Neural tubedefekt

Brugt i en ultralydscanning under graviditet Neural tubedefekt fundet, det er et stort chok for de forældre, der skal være. Afhængig af sværhedsgraden af ​​denne misdannelse kan babyen muligvis ikke overleve, eller den kan være født med alvorlige handicap. I Tyskland er risikoen for at få et barn med en neuralrørsdefekt omkring 1 ud af 1000. For at forhindre, at dette sker i første omgang, skal enhver kvinde i den fødedygtige alder tage passende forholdsregler og indtage nok folsyre i god tid.

Hvad er en neuralrørsdefekt?

EN Neural tubedefekt stammer fra en udviklingsforstyrrelse mellem den 18. og den 28. dag efter undfangelsen. I løbet af denne tid dannes forløberen til nervesystemet, den neurale plade, i embryoet. Oprindeligt er det en aflang indrykk i et område, der senere vil udvikle sig mod barnets ryg. Når cellerne fortsætter med at dele sig, lukkes denne indrykkning op til den 28. dag efter, at ægget og sædcellen forbindes til det neurale rør, hvorfra rygmarven, rygsøjlen, hjernen og kraniet opstår.

Hvis der er en neuralrørsdefekt, lukkes den ikke helt. Denne defekt kan forekomme et eller flere steder i den fremtidige rygsøjle og kan variere i størrelse. Resultatet er en såkaldt "open back", spina bifida eller anencephaly. Anencephaly betyder oversat "uden en hjerne".

Babyer, der er født med denne alvorlige form af neuralrørsdefekt, mangler store dele af hjernen og kraniums tag. Disse børn er ikke levedygtige. De fødes enten døde eller dør kort efter fødslen.

årsager

En neuralrørsdefekt kan have mange årsager. De kan være genetiske, baseret på kromosomale lidelser eller forårsaget af metaboliske påvirkninger og skadelige stoffer. En virusinfektion, for eksempel med røde hunde, høj feber eller udsættelse for stråling fra røntgenstråler eller en CT-scanning i den tidlige graviditet, kan også udløse en neurale rørfejl.

Desuden er kvinder, der er nødt til at tage antiepileptika og kvinder med type 1-diabetes, i fare, især hvis de er dårligt tilpasset. En anden mulig årsag er folinsyremangel.

Symptomer, lidelser og tegn

Symptomerne på spina bifida afhænger af det område, hvor rygsøjlen er beskadiget, og om rygmarven bugner udad gennem hullet, der oprettes i neuralrøret. I den milde form af spina bifida occulta ved de berørte mennesker ofte ikke noget om deres misdannelse, medmindre en læge bestemmer det under en røntgenundersøgelse.

En sådan neuralrørsdefekt forårsager uspecifikke klager, såsom rygsmerter, hudændringer i området af rygsøjledefekten eller en svaghed i blærens sfinkter. Men hvis rygmarven eller hjernehinderne påvirkes af defekten i neuralrøret, og nervevævet er beskadiget, spænder symptomerne fra mindre bevægelsesforstyrrelser til paraplegi.

Andre symptomer, der kan forekomme, er skoliose (krumning i rygsøjlen), muskelsvind og leddeformiteter. Spina bifida forårsager sjældent hjerneskade. Nogle spædbørn udvikler imidlertid hydrocephalus, når bagsiden af ​​lillehjernen stikker ud i rygmarven. Dette forårsager ikke hjerneskade, men det kan påvirke cirkulationen af ​​cerebrospinalvæske. De fleste af de berørte børn er normale intelligente.

Diagnose & sygdomsforløb

En neuralrørsdefekt detekteres normalt ved ultralydundersøgelse. Store defekter i det neurale rør er allerede synlige efter en drægtighedsperiode på tolv uger. Mindre udtalt vertebrale afvigelser kan findes mellem seksten og tyve uger.

Hvis fosterets bagside er vanskelig at vurdere, eller hvis der er en høj risiko, kan en yderligere fostervandsundersøgelse være nødvendig. Den tredobbelte test (blodprøve) i den fjerde måned af graviditeten er mindre meningsfuld.

Komplikationer

Hvorvidt der er komplikationer med en neuralrørsdefekt afhænger af, hvor defekten er placeret. En særlig ekstrem form for neural rørmisformation, anencephaly, er ikke kompatibel med livet, fordi store dele af hjernen ikke engang udvikler sig her. Den nyfødte dør efter et par uger. Den anden form af neuralrørsdefekt, spina bifida, viser forskellige forekomster med forskellige effekter.

Fejlen kan gå helt upåagtet hen, hvis rygmarven ikke er involveret. Hvis rygmarven er involveret, og defekten er åben og nervevævet udsættes, skal neuralrøret lukkes kirurgisk umiddelbart efter fødslen eller endda på forhånd. Ellers er der risiko for en alvorlig infektion, der kan være dødelig. Selv efter dette har de fleste patienter behov for livslang pleje. I alvorlige tilfælde risikerer de ramte paraplegi. Nogle patienter lider af urin- og fækal inkontinens.

Nogle gange sker det også, at både rygmarven og hjernen påvirkes. Derefter kan barnets mentale udvikling også påvirkes negativt. Det er dog ikke muligt at afgive præcise udsagn om prognosen i denne henseende. I de fleste tilfælde udvikler børnene normalt med intelligens. Der er ofte også en neurogen blære, som kræver konstant medicinsk behandling, da ellers kan tab af nyrefunktion resultere i en komplikation.

Hvornår skal du gå til lægen?

Neuralrørsdefekter opstår i det tæt overvågede første trimester af graviditeten. Derfor er det meget vigtigt så tidligt, at kvinden regelmæssigt deltager i den forebyggende kontrol. I denne sammenhæng kan en neuralt rørdefekt identificeres og behandles i fosteret. På denne måde kan de senere konsekvenser efter fødslen i bedste fald indeholdes i en sådan grad, at babyen kan leve et stort set normalt liv.

Hvis en neuralrørsdefekt er så alvorlig, at barnet vil blive født med et handicap, kan kvinden nu beslutte at have en sen abort. Forebyggelse under graviditet er også vigtigt for at erkende mulige næringsmangler og andre risikofaktorer for en neuralrørsdefekt og for at kunne gribe ind i god tid. Hvis en baby er født med en defekt i neuralrøret, tiltales en børnelæge umiddelbart efter fødslen og skal afgøre, om ultralydbillederne stemmer overens med den nyfødte faktiske helbredstilstand.

Mange nyfødte, afhængigt af typen og sværhedsgraden af ​​neuralrørsdefekten, har brug for operationer umiddelbart efter fødslen, fordi jo tidligere behandlingen finder sted, jo bedre kan en medfødt neuralrørsdefekt behandles.Eventuelle kirurgiske ar heler også ret godt i en sådan tidlig alder og kan blive næsten usynlige i det senere liv. På denne måde kan den nyfødte stadig have et normalt liv.

Behandling og terapi

Amerikanske forskere begyndte at forsegle en neuralrørsdefekt prenatalt for 20 år siden. For at nå babyen måtte maven og livmoren åbnes gennem større indsnit. I mellemtiden er der udviklet en minimalt invasiv kirurgisk metode, hvormed en spina bifida kan lukkes i livmoderen - tysk center for fosterkirurgi og minimal invasiv terapi (DZFT).

Denne prenatal procedure har gunstige virkninger på funktionen af ​​de nedre ekstremiteter såvel som blæren og endetarmen. Dannelsen af ​​et vandhoved kan også være begrænset. De bedste forudsætninger for denne procedure findes i begyndelsen af ​​de 20 uger af graviditeten. Hvis babyer fødes med åben ryg, kan bakterier invadere og forårsage yderligere nerveskader.

Derfor skal de eksponerede rygmarvsstrukturer lukkes kirurgisk i løbet af den første eller to dage efter fødslen. Hvis der også diagnosticeres et vandhoved, oprettes en kunstig dræn for det overskydende hjernevand. Regelmæssig tømning af blæren og tarmen skal også sikres, hvis der er lammelse.

For berørte børn er en diæt med høj fiber og et passende væskeindtag vigtigt for at holde afføringen blød. Formålet med efterfølgende terapi vil være at give børnene en masse uafhængighed og mobilitet. En børnelæge kender de forskellige specialområder, der kan hjælpe. Han kan koordinere og sikre udveksling af oplysninger.

Outlook og prognose

For prognosen for neuralrørsdefekter er den resulterende sygdom vigtig. Hvis defekten manifesterer sig i form af spina bifida occulta, bemærker de berørte normalt ikke misdannelsen, og det er muligt at leve et normalt liv.

Situationen er forskellig med myelomeningocele. Dette er en alvorlig sygdom, der kan forårsage alvorlige problemer i barndom og ungdom såvel som i voksenlivet. Denne sygdom fører ofte til infektioner, problemer i urinvejene og nyrerne, lammesymptomer og hydrocephalus (vandhoved). De berørte viser ofte klare vanskeligheder på socialt plan, intellektuelle handicap og psykiatriske problemer er ikke ualmindelige. Meget alvorlige tilfælde viser også omfattende skader, hvilket ekstremt reducerer de berørte børns overlevelsesevne. Men selv med myelomeningocele kan de fleste af de berørte føre et godt liv og integreres i både det sociale og det professionelle liv.

En neuralrørsdefekt behandles altid med en kirurgisk procedure. Afhængig af type og sværhedsgrad finder dette normalt sted umiddelbart efter fødslen. Dette er især vigtigt for prognosen, fordi jo tidligere behandlingen udføres, jo bedre er udsigterne til senere liv.

forebyggelse

Den bedste forsigtighedsforanstaltning mod en neuralrørsdefekt er en tilstrækkelig forsyning af folsyre senest i begyndelsen af ​​graviditeten og endnu bedre, når ønsket om at få børn vises. En udviklende baby har brug for dette vitamin til deres celler, væv og organer. Det spiller en vigtig rolle i udviklingen af ​​hjernen og rygmarven. En tilstrækkelig forsyning af folsyre minimerer risikoen for en neuralrørsdefekt med halvdelen.

Du kan gøre det selv

Når de potentielle forældre finder ud af, at deres barn har en neuralrørsdefekt, er det oprindeligt et chok. Dette gælder især, hvis det er en alvorlig mangel, at det usandsynligt er, at barnet overlever. Andre former for neuralrørsdefekter kan muligvis korrigeres kirurgisk under graviditet (prenatal) eller et par dage efter fødslen.

Børn med en neuralrørsdefekt er mest afhængige af hjælp resten af ​​deres liv. Det gør det meget vanskeligt for forældrene til de berørte børn. Afhængig af den individuelle diagnose af defekten kan psykoterapeutisk støtte eller forskellige selvhjælpsgrupper hjælpe. Hjælp til selvhjælp tilbydes på den ene side af informationssiden om anencefali (www.anencephaly.info), der indeholder information på flere sprog. En anden internetadresse er Spina Bifida og Hydrocephalus e. V., en selvhjælpsgruppe, der har eksisteret siden 1966 (www.asbh.de). I det værste af alle tilfælde hjælper Forbundet med forældreløse forældre og sørgende søskende i Tyskland (www.veid.de).

Det er generelt nyttigt for patienter, der er påvirket af en neuralrørsdefekt, at drikke meget og spise en kost rig på fiber. Begge er beregnet til at holde afføringen blød og dermed gøre tarmbevægelser lettere. Fysioterapier giver patienten mulighed for at blive og forblive fleksibel og dermed uafhængig. Derfor skal de behandlingsformer, der er ordineret af lægen, anvendes.