Det Marfans syndrom er en arvelig sygdom i bindevævet. Hvis Marfans syndrom ikke anerkendes, kan det pludselig føre til død, og antallet af ikke-diagnosticerede tilfælde anses stadig for at være stort. Den genetiske sygdom betragtes som uhelbredelig, terapimulighederne er også meget begrænsede og sigter altid mod at forbedre livskvaliteten for de berørte.
Hvad er Marfan-syndrom
© designua - stock.adobe.com
Det Marfans syndrom er genetisk bestemt og forekommer statistisk set verden over hos ca. 1 til 2 personer ud af et kollektiv på 10.000 mennesker. Der er ingen geografiske eller kønsrelaterede forskelle, som undersøgelser tydeligt har vist. Det er en såkaldt autosomal dominerende arv, så sandsynligheden for, at en syge arver sygdommen, er 50 procent.
Marfans syndrom forekommer imidlertid også som en spontan mutation, så ingen af forældrene påvirkes. Det betragtes som sikkert, at en mutation i genet for fibrillin er årsagen til sygdommen. Fibrillin findes praktisk talt overalt i organismen og er en vigtig strukturel faktor i de elastiske fibre i bindevæv. Hvis denne grundlæggende struktur mangler, er virkningerne på den understøttende funktion af bindevævet drastiske, hvilket er synlig ved forstyrrelser i alle organer og organsystemer. Sygdommen er opkaldt efter den franske Antoine Marfan, en børnelæge.
årsager
De genetiske årsager til Marfan syndrom ligger i visse gensegmenter. Estimater antager, at omkring 8.000 mennesker er berørt i Tyskland alene; på grund af det store antal udiagnosticerede eller forkert diagnosticerede sager, er antallet af ikke-rapporterede sager sandsynligvis stort. Årsagen til udviklingen af Marfan-syndrom som en fænotype er en kromosomafvigelse og -mutation i det såkaldte FBN1-gen, der er placeret på den lange arm på det 15. kromosom.
Indtil videre kendes mere end 500 mulige mutationstyper, som alle kan føre til fænotypen af Marfan-syndrom, dvs. det kliniske billede af sygdommen. FBN1-genet er ansvarlig for afkodning af mikroproteinfibrrillinet, som igen er en væsentlig komponent i mikrofibrillerne i den ekstracellulære matrix. Udtrykket ekstracellulær matrix betyder alle typer bindevæv. 75 procent af tilfældene med Marfan-syndrom er familiære, resten kan spores tilbage til spontane mutationer.
Symptomer, lidelser og tegn
De forskellige symptomer på sygdommen påvirker hvert organ og organsystem og er derfor meget komplekse. Ændringer i bindevæv påvirker oftest muskuloskeletalsystemet, det kardiovaskulære system og øjne. Det, der er slående, er den slanke, lange krop med mærkbart langstrakte ekstremiteter og fingre, den såkaldte arachnodactyly.
Alle store og små samlinger er ofte let at strække ud på grund af det bindende vævs funktion. Rygsøjlen hos de berørte er deformeret og antager formen af en indkapslet ryg eller en skråt position, skoliose. Albueleddet udviser typisk reduceret strækbarhed på grund af muskernes forkortelse. Hjerteventiler består stort set af bindevæv og er ikke ordentligt udviklet i Marfans syndrom.
Patienter lider derfor ofte også af følgerne af en aortainsufficiens eller en vaskulær sæk i aorta, aortaaneurisme. På grund af den manglende fikseringsevne i bindevævet i området med øjnene lider de berørte af ametropi, oftest af nærsynthed, nærsynethed. Dette skyldes, at linsen i øjet ikke kan indtage sin fysiologiske position på grund af manglen på bindevævsfibre.
Andre almindelige symptomer på Marfans syndrom er helt underudviklede muskler, hudstrækmærker og tendensen til at udvikle det, der kaldes spontan pneumothorax. Den visuelle diagnose er kun et utilstrækkeligt diagnostisk kriterium, fordi graden af ekspression af Marfan-fænotypen kan forekomme ekstremt diskret.
Diagnose & sygdomsforløb
Den mistænkte diagnose er resultatet af det kliniske udseende, men skal altid bekræftes ved yderligere undersøgelser. Den endelige diagnose stilles i henhold til de såkaldte retningslinjer for gentnosologi, et katalog over diagnostiske kriterier, der ud over den fysiske undersøgelse også tillægger genetisk diagnostik stor betydning.
Derudover bør gentnosologi sikre, at Marfans syndrom er differentieret fra andre lignende genetiske sygdomme. For at overholde alle diagnosekriterier anbefales det at besøge en klinik med erfaring inden for området Marfan-syndrom i tilfælde af mistanke om diagnose. Som regel kræves der et ophold på flere dage til at bekræfte diagnosen og differentieret diagnose.
Komplikationer
Marfans syndrom resulterer normalt i forskellige begrænsninger og klager, der påvirker hvert organ. Først og fremmest har syndromet en meget negativ effekt på kredsløbssystemet, så det kan også føre til hjerteproblemer. Synet på den berørte person reduceres også markant af Marfan-syndromet, og patienten kan blive helt blind.
Hvis du ikke sejler, vil du også opleve lammelse og andre følsomhedsforstyrrelser. De berørte ser ofte klodset ud på grund af Marfan-syndrom og er begrænset i deres hverdag. Det kan også føre til forskellige psykologiske klager og stemninger. Især unge mennesker kan lide af alvorlige psykologiske klager på grund af blindhed.
Som regel er det ikke muligt at forårsage Marfans syndrom. Behandlingen er derfor altid symptomatisk og sigter mod at begrænse symptomerne. Som regel kan det ikke universelt forudsiges, om dette vil føre til et positivt forløb af sygdommen. I de fleste tilfælde kan synet imidlertid ikke gendannes, så de berørte afhænger af visuelle hjælpemidler i deres hverdag.
Hvornår skal du gå til lægen?
I tilfælde af mærkbare og unaturlige aldersrelaterede ændringer i bindevævet, skal man konsultere en læge for at afklare symptomerne. Hvis der er særegenheder i huden, uregelmæssigheder i form og farve på huden eller forstyrrelser i muskuloskeletalsystemet, er der grund til bekymring. Begrænsninger i mobilitet, synsproblemer eller det kardiovaskulære system skal undersøges og behandles. Nedsat syn er grund til bekymring. Marfans syndrom er kendetegnet ved nærsynethed og uregelmæssig hjerteslag. Det anbefales at besøge en læge i tilfælde af hurtig udmattelse, når du udfører fysiske aktiviteter, eller hvis du er udmattet. Søvnforstyrrelser, indre rastløshed eller psykologiske uregelmæssigheder på grund af symptomerne skal drøftes med en læge.
Personer med en særlig langstrakt fysik skal konsultere en læge. Hvis ekstremiteterne er usædvanligt lange i forhold til kroppen, er dette et tegn på en sygdom, der skal diagnosticeres. Overstrækbarhed af leddene og deformation af forskellige dele af kroppen betragtes som foruroligende og bør kontrolleres af en læge. Forstyrrelser i muskelsystemet, manglende evne til at udvide leddet fuldstændigt og problemer med at udføre hverdagens pligter bør vurderes af en læge. Hvis der vises uforklarlige hudstrækmærker, eller hvis der samles luft i overkroppen, kræves en læge.
Behandling og terapi
En kausal, dvs. årsagsrelateret behandling af Marfan-syndrom er ikke kendt, alle behandlingsformer er derfor symptomatiske og sigter mod at forbedre livskvaliteten for de berørte. Tværfaglig pleje er afgørende for terapiens succes, da alle organsystemer altid kan være mere eller mindre påvirket af sundhedsbegrænsningerne.
Kardiologer, øjenlæger, ortopæder og fysioterapeuter er af særlig betydning i den professionelle pleje af patienter med Marfan-syndrom. Ændringerne i aorta skal overvåges nøje, fordi der fra en vis grad af sværhedsgrad er indikation for operation eller hjerteventiludskiftning.
Med tilstrækkelig lægebehandling kan ikke kun en acceptabel livskvalitet men også en næsten normal forventet levealder sikres. I tilfælde af pludselige ændringer i synet skal en øjeblikkelig konsulteres. Fjernelse af linse eller tilvejebringelse af vidvinklede specialbriller er ikke ualmindeligt for Marfan-patienter.
Outlook og prognose
Prognosen for Marfans syndrom er dårlig. På trods af alle anstrengelser kan den arvelige sygdom ikke helbredes. En kausal terapi er ikke mulig, fordi en indgriben i human genetik ikke er tilladt af juridiske grunde. Læger og sundhedspersonale fokuserer på symptomatisk behandling. Ikke desto mindre er de terapeutiske muligheder, der kan bruges, ikke tilstrækkelige til at opnå fuldstændig frihed for symptomer.
Hvis sygdommen udvikler sig ugunstigt, kan den ramte person dø tidligt. Det er derfor afgørende for videre udvikling, når diagnosen stilles. Ud over den øgede risiko for at udvikle en mental sygdom fører syndromet ofte til klager over det kardiovaskulære system. Under vanskelige forhold kan disse udvikle sig til et hjerteanfald og dermed til en livstruende tilstand. Derudover kan patienter med Marfans syndrom blive helt blinde. Derfor er livskvaliteten for den berørte person enormt nedsat for livet.
Hvis behandlingen startes tidligt, kan forbedringer og dermed en mere optimistisk prognose opnås. Selvom der ikke opnås nogen symptomer, kan især sekundære sygdomme i det kardiovaskulære system forebygges. Derudover kan positive ændringer i synet opnås med en tidlig diagnose. Jo før behandlingen startes, jo større er sandsynligheden for, at der opnås en gennemsnitlig forventet levealder.
forebyggelse
Desværre er direkte forebyggelse stadig ikke mulig på grund af arven. Genetisk diagnostik er stadig ikke praktisk på grund af det store antal forskellige mutationer i et enkelt gen. En diagnose så tidligt som muligt allerede i spædbarnet ved hjælp af genetisk analyse af blodet er afgørende for indeslutningen af det kroniske sygdomsforløb.
Med denne tidlige viden kan de berørte gøre meget selv for at påvirke sygdomsforløbet positivt. Dette spænder fra det rigtige valg af erhverv til applikationer til at bestemme en reduktion i indtjeningskapacitet til deltagelse i forelæsninger eller selvhjælpsgrupper.
Efterbehandling
Da behandlingen af Marfan-syndrom er relativt kompliceret og lang, fokuserer opfølgningspleje på at lindre symptomerne. De berørte bør forsøge at opbygge en positiv holdning på trods af anstrengelsen. Afslapningsøvelser og meditation kan hjælpe med at roe og fokusere sindet. Dette er en grundlæggende forudsætning for langsigtet god håndtering af sygdommen.
I de fleste tilfælde er Marfan-syndrom forbundet med forskellige klager og komplikationer, som normalt har en meget negativ effekt på livskvaliteten for den berørte person og fortsætter med at reducere den. Sygdommen kan heller ikke helbredes fuldstændigt, så patienten altid er afhængig af en læges behandling.
Da de berørte ofte ikke længere er i stand til at klare deres hverdag alene og er afhængige af hjælp fra andre mennesker, kan dette reducere deres selvtillid. Nogle gange fører Marfans syndrom til psykologisk forstyrrelse eller depression, og det er derfor, det kan hjælpe med at afklare dette med en psykolog. En ledsagende terapi kan hjælpe med at bringe den mentale balance ud af ubalancen og til at styrke trivsel.
Du kan gøre det selv
I tilfælde af Marfan-syndrom er den vigtigste foranstaltning en regelmæssig kontrol af en specialist. Tilstanden kan forårsage alvorlige komplikationer, hvis patienten ikke overvåges nøje, og symptomerne behandles medicinsk. Derudover er der kun meget begrænsede selvhjælpsforanstaltninger til rådighed for den genetiske sygdom.
Frem for alt er det vigtigt, at barnet altid overholdes. Hvis du bemærker iøjnefaldende symptomer, for eksempel svimmelhed eller et kæmpehjerte, skal du straks kontakte en læge. Fysioterapeutisk behandling kan bruges til behandling af misdannelser. Derudover skal de berørte opføre sig forsigtigt i hverdagen for at undgå alvorlige kvæstelser og brud. Forældre til børn med Marfan-syndrom bør tidligt søge hjælpemidler som briller, krykker eller kørestol. Nogle gange skal lejligheden tilpasses til handicappede for at gøre hverdagen lettere for de berørte.
Omfattende terapeutisk rådgivning er indikeret, da psykologiske klager normalt også forekommer. De berørte lærer at acceptere sygdommen og dens konsekvenser og kan håndtere den frygt, der er forbundet med den. Du kan også besøge en selvhjælpsgruppe.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
