrofi. Dette er vækstforstyrrelser på fingernegle eller tånegle. Patienter diagnosticeres også med palmoplantar keratose, når de ældes. Dette er områder med cornification på håndflader og fodsåler.

Diagnose & sygdomsforløb

De fleste af symptomerne på Schöpf-Schulz-Passarge syndrom kan normalt genkendes kort efter fødslen eller i de første par uger af livet. Efter en periode med observation og forskellige tests udføres. Syndromet diagnosticeres til sidst gennem en genetisk test.

Da nogle symptomer, såsom manglen på tænder og keratinisering af hænder og fødder, først fremgår i de første par leveår, vises der yderligere symptomer hos patienten, efterhånden som sygdommen skrider frem.

Komplikationer

Først og fremmest lider dem, der er berørt af Schöpf-Schulz-Passarge-syndrom, alvorlige hudplager. Disse forekommer hovedsageligt på ansigtet og kan have en meget negativ effekt på æstetikken og dermed også på den pågældende persons livskvalitet. I mange tilfælde føler patienterne sig utilpas på grund af symptomerne og kan også lide af mindreværdskomplekser eller af en markant reduceret selvværd.

Hos børn eller unge kan Schöpf-Schulz-Passarge syndrom også føre til mobning eller drilleri, så de lider af psykologiske klager eller depression. Negle og tænder påvirkes også ofte negativt af dette syndrom. På de indvendige overflader af hænder fører Schöpf-Schulz-Passarge-syndrom til tidlig og alvorlig kornificering, som også kan være forbundet med smerter.

Behandlingen af ​​Schöpf-Schulz-Passarge syndrom er normalt baseret på omfanget af symptomerne. Hudklager kan lindres ved hjælp af kirurgiske indgreb eller laserstråling. Eventuelle yderligere klager på negle eller tænder fjernes også af en læge. I de fleste tilfælde er der ingen komplikationer, og sygdommen forløber positivt. Patientens forventede levetid påvirkes ikke negativt af Schöpf-Schulz-Passarge syndrom.

Hvornår skal du gå til lægen?

I tilfælde af Schöpf-Schulz-Passarge syndrom bør en læge konsulteres. Syndromet har en meget negativ effekt på livskvaliteten for den berørte person og kan reducere det markant. For at forhindre yderligere komplikationer skal en læge derfor konsulteres så hurtigt som muligt. Selvhelende kan ikke forekomme med Schöpf-Schulz-Passarge syndrom, da det er en arvelig sygdom. En læge skal ses, hvis personen har cyster på øjenlågene. Disse vises lige fra fødslen og forsvinder ikke på egen hånd.

Deformationer og forskellige misdannelser i ansigtet på den berørte person indikerer også Schöpf-Schulz-Passarge syndrom, noget som altid bør undersøges af en læge. I nogle tilfælde indikerer fraværet af øjenvipper og øjenbryn også denne sygdom og bør derefter også undersøges af en læge.

I tilfælde af Schöpf-Schulz-Passarge syndrom kan først og fremmest familielægen ses. Yderligere behandling udføres derefter af den respektive specialist. Som regel reducerer Schöpf-Schulz-Passarge syndrom ikke forventet levealder for de berørte. Da sygdommen også kan føre til psykologiske klager, bør en psykolog også konsulteres.

Behandling og terapi

Behandling af Schöpf-Schulz-Passarge syndrom efterlader i øjeblikket få muligheder. Der er ingen lægemiddelterapi eller anvendelse af andre terapeutiske metoder til den genetiske defekt. Behandlingen består derfor i kosmetisk fjernelse af cyster i ansigtsområdet eller cornificeringer i hænder og fødder.

I tilfælde af negeldystrofi kan fingernegle og tånegle også korrigeres gennem kosmetisk kirurgi. Afhængigt af omfanget af hudændringerne tilbydes patienten en excision eller laserbestråling. Excisionen er en kirurgisk procedure, der fjerner uønsket væv.

Den kirurgiske procedure udføres normalt med en lokalbedøvelse. Hvis laserbestråling overvejes, fjernes cysterne normalt med en laser i flere sessioner. Strålingen, der udsendes af laseren, får cysterne til at fjernes omhyggeligt fra sundt væv gennem termisk ødelæggelse.

I tilfælde af hypotrichose kan det manglende hår implanteres via en kosmetisk procedure, hvis det ønskes. Også her planlægges normalt flere sessioner. Hvis patienten lider af hypodontia, skal det kontrolleres, om tandhullerne kan fyldes med en protese, eller om et middel kan forsynes med seler. I de fleste tilfælde anbefales det at korrigere tændernes placering ved hjælp af et apparat. På denne måde opnås en samlet optimering af malocclusion.

Du kan finde din medicin her

forebyggelse

Specifikke forebyggende foranstaltninger kan ikke træffes i tilfælde af Schöpf-Schulz-Passarge syndrom. Det er en arvelig sygdom, hvor det ifølge den nuværende videnskabstilstand er uklart, om det muterede gen nødvendigvis overføres til barnet. Forældre kunne gennemgå en genetisk test på forhånd, og især hvis de vil have børn.

De kan bruge dette til at bestemme, om de selv bærer det defekte gen. Afslutningsvis kan lægen give dig information om, hvor stor sandsynlighed for arv er.

Efterbehandling

Opfølgende pleje af Schöpf-Schulz-Passarge syndrom indebærer oprindelig den endelige behandling af de medicinske og kosmetiske forhold. Dette efterfølges ofte af psykologisk terapi, der sigter mod at reducere risikoen for depression. Der er stadig ingen specifikke forebyggende foranstaltninger mod den arvelige sygdom, men en genetisk test kan afsløre, hvor stor risikoen for syndromet ville være hos et barn.

De berørte patienter lider ofte af mindreværdskomplekser og har svært ved at skabe sociale kontakter. Det er netop derfor, psykologisk støtte efter medicinsk terapi er så vigtig. Med et tillidsfuldt forhold til lægen og kærlig støtte fra familien, føler patienter sig mere komfortable. Denne tillid begynder ofte forud for den langvarige behandling.

For at forbedre livskvaliteten er det også værd at besøge en selvhjælpsgruppe. Kontakt med andre berørte mennesker har en positiv effekt på din egen selvtillid og den generelle stemning. Når de interagerer med mennesker, der har det samme problem, føler patienter sig accepterede og kan fremstå mere selvsikre. Den mentale holdning til hudsygdommen spiller derfor en vigtig rolle i efterbehandlingen. Når de berørte først har fundet ud af sygdommen efter et stykke tid, øges deres livskvalitet automatisk.

Du kan gøre det selv

For Schöpf-Schulz-Passarge syndrom er der kun kosmetiske behandlingsmetoder, der ikke kan integreres i hverdagen. De berørte føler sig ofte underordnede og prøver at undgå social kontakt. Det er meget vigtigt, at patienter får mental sundhedspleje for at reducere risikoen for depression.

Selvbehandling er ikke mulig, og spontan helbredelse kan ikke forventes. Derfor skal patienter etablere et tillidsforhold til deres behandlende læge. Som en del af langtidsbehandlingen diskuterer lægen alle behandlingstrin med patienten. Cyster i ansigtet og cornifications på ekstremiteterne fjernes kosmetisk efter intensiv konsultation.

For en bedre livskvalitet skal de berørte kigge efter en selvhjælpsgruppe. Her har du muligheden for at udveksle ideer og få mere selvtillid. Der er ingen direkte terapi. Derfor er det så vigtigt at tilpasse sig mentalt til den arvelige hudsygdom. De mennesker, der lider af det, føler sig ofte mere behagelige, når de er nået med problemet. Involvering af venner og familiemedlemmer spiller også en vigtig rolle. Selv børn skal støttes på denne måde til at koncentrere sig om vigtigere ting end deres udseende.