Genmutation

Ændringer i det humane genom, dvs. totaliteten af ​​alle gener, kan manifestere sig i gavnlige, men mest i dårlige symptomer. Målet her er at forklare, hvordan genmutation forekommer, hvordan diagnosen stilles, hvilken type symptomer der kan være, og hvordan medicin behandler og behandler dem. En generel erklæring skyldes mangfoldigheden af ​​mulighederne for Genmutation ikke muligt.

Hvad er genmutation?

Hvis der er mistanke om en mutation, kan celler i det udviklende barn undersøges for fuldstændighed eller ændringer i genomet ved hjælp af amniotisk væskestikning og andre metoder, der generelt er risikofri for barnet.
© Dan Race - stock.adobe.com

Et gen er en del af DNA'et, der er ansvarlig for nøjagtigt en egenskab. For eksempel er den del af DNA, der bestemmer kropsstørrelse, eller som koder øjenfarve, et gen. DNA forstås som de baseholdige tråde i cellekernen, der bærer al information om strukturen i et levende væsen. Totaliteten af ​​alle gener i et levende væsen kaldes genomet.

Udtrykket genmutation er nu en kombination af ordgenet og ordmutationen, der kommer fra det latinske "mutare" for "at ændre sig". Per definition er det en - for det meste pludselig - ændring i den genetiske sammensætning.

årsager

Først og fremmest skal det bemærkes, at ingen kan bidrage til eller imod en genmutation. Normalt sker dette tilfældigt og pludseligt. Det er interessant at tro, at uden genmutationer ville evolution ikke have fundet sted i verden.

Genmutationer betød, at visse levende væsener var bedre tilpasset miljøforholdene end andre og var derfor bedre i stand til at hævde sig, det vil sige at gengive sig. Genmutationer, der ikke forårsager symptomer, ses normalt ikke, bæreren bemærker dem ikke, eller de kan endda have fordele, som de ikke er opmærksomme på.

Der er dog nogle beviser inden for medicinsk og biologisk forskning, at visse stoffer i miljøet (giftstoffer som nikotin, syrer) har tendens til at udløse genmutationer. Ved meiose, opdelingen af ​​kimceller (tilvejebringelse af befrugtelig sæd og ægceller), spiller ældre alder en rolle for mutationer, der udføres af det udviklende barn. Røntgenstråler og radioaktiv stråling samt varme og kolde stød er også mulige triggere til mutationer.

Symptomer, lidelser og tegn

Hvis det drejer sig om en mutation i en kropscelle, påvirkes alle kropsceller, der er resultatet af opdeling, af mutationen. Dette kan undertiden være negativt, men behøver ikke være det. Det afhænger altid af, hvor meget væv i kroppen der påvirkes af mutationen.

Hvis kimcellerne imidlertid muteres som beskrevet ovenfor, påvirkes hver eneste celle i kroppen af ​​mutationen. Det er vigtigt at forstå, at hver og en af ​​milliarder af celler indeholder den samme identiske information. For at ændre eller korrigere en genetisk defekt af enhver art, ville man være nødt til at gribe ind i hvert af disse store antal celler, hvilket er umuligt af grunde, der naturligvis er forståelige.

Symptomerne spænder fra de mest alvorlige fysiske og / eller mentale handicap til moderate svækkelser for at fuldføre friheden fra symptomer, afhængigt af hvilket gen mutationen fandt sted.

Det er en grund til, at en mutation i øjenfarvegenet ikke vil forårsage symptomer, men en, der påvirker funktionen af ​​de insulinproducerende holmceller i bugspytkirtlen. En erklæring om generelle symptomer er derfor ikke mulig her.

diagnose

Hvis der er mistanke om en mutation, kan celler i det udviklende barn undersøges for fuldstændighed eller ændringer i genomet ved hjælp af amniotisk væskestikning og andre metoder, der generelt er risikofri for barnet. Hos børn eller voksne analyseres DNA normalt af en celle i mundslimhinden.

En persons DNA danner 23 par kromosomer, som adskiller sig i form og mønster. Kompliceret laboratorieanalyse afslører abnormiteter. Mange almindelige mutationer er kendt af medicinen, men der vises stadig nye med nye symptomer. Når diagnosen er stillet, overvåges sygdomsforløbet, hvis nogen,.

Komplikationer

Da en genmutation finder sted i genomet og således har en alvorlig indflydelse på individets udvikling, vækst og metabolisme, er komplikationerne undertiden alvorlige. En genmutation kan føre til deaktivering eller forkert aktivering af hele gensegmenter. Over- og underproduktion af enzymer og proteiner er normalt resultatet, hvilket i værste tilfælde fører til misdannelser.

Hvis disse misdannelser er alvorlige, men personen stadig er levedygtig, kan organskader og en forringelse af intellektuel udvikling normalt bestemmes. I milde tilfælde af en genmutation, der kun hæmmer små områder af stofskiftet, kan fødeintolerance eller alvorlige allergier være resultatet.

I mange tilfælde betyder en genmutation under udviklingen af ​​zygoten organismenes død. Dette er tilfældet, når mutationen påvirker udviklingen så massivt, at funktionaliteterne i de enkelte organer og den korrekte vækst ikke længere kan lykkes.

Bærere af genmutationer kan opleve forskellige effekter fra dem, som normalt vises senest fra fødslen. Alvorlige organmisdannelser og efterfølgende vækstforstyrrelser er især almindelige virkninger, der kan modvirkes kirurgisk. Komplikationer opstår i denne sammenhæng uanset medicinsk behandling, da de er genetiske.

Hvornår skal du gå til lægen?

Et besøg hos lægen er påkrævet, hvis der opstår en genmutation. Da symptomerne på denne sygdom i høj grad afhænger af dens alvorlighed, er ingen generel forudsigelse om symptomerne mulig. En genmutation opdages dog ofte, før barnet fødes.

Forskellige læger skal også konsulteres efter fødslen, for eksempel hvis barnet lider af psykiske eller motoriske handicap. Forskellige høre- eller synsproblemer bør også undersøges af en læge. Jo tidligere genmutationen detekteres, jo bedre er det videre sygdomsforløb.

En læge bør også konsulteres i tilfælde af en genmutation, hvis dette fører til psykologiske klager eller til koncentrationsproblemer. Dette kan undgå yderligere klager og komplikationer i voksen alder for den pågældende. Da forældrene eller pårørende selv ofte lider af psykologiske klager, bør man også søge omhu for dem. Psykologisk behandling anbefales også, hvis graviditeten afsluttes på grund af genmutationen.

Læger & terapeuter i dit område

Behandling og terapi

Behandling eller terapi for en genmutation er altid baseret på symptomerne. Afhængigt af hvilket organ, hvilket væv eller hvilket system der påvirkes, skal terapien baseres på det. Af denne grund er en klar diagnose og langtidsobservation nødvendig. Først da opstår beslutningen om en bestemt terapi.

Terapi består normalt af indgivelse af medicin til den person, der er påvirket af substituerende stoffer, som kroppen ikke kan producere. En anden form for terapi træder i kraft, hvor den pågældende ikke kan tolerere visse ting ved at lære at klare sig uden dem eller undgå dem. En tredje type terapi er en fysioterapeutisk, hvor den pågældende lærer at kompensere for ikke-fungerende kropssystemer.

Outlook og prognose

Mutationen af ​​gener er en uforanderlig proces af organismen. Det opstår i livmoderen og kan ikke korrigeres. Da menneskelig genetik ikke kan forstyrres af juridiske grunde, er der i øjeblikket ingen ændringer i det genetiske materiale. Genmutationen kan forårsage en række forskellige sygdomme eller lidelser.

De fleste præsenterer sig selv som en ulempe i løbet af livet eller er livstruende. Forbedringer i helbredet dokumenteres kun sjældent gennem genmutationen. Med nogle mutationer er der ingen chance for at overleve for de berørte. I disse tilfælde kan dødfødsel forekomme, eller forventet levetid er et par timer, uger eller år.

Medicinsk behandling sørger for rettidig diagnose. Hvis genmutationen opdages tidligt, kan pårørende forberede sig på den nødvendige pleje af det mulige afkom eller, i tilfælde af alvorlige genetiske lidelser, beslutte en abort.

Behandlingen af ​​patienten er rettet mod at lindre de enkelte symptomer. Gennem administration af medicin, tidlige interventionsprogrammer og kirurgiske indgreb bør patientens potentielle muligheder fremmes og eksisterende skader minimeres. Hovedfokus er på at optimere livskvaliteten og forlænge forventet levetid, da en kur ikke er mulig på grund af lovmæssige krav.

forebyggelse

Kun ved at undgå mutagenerne, dvs. de udløsende faktorer som beskrevet ovenfor, kan sandsynligheden for en genmutation reduceres. De fleste mutationer repareres enten automatisk af kroppen, eller de berørte celler dør.

Genmutationen er også en af ​​de mest almindelige årsager til spontanabort - i dette tilfælde er organismen ikke levedygtig på grund af en genmutation. Det er næppe muligt at bidrage aktivt til eller imod en genmutation.

Efterbehandling

Der er ingen opfølgende pleje af en genmutation i sig selv. Dette skyldes det faktum, at en genmutation er en proces inde i genomet, som er uden for det medicinske rækkevidde. Enten er mutationen medfødt og fører til mere eller mindre alvorlige virkninger. Eller erhvervet genmutation, som kun er relevant for kimceller. Det er imidlertid vanskeligt at bevise dette.

I tilfælde af genmutationer, der har en stor chance for arv og fører til sygdom, kan familieplanlægning være en del af individuel opfølgningspleje. De berørte kan følgelig frivilligt afstå fra at fadre børn med den samme mutation. Terapi er kun muligt i meget få tilfælde. Den enkelte sag skal afvejes her.

Ellers vedrører opfølgningstiltag de respektive sygdomme og syndromer, der kan være relateret til genmutationer. Disse inkluderer for eksempel opfølgning af sigdcelleanæmi eller hæmofili. Stadig andre tilstande relateret til genmutationer kræver overhovedet ingen handling.

Dette gælder for eksempel farvesynsmangel eller den heterozygote variant af seglcelleanæmi. Sidstnævnte fører til næsten ingen begrænsninger, men bringer resistens mod malaria. De fleste genmutationer forbliver imidlertid ubemærket og kan derfor hverken behandles eller er opfølgningspleje passende.

Du kan gøre det selv

Mulighederne for en genmutation til at hjælpe sig selv afhænger af de beskadigede gener og deres virkning på organismen. Normalt kan patienten ikke ændre sygdommen alene. Selvhelbredende kræfter har ingen indflydelse på genetiske forkert placering.

Ofte ligger hjælpen i hverdagen i at lære at håndtere genmutationen. Dette gælder ofte for patienten og deres nære slægtninge. Trivsel og livskvalitet bør fremmes og stabiliseres på trods af alle svækkelser. Stresslindringstiltag hjælper enormt. Dette kan gøres gennem diskussioner med terapeuter, venner eller familie.

Den gensidige udveksling giver en følelse af sikkerhed og giver ny livskraft. Derudover hjælper afslapningsmetoder med at opbygge eller opretholde mental styrke. I selvhjælpsgrupper kan de berørte udveksle ideer og rapportere om deres daglige oplevelser. Tip og råd til en forbedret livsstilshjælp og giver dig ny selvtillid. De tilskynder også til optimistisk tænkning.

Patienter med en genmutation er ofte afhængige af hjælp fra hverdagen, fordi de ikke kan udføre mange processer alene. Pårørende bør derfor tidligt fokusere på aktiviteter eller aktiviteter, hvor den syge person har en god chance for succes. Selvværd er opbygget og fremmes ved at anerkende ens egne færdigheder.