Hartnup sygdom

Det Hartnup sygdom er en sjælden og autosomal recessiv arvelig metabolisk sygdom, der blokerer transporten af ​​aminosyrer i cellemembraner gennem en allelmutation. Sygdommen er ekstremt varierende og kan påvirke hud, nyrer, lever, men også centralnervesystemet.

Hvad er Hartnup sygdom?

Under Hartnups sygdom eller endda det Hartnup syndrom Medicin forstår en metabolisk lidelse, der påvirker transporten af ​​aminosyrer over cellemembraner. Det er en arvelig sygdom, der overføres på en autosomal recessiv måde. Dette betyder, at begge homologe kromosomer skal bære den defekte allel for at sygdommen kan bryde ud. Derfor er Hartnups sygdom temmelig sjælden.

Ikke alle bærere af genet udvikler overhovedet symptomer. Fordi op til seks forskellige genvarianter er påvirket af sygdommen, er den metaboliske lidelse ekstremt variabel. For eksempel kan sygdommen kun manifestere sig i en vanskelighed med at transportere aminosyrer i nyrerne, men den kan også kun påvirke tarmen.

Sygdommen sammenlignes ofte med det, der kaldes pellagra, en hypovitaminose på grund af underernæring, der forårsager lignende symptomer. Sygdommen blev først dokumenteret i 1956 hos børn af Hartnup-familien i London. I dag antager eksperter, at Julius Caesar led af den stofskifteforstyrrelse.

årsager

Årsagen til Hartnup syndrom er en genmutation. I denne sammenhæng antager medicin i alt 21 forskellige mutationer af SLC6A19 i kromosom-femgen locus p15.33, som hver har forskellige effekter på transporten af ​​aminosyrer i kroppen.

Som regel lider patienter med Hartnups syndrom af to forskellige mutationer, hvoraf de fleste har D173N-allelen som en genbærer. Mutationer af D173N- eller P265L-allelerne viser transportkanaler, der er direkte afhængige af ACE2 i tarmen eller Tmem27 i nyrerne.

Den genetiske defekt fører til mangel på visse membranproteiner i kroppen, som hos raske mennesker fremstår som neutrale aminosyretransportører. Disse aminosyretransportører kanaliserer både neutrale og aromatiske aminosyrer gennem kroppens celler. Virkningerne af den genetiske defekt forekommer tydeligst i kropsvæv med øget optagelse af aminosyrer, selvom de stort set ikke er begrænset til disse væv.

Symptomer, lidelser og tegn

Hartnups sygdom manifesterer sig i en lang række symptomer, afhængigt af dens sværhedsgrad, og skrider frem i en række faser. Feber, stress og medicin kan især udløse en opblussen. Erythematøst eksem, dvs. specielle hudlæsioner, forekommer på huden under et angreb. Mavetarmkanalen påvirkes af symptomer som tilbagevendende eller endda vedvarende diarré.

Under visse omstændigheder, ledsaget af psykiatriske lidelser, kan der forekomme neurologiske symptomer som ataksi eller lammelse, men disse regres normalt igen. I de fleste tilfælde er især immunsystemet permanent skadet, så de, der er berørt af Hartnup-syndrom, for eksempel bliver hurtigere syge.

Når det er sagt, kan overfølsomhed over for insulin være symptomatisk for sygdommen. Det samme gælder anatomisk skade på binyrerne eller leveren. Hovedpine og lysfølsomhed kan også forekomme i løbet af en sygdomsopblussen.

Diagnose & kursus

Da Hartnups sygdom er variabel, er det vanskeligt at fremsætte generelle udsagn om sygdomsforløbet. I sidste ende påvirker den metaboliske lidelse primært den øverste tyndtarme og visse celler i nyrerne. Virkningerne af Hartnups sygdom på nyrerne består sædvanligvis af nedsat absorption, dvs. en manglende evne til at holde aminosyrer i blodbanen. Aminosyrerne går tabt, fordi de ophobes i urinen i stedet for i blodet.

Men hvis den pågældende bruger tilstrækkeligt protein, er dette tab ikke yderligere bekymrende og forårsager ingen symptomer. Da de, der er berørt af Hartnups sygdom, ofte har en resorptionsforstyrrelse i tyndtarmen, er der som regel alvorlige tab generelt, fordi visse essentielle aminosyrer simpelthen er nødvendige for livet, og en sund krop får en stor del af disse vitale stoffer i tarmen gennem aminosyregenvinding .

Hvis Hartnup-syndrom ikke behandles, fører det derfor ofte til alvorlig skade og kan endda være dødelig. Ikke desto mindre antager medicin i dag stort set et ret godartet sygdomsforløb, da egnede behandlingsmetoder er tilgængelige for at kompensere for tabet af aminosyrer, selv i alvorlige tilfælde af urinkirurg-syndrom. Påvisning af sygdommen er relativt vanskelig på grund af de mange mutationer.

Læger bestiller normalt en urinalyse, hvis der er mistanke om den genetiske defekt, hvilket kan bekræfte tilstedeværelsen af ​​aminosyrer i urinen og således sikre den første mistanke. Hvis den første mistanke ikke kan bekræftes af urinprøven, er sygdommen ikke nødvendigvis udelukket. I dette tilfælde er pålidelig diagnostik, der bruger blodværdier, vanskelig eller endda umulig.

Under visse omstændigheder kan en test for porfrogener imidlertid give bevis for, hvori saltsyre sættes til morgenurinen. Hvis urinen derefter opvarmes, udvikler porphyrogener en rød farve, hvilket svarer til et positivt testresultat. Denne test er imidlertid også temmelig uspecifik.

Komplikationer

Hartnups sygdom kan påvirke forskellige indre organer i kroppen og forårsage ubehag eller komplikationer. I de fleste tilfælde påvirkes imidlertid leveren, nyrerne og huden af ​​Hartnups sygdom. Derudover kan der være begrænsninger og klager i centralnervesystemet. Patienten lider primært af stress og feber.

Diarré forekommer også, som ofte kan ledsages af opkast og svær kvalme. Svækkelsen af ​​centralnervesystemet fører undertiden til lammelse eller følsomhedsforstyrrelser hos patienten. Disse kan også føre til psykologiske klager og depression. Patientens immunsystem svækkes normalt af Hartnups sygdom, så der ofte udvikles betændelser og forskellige infektioner.

Der opstår skader på leveren og nyrerne. I værste tilfælde lider patienten af ​​fuldstændig nyreinsufficiens og er derfor afhængig af dialyse eller et donororgan. Symptomerne på Hartnups sygdom behandles med medicin. Der er ingen yderligere komplikationer. Psykologiske foranstaltninger er også normalt nødvendige.

Hvornår skal du gå til lægen?

Desværre er symptomerne på Hartnups sygdom ikke særlig specifikke, og der er ingen generel forudsigelse af, hvornår man skal læge. Symptomerne vises ofte i episoder, som kan indikere sygdommen. Dette resulterer normalt i svær diarré eller andre symptomer i maven og tarmen. Hudproblemer kan også indikere Hartnups sygdom og bør undersøges.

Desuden er lammelse et typisk symptom på sygdommen, hvis sværhedsgrad kan være meget forskellig. De berørte lider ofte af et svækket immunsystem og bliver relativt ofte syge eller lider af infektioner og betændelser.

I nogle tilfælde kan Hartnups sygdom også føre til høj følsomhed over for insulin, som også bør undersøges. Den første undersøgelse kan udføres af en børnelæge eller en læge.Da sygdommen ikke kan helbredes fuldstændigt og kun behandles symptomatisk, kan den praktiserende læge normalt også udføre denne behandling.

Læger & terapeuter i dit område

Behandling og terapi

Patienter med Hartnup-sygdom behandles normalt med substitutionsterapi. Dette betyder, at de får et dagligt ernæringstilskud i form af niacin. I den indledende fase tager de op til tre gram af stoffet dagligt, hvor dosis reguleres til 500 mg pr. Dag i vedligeholdelsesfasen. En særlig proteinrik diæt med masser af tryptophan supplerer denne terapimetode.

Mejeriprodukter, fjerkræ, kartofler og nødder er hjertet i kosten. Hvis sygdommen er alvorlig, er disse metoder ikke tilstrækkelige til at kompensere for transportdefekten, så der skal anvendes intravenøse substitutioner med kemisk modificerede aminosyrer. Afhængigt af hvilke symptomer, der forårsager en sygdomstilfælde, kan der udover salver mod hudsymptomer også anvendes fysioterapeutiske foranstaltninger til bekæmpelse af lammesymptomerne.

Outlook og prognose

Udsigterne for Hartnups sygdom er forskellige. De afhænger af omfanget af tabet af neutrale og essentielle aminosyrer. Hvis kun nyrerne påvirkes af lidelsen, kan tabet opvejes godt af diæt. Hartnups sygdom er genetisk. Men det udvikler en hel del variation.

Der er mistanke om flere mulige mutationer. Som et resultat er der en bred vifte af sygdommen, fra mangel på symptomer til de mest alvorlige symptomer. De fleste af de berørte udvikler ikke nogen symptomer og har en normal forventet levealder, selv uden behandling.

Imidlertid fører de alvorlige former for Hartnups sygdom ofte til døden, hvis de ikke behandles. Mange organer i kroppen kan påvirkes af henfald. Neutrale og aromatiske aminosyrer transporteres kun utilstrækkeligt eller slet ikke gennem cellerne på grund af mangel på transportproteiner. De går tabt fra kroppen gennem udskillelse i urinen.

I alvorlige tilfælde kan aminosyrer fra nedbrydelige kropsceller overhovedet ikke bruges. Dette kan føre til, at essentielle og ikke-essentielle aminosyrer, der leveres sammen med mad, ikke længere er tilstrækkelige til at opretholde vitale funktioner. Mange organer og organsystemer såsom leveren, bugspytkirtlen, binyrerne, hud, tarme, centralnervesystemet eller immunsystemet er svækket.

Indgivelse af niacin kan i nogle tilfælde forbedre transportproblemerne. I særligt alvorlige tilfælde af Hartnups sygdom skal de vigtige aminosyrer erstattes intravenøst ​​med livet for at øge forventet levetid.

forebyggelse

Hartnups sygdom kan ikke forhindres, fordi den metaboliske sygdom er en arvelig genetisk defekt. Med en udbredelse på 1: 24.000 er sygdommen relativt sjælden.

Efterbehandling

Ved Hartnups sygdom er der meget få direkte opfølgningsforanstaltninger tilgængelige for patienten. I tilfælde af denne sygdom er tidlig registrering og behandling af sygdommen imidlertid meget vigtig, så der ikke er yderligere komplikationer eller symptomer. I tilfælde af Hartnups sygdom skal de berørte konsultere en læge ved de første symptomer og tegn for at forhindre, at symptomerne forværres.

Der kan ikke være nogen uafhængig helbredelse. Behandlingen af ​​denne sygdom sker derfor i de fleste tilfælde ved at tage forskellige medikamenter. Patienten skal altid være opmærksom på den korrekte dosis og regelmæssigt indtag for at lindre symptomerne. I mange tilfælde er en ændring i kosten nødvendig, og en læge kan også oprette en ernæringsplan.

Desuden er nogle mennesker, der er berørt af Hartnups sygdom, nødt til at stole på fysioterapi for at behandle symptomerne. Mange øvelser fra en sådan terapi kan også udføres i dit eget hjem. Den kærlige pleje og støtte fra de berørte har også en positiv effekt på forløbet af denne sygdom. Frem for alt kan dette forhindre depression eller psykiske lidelser.

Du kan gøre det selv

Da Hartnups sygdom er en arvelig defekt, kan sygdommen normalt ikke forhindres. De berørte er altid afhængige af en læges behandling. Af denne grund er der ingen direkte mulighed for selvhjælp i tilfælde af sygdom.

I de fleste tilfælde er de berørte afhængige af substitutionsbehandling for at lindre symptomerne. Man skal være omhyggelig med at sikre, at det tages regelmæssigt og korrekt doseret. I tvivlstilfælde skal en læge altid konsulteres.

En diæt med tryptophan kan også have en meget god effekt på Hartnups sygdom. Af denne grund er kartofler, fjerkræ og mejeriprodukter især egnede. Nødder er også en vigtig del af denne diæt. Hvis der opstår lammelse eller sensoriske forstyrrelser, behandles disse normalt terapeutisk. Disse øvelser kan ofte udføres derhjemme for at hjælpe med at fremskynde helingsprocessen for Hartnups sygdom.

I tilfælde af alvorlig lammelse er de berørte dog afhængige af kærlig støtte i deres hverdag. Kontakt med andre sygdomme, der kan lide, kan forhindre psykologiske problemer.