Det Lesch-Nyhan syndrom er en sjælden arvelig sygdom forårsaget af et defekt gen på X-kromosomet. Symptomerne optræder i forskellige former og påvirker både kroppen og psyken. Lesch-Nyhan syndrom er uhelbredelig, kun symptomerne kan lindres.
Hvad er Lesch-Nyhan-syndrom?
© Giovanni Cancemi - stock.adobe.com
Det Lesch-Nyhan syndrom er en sjælden arvelig sygdom, der fører til en metabolisk lidelse på grund af en genetisk defekt. Det modificerede gen forårsager en mangel i enzymet HGPRT, som er nødvendigt til purinmetabolisme.
Forstyrrelsen får urinsyren til at stige i kroppen og niveauet af urinsyre i blodet stige (hyperuricæmi). Gigt udvikler sig med aflejringer af urinsyrekrystaller i sener, led, hud og brusk. Aflejringerne dannes også i centralnervesystemet og forårsager forstyrrelser der.
Lesch-Nyhan-syndromet forekommer kun meget sjældent, i Tyskland er det kun omkring 30-40 mennesker, der er berørt. Normalt får kun mænd sygdommen. Kvinder er normalt kun bærere af det defekte gen og videregiver det til deres afkom. Kun hvis det ændrede gen er til stede to gange, dvs. i en homozygot tilstand, ville kvinder blive syge. Lesch-Nyhan-syndrom kaldes også hyperuricemia-syndrom eller primær barndommens gigt.
årsager
Årsagen til det Lesch-Nyhan syndrom er en genetisk defekt, der arves på en x-bundet recessiv måde. Dette betyder, at det muterede gen er på X-kromosomet, en af de to kønskromosomer.
Resessiv betyder, at en, der kun arvet et defekt gen, forbliver sundt, hvis det andet gen fra den anden forælder er intakt. Dette forklarer også, hvorfor Lesch-Nyhan syndrom hovedsageligt rammer mænd. Kvinder har sexkromosomerne XX, mens mænd har XY, dvs. kun et X. Hvis hunner arver en syg X fra en af deres forældre, har de stadig det sunde X, som fuldt ud kan udføre alle funktioner.
Hvis mænd får en syg X, bryder sygdommen ud, fordi der ikke er mere sundt X tilgængeligt. Lesch-Nyhan-syndrom ville kun udvikle sig hos kvinder, hvis de arvet et sygt X-kromosom fra begge forældre, hvilket er ekstremt sjældent.
Symptomer, lidelser og tegn
Selvom Lesch-Nyhan syndrom er en medfødt sygdom, vises symptomerne ikke før seks til otte uger efter fødslen. Tidligere indikerer gulaktige urinrester i bleerne hos de berørte nyfødte en alvorlig sygdom. Det første klare tegn på Lesch-Nyhan syndrom er en trang til at kaste op.
De berørte babyer kaster op flere gange om dagen, hvilket ofte resulterer i mangelsymptomer og dehydrering. Efter ti måneder forekommer yderligere symptomer: mærkbar forkert justering af ben, en reduceret trang til at bevæge sig og udviklingsunderskud. Forældrene bemærker også, at barnet ikke kan gå og ikke foretager naturlige bevægelser.
Den mildeste form af sygdommen øger også urinsyreniveauet, hvilket kan føre til gigt i det senere liv. I det videre kursus kan der også dannes urinvejsinfektioner og nyresten. Den mere alvorlige form kan genkendes af de nævnte fejlpositioner. Den anden mest alvorlige form kan bemærkes af den karakteristiske selvskadende adfærd hos børn.
Folk bider og ridse på deres læber og fingre, hvilket kan forårsage blødning, betændelse og andet ubehag. I den mest alvorlige form forekommer selvmutulation kombineret med alvorlig psykisk svækkelse. Berørte børn er aggressive, bider hinanden konstant og angriper ofte også forældre og plejepersonale.
Diagnose & kursus
Symptomerne på Lesch-Nyhan syndrom er ikke til stede umiddelbart efter fødslen, men opstår i de første uger af livet. Fra den sjette til ottende uge bliver opkast mærkbare, og der er urinrester i bleen, hvilket er forårsaget af den øgede udskillelse af urinsyre.
Typiske tegn på Lesch-Nyhan syndrom vises i de følgende måneder. Børnene bevæger sig lidt, og de halter bagud i deres udvikling, både fysisk og mentalt. De lærer ikke at sidde eller gå, og de kan ikke koordinere deres bevægelser korrekt. Du lærer at tale med en forsinkelse og kan kun koncentrere dig i en kort tid. Det mest bemærkelsesværdige symptom er imidlertid den ukontrollerbare tvang til at bide og skade eller endda lemlæse dig selv i processen.
Denne opførsel forekommer dog kun i alvorlige former for sygdommen. I den mildere form af Lesch-Nyhan-syndrom øges kun urinsyren, hvilket med årene fører til gigt. Diagnosen stilles først på grundlag af symptomerne og en måling af urinsyreniveauet i blodet. En genetisk test giver den ultimative sikkerhed for, om Lesch-Nyhan syndrom er til stede.
Komplikationer
Som et resultat af Lesch-Nyhan syndrom lider de berørte under både mentale og fysiske klager og begrænsninger. Som regel reduceres og begrænses livskvaliteten for patienten af dette syndrom. Dette fører til opkast og en reduceret trang til at bevæge sig. Desuden lider de berørte af en usædvanlig position af benene, hvilket kan føre til mobning eller drilleri, især i en ung alder.
Psykiske lidelser forekommer også, så især børn lider af underudvikling og skal regne med symptomer i voksen alder. Det er ikke ualmindeligt, at patienter derefter stoler på hjælp fra andre mennesker i deres hverdag og kan ikke gøre mange ting på egen hånd. Desuden kan selvmutulation også forekomme, hvilket kan føre til psykologiske klager eller depression, især for pårørende og forældre.
Ligeledes forekommer patienterne ofte aggressive eller irritable, hvilket kan føre til sociale begrænsninger. Lesch-Nyhan syndrom behandles gennem forskellige behandlingsformer og gennem brug af medicin. Imidlertid kan et positivt forløb af sygdommen ikke garanteres i alle tilfælde. Patienter kan derefter være afhængige af behandling i hele deres liv.
Hvornår skal du gå til lægen?
Hvis barnet viser tegn på Lesch-Nyhan-syndrom, skal du omgående kontakte læge. Børnelægen skal informeres, hvis barnet ofte kaster op en til to måneder efter fødslen og generelt lider af stigende lidelse. Hvis andre symptomer og klager bliver mærkbare, såsom en mærkbar position af benene eller en reduceret trang til at bevæge sig, skal en læge indkaldes. Lesch-Nyhan syndrom er en alvorlig arvelig sygdom, som, hvis den ikke behandles, kan resultere i alvorlige komplikationer.
På trods af tidlig behandling lider de berørte børn af alvorlige bevægelsesbegrænsninger og adfærdsforstyrrelser, hvorfor grunden til tæt kontakt med familielægen og en fysioterapeut er nødvendig ud over behandlingen. Derudover har de syge ofte brug for psykologisk pleje. Eventuelle abnormiteter i de berørtees adfærd skal behandles omhyggeligt og reduceres som en del af adfærdsterapi. Afhængigt af symptomerne kan du også se en urolog, gynækolog, gastroenterolog eller nefrololog. Ambulancetjenesten er den rigtige kontaktperson for anfald og andre medicinske nødsituationer.
Behandling og terapi
Terapien af Lesch-Nyhan syndrom primært fokuserer på symptomerne, da årsagen til sygdommen, den genetiske defekt, ikke kan behandles. Der administreres medicin, der sænker uriniveauet, og kosten er lav i purin.
Desuden skal der sikres et højt væskeindtag. Disse forholdsregler er beregnet til at forhindre eller i det mindste reducere urinsyreaflejringer i kroppen og de dertil knyttede svækkelser. Urinsyreniveauet skal kontrolleres regelmæssigt. Derudover skal der træffes forebyggende foranstaltninger med hensyn til selvskading. Beroligende medikamenter, såsom diazepam (f.eks. Valium), men også neuroleptika, såsom haloperidol, er allerede blevet brugt med succes i Lesch-Nyhan syndrom.
Sovepiller gives undertiden om natten for at hjælpe patienter med en rimelig rolig nat. De terapeutiske forhold afhænger dog af, hvor alvorlig Lesch-Nyhan-syndrom er.
Du kan finde din medicin her
➔ Medicin til at berolige og styrke nerverOutlook og prognose
Lesch-Nyhan syndrom har en ugunstig prognose. Der er en disposition i human genetik, der fører til en forstyrrelse af stofskiftet. Den nuværende retlige situation tillader ikke en intervention at ændre det menneskelige genetiske materiale. Derfor kan årsagen til sundhedsforstyrrelsen ikke fjernes.
Symptomer og uregelmæssigheder vises i de første par uger af livet. I hele udviklings- og vækstprocessen for den syge person er der forskellige svækkelser eller forsinkelser. Den kognitive ydeevne reduceres, og adfærdsforstyrrelser forekommer. Hvis symptomerne på sygdommen ikke behandles, forringes livskvaliteten alvorligt. Der er en mulighed for selvskading såvel som en øget risiko for at skade andre mennesker.
Medicinsk behandling er derfor vigtig for et forbedret sygdomsforløb. Der er en langtidsbehandling og administration af medicin. Umiddelbart efter at medicinen er stoppet, vender symptomerne tilbage inden for kort tid. Selvom sygdommen ikke kan helbredes, kan de symptomatiske abnormiteter kontrolleres og overvåges godt i terapi.
På trods af al indsats opnås ingen frihed for symptomer. Foruden metaboliske lidelser fører den genetiske sygdom også til uoprettelige udviklingsforstyrrelser. Hvis der udføres behandlinger og målrettede øvelser med patienten på et tidligt tidspunkt, kan der iagttages en generel forbedring af livskvaliteten.
forebyggelse
En forebyggelse imod det Lesch-Nyhan syndrom er ikke muligt, fordi det er en arvelig sygdom forårsaget af et defekt gen. Hvis det er kendt, at en gravid kvinde har det defekte gen, og hvis diagnosen Lesch-Nyhan-syndrom stilles ved prænatal undersøgelser (før fødsel), kan graviditeten afsluttes.
Efterbehandling
For mange arvelige sygdomme er opfølgning meget vanskelig, selv for Lesch-Nyhan syndrom. Genetiske defekter eller mutationer kan have så alvorlige konsekvenser, at medicinsk fagfolk kun kan afbøde, rette eller behandle nogle få af dem. I mange tilfælde forårsager arvelige sygdomme alvorlige handicap. De berørte skal kæmpe med disse for livet.
Hvad der kan gøres i efterbehandling består ofte kun af fysioterapeutiske eller psykoterapeutiske foranstaltninger. Imidlertid kan en vellykket behandling opnås for en lang række langsomt fremskredne arvelige sygdomme.I Lesch-Nyhan syndrom går efterpleje hånd i hånd med den type behandling, der er designet til at få den metaboliske lidelse under kontrol. Som et resultat sigter medicin at bringe urinsyreniveauet til et moderat niveau. Den type diæt, der kan udgøre en bestemt diæt, spiller også en vigtig rolle.
Generaliserede udsagn om typen af opfølgningspleje er kun tilladt, for så vidt som de bliver lettere for den berørte patient så vidt muligt. Arvelige sygdomme kan forårsage symptomer, der øges eller forbliver konstante gennem hele livet. De kan reducere livskvaliteten og levetiden markant. I tilfælde af mange arvelige sygdomme giver operationerne ikke meget lettelse. Postoperativ opfølgning kan være nødvendig.
Nogle af symptomerne eller forstyrrelserne ved arvelige sygdomme kan behandles med succes i dag. Psykoterapeutisk pleje er nyttigt ved arvelige sygdomme, hvor sygdommens egenskaber fører til depression, følelser af mindreværd eller andre psykologiske lidelser.
Du kan gøre det selv
For Lesch-Nyhan-syndrom fokuserer behandlingen på at reducere niveauet af urinsyre i blodet. Dette opnås gennem medicinering med den aktive ingrediens allopurinol, ledsaget af en livsstilsændring.
Lægen vil foreslå en diæt til patienten i starten af behandlingen eller henvise ham til en ernæringsfysiolog. Sammen med specialisten kan der udarbejdes en ernæringsplan, der ideelt består af en lav purin diæt og regelmæssigt væskeindtagelse. Regelmæssig motion og undgåelse af stress kan være vigtige faktorer i forbedring af livsstil og permanent reduktion af koncentrationen af urinsyre i blodet.
Hvis børn bliver berørt, skal forældrene træffe yderligere foranstaltninger for at forhindre selvskadende adfærd. For eksempel kan det være nødvendigt at binde barnet eller sætte på en hjelm som hovedbeskyttelse. I alvorlige tilfælde skal forænderne fjernes for at forhindre den typiske selvmutilering. Mange patienter har også brug for intensiv psykoterapeutisk pleje. Da sygdommen normalt er en betydelig byrde for forældrene, kan familieterapi være nyttig. Terapeuten kan ofte etablere kontakt med andre berørte forældre.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
