Dubin-Johnson syndrom

Det Dubin-Johnson syndrom er en arvelig sygdom, der primært påvirker leveren. Symptomer inkluderer gulsot, øgede niveauer af bilirubin i blodet og abnormiteter i leveren. En kausal behandling er ikke mulig, men i de fleste tilfælde er det heller ikke nødvendigt.

Hvad er Dubin-Johnson syndrom?

En ændring i den genetiske sammensætning er ansvarlig for Dubin-Johnson syndrom. Mutationen fører til, at mere bilirubin når galde.
© Peter Hermes Furian - stock.adobe.com

Dubin-Johnson-syndrom hører til de metabolske sygdomme og er underordnet gruppen af ​​sygdomme i bilirubinmetabolisme. Patologen Isidore N. Dubin og den militære læge og patolog Frank B. Johnson gav syndromet dens navn. De to forskere var de første til at beskrive dette kliniske billede i 1954.

Dubin-Johnson-syndromet påvirker hovedsageligt leveren, som er ansvarlig for udviklingen af ​​de enkelte symptomer. Den mutation, der forårsager Dubin-Johnson syndrom, er på en af ​​autosomerne, dvs. ikke på X- eller Y-kromosomet. Flere kvinder end mænd lider imidlertid af denne arvelige sygdom. Hos mennesker findes hvert kromosom to gange.

Sygdommen er recessiv: hvis en person har et 10. kromosom med mutationen og et 10. kromosom uden det, bryder Dubin-Johnson syndrom ikke ud. Først når to muterede kromosomer mødes, bliver personen syg. Denne kendsgerning bidrager til, at sygdommen er meget sjælden. Bæreren af ​​et muteret kromosom kan stadig arve syndromet, hvis han overfører det muterede kromosom til sit barn, og barnet får et sygdomsbærende kromosom fra den anden forælder på samme tid.

årsager

En ændring i den genetiske sammensætning er ansvarlig for Dubin-Johnson syndrom. Mutationen fører til, at mere bilirubin når galde. Bilirubin er et gult pigment og findes i blodet. Der er det en del af hæmoglobin, det røde pigment i blodet. Bilirubin kan forekomme som direkte (konjugeret) eller indirekte bilirubin i den menneskelige krop.

Den direkte bilirubin har et glukuronsyremolekyle. Glucuronsyre øger biokemiske stoffers vandopløselighed. Organismen renser blodet i leveren og milten. I denne proces filtrerer organerne blodkomponenter, der er beskadiget og derfor skal fornyes. Den øgede vandopløselighed på grund af glucuronsyre hjælper kroppen med at udskille disse afviste stoffer.

I Dubin-Johnson syndrom forstyrres denne proces. Kroppen bortskaffer ikke den direkte bilirubin tilstrækkeligt, men overfører den til blodet - hvilket udløser de typiske symptomer på den arvelige sygdom.

Du kan finde din medicin her

➔ Medicin mod gulsot og leverproblemer

Symptomer, lidelser og tegn

Et eksternt let genkendeligt syndrom er gulsot (gulsot), der fra barndommen og fremefter gør huden og øjenæben gul. En komponent i blodet kaldet bilirubin er ansvarlig for farven. Bilirubin produceres, når den menneskelige krop nedbryder blod. Normalt er stoffet kun til stede i små mængder og udløser derfor ikke en gul farve.

Hos mennesker, der lider af Dubin-Johnson syndrom eller udvikler gulsot af andre grunde, er der imidlertid for meget bilirubin: de sædvanlige nedbrydnings- og bortskaffelsesmekanismer mislykkes. Sammen med gulsot forekommer ofte galdeopsamling (cholestase). Gulsot i Dubin-Johnsons syndrom er ofte præget af det faktum, at der ikke dannes galdeopsamling.

I atypiske tilfælde er galdestoppning stadig mulig. Medicin kalder også stigningen i koncentrationen af ​​bilirubin i hyperbilirubinæmi i blodet. Det kan bevises i laboratorieundersøgelser. Som et resultat af forstyrrelsen kan leveren let forstørre og deponere pigmenter i dens celler.

Disse aflejringer vises som sorte pletter i leveren. Derudover kan folk opleve smerter i øvre del af maven. De udskiller også flere galdepigmenter end normalt under tilbagefaldende gulsot.

Diagnose & kursus

Læger kan stille diagnosen baseret på kliniske symptomer: gulsot, bilirubin og urobilinogenuria kan let opdages ved hjælp af eksterne tegn og en laboratorieurinundersøgelse. Med hensyn til differentieret diagnose skal læger udelukke blandt andet Rotorsyndrom, hvilket fører til et lignende klinisk billede.

En genetisk test kan også vise, om en person bærer det muterede gen. Dubin-Johnson-syndromet manifesterer sig i barndommen. De berørte kan lide af gulsot (icterus) i en ung alder. Mennesker med Dubin-Johnson-syndrom har ikke gulsot hele tiden, men oplever opblussen af ​​bilirubin-pigge.

Syndromet fører normalt ikke til fysisk svækkelse, og patienter kan leve et normalt liv: De er hverken begrænset i hverdagen eller har en lavere forventet levealder end andre mennesker.

Komplikationer

Det førende kliniske symptom på Dubin-Johnson syndrom er gulsot, der hovedsageligt påvirker leveren. Patienterne har en øget koncentration af bilirubin. Dette er et gult farvestof i blodet, der udgør en del af hæmoglobin der.

Den direkte bilirubin har et glukuronsyremolekyle, der øger vandopløseligheden af ​​de biokemiske stoffer, der er akkumuleret i organismen. Hos raske mennesker renser denne proces blodet i leveren og milten. Hos patienter med Dubin-Johnson syndrom forstyrres denne rengøringsproces, hvilket fører til det eksternt meget tydeligt genkendelige nøglesymptom på gulsot.

Den gulaktige hudfarve skyldes den øgede koncentration af bilirubin i blodet. De naturlige nedbrydningsmekanismer mislykkes og forårsager andre klager, såsom smerter i øvre del af maven og den øgede udskillelse af galdestoffer under periodisk gulsot. I modsætning til andre gulsottesygdomme er gulsot af Dubin-Johnson-syndrom kendetegnet ved, at der ikke er nogen gallehindring.

Leveren kan forstørre og opbevare de pigmenter, der forårsager sorte pletter på det berørte organ. På trods af disse komplikationer oplever patienterne ingen fysisk svækkelse og er i stand til at leve et normalt liv. De har heller ingen anden forventet levealder end raske mennesker. Da det er en genmutation, kan Dubin-Johnson-syndrom endnu ikke behandles. Terapi er ikke nødvendigt, da symptomerne er uproblematiske.

Hvornår skal du gå til lægen?

I Dubin-Johnson syndrom er medicinsk behandling ikke altid nødvendig. Sygdommen skal dog stadig diagnosticeres korrekt, da patienter bør undgå visse ingredienser i deres diæt. En læge skal normalt ses, hvis patienten har gulsot. Hud og øjne får en gullig farve. Disse klager kan ses direkte med øjet. Indskud vises også på leveren.

Først og fremmest kan en praktiserende læge eller internist ses i Dubin-Johnson syndrom. En diagnose kan stilles gennem en ultralydscanning. Direkte behandling af Dubin-Johnson-syndrom behøver ikke at gennemføres i alle tilfælde.

De berørte bør undgå østrogener i deres liv for at minimere symptomerne på syndromet. Kvinder skal især overveje denne undtagelse med p-piller. Et talende kontrastmedium skal også bruges til røntgenstråler under andre medicinske besøg. Patientens forventede levetid påvirkes normalt ikke negativt af denne sygdom.

Læger og terapeuter i dit område

Behandling og terapi

Årsagen til syndromet kan ikke behandles i dag, da en genetisk mutation er ansvarlig. Da symptomerne normalt er helt uproblematiske, er behandling heller ikke nødvendig.

Mennesker, der er berørt af Dubin-Johnson syndrom, bør dog ikke tage østrogener - for eksempel i form af p-piller til kvinder eller som en del af hormonbehandling.

Derudover kan sundhedspersoner være nødt til at overveje Dubin-Johnson syndrom, når de vælger kontrastmedier til røntgenstråler. Nogle kontrastmedier kan ikke opdeles af dem, der er berørt på samme måde som dem uden syndromet. Dette gælder især for kontrastmedier, der indeholder iod eller bromosulfalein.

Outlook og prognose

Dubin-Johnsons syndrom kan ikke behandles kausalt, så symptomatisk behandling finder altid sted ved denne sygdom. Dette er normalt en god måde at begrænse symptomerne på. Imidlertid er intensiv behandling kun virkelig nødvendigt i nogle få tilfælde, så de berørte ikke lider af særlige symptomer, hvis Dubin-Johnson-syndromet ikke er alvorligt.

Hvis der ikke er nogen behandling for dette syndrom, lider de berørte af gulsot. Alvorligheden af ​​denne gulsot afhænger stærkt af sværhedsgraden af ​​syndromet, så der ikke kan foretages nogen generel forudsigelse her. Urea kan også blive en stærk gul i Dubin-Johnson syndrom. I nogle tilfælde kan det også forårsage smerter i maven i leverområdet. Normalt er der ingen yderligere komplikationer.

Syndromet behandles ved hjælp af medicin og begrænser symptomerne meget godt. Der er ingen bivirkninger, og der er fuldstændig lindring af symptomer. Da Dubin-Johnson-syndrom kan videregives til fremtidige generationer, skal de berørte gennemgå genetisk rådgivning for at forhindre, at det videreføres. Patientens forventede levetid påvirkes ikke negativt af syndromet.

Du kan finde din medicin her

➔ Medicin mod gulsot og leverproblemer

forebyggelse

Dubin-Johnson syndrom er en arvelig sygdom, og mennesker, der har sygdommen, kan ikke forhindre, at den bryder ud, hvis de har de passende gener. Da syndromet er genetisk recessivt, behøver ikke de berørte børn også nødvendigvis at blive syge. Omvendt behøver en forælder ikke lide af Dubin-Johnson-syndrom for at videregive det til deres barn.

Efterbehandling

I tilfælde af Dubin-Johnsons syndrom er der i de fleste tilfælde ingen tilgængelige opfølgende foranstaltninger. Den berørte person er primært afhængig af tidlig påvisning og efterfølgende behandling af dette syndrom, så der ikke er yderligere komplikationer eller andre klager. Fokus er derfor på tidlig diagnose for at undgå yderligere klager.

En direkte og kausal behandling af Dubin-Johnson syndrom er normalt ikke mulig. De, der er berørt med Dubin-Johnson syndrom, er for det meste afhængige af indtagelse af medicin og hormoner.Doseringen skal konstant overvåges og justeres. I tilfælde af tvivl eller andre uklarheder, bør en læge altid beskrives først.

Regelmæssige undersøgelser er også nødvendige for at forhindre yderligere komplikationer. Disse bør også drøftes med en læge. Ofte er patienterne også afhængige af mental støtte. Frem for alt har hjælp og pleje af egen familie og af venner og bekendte en positiv effekt på det videre forløb af Dubin-Johnson syndrom. I tilfælde af alvorlige psykiske lidelser skal en specialist dog altid konsulteres. Typisk reducerer Dubin-Johnson syndrom ikke forventet levetid for de berørte.

Du kan gøre det selv

Mennesker, der lider af Dubin-Johnson syndrom har bestemt brug for medicinsk behandling. Ikke desto mindre kan terapien understøttes med nogle midler og selvhjælpsforanstaltninger.

Forskellige typer te, såsom mælkebøtte, pebermynte eller oregano-bladte, hjælper mod den typiske gul feber. Et afprøvet middel er tomatsaft med lidt salt. Kødbuljong lindrer også symptomerne og forsyner kroppen med vigtige næringsstoffer efter en diarrésygdom. Andre hjemmemidler, der kan lindre symptomerne på sygdommen, inkluderer banangrød med honning, friskpresset limesaft og rødbedsaft.

Syge kvinder bør ikke tage østrogener - for eksempel som en del af hormonbehandling eller p-piller. Den ansvarlige læge kan svare nøjagtigt, hvilke foranstaltninger der skal træffes. Generelt bør folk med Dubin-Johnson syndrom imidlertid gå i seng og hvile. Den gule feber skal helbredes godt for at undgå yderligere komplikationer og langtidsvirkninger.

Efter bedring skal syge mennesker sørge for at se deres læge regelmæssigt og kontrollere deres fysiske helbred. Derudover anbefales træning og diætforanstaltninger. Begge styrker det svækkede immunsystem og regulerer mave-tarmkanalen såvel som andre kropsprocesser. Hvis symptomerne pludselig vender tilbage, kræves lægehjælp.