Ved Kronisk infantil neurokutan artikulært syndrom (CINCA syndrom) er en autoinflammatorisk sygdom, der forårsager en falsk inflammatorisk reaktion i kroppen. Syndromet manifesterer sig i spædbarnet, inklusive feber, smerter og neurologiske symptomer. Behandlingen sker med medicin, der reducerer proteinet interleukin-1β.
Hvad er CINCA-syndrom?
© Antonioguillem - stock.adobe.com
Udtrykket kronisk infantilt neurokutan-artikulært syndrom (CINCA-syndrom) udgør en form for det kryopyrin-associerede periodiske syndrom. Medicin bruger dette udtryk til at sammenfatte flere autoinflammatoriske sygdomme; Muckle-Wells syndrom og familiært koldinduceret autoinflammatorisk syndrom (FCAS) hører også til denne gruppe.
I tilfælde af en autoinflammatorisk sygdom reagerer kroppen som en betændelse - men i virkeligheden er dette ikke der. Autoinflammatoriske sygdomme ligner således autoimmune sygdomme, men hvor kroppen drejer mod sit eget immunsystem.
Alle tre former for kryopyrin-associeret periodisk syndrom deler deres genetiske basis: en genetisk defekt forstyrrer den normale inflammatoriske respons og udløser det, selvom der ikke er nogen reel årsag. CINCA-syndrom forekommer først i spædbarnet.
årsager
CINCA-syndrom er en arvelig sygdom, der er ansvarlig for NLRP3-genet. NLRP3-genet er på kromosom 1 og er dominerende. Dette betyder, at en enkelt muteret allel allerede er tilstrækkelig til, at CINCA-syndrom kan manifestere sig i den berørte person. Hvorvidt en berørt forælder overfører sygdommen til et barn, afhænger imidlertid stort set af tilfældigheden; sandsynligheden for arv er 50 procent.
NLRP3-genet koder for proteinet kryopyrin, der transmitterer inflammatoriske signaler. Derudover spiller kryopyrin også en rolle i selvdestruktionen af celler (apoptose) - det sikrer, at beskadigede celler forsvinder og ikke skader kroppen. Cryopyrin stimulerer syntesen af interleukin-1β. Dette er et betændelsesfremmende messenger-stof.
Interleukin-1β stimulerer leverceller til at producere serumamyloid A-protein (SAA). Der er tre forskellige varianter af den akutte fase SAA'er, som medicinen kender i dag. Disse SAA'er er ansvarlige for den akutte inflammatoriske respons og udløser symptomerne på CINCA-syndrom. SAA-1 og SAA-2 er involveret i leverens inflammatoriske respons. Medicinske forskere fandt også SAA-3 i andet væv; det ser ud til at udløse betændelsesreaktioner der.
Du kan finde din medicin her
➔ Lægemidler til at styrke forsvaret og immunforsvaretSymptomer, lidelser og tegn
Symptomer på CINCA-syndrom er mere alvorlige end de to andre former for kryopyrin-associeret periodisk syndrom. I tilfælde af CINCA-syndrom kan symptomerne dukke op i spurts eller kontinuerligt. Typiske symptomer inkluderer feber, udslæt eller nældefeber, høretab, ledsmerter (arthralgi) og muskelsmerter (myalgi).
Disse tegn på sygdom kan også manifestere sig i andre autoinflammatoriske sygdomme. CINCA-syndromet adskiller sig blandt dem fra dets tidlige begyndelse: selv spædbørn kan udvikle det. Ud over de generelle symptomer på kryopyrin-associerede periodiske syndromer, forekommer andre klager. CINCA-syndrom kan påvirke centralnervesystemet (CNS) og føre til meningitis, som er kronisk.
Sygdommen har også potentialet til at forårsage anfald og øge det incraniale tryk. Dette er det pres, der findes i hjernen. Normalt er det 5 til 15 mm Hg. Hvis det inkraniale tryk stiger, lider de, der er berørt, oprindeligt af symptomer som kvalme, opkast, træthed, rastløshed, bradykardi, hovedpine og årvågenhedsforstyrrelser.
Avancerede tegn på intrakranielt tryk inkluderer kvantitative forstyrrelser i bevidstheden såsom somnolens, som manifesterer sig primært i svær døsighed og usædvanlig søvnighed. Med stupor er de berørte vanskelige at vågne op og reagerer kun på stærk smertefuld stimuli.
CINCA-syndromet kan også udløse den mest alvorlige kvantitative forstyrrelse af bevidstheden: koma. Sygdommen kan også forårsage hævelse i lymfeknuder, nyreskade og blindhed.
Diagnose & kursus
CINCA-syndrom begynder i spædbarnet. Medicin kalder det derfor også en systemisk inflammatorisk sygdom, der begynder neonatal. Ved diagnoser opdager læger betændelsesmarkører i blodet, der danner et specifikt mønster. Du kan bruge dette mønster til at differentiere CINCA-syndrom fra andre inflammatoriske sygdomme.
Komplikationer
CINCA syndrom forårsager forskellige symptomer. Disse kan hovedsageligt forekomme i episoder, så den berørte ikke har nogen særlige symptomer imellem. I de fleste tilfælde resulterer dette i udslæt og feber. Desuden forekommer smerter i muskler og ekstremiteter, hvilket komplicerer hverdagen for den pågældende. Leddene kan også være ømme, og høretab kan resultere.
I værste tilfælde fører dette høretab til fuldstændigt høretab. Uden behandling fører CINCA-syndrom til meningitis, som kan føre til lammelse og andre sensoriske lidelser. Dette resulterer også i kramper og epileptiske pasninger. Den pågældende føler sig generelt træt og udmattet og deltager ikke længere aktivt i livet.
Den konstante smerte og klager fører ofte til psykologiske forstyrrelser og depression. Blindhed eller nyreinsufficiens kan også forekomme, hvis CINCA-syndrom ikke behandles. Behandlingen i sig selv fører ikke til yderligere komplikationer og kan lindre symptomerne. Som regel skal behandlingen dog gentages oftere.
Hvornår skal du gå til lægen?
Hvis der er mistanke om CINCA-syndrom, skal lægen straks kontaktes. Typiske advarselsskilte, der kræver medicinsk afklaring, inkluderer feber, hududslæt, led- og muskelsmerter samt nældefeber og høretab.
Enhver, der oplever et eller flere af disse symptomer, skal straks søge lægehjælp. Hvis der viser tegn på meningitis, skal hospitalet besøges. Anfald, alvorlig hovedpine og nedsat bevidsthed skal også afklares straks og behandles om nødvendigt. Akutmedicinsk hjælp kræves i tilfælde af bedøvelse eller koma.
Hvis det er muligt, skal den berørte modtage førstehjælp og derefter behandles straks af en specialist. Et længere ophold på hospitalet er altid nødvendigt efter et så alvorligt kursus. Afhængigt af de følgende symptomer kan det være nødvendigt at indkaldes til andre læger. Hvis du er svær for hørelsen, skal du konsultere en audiolog, mens blindhed skal behandles af en øjensygdomspecialist og senere af en øjenlæge. Hvis der opstår psykologiske stemninger og depression, anbefales et besøg hos en terapeut.
Læger & terapeuter i dit område
Behandling og terapi
Da medicin og andre behandlingsformer ikke kan påvirke den forårsagende mutation i NLRP3-genet, er behandlingen af CINCA-syndrom rettet mod den kædereaktion, der forårsager symptomer på betændelse. Anakinra bruges ofte her. Dette lægemiddel er en interleukin-1 receptorantagonist og påvirker både interleukin-la og interleukin-1β.
Anakinra kan reducere høretab og normalisere sedimenteringshastigheden og mængden af C-reaktivt protein i blodet. Det tages omtrent samme tidspunkt hver dag. Folk kan injicere det selv. Et andet lægemiddel, der kan bruges i CINCA-syndrom, er canakinumab. Dette er en aktiv ingrediens, der kun er rettet mod proteinet interleukin-1β og således har en mere specifik virkning.
I modsætning til anakinra skal de berørte kun gentage canakinumab-injektionen med længere intervaller. Der er normalt flere uger mellem to doseringer. Læger behandler undertiden akutte inflammatoriske symptomer på CINCA-syndromet med lægemidler, der indeholder kortison. Det er ofte nødvendigt for de berørte at tage smertestillende midler mod led- og muskelsygdomme.
Outlook og prognose
Som regel udføres behandlingen af CINCA-syndrom altid mod betændelsen, idet målet er at begrænse kædereaktionen af betændelsen.
En kausal behandling er ikke mulig med dette syndrom. Ved hjælp af medicin kan symptomerne imidlertid begrænses relativt godt. Hørselstabet afhjælpes også, da dette ikke forekommer på grund af skader på øret.
Der er heller ingen særlige komplikationer, selvom de berørte er afhængige af livslang terapi for permanent at lindre symptomerne. Smerten i muskler og led i CINCA-syndrom lindres ved hjælp af smertestillende midler, skønt kausal terapi heller ikke er mulig, og patienterne er afhængige af permanent behandling.
Hvis CINCA-syndrom ikke behandles, spreder betændelsen sig over hele patientens krop og kan føre til alvorlige komplikationer og i værste fald dødsfald for den pågældende. Behandling er derfor nødvendig i spædbarnet, så barnet kan overleve. Det kan dog ikke forudsiges, om CINCA-syndrom vil påvirke forventet levealder negativt, hvis det behandles.
Du kan finde din medicin her
➔ Lægemidler til at styrke forsvaret og immunforsvaretforebyggelse
Der er i øjeblikket ingen effektiv måde at forebygge genetiske sygdomme som CINCA syndrom. Da sygdommen allerede forekommer i spædbarnet, er der mindre plads til foranstaltninger, der påvirker det generelle helbred. Spise en sund kost og håndtere stress godt kan hjælpe med at begrænse komplikationer.
Anerkendte afslappelsesmetoder såsom progressiv muskelafslapning eller autogen træning reducerer potentielt individuelle symptomer som smerter. Børn kan lære sådanne teknikker fra omkring førskolealderen. Da CINCA-syndromet er en alvorlig kronisk sygdom, der har en drastisk indflydelse på, hvordan folk lever, drager børn også ofte gavn af psykosociale foranstaltninger.
Efterbehandling
I de fleste tilfælde har patienten med CINCA-syndrom ingen opfølgende muligheder. Denne sygdom er en medfødt sygdom, der ikke kan behandles kausalt, men kun symptomatisk. Hvis personen med CINCA-syndrom ønsker at få børn, kan genetisk rådgivning udføres på forhånd for at undgå at overføre syndromet til børnene.
Normalt behandles selve syndromet ved hjælp af medicin. Der er ingen særlige komplikationer, og symptomerne kan lindres relativt godt. Den pågældende er dog afhængig af den regelmæssige brug af disse stoffer. Desuden skal interaktioner med andre lægemidler også overvejes.
Det er ikke ualmindeligt, at CINCA-syndrom fører til psykologiske klager eller depressive stemninger. Hvis disse klager også opstår, kan det være meget nyttigt at tale med venner eller familie. Dog er et besøg hos en psykolog vigtigt, hvis du har alvorlige psykologiske problemer.
Desuden kan kontakt med andre patienter med CINCA-syndrom ofte vise sig at være meget nyttigt, da dette ofte fører til udveksling af oplysninger. Patientens forventede levetid påvirkes ikke negativt af CINCA-syndromet.
Du kan gøre det selv
Mennesker med CINCA-syndrom lider normalt af en række forskellige lidelser. Den vigtigste foranstaltning til selvhjælp er at tage den ordinerede medicin regelmæssigt og udføre de terapeutiske foranstaltninger, der er ordineret af lægen.
Terapeutisk rådgivning er også nyttig. Især i tilfælde af alvorlige sygdomme kan det hjælpe med at tale med en specialist, der muligvis også er i stand til at skabe kontakt med andre berørte mennesker. Derudover skal kosten ændres i tilfælde af CINCA-syndrom.
En individuel diæt er påkrævet for at forhindre typiske symptomer såsom udslæt, ledssmerter, nældefeber og feber. Til dette rådes de berørte bedst at konsultere en specialist eller en ernæringsfysiolog. Endelig har patienter brug for en masse sengeleje og hvile.
Sygdommen lægger enorm belastning på hele kroppen, og derfor bør større anstrengelse og stress undgås. Moderat træning og koordineret ergoterapi er tilladt, hvilket bedst implementeres sammen med en professionelt uddannet læge. CINCA-syndrom kræver altid nøje medicinsk tilsyn. I tilfælde af usædvanlige symptomer eller akutte klager skal du snarest tale med den ansvarlige læge.
.jpg)
