Hvordan vil Celleudvikling Er defineret? Hvilke funktioner, hvilke opgaver har den i embryogenese? Hvilke sygdomme kan forekomme, der forringer celleudviklingen? Alt dette diskuteres nedenfor.
Hvad er celleudvikling?
Efter befrugtning har de to halve sæt kromosomer fra sædcellerne og æggeceller bundet til hinanden, og cellerne begynder at dele sig. Illustration viser morula-scenen.Morens æg og fars sæd har hver halvdelen af kromosomsættet. Efter befrugtning har fundet sted, binder begge halve sæt kromosomer sig til hinanden, og celledelingen begynder.
En unik person er fremkommet fra kombinationen af disse to gener. Fra nu af har hver enkelt celle i kroppen den samme genetiske information, DNA'et. Fra 2-, 4- og 8-celletrinnet udvikles morulaen den tredje til fjerde dag efter befrugtning. To dage senere har morulaen udviklet sig som en germinal vesikel med en indre cellemasse, et hulrum og et ydre cellelag. I løbet af denne tid skal den germinale vesikel implantere sig selv i livmoderslimhinden og etablere dybere kontakt og udveksling med moderens organisme.
Der kræves meget energi til de udviklingstrin, der nu verserer. Den germinal vesikel graver så dybt, at den er indhyllet af livmoderforet. Alle celler er stadig pluripotente, de har evnen som kloner eller stamceller til at differentiere i alle mulige celletyper.
I begyndelsen af nidationen fandt der sted en rumlig fordeling. Cellemassen i den germinal vesikel vender altid mod livmoderforingen, og hulrummet vender udad. Forskellige differentieringsprocesser finder sted under implantation: en cotyledon oprettes på stedet for cellemassen som en skive lavet af to lag: ektodermen og endodermen. Under ectodermen dannes Anmion-hulrummet, som senere bliver fostervandssækken med fostervand.
Under gastrulation har kimen helt begravet sig i livmoders foring. På samme tid, i den tredje uge af udviklingen, fandt der yderligere cellevandringer og celledeling sted inde. Endodermen danner også æggesækken, ektodermen er steget noget i størrelse. Det indre amniotiske hulrum er blevet større. Frem for alt har mesoderm imidlertid udviklet sig mellem endo- og ektoderm - den trebladede germinalskive er dukket op. Mesoderm er fraværende ved de yderste punkter af kimen. En cloaca og en svelgmembran vil udvikle sig her.
Akser fra "ovenfra" og "nedenfor" er nu også udviklet - den primitive stribe er kommet frem. De centrale og perifere nervesystemer såvel som huden udvikler sig fra ektodermen. Mesodermen danner skelet, muskler og kar; endoderm tarmene, lungerne og leveren. Med dannelsen af den primitive stribe blev den tidlige fase af embryogenesen igangsat, hvor dannelsen af organsystemerne nu finder sted. Denne embryonale periode varer fra ca. den tredje til den ottende udvikling i ugen.
Funktion & opgave
Som allerede nævnt har alle kropsceller den samme genetiske information. Over tid aktiveres kun visse gener i de enkelte celler, og andre deaktiveres. Hvis en nervecelle skal udvikle sig fra en pluripotent celle, aktiverer induktorerne kun generne i denne celle, der er ansvarlige for at omdanne denne celle til en nervecelle.
Udviklingen af specifikke celler, såsom hudceller, blodlegemer og alle andre celler og vævstyper, forløber i henhold til det samme skema. Dette specialiseringsarbejde inden for udvikling af embryonelle celler er nu især aktivt mellem den tredje og ottende udviklingsuge: Ud over videreudvikling er der også ændringer, "nedrivningsarbejde" og omvendt udvikling.
I hovedenden af den primitive stribe er den primitive knude, hvis celler er ansvarlige for væksten af hovedforlængelsen. Neuralpladen og det vaskulære system udvikler sig den 19. dag. Embryonisk bloddannelse begynder. Fire dage senere dannes det neurale rør.
Efter den fjerde udviklingsuge er den primitive stribe næsten ikke længere til stede. Neuralrøret er allerede det højere udviklingsstadium i retning af rygmarven og hjernen og har erstattet chorda dorsalis (bagerste streng), der kommer fra mesodermen, som praktisk taget er ved at forsvinde.
Den 22. dag begynder hjertet at slå. På den 29. dag udvikler de okulære vesikler sig, en dag senere knopper i de øvre lemmer og på den 32. dag dem i underekstremiteterne. Embryoet har nu antaget en buet form. En dag senere oprettes øjnene og lillehjernen.
På den 36. dag vises øreknoppen og håndpladen. To dage senere pigmenterede øjnene, linserne blev allerede sat på i den indledende fase. Fodpladerne oprettes også. Fra den 41. dag regres den embryonale hale. Dens rester udgør halebenet. Ekstern øregang og fingerknopper vises. På den 44. dag udvikler øjenlågene, næse- og tåknopper. 48 timer senere opgiver embryoet noget sin kram position. Det ydre øre oprettes.
Membranerne i blæren, kønsorganer og anus bryder igennem. Fra den 49. dag er fingrene adskilt. På den 51. dag udvikler det vaskulære system under hovedbunden sig kraftigt. Næseseptum opstår, og ganen dannes.
Embryogenese afsluttes på dag 56. Hage og næsehulrum er blevet oprettet. De eksterne kønsorganer udvikler sig. Fra den 9. uge af graviditeten er embryoet blevet et foster, hovedet er halvdelen af dets længde. Alle organer, væv og den menneskelige form er grundlæggende lagt og skal nu langsomt differentieres, vokse og modnes i funktion. Organerne begynder gradvist at arbejde. Indtil leveren blev dannet, havde æggesækken den opgave at påtage sig metaboliske funktioner. Æggesækket formes derefter tilbage.
Sygdomme og lidelser
Da utallige genetisk kontrollerede processer finder sted i embryogenese, er en række fejlagtige processer mulige. I de første 14 dage af kimudviklingen fører misdannelser på grund af fejl i genetisk kontrol til en ubemærket spontan abort. Efter implantation er embryoet meget følsomt over for skadelige stoffer som nikotin, alkohol, stoffer, medicin og røntgenstråler. Hvis mutationer og funktionsfejl er meget alvorlige, forekommer en spontanabort eller for tidlig fødsel.
I anencefali lukkedes kraniet ikke i den embryonale periode. Som et resultat lækkede hjernemassen og blev dekomponeret af fostervand. Hvis et barn fødes med anencefali, kan det kun overleve et par timer eller dage, fordi det, afhængigt af skadeomfanget, mangler alle kontrolfunktioner.
Hvis ansigtsdelene ikke smelter ordentligt i den syvende uge af graviditeten, kan der forekomme en spalte læbe og gane. Egenskaber og omfang er forskellige. Børnene har som regel problemer med at sutte, drikke, sluge og tale. Derudover er ventilationen af øre-, næse- og halsområdet gennem spalten ikke optimal, så der er mere sandsynligt, at infektioner forekommer der.
Fra knopper på arme og ben vokser ekstremiteterne i længde inden for et par dage. Hvis væksten stopper for tidligt, mangler for eksempel ben og fødder eller underarme og hænder. Der er tæer og fingre, der er vokset sammen, eller der er overskydende fingre og tæer.
Nogle ekstremitetsdeformiteter er en del af et syndrom. I tilfælde af Bardet-Biedl-syndrom er der en metabolisk forstyrrelse i flimmerhinden med involvering af øjnene som retinitis pigmentosa, døvhed og overskydende tæer. Derudover er der overvægt, diabetes og kort status. Der findes misdannelser i leveren og galden; nyrerne er tilbøjelige til sygdom.
Inden for øjenlægen er der misdannelser såsom ufuldstændige øjne, medfødte grå stær, kløfter i iris, choroid eller synsnerven og øjenkugler, der er for små eller for store. Optiske nerver kan udstyres med for få nervesystemer, så den berørte person er funktionelt blind afhængig af sværhedsgraden. I Lebers optiske atrofi påvirkes de optiske nerver i begge øjne. Mitokondrierne i nervecellerne i synsnerven, som giver den krævede energi, har ikke fuld funktionalitet på grund af den genetiske sygdom. Dette fører først til problemer i opfattelsen af farverne grøn og rød, senere til centrale synsfeltdefekter og et massivt tab af central synsskarphed.
En anden genetisk sygdom påvirker cili, der er placeret i hver kropscelle, og som er af stor betydning i cellevandring ved embryogenese. Dit job er at transportere stoffer. I tilfælde af Usher er de ikke fuldt funktionsdygtige. Hørsels- og visuelle sanseceller degenererer. Høretab foregår tab af visuel funktion. De berørte er i stigende grad ude af stand til at kompensere for deres høretab (selvom de kan kompenseres for med høreapparater) ved at se, da den visuelle funktion fortabes over tid som et resultat af degeneration, som ved retinitis pigmentosa.
Nogle genetiske metaboliske sygdomme resulterer i en kort forventet levetid, såsom Jagers sygdom.
En stor procentdel af de genetiske sygdomme arves på en dominerende eller recessiv måde. Hos slægtninge eller i fjerntliggende områder er det sandsynligvis, at recessive sygdomme bærer. De er dog sjældne. De berørte bruger ofte år på at søge en diagnose eller terapi. Der blev oprettet kliniske kompetencecentre. For at samle viden er der kommet forskellige paraplyorganisationer og portaler op, f.eks. 'Axis', 'Orpha net' og 'Eurordis'.