Det Skørt X-syndrom, også Martin Bell syndrom kaldes, er en genetisk ændring på et X-kromosom. De vigtigste egenskaber ved sygdommen er mentale mangler og et ændret udseende. Fragilt X-syndrom kan ikke behandles, men det er muligt at lindre symptomerne med passende behandlinger.
Hvad er skrøbeligt X-syndrom?
.jpg)
© afhentning - stock.adobe.com
Fragilt X-syndrom er en arvelig sygdom, der er forårsaget af en defekt (mutation) på et X-kromosom. Sygdommen forekommer primært hos mænd, kvinder er mindre berørt.
Det fragile X-syndrom er kendetegnet ved mentale udviklingsforstyrrelser og fysiske ændringer. Sygdommen blev først beskrevet i 1943, og i 1991 blev genet, som ændringen opstår på, opdaget. Typen af skader kunne nu også ses; det består af et brud i DNA-sekvensen på et af benene på X-kromosomet. Som et resultat af disse nye opdagelser ændrede navnet Martin Bell Syndrome (efter dets opdager) til Fragile X Syndrome (skrøbelige).
Ændringerne i genet forekommer i forskellige former. Ved en premutation (mindre omfang) er symptomerne meget svagere, og der er normalt ingen intellektuelle mangler, der kan genkendes. Den fulde mutation (stærk forandring) fører på den anden side til en betydelig intellektuel handicap med det typiske ydre udseende af Fragile X-syndrom.
årsager
Årsagen til fragilt X-syndrom er mutationen af et X-kromosom. Dette kromosom hører til kønskromosomerne. Piger har to X-kromosomer i hver cellekerne, drenge har et X- og et Y-kromosom. Forstyrrelsen i Fragile X-syndrom dannes på et af de lange ben på X.
De nøjagtige effekter er endnu ikke undersøgt, men det antages, at dette gen normalt er ansvarlig for produktionen af et specifikt protein i kroppen. Hvis genet er beskadiget, produceres dette protein enten ikke tilstrækkeligt eller slet ikke, afhængigt af skadeomfanget.
Denne forstyrrelse påvirker igen også andre proteiner, og i slutningen af denne effektkæde er der en utilstrækkelig forsyning og krympning af hjerneceller. Fragilt X-syndrom påvirker kvinder mindre end mænd, fordi de har to X-kromosomer, og den ene kan kompensere for skaden på den anden.
Du kan finde din medicin her
➔ Medicin til at berolige og styrke nerverSymptomer, lidelser og tegn
Det vigtigste symptom på Martin Bell Syndrome (Fragile X Syndrome) er en anden grad af intellektuel handicap. Både mænd og kvinder kan blive påvirket. Da kvinder har to X-kromosomer, er de normalt kun symptomfrie bærere af sygdommen. Nogle gange udvikler de også symptomer, men disse er normalt meget mildere end hos mænd.
20 procent af de berørte mænd forbliver også symptomfri. Graden af intellektuel handicap hos mennesker med fragilt X-syndrom varierer meget. Spektret af intellektuelle handicap spænder fra mennesker med en normal IQ, men som lider af indlæringsvanskeligheder, til mennesker med en meget udtalt intellektuel handicap.
Derudover kan adfærdsproblemer såsom sprogforstyrrelser, opmærksomhedsunderskud, aggressivitet, hyperaktivitet eller autisme forekomme. Nogle mennesker har epileptiske anfald. Ud over intellektuel udvikling kan motorisk udvikling også blive forsinket. Derudover forekommer fysiske ændringer, der ofte allerede vises i barndommen.
Disse inkluderer store, fremspringende ører, et langt og smalt ansigt, en fremspringende hage og pande, overstrækbare led, forstørrede testikler og mærkbar vækst. Normalt er de fysiske ændringer ikke særlig udtalt. De kan dog blive endnu stærkere i løbet af livet. Alle de anførte symptomer på Fragile X-syndrom forekommer muligvis eller ikke. Imidlertid er det observeret, at symptomerne ofte er mere synlige i afkom af de berørte.
Diagnose & kursus
Det typiske symptom på fragilt X-syndrom er primært en nedsat mental ydeevne. Dette kan variere fra en mindre læringsforstyrrelse med en normal intelligenskvotient til intellektuel handicap.
Ofte er der også opmærksomheds- og sprogforstyrrelser samt hyperaktiv eller autistisk opførsel. Typisk er det ydre udseende med en lang, slank ansigt og meget udtalt pande- og hageområder. Symptomerne er mere udtalt hos drenge end hos piger.
Børnene vokser hurtigere end normen, men forbliver normalt inden for det normale interval med deres endelige størrelse. Diagnosen af fragilt X-syndrom kan stilles i livmoderen. Derudover kan prenatal (prenatal) procedurer såsom chorionisk villusprøvetagning (fjernelse af celler fra morkagen) eller fostervandsprøver (fostervandsundersøgelse) opnå celler fra det ufødte barn.
Disse underkastes derefter en molekylær genetisk undersøgelse, hvor de typiske ændringer af det skrøbelige X-syndrom på kromosomet kan genkendes.
Hvornår skal du gå til lægen?
Selv hvis Fragile X-syndrom er en arvelig, uhelbredelig sygdom, kan et rettidigt besøg hos lægen fremme positiv udvikling. Forældre skal reagere opmærksomt på mærkbare indlæringsunderskud hos deres børn. Problemer med intellektuel ydeevne eller med motorisk fingerfærdighed giver de første ledetråde. Da sværhedsgraden varierer meget, forbliver den faktiske årsag i mange tilfælde uopdaget i lang tid.
Hvis der ikke er andre plausible årsager til symptomerne, anbefales det imidlertid en mere intensiv afklaring af en specialist. Generelt kræver hyperaktivitet, autistiske adfærdsegenskaber og stigende svagheder i læring eller sprogudvikling altid en grundig undersøgelse af lægen. Typiske advarselssignaler er epileptiske anfald og karakteristiske deformationer i ansigtet.
Aflange og ovale områder, en udtalt hake eller et udstående pande giver anledning til en undersøgelse af en mulig sygdom i det skrøbelige X-syndrom. I sjældne tilfælde kan der også ses tegn på skoliose eller deformitet i foden. I princippet betragtes egenskaberne endnu ikke som specifikke.
Den genetiske sygdom kan ikke helbredes, men det kan målrettes at håndtere den og forbedre livskvaliteten for de berørte. Behandling af specialister i psykiatri, pædiatri og neurologi er primært rettet mod at lindre symptomer.
Især i en ung alder kan en sygdom med skrøbeligt X-syndrom, der er diagnosticeret i god tid og unormal opførsel, styres til mildere veje gennem adfærdsterapi. Tilsvarende symptomer findes hovedsageligt hos mandlige afkom. Da de normalt lider af udviklingsforstyrrelsen senere i livet meget oftere og mere end kvinder gør, anbefales det at hurtigt identificere årsagerne til sønner.
Læger & terapeuter i dit område
Behandling og terapi
Da årsagen til Fragile X-syndrom ligger i generne, er terapi ikke mulig. Formålet med behandlingen er at lindre symptomer og fremme det berørte børns intellektuelle niveau. Taleterapi og taleterapi kan lindre sprogunderskud. Adfærds-, udviklings- og ergoterapi styrker og støtter børnene og hjælper med hverdagens vanskeligheder.
Lægemidler såsom methylphenidat (kendt som Ritalin) bruges undertiden til behandling af hyperaktivitet. Indgivelse af folsyre siges også at have en fordelagtig virkning på Fragile X-syndrom. Langtids psykosocial pleje til familier anbefales. Forældrene informeres og informeres detaljeret om sygdommen, børnene er forberedt på børnehave og skole, og de får terapeutisk støtte i specielle støtteinstitutioner i børnehaven og på skolen.
Derudover anbefales genetisk rådgivning af familien i tilfælde af skrøbeligt X-syndrom, da sygdommen er arvelig og derfor kan gentages hos et andet barn. Der er selvhjælpsgrupper i forskellige byer, der drives af forældre, hvis børn har skrøbelige X-syndrom. Her kan du få information og support.
Outlook og prognose
Det skrøbelige X-syndrom er en genetisk sygdom, der fører til abnormiteter og særegenheder kort tid efter fødslen. Da læger af juridiske grunde ikke kan ændres af genetik hos mennesker, er der ikke udsigt til en kur for patienten. Derudover forekommer adskillige forskellige uregelmæssigheder med sygdommen, som normalt skal passe parallelt.
Patientens medicinske behandling afhænger af lindring af de individuelt forekommende klager, som normalt skal koordineres med flere specialister. Fysisk såvel som psykisk svækkelse kan forventes med sygdommen. Prognosen skal klassificeres som ugunstig, skønt klare forbedringer i helbredet kan opnås gennem forskellige terapeutiske tilgange.
Sproglige mangler afhjælpes ved logoterapi. På trods af alle anstrengelser kan sprogniveauet ikke sammenlignes med sunde mennesker. Den fysiske udviklingsforstyrrelse understøttes af målrettede øvelser og træning. Tidlige interventioner anvendes til at sikre optimal støtte og integration i hverdagen.
Adfærdsmæssige problemer behandles i terapier eller via lægemiddelmetoder. Patienter med tilstanden skal gennemgå langtidsbehandling for at forbedre deres velbefindende. De har også brug for tilstrækkelig pleje eller støtte i hverdagen. Uden medicinsk behandling er livskvaliteten alvorligt nedsat, og symptomerne øges.
Du kan finde din medicin her
➔ Medicin til at berolige og styrke nerverforebyggelse
Fragilt X-syndrom kan ikke forhindres, fordi det er en genetisk sygdom. Det er vigtigt at genkende sygdommen på et tidligt tidspunkt for at kunne starte den ledsagende behandling så hurtigt som muligt.
Efterbehandling
Da skrøbeligt X-syndrom er en sygdom med en genetisk årsag, og der ikke er mulighed for fuld helbredelse, er der derfor ingen efterbehandling af nogen behandlinger. Terapier i forskellige situationer (taleterapi, ergoterapi) kan ofte fremme ressourcerne for de berørte uden en chance for helbredelse i konventionel forstand.
Opfølgningstiltag handler mere om at integrere terapeutisk succes i den enkeltes hverdag, så der kan opnås en større grad af uafhængighed og deltagelse på forskellige livsområder. Børn og unge med Martin Bell Syndrome drager især ofte stor fordel af deres udvikling fra forskellige holistiske terapeutiske tilgange og orienteringen mod praktiske livsevner.
Samtidig er det vigtigt at være opmærksom på små succeser i terapien, at sætte pris på dem og ikke udelukkende fokusere på en berørt persons underskud. Langvarige forsøg på terapi kunne give en person med fragilt X-syndrom følelsen af at være utilstrækkelig og utilstrækkelig, da de gentagne gange konfronteres med deres egne svagheder og grænser.
Terapi efterpleje inkluderer derfor også følelsesmæssig støtte til patienten. Nogle mennesker har også brug for støtte med en efterfølgende integration i et socialt felt. Samfundets fordomme står ofte i vejen, så der er risiko for social udstødelse
Du kan gøre det selv
Fragilt X-syndrom kan ikke behandles. De berørte eller forældre til syge børn kan tage et par skridt for at lindre symptomerne. Berørte børn har brug for et stabilt og kærligt hjem. Forældre skal heller ikke være bange for at søge professionel hjælp.
Selvhjælpsgrupper eller familiehjælpere - især i familier med flere børn i husstanden - kan være en støtte for forældre. I tilfælde af meget stærk psykologisk stress er professionel pleje af en psykolog også en foranstaltning.
Behandlingen er primært rettet mod at fremme mentale og motoriske færdigheder. En kombination af logopædi og ergoterapi former hverdagen. De indlærede øvelser skal gentages derhjemme for at sikre succes på lang sigt. For at modvirke den ofte eksisterende hyperaktivitet skal medicin også administreres i nogle tilfælde. Her kan forældre også erstatte urtetilskud. Bachblomst og aromaterapi kan være et alternativ.
Ud over adfærdsterapi kan bevidste kostændringer også hjælpe med eksisterende adfærdsmæssige problemer: sukker, mælk, hvidt mel, fosfater, tilsætningsstoffer og konserveringsmidler i færdige produkter lægger belastning på kroppen, giver for meget energi på meget kort tid, har en negativ effekt på hormonreguleringen og øger dermed humørsvingninger.En afbalanceret diæt rig på vitale stoffer stabiliserer kroppen og styrker også barnets immunsystem. Forfatningsbehandlingen med en homøopat kan også permanent lindre symptomerne.
.jpg)
.jpg)
