Protein S-mangel

Som Protein S-mangel er en erhvervet eller medfødt blodforstyrrelse. Protein S-manglen øger risikoen for såkaldt benvenetrombose. I mange tilfælde forekommer sygdommen ubemærket i årevis; forebyggende foranstaltninger er ikke kendt på grund af det faktum, at det er en arvelig sygdom. Faktisk er forebyggende foranstaltninger ikke mulige; Som regel er det kun klager og symptomer, der kan lindres, når sygdommen er diagnosticeret.

Hvad er protein S-mangel?

Af Protein S-mangel er en medfødt forstyrrelse i blodkoagulationssystemet forårsaget af mangel på protein S, et antikoagulerende protein. Protein S-mangel er en ret sjælden sygdom; kun 0,7 til 2,3 procent af befolkningen lider af sygdommens form. Protein S dannes i leveren og sikrer på grund af de antikoagulerende faktorer begrænset dannelse af blodprop på de steder, hvor vaskulære skader er opstået.

Hvis der er en proteinmangel, overhovedet er blodproppedannelserne, så den berørte skal forvente, at der bliver flere og flere blodpropper inden i deres intakte blodkar end en person, der ikke har en protein S-mangel. Denne kendsgerning øger risikoen for trombose i benvenen.

årsager

Hvis manglen er baseret på en genetisk defekt, er sandsynligheden for, at den overføres 50 procent. Protein S-mangel kan også skyldes en såkaldt vitamin K-mangel, kroniske infektioner, brug af ægløsningshæmmere eller vitamin K-antagonister og leversygdomme.

Som en yderligere konsekvens kan betændelser, forbrændinger, sepsis eller flere traumer også være ansvarlige for udviklingen af ​​protein S-mangel. Erhvervet protein S-mangel er imidlertid relativt sjælden; det er hovedsageligt den arvelige genetiske defekt eller den såkaldte spontane mutation, hvis en genetisk defekt er til stede, men den ikke blev arvet.

Symptomer, lidelser og tegn

I mange tilfælde bemærker patienter protein S-manglen mellem 15 og 45 år. Især kvinder, der endnu ikke er opmærksomme på deres sygdom, oplever ofte problemer med protein S-manglen, når der opstår en trombose - den vaskulære okklusion - i de dybe benårer.

Risikofaktorer såsom hormonpræparater til menopausale symptomer eller p-piller er primært ansvarlige. Lejlighedsvis kan graviditet også være en grund til, at læger finder en protein S-mangel. Også hos mænd følger en tilfældig diagnose normalt, hvis der allerede er forekommet en trombose.

Hvis det imidlertid vides, at protein S-mangel blev arvet, eller at der er en mulighed for arv, kan de første tests gennemføres så tidligt som ungdom eller barndom for at bestemme, om der er en protein S-mangel eller ej. Hvis der ikke er symptomer eller klager, vil lægerne - hvis der ikke er nogen genetisk defekt i familien - ikke gennemføre sådanne undersøgelser.

Som regel, hvis der er mulighed for arv, udføres undersøgelser i barndommen, så der kan træffes forebyggende foranstaltninger, der ikke stopper eller ændrer forløbet eller sygdommen, men sommetider ikke tillader nogen komplikationer overhovedet - med hensyn til trombose i benvenen.

Diagnose & sygdomsforløb

Lægen kan diagnosticere sygdommen på grundlag af en blodanalyse af patienten. Hvis der er mistanke om, at der er en øget tendens til koagulering, tager lægen blod og analyserer det inden for rammerne af laboratorieteknologi. Som et resultat kan antikoagulerende faktorer i blodet analyseres, hvilket undertiden antyder en protein S-mangel.

Der er ingen andre muligheder tilgængelige for lægen. Det skal bemærkes, at diagnosen ofte kun foretages ved en tilfældighed. Som regel kontakter patienter deres læge af andre grunde; for eksempel hvis en trombose i benvenen har udviklet sig, og den skal behandles. Lejlighedsvis kan protein S-manglen diagnosticeres - selv om det kun er tilfældigt - når patienten er gravid. Som en del af forskellige indledende undersøgelser er det muligt for lægen at diagnosticere protein S-mangel.

Komplikationer

I de fleste tilfælde anerkendes protein S-manglen relativt sent. I værste tilfælde er der allerede forekommet en trombose, så det haster med at blive behandlet. Protein S-manglen overføres normalt genetisk, så råd bør gives, inden du planlægger en graviditet.

Bortset fra trombose i benårene er der normalt ingen specielle komplikationer. Imidlertid kan disse behandles således, at levetiden for de berørte normalt ikke påvirkes af denne sygdom. Behandlingen af ​​selve sygdommen udføres ved hjælp af lægemidler. Der er ingen komplikationer, og medicinen har normalt ingen bivirkninger.

Desuden er de berørte også afhængige af at have særlige strømper. Selve thrombosen kan føre til betydelige begrænsninger i patientens bevægelse. Patienten kan derefter være afhængig af hjælp fra andre mennesker i hans hverdag. Desværre er det ikke muligt at forhindre protein S-mangel. Dette bør dog diagnosticeres på et tidligt tidspunkt, hvis de relevante oplysninger om forløbet af det genetiske materiale er kendt. Dette kan forhindre trombose.

Hvornår skal du gå til lægen?

Da protein S-mangel ikke selvkurerer, og i de fleste tilfælde er der en betydelig reduktion i patientens livskvalitet, skal denne sygdom altid behandles af en læge. En tidlig diagnose og behandling har altid en positiv effekt på det videre sygdomsforløb og kan forhindre forskellige komplikationer. I tilfælde af denne sygdom skal lægen under alle omstændigheder konsulteres, hvis der udvikles trombose. Protein S-manglen kan også føre til forskellige komplikationer under graviditeten.

Hvis patienten lider af sygdommen og er gravid, anbefales et lægebesøg stærkt. Tromboser kan udvikle sig, især i benårene, så de skal behandles på et tidligt tidspunkt.I de fleste tilfælde kan den praktiserende læge diagnosticere og behandle protein S-mangel. Da denne tilstand er en arvelig tilstand, kan genetisk rådgivning også udføres for at forhindre, at tilstanden overføres til den næste generation.

Behandling og terapi

Da protein S-manglen er baseret på en arvelig genetisk defekt, er der undertiden vanskeligheder ved behandling, da ingen behandling af årsagen er mulig, kun lindring af symptomerne. Af denne grund er behandlinger hovedsageligt baseret på patientens helbredstilstand.

Imidlertid får patienter, der ikke har nogen symptomer, og som endnu ikke har lidt en trombose, ordineret permanent medicin. Patienter rådes dog til at underrette lægen, hvis der opstår risikable situationer, så der kan træffes forebyggende foranstaltninger. Patienter kan muligvis behandles med heparin, et antikoagulerende middel.

Supportstrømper er også en fordel ved længere rejser. Hvis patienten ved, at de har en protein S-mangel, er der forebyggende foranstaltninger tilgængelige. I mange tilfælde er disse mere nyttige end behandlingsmuligheder, der primært kun bruges til at lindre symptomer. I mange tilfælde går protein S-manglen upåagtet hen; der har ikke været symptomer eller klager i årevis. Af denne grund diagnosticerer læger ofte kun en protein S-mangel, når den første trombose allerede er blevet påvist.

Langtidsbehandling, for eksempel med såkaldte vitamin K-antagonister, tilrådes, hvis der allerede er diagnosticeret flere tromboser. I øvrigt er en af ​​vitamin K-antagonister Marcumar, sandsynligvis det bedst kendte præparat, når det kommer til en antikoagulerende virkning.

forebyggelse

Da protein S-mangel er en arvelig sygdom, kendes ingen forebyggende foranstaltninger. Hvis der er diagnosticeret en protein S-mangel, kan der kun træffes forebyggende foranstaltninger for at påvirke sygdomsforløbet positivt.

Efterbehandling

For at minimere risikoen for trombose i benvenen giver det mening at kontrollere blodværdierne regelmæssigt af en erfaren læge efter vellykket behandling af protein S-mangel. På denne måde kan nye komplikationer med blodkoagulation opdages tidligt og behandles straks med medicin. Som med andre trombotiske sygdomme kan en protein S-mangel let føre til leversygdom. Det tilrådes at begrænse alkoholforbruget alvorligt og i bedste fald undgå det fuldstændigt.

Inden for vaskulær medicin modtager de berørte nyttige ernæringsanbefalinger og værdifuld information om, hvordan man går videre i en akut nødsituation. Under graviditeten kan den ekstra fysiske belastning let føre til trombose. Gravide kvinder med protein S-mangel skal bestemt informere deres gynækolog om deres blodforstyrrelse og nøje overholde instruktionerne fra den behandlende læge.

At få nok træning og daglige gåture kan hjælpe med at forhindre venøs trombose i at udvikle sig. Da de berørte ofte har en K-vitaminmangel, anbefaler læger ofte forebyggende brug af specielle diætilskud. Kompensation kan normalt ikke garanteres gennem madindtag alene.

Langtidsbrug af blodkoagulationsfremmende medicin, såsom lavdosis aspirin, skal altid drøftes med den behandlende læge. Brug af hormonpræparater, der indeholder østrogener, bør om muligt undgås. Disse lægemidler ordineres ofte for at forhindre graviditet (”baby-piller”) eller til menopausale symptomer. Medicin, der indeholder østrogen, sænker også protein S-koncentrationen i blodet.