Williams-Beuren-syndrom

John C. P. Williams (født 1922), en hjertespecialist fra New Zealand, og den første tyske professor i pædiatrisk kardiologi, Alois Beuren (1919-1984), fik den der blev opkaldt efter dem i de tidlige 1960'ere Williams-Beuren-syndrom beskrevet som den første læge. Det WBS er en genetisk defekt, der har en betydelig indflydelse på de indre organer, især hjertet, og de berørtees fysiske udseende. En funktionsfejl i social opførsel er også karakteristisk.

Hvad er Williams-Beuren syndrom?

Hvor mange børn med det Williams-Beuren-syndrom kommer til verden er endnu ikke blevet endeligt undersøgt. Sygdommen, der rammer både piger og drenge, eller mænd og kvinder, er sjælden. Ifølge foreløbige skøn er sandsynligheden for at få WBS hos nyfødte 1: 7.000 til 1: 50.000.

årsager

Sygdommen er forårsaget af fraværet ("deletion") af en gruppe gener på kromosom 7, hver gruppe består af 23 eller flere enheder. Den vigtige strukturelle proteinelastin påvirkes i næsten alle tilfælde af denne sletning. Elastin er blandt andet vigtig for blodkarens elasticitet og styrke.

Kromosom 7 indeholder 1.000 til 1.500 gener. Den grundlæggende årsag til WBS er en tilsvarende uønsket udvikling i sædcellerne eller æggecellen. WBS stammer fra involvering af en sådan forkert udviklet kimcelle i befrugtningen.

Symptomer, lidelser og tegn

Symptomerne på WBS er forskellige og forekommer i forskellige kombinationer hos dem, der er berørt. WBS-studerende har ofte små hoveder med hævede læber, hypoplastiske "musetænder" og "bunny næser", puderlignende øjenlågsområder og andre afrundede ansigtsområder.

Disse "sjove ansigt" -optagelser, der er oprettet i forbindelse med WBS i dag, bruges kun sjældent udtryk som "goblin-ansigter" eller "alvebørn". Ud over svag muskelspænding, kort statur, blå iris, ametropia samt fejl og fejl i tå og finger, er forringelser af indre organer også typiske for WBS. Disse inkluderer hjertefejl, indsnævring af blodkar forårsaget af en elastinmangel, højt blodtryk, nyre- og lungeproblemer.

Udvidede nakkeområder, et indsnævret bryst og skrå skuldre er også typiske. WBS-syge har generelt en under-gennemsnittet intelligens. Til gengæld har de ofte øtalenter (fremragende hukommelse, perfekt tonehøjde). Den amerikanske Gloria Lenhoff blev for eksempel berømt som en lyrisk sopran med et repertoire på 2.000 arier på 30 sprog.

De blide, fredelige, ofte hjælpsomme og empatiske studerende i WB er ekstremt snakkesalige, nysgerrige og omgængelige til mangel på afstand. Deres sprogfærdigheder og venlige nysgerrighed får dem til at virke intelligente i starten, selvom de har lav IQ og ikke kender betydningen af ​​mange af de udtryk, de bruger. Denne synlighed kaldes "Cocktail Party Manner".

Men WBS-folk er også tilbøjelige til depression, fobier og panikanfald. Et specielt træk er den lave reaktion fra dem, der er berørt af WBS på situationer, der er givet af vrede mennesker. Konfrontationer med ekstreme situationer uden mennesker, såsom vulkanudbrud eller brændende bygninger, derimod forårsager panik hos dem, der er berørt af WBS.

Udløseren til denne forskel i intensitet af ikke-social og social angst hos dem med WBS sammenlignet med dem, der ikke er påvirket af WBS, skyldes en ændring i hjerneområdet kendt som amygdala.

Diagnose & sygdomsforløb

Williams-Beuren-syndrom, som er forårsaget af gentab, kan diagnosticeres tidligt ved hjælp af en kromosomanalyse kaldet "FISH-test" (fluorescens in situ hybridiseringstest). I denne hurtige cytogenetiske test markerer et specielt farvestof forbundet med en blodprøve kun komplette kromosomer.

I tilfælde af gentab indikerer ikke-farvning WBS. Testen kan også udføres prenatalt. På grund af de risikofaktorer, der er forbundet med testen for det ufødte barn, når fostervandet udtages, bruges det ikke regelmæssigt i denne fase.

Derfor bliver WBS ofte uopdaget i lang tid hos spædbørn og småbørn. Især da Apgar-testen, der ofte bruges hos nyfødte, ikke er designet til det sjældne og stort set ukendte WBS. Normalt bemærkes WBS kun sent på grund af visse adfærdsproblemer. En laboratorieanalyse af blodet for tilstedeværelse af hypercalcæmi (overskud af calcium) muliggør også bevis for en mulig WBS.

Komplikationer

De typiske misdannelser gør Williams-Beuren syndrom til en meget kompliceret sygdom. Væksthæmning forekommer allerede under graviditet. Efter fødslen forekommer dårlig holdning, neurologiske mangler og andre komplikationer som et resultat af den lave muskelspænding.

En typisk sekundær sygdom er såkaldt clinodactyly, hvor de små fingre er bøjet til siden. Derudover kan der forekomme ujævnheder i tæerne, hvilket fører til ustabil gang og dårlig holdning hos de berørte børn. I området med de indre organer kan hjertearytmier, højt blodtryk og hjertebanken forekomme.

Hvis sygdommen er alvorlig, fører aortasammensnæringen til hjertesvigt. Mennesker med WBS har også øget risiko for misdannelser i nyrerne. En forstyrret nyre kan føre til forskellige klager og undertiden endda livstruende komplikationer. Børn med Williams-Beuren-syndrom lider ofte ofte af svulmeproblemer, søvnforstyrrelser og udviklingsforsinkelser, som alle er forbundet med forskellige fysiske og følelsesmæssige komplikationer.

Skoliose, dvs. en krumning af rygsøjlen, kan forekomme i en fremskreden alder. Kirurgisk behandling af malpositionerne er forbundet med de typiske risici. På grund af den ofte livslange indgivelse af medicin, kan bivirkninger, interaktioner og langtidsvirkninger ikke udelukkes.

Hvornår skal du gå til lægen?

"Williams-Beuren-syndrom" er en sygdom, der manifesterer sig i form af en udviklingsforstyrrelse med en hjertedefekt. Dette er forårsaget af en genmutation på en af ​​de to kromosomer nummer 7 og er derfor allerede til stede ved fødslen. Frekvensen er imidlertid omkring 1:20 000 berørte mennesker, hvorfor en sjælden undersøgelse sjældent synes at være nødvendig.

Der er en række symptomer, som "WBS" -patienter kan opleve. Dette inkluderer især udviklingen af ​​karakteristiske ansigtstræk. Disse inkluderer: en bred pande, en flad bro af næsen, der ender i en sfærisk spids af næsen, fremspringende kindben, en stor mund, tunge øjne (øverste øjenlågødem), et kort øjenlågspalte og en stjerneformet tegning på iris af de to Øjne.

De, der er berørt, viser oftere mangler i rumligt syn, er følsomme over for støj og kan være tilbøjelige til tandbrydning. Derudover kan der være alvorlige misdannelser af karene. En læge skal ses, hvis symptomerne er begrænsende for de berørte.

Mennesker, der er berørt af syndromet, har ofte en særlig sans for rytme og er derfor ofte musikalsk begavede. Nogle berørte børn er også meget leksikale og lærer at læse, før de almindelige børn gør det. De finder det også let at kommunikere mundtligt og er meget sociale. På trods af alt dette er "WBS" ofre afhængige af andres hjælp i hele deres liv.

Terapi og behandling

Efter puberteten bliver WBS-patienter ofte, men ikke nødvendigvis svage i drev efter en barndom, der er kendetegnet ved hyperaktivitet. WBS selv har ingen direkte indflydelse på forventede levealder for de berørte. Imidlertid kan svækkelsen af ​​organer forårsaget af WBS forkorte levetiden. En kausal heling af genfejl WBS er ikke mulig. WBS-terapi skal derfor være begrænset til behandling af symptomerne.

Behandling af WBS-relaterede symptomer kan forbedre livskvaliteten markant. I denne forbindelse tages behandlinger af de almindelige hjertedefekter og øjedeformiteter i betragtning. Specielle diæter kan bringe hypercalcæmi, der er typisk for WBS, under kontrol. Regelmæssige blodtrykskontroller er også indikeret. På grund af deres mange underskud er WBS-syge afhængige af støtte i det daglige liv resten af ​​deres liv.

I denne sammenhæng spiller intensive støtteforanstaltninger (ergoterapi, musikstøtte), der begynder så tidligt som småbørnsstadiet, en vigtig rolle for de konsekvent udviklingsmæssigt forsinkede børn med Williams-Beuren-syndrom. Konsekvent opdragelse til overholdelse af sociale regler for WBS-studerende, der kan lide at henvende sig til andre mennesker uden at blive spurgt, er også en del af livsstøtte.

Mange WBS-studerende kan følge lektioner på en integrerende folkeskole, andre er overvældede og har brug for særlig undervisningsundervisning. WBS-studerende har næsten altid et tilfredsstillende liv med deres familier og ved hjælp af specialtilbud.

Du kan finde din medicin her

forebyggelse

På grund af arten af ​​dette fænomen som en spontan genændring, er forebyggelse af Williams-Beuren syndrom ikke muligt. Da WBS er arvet med en 50 procents sandsynlighed af forældre, hvor en eller begge parter lider af WBS, diskuteres undertiden den etisk kontroversielle tilgang til at forhindre WBS-syge i at få afkom.

Efterbehandling

Williams-Beuren syndrom er en uhelbredelig sygdom, der kun behandles symptomatisk. Mange af disse symptomer kan behandles af de syge selv. For at lindre symptomerne skal forældrene give det syge barn mulighed for at gå i gymnastik og ergoterapi. Der kan forældre lære mange metoder til at behandle barnet hjemmefra og til at lindre symptomerne markant.

Derudover bør barnet informeres tilstrækkeligt om deres sygdom af den respektive læge. Dette bør dog kun ske, når barnet er i passende alder og modenhed. Det er også nyttigt at registrere barnet i en selvhjælpsgruppe. Der kan den lære at håndtere sygdommen på lang sigt.

De kan også udveksle meninger og oplevelser der med mennesker, der er lige så syge og ikke føler sig alene. Det kan også være nyttigt at give barnet permanent psykologisk rådgivning. En psykolog kan også lære den syge person, hvordan man bedst håndterer sygdommen. De regelmæssige besøg hos lægen skal overholdes.

Da sekundære sygdomme kan forekomme senere i livet som et resultat af sygdommen, skal besøg hos lægen observeres langt ind i alderdommen. Lidende bør vælge et erhverv, der kan udøves med sygdommen. Valget bør også drøftes med den respektive læge.

Du kan gøre det selv

Williams-Beuren syndrom er forbundet med forskellige symptomer og lidelser. Mange af symptomerne kan behandles af dig selv.I forbindelse med fysioterapi og ergoterapi får de juridiske værger foranstaltninger, som barnet kan udføre derhjemme for at lindre symptomerne. Jo mere omfattende denne tidlige intervention er, jo bedre er prognosen.

Derudover skal barnet informeres om deres sygdom. Det rette tidspunkt til dette afhænger af barnets mentale modenhed og vælges bedst i samråd med den ansvarlige læge. Det berørte barn kan informeres om sin sygdom gennem passende læsning eller diskussioner med andre berørte personer. Spillefilmen "Gabrielle - (K) en helt normal kærlighed" skildrer en berørt persons liv på en dokumentarisk måde og kan også bruges til uddannelsesmæssige formål.

Regelmæssige besøg hos lægen er også en vigtig del af selvhjælp. De medicinske kontrolundersøgelser skal fortsættes ind i alderdommen, da der kan forekomme yderligere symptomer som skoliose i løbet af livet. Forskellige livsstilsændringer er også nødvendige, såsom tilstrækkelig hvile og valg af et job, der kan udføres med de respektive misdannelser og sygdomme. De nødvendige trin diskuteres under en konsultation med specialist.