hyperammonæmi

Det hyperammonæmi er kendetegnet ved en øget koncentration af ammoniak i blodet. Medfødte defekter i urinstofcyklussen og visse enzymer samt alvorlige leversygdomme er mulige årsager. Hvis ubehandlet, kan lidelsen føre til alvorlig hjerneskade eller endda død.

Hvad er hyperammonaæmi?

hyperammonæmi er den videnskabelige betegnelse for en øget serumkoncentration af ammoniak i blodet. Ammoniak produceres under nedbrydningen af ​​aminosyrer. I den såkaldte urinstofcyklus er fri ammoniak bundet til at danne urinstof.

Den ikke-toksiske urinstof udskilles derefter i urinen. Hvis der dog forekommer forstyrrelser i urinstofcyklus på grund af mangelfulde enzymer, kan den dannede ammoniak ofte ikke omdannes til urinstof. Ammoniak ophobes derefter i blodet og forårsager ofte irreversibel skade, især i hjernen.

Enhver form for hyperammonaæmi kan producere symptomerne på leverencefalopati. Denne sygdom er altid et resultat af hyperammonaæmi. Selvom leverencefalopati altid beskrives i forbindelse med svær leverinsufficiens, kan hyperammonæmi, der faktisk udløser den, også have andre årsager.

årsager

Der er mange årsager til hyperammonaæmi. Det er kun et symptom på en underliggende sygdom.Det er ofte resultatet af en genetisk forstyrrelse i urinstofcyklussen. Ureacyklus styres af flere enzymer, hvis svigt eller svigt kan hæmme syntesen af ​​ikke-toksisk urinstof fra ammoniak.

Disse enzymer inkluderer ornithin-transcarbamylase, carbamoylphosphatsyntetase I, argininosuccinatsynthase, argininosuccinatlyase, N-acetylglutamatsyntetase (NAGS) og arginase 1. Ornithin-transcarbamylase påvirkes hyppigst. Ornithin-transcarbamylasen katalyserer omdannelsen af ​​ornithin til citrulline.

Hvis denne reaktion afbrydes, opbygges ammoniak i blodet. Svigt i de andre præsenterede enzymer ville også forstyrre nedbrydningen af ​​ammoniak. Disse defekter er dog lidt mindre almindelige. Carbamoylphosphatsyntetase I katalyserer tilsætningen af ​​ammoniak, ATP og carbondioxid til dannelse af carbamoylphosphat.

Argininosuccinatsynthase er ansvarlig for omdannelse af citrulline og aspartat til argininosuccinat. Argininosuccinat fungerer igen som udgangsmateriale til syntese af arginin, der direkte styrer dannelsen af ​​urinstof fra ammoniak. Enzymet argininosuccinatlyase katalyserer nedbrydningen af ​​argininosuccinat i fumarat og arginin.

Arginase 1 kontrollerer det sidste trin i urinstofcyklussen med opdelingen af ​​arginin til urinstof og ornithin. Mens ornithin-transcarbamylase-defekten arves på en x-bundet måde, følger alle andre enzymdefekter en autosomal recessiv arv. Der er også metabolske forstyrrelser uden for urinstofcyklussen, der kan føre til hyperammonæmi.

Disse inkluderer organiske acidurias, der forårsager en ophobning af organiske syrer. Disse toksiske metaboliske mellemprodukter forstyrrer på sin side urinstofcyklussen. Alvorlige leversygdomme er også mulige sekundære årsager til hyperammonaæmi, da ammoniak omdannes til urinstof i leveren.

Symptomer, lidelser og tegn

Symptomerne på hyperammonaæmi varierer afhængigt af alder på begyndelsen. Hos nyfødte er forløbet livstruende med forekomsten af ​​dårlig drikke, hypotension og sløvhed. Hvis sygdommen kun forekommer i spædbarnet, er den mindre akut med sløvhed og manglende trivsel.

Når det først manifesteres i spædbarnet op til puberteten, er mental retardering, forstyrrelser i koordination af bevægelse, indlæringsproblemer, hovedpine og opkast i forgrunden. Generelt svarer forekomsten af ​​hyperammonaæmi til symptomerne på leverencefalopati.

Hepatisk encephalopati beskrevet i forbindelse med svær leverinsufficiens manifesterer sig i et spektrum fra milde kliniske symptomer til koma. I den første fase optræder blandt andet koncentrationsforstyrrelser, humørsvingninger, døsighed og forstyrrelser i finmotoriske færdigheder.

Trin II er kendetegnet ved øget døsighed, talemotorisk svækkelse, apati og desorientering. I trin III sover patienten normalt permanent, men kan stadig vækkes. Frakoblet vågentale og øget muskelspænding hører også til dette stadie. Fase IV er kendetegnet ved et leverkoma (koma-hepaticum).

Diagnose & sygdomsforløb

Hyperammonaemia kan diagnosticeres ved udseendet af symptomer på leverencefalopati. Blandt andet bruges en kraniet-CT til den differentielle diagnose af et slagtilfælde eller en blodsukkertest for at udelukke hypoglykæmi. Ammoniak i blodet bestemmes også.

Komplikationer

Uden behandling kan hyperammonaæmi forårsage alvorlig skade på patienten, hvilket i værste tilfælde endda kan føre til død. Det vigtigste resultat af hyperammonaæmi er drikkesvaghed. Dette resulterer normalt i dehydrering, hvilket generelt har en meget negativ effekt på patientens krop.

Desuden forekommer mental retardering, så den pågældende kan være afhængig af hjælp fra andre mennesker i hverdagen. Tankeprocesser er også begrænset og vanskeliggjort af sygdommen. Opkast, kvalme og hovedpine forekommer. Koordineringen og alle bevægelser er også forstyrrede og kan ikke længere udføres let.

Personen kan miste bevidstheden eller endda falde i koma. Taleforstyrrelser og koncentrationsforstyrrelser forekommer også. Livskvaliteten er yderst begrænset af klagerne. Hvis hyperammonaemia ikke behandles, reduceres forventet levetid, og patienten dør for tidligt.

Behandling fører ikke til yderligere komplikationer og udføres ved hjælp af lægemidler. Symptomerne kan begrænses relativt godt. Det er imidlertid muligt, at hyperammonaemia allerede har forårsaget irreversibel skade.

Hvornår skal du gå til lægen?

Nyfødte og små børn, der viser afvisning af at spise, skal se en læge så hurtigt som muligt. Hvis der er et afslag på levering af modermælk eller en erstatning til modermælkserstatning, er der grund til bekymring. Der kræves en læge i tilfælde af vægttab, bleg hud eller utilstrækkelig spytproduktion. I det videre kursus, uden medicinsk behandling, er der en risiko for utilstrækkelig tilførsel af organismen og dermed den tidlige død af den nyfødte. Hvis barnet viser adfærdsproblemer, er sløv, eller bevægelserne i lemmerne ikke koordineres, skal en læge konsulteres.

Hvis der er udsving i humør, alvorlig træthed og et meget intensivt søvnbehov, bør der foretages en kontrol. Hvis der findes øget spænding i musklerne, skal dette kontrolleres medicinsk. Hvis musklerne ikke kan løsnes, selv når de ligger eller når du sover let, skal en læge konsulteres. Hvis barnet er i en komatose-tilstand, skal du ringe til en ambulance, da det er en nødsituation. Hvis barnet bemærkes af forstyrrelser i finmotoriske færdigheder eller koordinationsproblemer, skal en læge konsulteres. I tilfælde af tab af bevidsthed eller apati, skal læge omgående konsulteres. Børn, der allerede kan tale, skal præsenteres for en læge, så snart deres udtale er genstand for afbrydelser eller sprogfærdigheden falder.

Læger og terapeuter i dit område

Behandling og terapi

I tilfælde af akut hyperammonaæmi skal der træffes presserende foranstaltninger. For at gøre dette er det nødvendigt med øjeblikkeligt at stoppe proteinindtagelsen i to dage. Dette inkluderer endvidere udførelse af en sukkerinfusion, indgivelse af insulin og tilsætning af arginin og carnitin.

Forskellige medikamenter, såsom phenylacetat, phenylbutyrat eller benzoat, bruges til at afgifte blodet. Diuretika øger udskillelsen af ​​urinen. I nogle tilfælde skal dialyse også udføres. Lactulose, et disaccharid, gives også.

Ved hjælp af tarmbakterier opdeles dette kulhydrat i laktat og acetone. Det resulterende sure tarmmiljø sikrer binding af ammoniak til ammoniumsalte. Ved langtidsbehandling af hyperammonaæmi i tilfælde af enzymfejl skal en lavproteindiet følges permanent.

Derudover er administration af argininhydrochlorid, citrulline eller lysin nødvendig. Hvis hyperammonaemia er resultatet af leversygdom, skal den naturligvis behandles.

Outlook og prognose

Udsigten til en kur mod hyperammonaæmi er knyttet til brugen af ​​behandling og den underliggende sygdom. En afgiftning af blodet finder sted med en lægemiddelterapi. Dette lindrer ubehag og forbedrer patientens helbred. Hvis behandlingen afvises, er prognosen dårlig. I alvorlige tilfælde kan hjerneaktiviteten forringes permanent. Derudover trues den pågældende med for tidligt død.

Prognosen forbedres med behandlingen, og der er normalt ingen helbredelse. Den initierede medicinske behandling afhænger af årsagen til symptomerne. Symptomer kan lindres, hvis den underliggende sygdom genetisk bestemmes. Ved langtidsbehandling overvåges og reguleres urinstofcyklussen. Dette fører til en forbedring af den generelle sundhedstilstand og et fald i de eksisterende klager. Da den genetiske defekt ikke kan ændres af juridiske grunde, er der ingen permanent kur. Så snart behandlingen afbrydes eller afsluttes på din egen anmodning, vender sygdomme i urinstofcyklussen tilbage.

I tilfælde af en akut tilstand modtager patienten intensiv medicinsk behandling. Dette forbedrer patientens helbred, men er ikke tilstrækkelig til en kur. Hvis der er skade på et organ, skal organismen også gives langvarig medicinsk støtte, så blodet renses tilstrækkeligt.

forebyggelse

Alvorlige kriser i medfødt hyperammonaemia kan undgås ved en livslang diæt med mad med lavt proteinindhold. Der er dog ingen anbefaling om at forhindre sygdommen, hvis urinstofcyklussen afbrydes, fordi den er genetisk.

I tilfælde af familiel adfærd tilbydes genetisk rådgivning. Ikke-genetiske årsager til hyperammonaæmi kan imidlertid forhindres ved en sund livsstil og undgåelse af alkohol.

Efterbehandling

Som regel har den person, der er ramt af hyperammonaemia, ingen eller kun meget få foranstaltninger og muligheder for opfølgningspleje. Den pågældende er primært afhængig af en tidlig diagnose med efterfølgende behandling, så der ikke er yderligere komplikationer eller klager. Tidlig detektion med efterfølgende behandling har altid en meget positiv effekt på sygdomsforløbet.

Hyperammonaemia kan reducere forventet levealder, hvis sygdommen diagnosticeres sent eller ikke behandles. De berørte er afhængige af at tage medicin med hyperammonaemia. Det er vigtigt at sikre, at det tages regelmæssigt og frem for alt, at det tages korrekt, så symptomerne kan behandles korrekt. Hvis du har spørgsmål eller spørgsmål, skal du altid kontakte en læge.

Regelmæssige undersøgelser af kroppen er også meget vigtige i denne sygdom for at forhindre skade på de indre organer eller for at opdage dem tidligt. En sund livsstil med en sund kost kan også have en positiv effekt på sygdomsforløbet. I mange tilfælde er de, der er berørt af sygdommen, afhængige af pleje og hjælp fra pårørende og familier.

Du kan gøre det selv

Hvis der er akut hyperammonaæmi, skal proteinindtagelsen stoppes øjeblikkeligt. Afhængig af den medicinske behandling bør dietten derefter ændres for at undgå en ny reaktion. Lægen vil anbefale en diæt med lavt proteinindhold, der skal opretholdes i mindst to til tre måneder efter diagnosen.

På samme tid er behandling med forskellige afgiftningslægemidler indikeret. Dette kan understøttes af den syge ved regelmæssig hydrering. Derudover bør fysisk aktivitet midlertidigt undgås. Hvile og sengeleje er vigtige, især i de første til to uger efter diagnosen.

Hvis hyperammonaemia opstår som et resultat af en leversygdom, skal stimulanter undgås. Derudover skal den underliggende sygdom behandles. Den underliggende sygdom behandles normalt med medicin, men i nogle tilfælde er kirurgisk behandling nødvendig. Efter en operation på leveren er kroppen svækket kraftigt. Patienten skal tilbringe et par dage på hospitalet og bør derefter helbrede sig hjemme. Regelmæssige besøg på lægekontoret sikrer nøje overvågning og målrettet behandling af akutte klager.