I Progeria type 1, også som det Hutchinson-Gilford progeria syndrom kendt, det er en alvorlig, omend ekstremt sjælden, børnesygdom. Generelt kan progeria beskrives som en sygdom, der får det berørte barn til at ældes i hurtig bevægelse.
Hvad er type 1-progeria?
© eranicle - stock.adobe.com
Navnet på sygdommen kaldet Progeria type 1 stammer fra det græske, hvor "Progeria" kan oversættes som "tidlig alder". Type 1, også kendt som Hutchinson-Gilford-syndrom (Jonathan Hutchinson og Hastings Gilford, de to første læger, der definerer børns progeria), er begrænset til børn.
Denne form for for tidlig sygdom får dem, der rammes til fem til ti gange hurtigere end raske mennesker. Følgelig dør de fleste af de syge, før de når voksen alder.
Den gennemsnitlige levealder her er kun 14 år.Heldigvis er progerie af type 1 lige så sjælden som den er ødelæggende; sygdommens forekomst anslås til 1 ud af 8.000.000.
årsager
Årsagerne til Progeria type 1 er genetisk ifølge den aktuelle videnskabstilstand. For at forstå, hvad der får kroppen til at ældes hos berørte personer i hurtig bevægelse, er man nødt til at se på det cellulære niveau:
De, der lider af progeria type 1, mangler proteinlamin A, der tjener til at stabilisere cellekernen. Dette protein kodes normalt af lamin A-genet i DNA, men baserne i type 1-progerier er forkert arrangeret.
Resultatet: Det rigtige protein produceres ikke længere, væggene i cellekernen er formløse og kollapsede. Dette skader igen kvaliteten af den genetiske sammensætning og processen med celledeling. Nyligt dannede celler fungerer derefter mindre og mindre, hvilket accelererer aldringsprocessen enormt.
Det antages, at denne genetiske defekt er baseret på spontane mutationer, da forældrene til de berørte børn ikke viste nogen symptomer på progeria type 1, dvs. der var ingen arv.
Symptomer, lidelser og tegn
I Hutchinson-Gilford progeria syndrom vises de første symptomer tidligt. De berørte børn forekommer stadig sunde på fødselstidspunktet, men de første tegn på sygdommen vises inden for det første leveår. Det bemærkes, at børnene vokser meget langsommere end sunde jævnaldrende. De lider tidligt af kort statur. Et andet karakteristisk symptom på progeria er hurtig aldring og for tidlig aldring.
Dette manifesterer sig i hårdt hårtab og tør, ru og tyndere hud. Dette vil gøre venerne under huden synlige. Dette påvirker hovedsageligt huden på hovedet. Også de berørte børn har typisk et lille ansigt med en næse, der ligner en fugl næb. De berørte er især tynde og benede, fordi de mangler subkutant fedt.
En særlig lys stemme kan også ses. Børn med progeria lider ofte af sygdomme, der typisk rammer ældre. Ofte kommer det til osteoporose og artrose. Hjertesygdomme er også mindre almindelige. Med avanceret progeria kan det endda føre til hjerteanfald. De berørte børn har ofte fejl eller stivning i led og knækkede knogler. De er ikke oftere påvirket af andre sygdomme som kræft eller demens end raske børn.
Diagnose & kursus
Siden symptomerne på Progeria type 1 Hvis de vises i de første leveår, kan en diagnose stilles ganske tidligt. Forekomsten af disse symptomer alene er normalt tilstrækkelig til at diagnosticere type 1 progeria (Hutchinson-Gilford progeria syndrom) hos det berørte barn.
En genetisk test kan kun give fuld sikkerhed som en forholdsregel. Imidlertid er sygdommens ydre egenskaber umiskendelige: Børn, der lider af progeria type 1, forbliver korte og har kun en tynd fysik. Typiske symptomer på aldring kan findes i dem, såsom massivt hårtab og ru, rynket hud.
Knogletab, vaskulære sygdomme og tab af subkutant fedtvæv hører også sammen med dette med stigende alder. De fleste af de syge dør derefter også af et hjerteanfald som følge af arterielle okklusioner. Forløbet af progeri type 1 slutter normalt i ungdom med død.
Komplikationer
Progeria af type 1 er en meget alvorlig sygdom. Det forekommer allerede i barndommen og skal også behandles direkte. Ellers dør den pågældende person. Ved type 1-progeria lider patienter meget tidligt af for tidlig aldring. Denne sygdom repræsenterer en stærk psykologisk byrde, især for pårørende og forældre.
Af denne grund kan forældre også lide af psykologiske klager eller depression. Barnet har et lille ansigt og tør hud. Hårtab kan også forekomme, og de berørte kan kun tale i en meget barnlig stemme. Hvis ubehandlet, fører type 1-progerier endvidere til tab af muskler og knogler. Patienterne lider også af en øget risiko for et hjerteanfald og kan til sidst dø af det.
Progeria af type 1 kan ikke behandles kausalt. Af denne grund behandles kun symptomerne. Ved hjælp af forskellige behandlingsformer kan symptomerne begrænses. Imidlertid reduceres levetiden for den berørte person betydeligt og begrænses af sygdommen.
Hvornår skal du gå til lægen?
Børn, der udvikler særegenheder i udviklingsprocessen, skal præsenteres for en læge. En usædvanlig hurtig aldring af barnet skal undersøges og behandles straks af en læge. I de fleste tilfælde forekommer de første abnormiteter inden for det første leveår.
En forsinkelse i væksten i direkte sammenligning med børn i samme alder bør diskuteres med en læge. Mange af de berørte er forvirrede. Hårtab, en ændring i hudfarve, aldring eller et udseende, der ligner en voksnes, skal afklares af en læge.
Et lægebesøg er også nødvendigt, hvis der er forstyrrelser i hjerterytmen, eller hvis der forekommer visuelle ændringer i ansigtet. Et lille ansigt med en fuglelignende næse er karakteristisk for sygdommen og skal undersøges så hurtigt som muligt. Det anbefales at besøge lægen, så snart de første abnormiteter bliver synlige, da sygdommen fører til den tidlige død for den berørte person, hvis den ikke behandles.
Kort statur, ujævnheder eller uregelmæssigheder i fælles aktivitet er tegn på en sundhedsforstyrrelse. Der er behov for handling for at forhindre alvorlige komplikationer i at opstå. Særegenheder i muskuloskeletalsystemet, hyppige knoglebrud og et hjerteanfald i barndommen er alarmerende indikationer på en eksisterende sygdom. En omfattende undersøgelse er nødvendig, så en diagnose kan stilles, og en behandlingsplan kan udarbejdes.
Behandling og terapi
På grund af det faktum, at Progeria type 1 baseret på en genetisk defekt, kan det som andre genetiske sygdomme ikke behandles kausalt. Det eneste, der kan gøres for dem, der er berørt af denne skæbnesvangre tilstand, er behandlinger for at afhjælpe komplikationer, der opstår med type 1-progeria.
For at styrke musklerne kan fysioterapi bruges til at forbedre de syges mobilitet. Særlige lotioner kan bruges til at holde huden smidig. Derudover kan medicin også ordineres for at reducere visse symptomer så meget som muligt.
Disse indbefatter for eksempel midler mod knogletab og vaskulære sygdomme. På grund af sygdommens sjældenhed er mange stoffer dog stadig i testfasen. Ikke desto mindre bør enhver tænkelig foranstaltning træffes for i det mindste at forbedre livskvaliteten for dem, der er berørt af progeria type 1.
forebyggelse
Desværre kan type 1-progeria ikke forhindres. Det er en rent tilfældig genetisk lidelse, der opstår som følge af spontane mutationer, selvom det er ekstremt sjældent. Arv kan bestemt udelukkes. I dag er der imidlertid mulighed for at diagnosticere type 1-progeria ved hjælp af en genetisk test før fødslen.
Efterbehandling
Der er ingen effektiv opfølgningspleje for type 1-progeria, fordi den genetiske sygdom endnu ikke er behandlet. Børn, der lider af sygdommen, skal stadig have regelmæssig kontrol. Under disse undersøgelser vil den ansvarlige læge kontrollere, om barnets symptomer er forværret, og hvad den generelle sundhedstilstand er.
Det tester blandt andet, hvor fleksible patientens led er, og hvor følsomt barnet er for smerter. En undersøgelse af blodcirkulationen og de hjerte-lungefunktioner er også absolut nødvendig. Afhængigt af barnets fysiske tilstand behandles symptomerne så meget som muligt.
Fysioterapi skræddersyet til patienten kan hjælpe med at modvirke den gradvise afstivning af leddene. Følsom hud skal beskyttes med specielle cremer, lotioner og regelmæssige bade. En sund, afbalanceret diæt kombineret med medicin for at forhindre dannelse af tromboser understøtter blodcirkulationen.
Men psykologisk støtte til barnet og deres familie er også meget vigtigt. Da børnene ofte marginaliseres af deres kammerater på grund af deres sygdom, bør de komme i kontakt med andre børn i specielle terapigrupper. Forældre skal på den anden side lære at støtte deres barn i hverdagen, og også hvordan man lader dem glemme, at de lider af en uhelbredelig sygdom.
Du kan gøre det selv
Et barn med type 1-progeria er sandsynligvis nødt til at stole på andre i hele deres liv. Dette betyder en enorm fysisk og følelsesmæssig byrde for forældrene. For at kompensere for dette skal forældre søge understøttende psykoterapeutisk behandling. Dette gælder også for patienterne selv, der kan blive mobbet eller marginaliseret.
Der er ingen direkte selvhjælpsgrupper for efterkommere og deres pårørende, sygdommen er for sjælden til det. Hjemmesiden www.progerie.com tilbyder dog yderligere information og hjælp til selvhjælp. I USA er der en forening, der bringer forældre og deres progeria-børn sammen på tværs af de enkelte stater: www.progeriaresearch.org. Operatørerne af dette websted arrangerer også begivenheder, hvor de berørte børn overalt i verden kan mødes under mottoet ”Mød børnene”. Disse møder kan være meget motiverende og støttende for både patienter og deres pårørende. De små progeripatienter finder der venner der lider af samme skæbne. Nogle af dem bliver forbilder, fordi de er meget ældre, end den gennemsnitlige prognose normalt antyder.
Ud over symptomatisk behandling af sygdommen tilrådes det at beskytte patientens følsomme hud mod solen og påføre lotion regelmæssigt for at holde den smidig.
.jpg)
.jpg)
