Neurofibromatosis type 1

Neurofibromatosis type 1 er en genetisk sygdom, for hvilken misdannelser i centralnervesystemet og huden er karakteristiske. Med omkring en ud af 3000 nyfødte er type 1 neurofibromatosis en af ​​de mest almindelige genetiske sygdomme.

Hvad er neurofibromatosis type 1?

Som Neurofibromatosis type 1 (også Recklinghausen's sygdom) er en genetisk phacomatosis med misdannelser i huden og centralnervesystemet.

Neurofibromatosis manifesterer sig på grundlag af pigment-anomalier, der allerede forekommer i spædbarnet, f.eks. Pletter med en kaffebrun farve (café-au-lait pletter eller hvide kaffeplader) og axillære og inguinal lentiginer (fregnerlignende pigmentering i armhulerne og lysken).

Et andet vigtigt symptom på neurofibromatosis type 1 er de neurofibromer, der kan findes over hele kroppen af ​​den berørte. Neurofibromer er godartede (godartede) tumorer, der forekommer i de fleste tilfælde i barndommen og kan føre til smerter og neurologiske mangler, såsom paræstesi, hvis de udover huden påvirkes indre organer, især rygmarvsnerverne og hjernen.

Derudover er der ved neurofibromatose af denne type knogleanormaliteter såsom skoliose (krumning af rygsøjlen), irsk amartoma (Lisch knudder på iris og det forreste øje) og indlærings- og koncentrationsproblemer mulige symptomer.

årsager

EN Neurofibromatosis type 1 skyldes mutative genændringer, hvorved Recklinghausens sygdom har en mutation af det såkaldte NF-1-gen (neurofibromatosis 1-genet) på det 17. kromosom, hvilket fører til ukontrolleret celleproliferation (celleproduktion og vækst).

Den mutation, der er ansvarlig for manifestationen af ​​sygdommen, overføres enten til barnet fra den ene forælder via den autosomale dominerende arv eller udvikles som et resultat af nye mutationer som spontane ændringer i genomets påvirkning (i ca. 50 procent af tilfældene).

Det vides endnu ikke, hvilke faktorer der udløser disse mutative processer. Det antages, at størrelsen på det berørte kromosom, som øger sandsynligheden for mutationer, spiller en afgørende rolle.

Symptomer, lidelser og tegn

Neurofibromatose af type 1 er primært kendetegnet ved forskellige, for det meste godartede hudændringer. Dette inkluderer overdreven pigmentering af huden, som allerede kan forekomme hos babyer og nyfødte. Deres form er ofte oval, mens farven minder vagt om mælkekaffe. Derfor er disse også kendt som café-au-lait-pletter inden for medicin.

Fregne-lignende pletter vises lejlighedsvis i armhulerne, lysken eller endda mundens foring. Når sygdommen udvikler sig, vokser godartede knuder på hudens overflade, nogle af dem betydelige i størrelse, flere centimeter fra ti år. Disse neurofibromer forekommer også spontant under graviditet.

Som regel forårsager tumorer og hudlæsioner ikke smerter eller andet ubehag. Bortset fra den æstetiske svækkelse forventer de berørte derfor et sundt og lidelsesfrit liv. Væksten af ​​neurofibromer er ikke begrænset til hudoverfladen. De kan også udvikles på iris eller i kroppen. Godartede tumorer på synsnerven forhindrer udsigten (optisk gliom).

Nervefibertumorer og buede knogler (skoliose) lægger også en pres på ydeevnen. Læringsproblemer og tab af koncentration er resultatet. I ekstreme tilfælde kan væksterne også forårsage epileptiske anfald. I en mildere form kan synsforstyrrelser, lammesymptomer eller en generel tendens til unormale fornemmelser observeres. Neurofibromer af type 1 udvikler sig meget sjældent til ondartede tumorer og forårsager følgelig smerter for de syge afhængigt af deres placering.

Diagnose & kursus

EN Neurofibromatosis type 1 diagnosticeres på baggrund af symptomerne, der er karakteristiske for sygdommen, såsom café-au-lait pletter, neurofibromer, flere lentiginer, Lisch knuder. Den underliggende mutation på kromosom 17 (NF-1 gen) kan påvises i løbet af en DNA-analyse.

En familiær akkumulering af sygdommen kan også indikere neurofibromatose. Hvis den specifikke mutation i familien er kendt, kan dette bestemmes prenatalt ved hjælp af en chorionisk villusprøvetagning eller en fostervandsprøve. Billeddannelsesmetoder såsom røntgenstråler (skoliose) eller elektroencefalografi (svækkelse af hjernen) bruges til at bestemme, om indre organer er involveret.

Selvom kurserne kan variere meget, selv i familien, har neurofibromatosis et mildt forløb i de fleste tilfælde (ca. 60 procent). Hvis neurofibromatosis ikke behandles, kan det føre til udtalt svækkelse, såsom tumorer i synsnerven eller hjernen.

Komplikationer

Hvorvidt der er komplikationer i neurofibromatosis type 1, varierer meget. Nogle tilfælde af sygdom tager et mildt kurs, mens andre syge kan have alvorlige konsekvenser. Af denne grund er regelmæssige check-ups ekstremt vigtige, fordi lægen kan identificere eventuelle effekter, der kræver behandling på et tidligt tidspunkt.

De såkaldte delvise præstationsforstyrrelser er blandt de mest almindelige følger af neurofibromatosis type 1. Dette fører til indlæringsvanskeligheder hos børn, der faktisk har normal intelligens.Cirka halvdelen af ​​alle syge børn er påvirket af indlæringsproblemer. Det er ikke ualmindeligt, at adfærdsforstyrrelser, opmærksomhedsunderskud eller hyperaktivitet forekommer parallelt. Der er dog ingen forringelse i indlæringsvanskelighederne. De berørte børn skal støttes, før de begynder på skolen.

En anden konsekvens af neurofibromatosis type 1 er forekomsten af ​​neurofibromer under huden. Hos nogle patienter forekommer de i barndommen, i andre kun i puberteten. Eksisterende neurofibromer kan vokse i puberteten. Neurologiske forstyrrelser eller smerter er mulige, afhængigt af hvilken del af kroppen tumorer vises.

Krumninger i rygsøjlen eller skoliose er også udbredt blandt neurofibromatosepatienter. De er mere almindelige i neurofibromatose end hos raske mennesker. Alvorlige komplikationer er hjernetumorer eller tumorer i synsnerven, såsom optiske gliomer. Derudover er epileptiske anfald mulige.

Hvornår skal du gå til lægen?

Forældre, der bemærker de typiske hudændringer hos deres barn, skal straks kontakte deres børnelæge. Der kræves lægelig rådgivning senest når der dannes vækster eller knuder på huden. Lægen kan diagnosticere neurofibromatose type 1 og indlede behandling straks.

Hvis hudlæsionerne inficeres, skal barnet få lægehjælp samme dag. Hvis der er feber og andre ledsagende symptomer, er en patientundersøgelse på hospitalet nødvendig. Ud over familielægen eller børnelægen kan neurofibromatosis type 1 ses af en hudlæge, neurolog, neurokirurg eller anden internist.

Den egentlige terapi finder normalt sted i en specialistklinik for hudsygdomme. For at sikre optimal pleje kan tværfaglige råd være nyttige. Da sygdommen også kan udgøre en betydelig byrde for forældrene, er terapeutisk rådgivning altid nyttig. Efter afsluttet behandling skal barnet undersøges af en læge mindst en gang om året. Lægen kan afklare, om nye tumorer har udviklet sig og undersøge de indre organer såvel som øjne og ører for yderligere skader.

Behandling og terapi

Fordi den underliggende årsag er en Neurofibromatosis type 1 er genetisk eller mutativ, kan det ikke behandles kausalt. De terapeutiske foranstaltninger er rettet mod at reducere de specifikke symptomer og forhindre potentielle sekundære symptomer.

Neurofibromer, der forårsager svækkende smerter og / eller har risiko for degeneration, fjernes (mikro) kirurgisk som regel som en del af en kirurgisk procedure. Tumorerne kan fjernes med en skalpell, en laser eller som en del af en elektrokauteri. Mens neurofibromer placeret over hudniveauet udskæres med en skalpell, kan kutane tumorer eller tumorer placeret på hudniveauet fjernes med laseren eller ved elektrokauteri.

Det sidstnævnte gør det muligt at accelerere hæmostase på samme tid på grund af virkningen af ​​varme, hvilket er en afgørende fordel, især i tilfælde af neurofibromer, der er rige på blodkar. I princippet bør der imidlertid udføres en omfattende risiko-fordel-analyse inden proceduren, da enhver kirurgisk procedure kan føre til lammelse som et resultat af en funktionel svigt i de proximale nerver.

Derudover kan tumorer i området i centralnervesystemet lokaliseres ugunstigt, så endda sunde vævskonstruktioner kan blive beskadiget ved et kirurgisk indgreb. Radioterapeutiske forholdsregler for degenererede tumorer bør også undersøges nøje på grund af den øgede risiko for yderligere degeneration.

Sidst men ikke mindst skal symptomer på type 1 neurofibromatose som epilepsi (carbamazepin, clonazepam), dårlig koncentration (ændring i diæt, koncentrationsøvelser) eller skoliose (fysioterapi, korset, kirurgi) behandles.

Outlook og prognose

Mennesker med neurofibromatose af type 1 lider af en uhelbredelig sygdom. En genetisk defekt viste sig at være årsagen til sundhedsproblemet. Da indgreb og ændringer i human genetik ikke er tilladt på grund af lovmæssige krav, kan ingen heling finde sted. Dette udgør en betydelig byrde for de berørte og deres pårørende.I medicinsk behandling koncentrerer lægerne sig om at lindre de eksisterende og individuelt udtalt symptomer. Derudover er et mål med behandlingen at kontrollere udviklingen af ​​sygdommen.

Takket være medicinske fremskridt er der nu forskellige behandlingsmetoder, der fører til betydelig symptomlindring. Regelmæssig medicinsk overvågning bruges også som en forebyggende foranstaltning til eventuelle komplikationer. I mange tilfælde kan der forventes forringelse af sensorisk opfattelse og motoriske lidelser. Hvis man ikke søger medicinsk behandling, øges risikoen for alvorlige følger. Derudover er den generelle livskvalitet markant forringet.

I mange tilfælde har de berørte behov for intensiv daglig pleje, da det ikke er muligt at håndtere hverdagen for dem alene. Patienter skal normalt gennemgå gentagne kirurgiske indgreb i løbet af deres liv. Væv overvækster bør fjernes i disse, så symptomer på svigt kan reduceres, eller eksisterende klager kan regressere.

forebyggelse

der Neurofibromatosis type 1 er en genetisk eller mutativ sygdom, kan den ikke direkte forhindres. For at forhindre komplikationer bør der dog regelmæssigt foretages kontrol, så der kan iværksættes terapeutiske foranstaltninger i god tid, især hvis der er neurofibromer, der kan degenerere til lymfomer eller neurofibrosarkomer.

Efterbehandling

I tilfælde af neurofibromatosis type 1 er der i de fleste tilfælde kun meget få og kun meget begrænsede forholdsregler og muligheder for opfølgning til rådighed for den berørte person. Af denne grund skal de, der er ramt af denne sygdom, konsultere en læge meget tidligt for at undgå andre komplikationer eller klager. Som regel kan selvhelbredelse ikke forekomme.

På grund af den genetiske sygdom er der heller ingen fuldstændig kur. Derfor, hvis den pågældende ønsker at få et barn, bør han bestemt foretage en genetisk undersøgelse og rådgivning for at forhindre gentagelse af neurofibromatosis type 1 hos børnene. Under behandlingen er de berørte for det meste afhængige af hjælp og støtte fra deres egen familie.

Det er ikke ualmindeligt, at psykologisk støtte er nødvendig for at forhindre depression og andre psykologiske forstyrrelser. I mange tilfælde har børn med neurofibromatose type 1 også brug for intensiv støtte i skolen, så der ikke opstår komplikationer i voksen alder. Fysioterapi og fysioterapimetoder er også meget vigtige, og mange af øvelserne fra disse terapier kan også udføres i dit eget hjem.

Du kan gøre det selv

De pigmentændringer, der ofte forekommer i forbindelse med neurofibromatosis type 1, kan behandles kosmetisk af patienten selv, for eksempel med passende cremer. Dele af kroppen, der er tilbøjelige til ændringer i pigmentering, bør undgås fra intens sollys.

De mentale svækkelser, der lejlighedsvis er forbundet med neurofibromatosis type 1 (f.eks. Delvise præstationsforstyrrelser, adfærdsproblemer eller motoriske begrænsninger) kan udføres uafhængigt af passende terapier - hvis instrueret af en terapeut. Ud over konventionel medicinsk behandling er selvhjælpsgrupper den vigtigste søjle. Selvhjælpsgrupper tilbyder patienten en bred vifte af tilbud, såsom levering af terapi, forklaring af sygdomsforløbet og dens behandlingsformer og tilbyder rådgivning og støtte til for eksempel spørgsmålet om en genetisk undersøgelse af et foster i graviditeten. Der er selvhjælpsgrupper i hver føderal stat.

Neurofibromatose af type 1 forløber forskelligt hos hver patient; At leve med usikkerhed - hvornår vil neurofibromatosis type 1 bryde ud, hvad der præcist vil ske da - er uundgåeligt en del af patientens liv. Det tilrådes, muligvis med støtte fra en passende terapeut, at finde måder ud af denne utilfredsstillende situation for at være i stand til at integrere usikkerheden i hverdagen.