Alpha-1 antitrypsinmangel

EN Alpha-1 antitrypsinmangel er en arvelig sygdom, der er kendetegnet ved en forkert syntese af alpha-1-antitrypsin i leveren, hvilket forårsager skade på leveren og lungerne. Alpha-1 antitrypsinmangel er en af ​​årsagerne til luftvejssygdomme, der ofte ikke genkendes eller anerkendes sent.

Hvad er Alpha-1 antitrypsin-mangel?

Alpha-1 antitrypsinmangel er en arvelig sygdom, der har varige negative virkninger på lungerne og leveren. Da genet, der er ansvarligt for sygdommen, kan udsættes for forskellige mutationer, kan forskellige kliniske billeder dukke op.

Disse spænder fra milde former for sygdommen, som ikke kan ledsages af nogen symptomer, til svære former for alfa-1 antitrypsinmangel, hvilket kan føre til levercirrose og lungemfysem.

Derudover er det afgørende for sygdommens form, om den genetiske defekt, der er ansvarlig for en alfa-1-antitrypsinmangel, blev overført fra en forælder (heterozygot, mild form) eller fra begge forældre (homozygot, svær form).

årsager

Alfa-1-antitrypsinmangel skyldes en genetisk defekt i kromosom 14, som er ansvarlig for syntesen af ​​alpha-1-antitrypsin og, hvis sygdommen er til stede, producerer defekt alpha-1-antitrypsin.

Alpha-1-antitrypsin er et protein, der hæmmer proteinnedbrydende enzymer, såsom elastase (såkaldte proteaser). Hos en sund person er der en balance mellem alpha-1-antitrypsin og kroppens egne proteaser.

Hvis lungerne irriteres af en bakterieinfektion eller støv, frigives elastase, som nedbryder proteinerne i de skadelige stoffer. Elastase kan imidlertid ikke skelne mellem endogene og fremmede proteiner og angriber også lungevæv, hvis den ikke hæmmes af alpha-1-antitrypsin.

Med en alpha-1-antitrypsin-mangel er der en stærkt reduceret mængde af "korrekt" alpha-1-antitrypsin i blodet, reguleringsmekanismen fungerer ikke, og lungevævet er beskadiget. Derudover aflejres det ikke-funktionelle alpha-1-antitrypsin i leveren og fører til leverskaden, der er typisk for alpha-1-antitrypsin-mangel.

Du kan finde din medicin her

Symptomer, lidelser og tegn

Alpha-1 antitrypsinmangel er typisk forbundet med kronisk obstruktiv lungesygdom. Dette kliniske billede manifesterer sig gennem en række symptomer og ændringer. Først og fremmest er der åndenød, der hovedsageligt forekommer under fysisk anstrengelse. Dette ledsages af en hoste, stærk sputum og vejrtrækning eller vejrtrækning.

Skaden på lungevævet kan føre til overinflination af lungerne, hvilket medfører tørre, irritable hoste og smerter. Manglen på ilt i blodet får huden til at blive blå. Desuden manifesterer en kronisk obstruktiv lungesygdom sig gennem tilbagevendende luftvejsinfektioner, for eksempel kronisk bronkitis eller betændelse i øvre del af halsen.

De nævnte symptomer forekommer normalt mellem 30 og 40 år, skønt alfa-1-antitrypsinmangel kan eksistere længe på forhånd. Selv før dette kan der opstå leverproblemer. Hvis produktionen af ​​alpha-1-antitrypsin ikke længere kan finde sted som sædvanligt, akkumuleres modificerede molekyler i levercellerne.

Dette kan blandt andet føre til kronisk hepatitis og levercirrhose - som begge ofte er mærkbare i barndommen og ungdomsårene. De typiske symptomer er gul hud, nedsænkede øjenkontakter og undertiden smerter i øvre del af maven. I det videre forløb falder den fysiske præstation betydeligt.

Diagnose & kursus

En alpha-1 antitrypsinmangel bestemmes ved en blodanalyse. Hvis alpha-1-antitrypsin-værdien er markant under den normale værdi, indikerer dette en alpha-1-antitrypsin-mangel.

Diagnosen kan bekræftes ved fjernelse af væv fra leveren (leverbiopsi) eller en genetisk analyse. Mens de typiske leversymptomer på en alpha-1-antitrypsinmangel, såsom kronisk hepatitis, levercirrhose og gulsot (gulfarvning af huden) allerede kan observeres i barndommen, udvikler lungerne normalt kun alpha-1-antitrypsinmangel, der er karakteristisk for alpha-1 antitrypsinmangel mellem aldre og tredive og fyrre Sygdomssymptomer såsom kronisk bronkitis, ofte i kombination med emfysem, åndenød, tør hoste og cyanose (blå misfarvning af huden).

Cirka en femtedel af de berørte viser også bronchial hyperreaktivitet (overfølsomhed over for luftvejene). Alpha-1 antitrypsinmangel er karakteriseret ved et progressivt, potentielt dødeligt (dødeligt) forløb af sygdommen.

Komplikationer

Alpha-1 antitrypsinmangel kan føre til forskellige komplikationer. Alfa-1-antitrypsin inhiberer proteinnedbrydende enzymer, dvs. hvis der er en mangel, inhiberes de nedbrydende enzymer ikke, hvilket er grunden til at lungevævet kan nedbrydes, især i lungerne. Den berørte person får dårlig luft og lider således af åndenød.

Den mest hyppige konsekvens her er kronisk obstruktiv lungesygdom (KOL for kort). Dette er kendetegnet ved et kraftigt fald i livskvalitet, men også i forventet levealder. Derudover er der en overinflination af alveolerne (emfysem). Dette øger åndenød og den tørre hoste igen, og den berørte person kan opleve en mangel på ilt (cyanose).

Derudover øges trykket i lungekarrene, så højre hjerte er nødt til at udøve større tryk for at stoppe mod modstanden. Dette kan ende med svaghed (højre hjertesvigt), som er kendetegnet ved et kraftigt fald i ydeevne og træthed.

Manglen på alpha-1 antitrypsin fører også til betydelig skade i leveren, hvilket endda kan føre til skrumplever i leveren. Dette begrænser leverens synteseevne kraftigt, hvorfor der produceres færre proteiner. En forstyrrelse af koaguleringen kan være resultatet, men en øget forekomst af ødemer kan også ses.

Hvornår skal du gå til lægen?

Da alpha-1-antitrypsinmangel primært kan skade lungerne og leveren, skal medicinsk behandling bestemt finde sted for denne sygdom. Sygdommen heles ikke alene, den har brug for behandling, ellers kan i værste fald dø af den. Da gulsot normalt forekommer, skal den berørte person kontakte en læge eller hospitalet ved de første tegn.

Normalt kan en læge også besøges her, som vil henvise patienten til en specialist. Derudover er hoste og åndenød også symptomer på alfa-1 antitrypsinmangel og bør undersøges af en læge. Manglen på ilt kan få huden til at blive blå.

På lang sigt kan organer og ekstremiteter beskadiges. Af denne grund skal du straks kontakte en læge, hvis huden bliver blå. I mange tilfælde falder patientens modstandsdygtighed og ydeevne også markant, hvilket er almindelige symptomer på alfa-1 antitrypsinmangel.

Læger & terapeuter i dit område

Behandling og terapi

Da alpha-1 antitrypsinmangel er genetisk bestemt, er der ingen kausal (anti-årsag) terapi. Alpha-1-antitrypsinmangel behandles normalt med en erstatningsterapi (substitutionsbehandling) i tilfælde af mild sygdom og på samme tid nedsat lungefunktion, hvor alpha-1-antitrypsin, som syntetiseres ved genteknologi eller fra blodplasma, injiceres intravenøst.

Målet med terapien er et langsommere fald i lungefunktion. I dette tilfælde er afholdenhed fra nikotin (undgåelse af aktiv og passiv rygning) væsentlig for succes med behandlingen, da tobaksrøg yderligere skader alveolerne og reducerer effekten af ​​erstatningsterapien. Samtidig behandles de tilsvarende følgesygdomme og samtidige sygdomme ved en alfa-1 antitrypsinmangel, der allerede er forekommet.

Respirationsbehandling og passende infektionsprofylakse (pneumokokkvaccination og influenzavaccination) bør også finde sted. Undersøgelser har vist, at hos nogle mennesker med alpha-1 antitrypsinmangel og nedsat lungefunktion kan der observeres positive effekter fra behandling med glukokortikoider (inklusive cortisoninhalatorer).

I det avancerede forløb af en alpha-1-antitrypsin-mangel kræves kirurgiske behandlingstiltag såsom fjernelse af de oppustede lungearealer (lungevolumenreduktion), lever- eller lungetransplantation.

Den gennemsnitlige forventede levealder med alpha-1-antitrypsinmangel er 60 til 68 år, selvom nikotinforbrug reducerer dette markant (48 til 52 år).

Outlook og prognose

Som regel fører alpha-1 antitrypsinmangel til forskellige skader og ubehag i lungerne og leveren. I mange tilfælde genkendes lungesymptomerne relativt sent, så man ikke tidligt kan behandle denne sygdom. De ramte lider primært af gulsot, som udløses af symptomerne i leveren.

Skader på lungerne kan også føre til en stærk hoste og desuden til åndenød. På grund af åndenød er organer og hjerne muligvis ikke forsynet med nok ilt. Manglen på ilt fører også til alvorlig træthed og træthed. Som et resultat kan de berørte næppe udføre noget fysisk arbejde og er derfor betydeligt begrænset i deres hverdag. Livskvaliteten reduceres med alpha-1 antitrypsinmangel.

Det er ikke muligt at behandle alfa-1-antitrypsinmangel årsagsmæssigt. Behandlingen er derfor rent symptomatisk og sigter mod at behandle de enkelte klager. Den berørte skal derfor opgive cigaretter og alkohol i særdeleshed. Levealderen reduceres signifikant med alpha-1 antitrypsinmangel.

Du kan finde din medicin her

forebyggelse

Da alpha-1-antitrypsin-mangel er arvelig, er der ingen direkte forebyggende foranstaltninger. Ved at følge specifikke adfærdsregler kan man imidlertid forhindre en alvorlig forløb af sygdommen.

Disse inkluderer ikke at forbruge cigaretter, forbruge mindre alkohol, undgå forurenende stoffer, der nedsætter lungefunktionen (komfurer, høje ozonværdier, støvpartikler) samt forebyggende forholdsregler mod åndedrætssygdomme (pneumokokkvaccination og influenzavaccination). At lære den korrekte åndedræts teknik som en del af fysioterapeutiske foranstaltninger og lungetræning kan også minimere åndedrætsbesværet forårsaget af alpha-1 antitrypsinmangel og dermed forbedre livskvaliteten.

Efterbehandling

I tilfælde af alfa-1 antitrypsinmangel er den symptomatiske behandling af selve sygdommen i forgrunden, da en årsags- og årsagsterapi ikke er mulig. Da alpha-1 antitrypsinmangel er en medfødt sygdom, bør genetisk rådgivning udføres, hvis barnet ønsker at få børn for at forhindre, at denne sygdom opstår igen hos børnene.

I mange tilfælde fører sygdommen til yderligere klager og sygdomme i luftvejene og leveren, så disse organer bør undersøges regelmæssigt for at undgå komplikationer. Den berørte person skal under alle omstændigheder undgå at ryge, hvorved en sund livsstil med en sund kost generelt har en positiv effekt på det videre sygdomsforløb.

Det er også nødvendigt at tage medicin for permanent at lindre symptomerne. Det er vigtigt at sikre, at det tages regelmæssigt, og der skal også tages hensyn til interaktioner med andre lægemidler. Patientens forventede levealder reduceres signifikant med alpha-1 antitrypsinmangel.

Det er ikke ualmindeligt, at manglen forårsager psykologiske forstyrrelser eller depression. Samtaler med venner eller familie kan have en positiv effekt på det videre forløb af dette. Kontakt med andre mennesker, der er berørt af alpha-1 antitrypsinmangel, er også nyttig og kan føre til udveksling af oplysninger.

Du kan gøre det selv

Den sjældne arvelige sygdom alfa-1-antitrypsinmangel er til stede fra fødslen, men genkendes ofte ikke, fordi de første symptomer normalt kun vises i voksen alder. Som et resultat er tidlige, nyttige medicinske behandlinger og målrettede selvhjælpsforanstaltninger normalt ikke tilgængelige. En tidlig påvisning af enzymmangel symptomet kan også gøre en række selvhjælpsforanstaltninger mere effektive.

Selv hvis lungevævet allerede er beskadiget, når sygdommen diagnosticeres, er let udholdenhed og intervaltræning tre til fem gange om ugen vigtig inden for rammerne af de eksisterende muligheder. Dette styrker de stadig intakte alveoler. Målrettet træning af åndedrætsmuskler er nyttigt til at understøtte vejrtrækning.

Man bør være særlig opmærksom på en diæt rig på vitaminer og enzymer, der kan bestå af rent vegetabilske produkter såvel som animalske produkter. En tilstrækkelig forsyning af det fedtopløselige [[vitamin A-vitamin A, D og E samt det stærkt antioxidante vitamin C. er især vigtigt. E-vitamin beskytter især cellemembranerne, så immunsystemet kan virke mindre aggressivt på lungevævet).

Som en ren forsigtighedsforanstaltning skal de berørte undgå kontakt med mennesker, der åbenbart lider af en forkølelse eller enhver anden bakterie- eller virussygdom for at forhindre infektion, hvis det er muligt. En vigtig forudsætning for effektiviteten af ​​alle foranstaltninger er overholdelse af et strengt rygeforbud.