LEOPARD syndrom

Det LEOPARD syndrom er nært beslægtet med Noonans syndrom og er kendetegnet ved dermal og hjerte misdannelser, der kan være forbundet med symptomer som følelsesløshed og retardering. Årsagen til syndromet er en mutation i PTPN11-genet. Behandlingen af ​​de berørte er symptomatisk og fokuserer primært på hjertedefekten.

Hvad er LEOPARD-syndrom?

Malformationssyndromer er gentagne kombinationer af forskellige misdannelser, der er medfødte og påvirker flere væv eller organsystemer. En af de mest almindelige misdannelsessyndromer med genetisk grundlag er Noonans syndrom, som er den næst mest almindelige årsag til medfødte hjertefejl. I Tyskland påvirker syndromet et gennemsnit af et nyfødt barn ud af 1.000 fødsler.

Tæt forbundet med det fælles Noonan-syndrom, det vil sige LEOPARD syndrom. Ligesom Noonans syndrom er LEOPARD-syndrom også forbundet med hjertemissdannelser, som normalt er forbundet med kutane misdannelser som en del af sygdommen. Udtrykket LEOPARD er et forkortelse for de typiske kliniske træk ved misdannelseskomplekset.

Lentiginosis, EKG-ændringer, okulære abnormaliteter, lungestenose, anomalier i kønsområdet, forsinket vækst og døvhed er sammenfattet i forkortelsen som symptomer. Ud over udtrykkene er udtrykkene synonyme med sygdommen kardiokutant syndrom, kardiomyopatisk lentiginose og Lentiginosesyndrom navnene progressiv kardiomyopatisk lentiginose og Capute-Rimoin-Konigsmark-Esterly-Richardson syndrom.

årsager

Som med Noonans syndrom ligger årsagen til LEOPARD-syndrom i generne. Årsagen til sygdommen er en genetisk mutation. Hvad begge syndromer har til fælles, er kategoriseringen som arvelig sygdom med lejlighedsvis sporadiske tilfælde.

Familieophopning kunne derfor observeres for LEOPARD-syndromet, og i dette tilfælde kan det forklares med den autosomale dominerende arv. Nye mutationer forekommer imidlertid også, da de retfærdiggør sager uden familiehistorie eller arvelig disposition. I de fleste tilfælde foregår LEOPARD-syndromet med en mutation i PTPN11-genet.

Dette gen koder for et såkaldt ikke-receptorprotein, tyrosinphosphatase SHP-2. Mutationen af ​​genet får proteinet til at miste en del af dets funktion. På grund af de mutationsrelaterede defekter har ikke-receptorprotein tyrosinphosphatase SHP-2 sin katalytisk tilsigtede aktivitet. Som et resultat har det kun en utilstrækkelig indflydelse på visse vækst- eller differentieringsfaktorer, som kan bruges til at retfærdiggøre symptomerne på LEOPARD-syndrom.

Symptomer, lidelser og tegn

Som ethvert andet misdannelsessyndrom er LEOPARD-syndrom kendetegnet ved forskellige symptomer. De vigtigste symptomer inkluderer lentiginosis, hvilket betyder en multiple linseformet dermal makula. Ledningsforstyrrelser, såsom bundtgrenblokke, forekommer hos patienten, når EKG ændres.

Øjenmæssigt er der hypertelorisme i betydningen øget interpupillær afstand. Lungearteriestenose med muligvis obstruktiv kardiomyopati kan også være symptomatisk for syndromet. Derudover forekommer der ofte anomalier i kønsområdet, især kryptorchidisme eller monoorchisme. Patientens muskuloskeletale udvikling er normalt forsinket. Døvhed er et andet vigtigt symptom.

Ud over de vigtigste symptomer kan der være ledsagende symptomer, især neurologiske symptomer såsom anfald eller nystagisme. Mental retardering blev observeret hos patienten i isolerede tilfælde. Lentiginerne af syndromet udvikles normalt i barndommen og dækker ofte hele overfladen af ​​kroppen. Med alderen forsvinder ændringerne i ansigtet, men forbliver i mundhulen.

Diagnose & sygdomsforløb

Den første mistænkte diagnose af LEOPARD-syndrom stilles på grundlag af det kliniske billede og anamnese. Omfattende, organspecifikke undersøgelser kan være påkrævet for at påvise abnormiteter, såsom en hjertedefekt. For at bekræfte den mistænkte diagnose skal lignende misdannelsessyndromer udelukkes i forbindelse med diagnosen på en differentieret diagnostisk måde.

En molekylær genetisk undersøgelse kan endelig bekræfte den mistænkte diagnose. Prognosen for patienter med LEOPARD-syndrom afhænger af symptomerne, deres sværhedsgrad og behandlingsevne i det enkelte tilfælde. Patientens forventede levetid påvirkes normalt ikke.

Komplikationer

Med LEOPARD-syndromet lider de berørte af forskellige klager og symptomer. Disse klager er imidlertid meget alvorlige og kan reducere livskvaliteten for den berørte person betydeligt. Dette resulterer normalt i følelsesløshed og muligvis også ubehag i øjnene. Især hos børn kan disse begrænsninger føre til alvorlige forsinkelser i udviklingen af ​​den pågældende.

Desuden forekommer forskellige misdannelser overalt i kroppen, så patienterne i de fleste tilfælde er afhængige af hjælp fra andre mennesker i deres hverdag. Mental retardering forekommer også på grund af LEOPARD-syndromet. Det er ikke ualmindeligt, at pårørende eller forældre til de berørte børn lider af psykologiske klager og depression.

Syndromet kan også føre til en hjertedefekt og reducere patientens forventede levetid markant. Krampeanfald kan også forekomme og være forbundet med smerter. Forskellige ændringer forekommer i ansigtet, der kan føre til mobning eller drilleri hos patienten.

En kausal behandling af LEOPARD-syndromet er ikke mulig. De berørte er afhængige af forskellige behandlingsformer, der lindrer symptomerne. Der er ingen yderligere komplikationer, men sygdomsforløbet er ikke helt positivt.

Hvornår skal du gå til lægen?

LEOPARD-syndrom diagnosticeres ofte umiddelbart efter fødslen. Hvorvidt yderligere medicinsk behandling er nødvendig afhænger af sværhedsgraden af ​​misdannelser og ledsagende symptomer. Grundlæggende skal anomalier i kønsområdet samt muskelsygdomme behandles. Forældrene skal diskutere dette med den ansvarlige læge og derefter iværksætte passende foranstaltninger. Hvis der opstår komplikationer i løbet af sygdommen, såsom anfald eller alvorlige hudændringer, skal lægen informeres.

Hvis der sker en ulykke som følge af et anfald, er den akutmedicinske service det passende kontaktpunkt for forældre. Foruden den praktiserende læge skal en ortopæd, urolog, gynækolog, neurolog og / eller dermatolog være involveret, afhængigt af symptomkomplekset. Fejlinformationer og dårlig kropsholdning behandles af en fysioterapeut. LEOPARD-syndromet er ofte knyttet til følelsesmæssige klager, der kræver terapeutisk behandling. Behandlingen af ​​de fysiske klager varer i flere måneder til år, hvorved de individuelle symptomer skal behandles i en levetid, selv med tidlig behandling.

Behandling og terapi

En kausal terapi til korrektion af årsagen til LEOPARD-syndromet er endnu ikke tilgængelig. Da symptomerne på misdannelsessyndrom kan spores tilbage til en genetisk defekt, kan fremskridt inden for genterapi i de næste par årtier åbne op for årsagsbehandlingsmuligheder. Indtil videre har genterapimetoder ikke nået den kliniske fase.

Af denne grund er patienter med misdannelsessyndrom hidtil blevet behandlet symptomatisk og støttende. Afhængig af de symptomer, der findes i det enkelte tilfælde, prioriterer den behandlende læge for eksempel behandlingen af ​​vitale organer. Hvis der er en hjertedefekt, gives der normalt invasiv behandling.

Efter den korrigerende operation kan konservative medikamentterapitrin være nødvendige. Bortset fra hjertedefekten kræver de fleste misdannelser i forbindelse med LEOPARD-syndromet ingen terapeutisk indgriben. Overvågning og regelmæssig kontrol af lentiginosis er normalt ikke påkrævet.

Undersøgelser har vist, at der ikke er nogen øget tendens til at degenerere for de dermale ændringer. Så patienterne behøver ikke at forvente en højere kræftrisiko. I individuelle tilfælde kan foranstaltninger som fysioterapi eller tidlig indgriben bruges til at modvirke de mentale og i nogle tilfælde motoriske udviklingsforsinkelser.

Den almindelige følelsesløshed hos patienter kan også behandles moderat. Levering af høreapparater kan være en mulighed under visse betingelser. For uegnede patienter er en tidlig introduktion til tegnsprog nyttigt for at give dem ubegrænset ytringsfrihed.

Du kan finde din medicin her

Outlook og prognose

Selvom patientens forventede levealder ikke nødvendigvis er begrænset i tilfælde af leopardsyndrom, kan der forekomme symptomer i løbet af sygdommen, der kan reducere livskvaliteten alvorligt. Følelsesløshed er mulig såvel som ubehag for øjnene. Hos unge patienter kan disse begrænsninger også føre til en forsinket udvikling af den pågældende person. Misdannelser i patientens krop er også mulige, hvilket i det videre forløb kan gøre den berørte afhængig af konstant hjælp i hverdagen. Psykisk svækkelse er også observeret, men disse forekommer ikke regelmæssigt.

Det anbefales, især i tilfælde af unge patienter, at tilbyde psykologisk støtte til forældrene til de berørte, fordi det ikke er ualmindeligt, at børnene til slægtninge lider meget af sygdomsforløbet, hvilket kan føre til depression eller psykologiske klager. Hjertefejl kan også forekomme i løbet af sygdommen. Kramper forbundet med smerter er mulige og bør behandles separat. Ændringer i patientens ansigt kan være et andet problem. Drilleri eller "mobbing" af det sociale miljø kan også forekomme her som et psykologisk aspekt.

En kausal behandling af leopardsyndrom er i øjeblikket ikke mulig. Forskellige former for terapi giver lindring og i nogle tilfælde forbedring for dem, der er berørt, men i henhold til den aktuelle medicintilstand er en kur ikke mulig. Selv hvis yderligere komplikationer kan udelukkes i terapiforløbet, kan man generelt ikke tale om et positivt sygdomsforløb.

forebyggelse

Da LEOPARD-syndromet er et genetisk forårsaget misdannelsessyndrom, kan fænomenet kun forhindres i et begrænset omfang indtil videre. I den bredeste forstand kan for eksempel genetisk rådgivning i familieplanlægningsfasen betragtes som et forebyggende trin. På grund af muligheden for en ny mutation kan sygdommen ikke udelukkes fuldstændigt for et planlagt barn på trods af genetisk rådgivning.

Efterbehandling

I tilfælde af LEOPARD-syndrom har den ramte normalt meget få eller endda ingen særlige forholdsregler og muligheder for opfølgning. Først og fremmest er tidlig påvisning meget vigtig, så symptomerne ikke forværres yderligere. Som regel, jo tidligere en læge kontaktes, jo bedre er det videre kursus.

Da LEOPARD-syndromet er en arvelig sygdom, bør genetisk test og rådgivning altid udføres, hvis barnet ønsker at få børn for at forhindre sygdommen i at forekomme igen i efterkommere. Som regel er patienter med LEOPARD-syndrom afhængige af forskellige kirurgiske indgreb for at lindre symptomerne og fjerne tumorer.

Efter en sådan operation bør den pågældende bestemt hvile og tage sig af hans krop. Anstrengelse eller fysisk aktivitet skal undgås. Desuden er mange patienter også afhængige af hjælp fra andre mennesker i deres hverdag. Frem for alt har den hjælp og pleje, der ydes af ens egen familie, en meget positiv effekt på forløbet af LEOPARD-syndromet og kan muligvis også forhindre depression eller andre psykologiske forstyrrelser.

Du kan gøre det selv

Foranstaltningerne til selvhjælp og til at lindre symptomerne er meget begrænsede for patienter. Imidlertid kan symptomer lettes i nogle tilfælde.

Da det er en arvelig sygdom, er genetisk rådgivning meget tilrådelig for de berørte og deres forældre. Dette kan forhindre, at syndromet forekommer i kommende generationer. De motoriske og mentale forsinkelser i dette syndrom behandles ved hjælp af fysioterapi og intensiv støtte. Øvelserne fra fysioterapi kan ofte udføres i dit eget hjem, hvilket også fremskynder behandlingen.

Derudover bør forældrene og pårørende altid tilskynde barnet til at kompensere for de intellektuelle klager. Frem for alt har tidlig støtte en meget positiv effekt på det videre forløb af disse klager. I tilfælde af døvhed skal de berørte altid bære høreapparat, da ørerne uden høreapparat kan blive yderligere beskadiget af høje lyde. Som regel fremmer dette også barnets udvikling, da barnet kan deltage i diskussioner. Derudover er det ofte værd at komme i kontakt med andre mennesker, der er berørt af LEOPARD-syndromet, da dette kan føre til udveksling af oplysninger.