WAGR syndrom

Det WAGR syndrom angiver manglen på et sæt gener på det 11. kromosom. Denne lidelse kan føre til en række tilstande, der kan omfatte tumorer i nyrerne, kræft, øjensygdomme, genitourinære problemer, intellektuel handicap og mere.

Hvad er WAGR-syndrom?

Det WAGR syndrom er en sjælden genetisk lidelse, der kan påvirke både piger og drenge.Børn født med WAGR-syndrom udvikler ofte øjenproblemer og har en højere risiko for at udvikle visse former for kræft og intellektuelle handicap.

Udtrykket WAGR står for de første bogstaver i de mest almindelige fysiske og psykiske sygdomme, der kan forekomme hos dem, der er berørt. Disse inkluderer Wilms Tumor ('W'), den mest almindelige type nyrecancer hos børn. Også aniridia ('A'), fuldstændig fravær af den farvede del af øjet.

Urogenitale problemer er også ofte en del af det kliniske billede; På engelsk "Genitourinary" ('G'): det er her, de seksuelle organer er ujævn. Og den sidste faktor er mental retardering; på engelsk "retardation" ('R'). De fleste mennesker med WAGR-syndrom har to eller flere af disse symptomer.

årsager

Årsagen til det WAGR syndrom ligger i en genetisk defekt. Dette betyder, at det udløses af manglen på en bestemt genetisk sektion på det 11. kromosom.

I de fleste tilfælde forekommer en sådan ændring på det 11. kromosom under dannelsen af ​​sædcellerne eller æggecellen. Imidlertid er udvikling i livmoderen i de første par uger også mulig.

Den arvelige transmission af en switch mellem kromosomerne i en af ​​forældrene er mindre almindelig. Dette fører til et tab af gener, når sættet af gener overføres til barnet. En blanding af kromosomer hos barnet, der mangler gensættet og andre, der er komplette, er også mulig.

Symptomer, lidelser og tegn

Det genetisk bestemte WAGR-syndrom er kendetegnet ved komplekset af symptomer, der består af Wilms tumor, aniridier, misdannelser i det urogenitale system og mental retardering. Ikke alle symptomer skal vises på samme tid. Aniridia (mangel på iris) er næsten altid til stede. Det giver således en vigtig indikation af sygdommen.

Manglen på iris kan senere føre til grå stær (grå stær) og andre øjesygdomme. I sjældne usædvanlige tilfælde er der imidlertid ikke aniridier. Glaukom (glaukom) ses også undertiden. Nogle mennesker bemærker også hængende øjenlåg (ptose). Wilms tumor er den mest almindelige nyretumor i barndommen.

Det forekommer hos omkring halvdelen af ​​alle patienter med WAGR-syndrom. Endvidere lider op til 40 procent af patienter over tolv år af nyresvaghed. Det genitourinary system er mærket af abnormiteter, der manifesterer sig i form af interseksuelle kønsorganer op til uudvidede testikler. Disse abnormiteter er især almindelige hos mænd. De kan også være fraværende hos kvinder.

Kvinder har dog undertiden et gonadoblastom (æggestokkens tumor). Vagina og livmoder kan deformeres. Det mentale underskud er forskelligt hos de enkelte patienter. Nogle patienter udvikler også ekstrem fedme i barndommen. En kur mod WAGR-syndrom er ikke mulig. Livslang symptomatisk behandling inklusive regelmæssig overvågning af nyrerne for tumorer og funktionsnedsættelser skal finde sted. Misdannelser og tumorer skal fjernes kirurgisk.

Diagnose & kursus

Symptomer relateret til WAGR syndrom genkendes normalt umiddelbart efter fødslen. En genetisk test kan derefter udføres. Et af de mest bemærkelsesværdige tegn er manglen på øjenfarve i det ene eller begge øjne.

Den genetiske test kaldes en kromosomanalyse eller en karyotype. Denne analyse søger specifikt efter det nævnte sæt gener på det 11. kromosom. En endnu mere specifik test kaldes FISH for kort (fluorescerende in situ hybridisering) og kan søge efter individuelle gener. For mennesker eller par, der tidligere har haft et barn med WAGR-syndrom og dermed hører til risikogruppen, er der muligheder for at udføre test til diagnose meget tidligere.

Det er ikke sikkert, hvilken af ​​de eponyme sygdomme det berørte barn vil lide. Der er også mennesker med WAGR-syndrom, der ikke viser nogen af ​​de vigtigste symptomer.

Komplikationer

WAGR-syndrom fører til en række forskellige klager og sygdomme og kan derfor også reducere livskvaliteten for den berørte person betydeligt. Patienter med dette syndrom lider normalt af intellektuel handicap og forskellige øjenklager. Dette resulterer i en manglende iris i øjet, så synet på den berørte person reduceres markant.

Resten af ​​kroppen har også deformiteter og anomalier, der kan gøre hverdagen meget vanskeligere for patienten. Mange børn lider af mobning eller drilleri som følge af WAGR-syndrom og kan derfor også lide af psykologiske klager eller depression. Patientens forældre eller pårørende lider ofte af alvorlige psykiske lidelser. Desuden fører WAGR-syndrom til grå stær og ofte også til et fuldstændigt tab af synet hos patienten.

Da WAGR-syndrom også øger sandsynligheden for forskellige typer kræft betydeligt, afhænger de berørte af forskellige behandlinger og regelmæssige undersøgelser. Der er ingen komplikationer. Imidlertid kan en komplet kur mod dette syndrom ikke opnås. På grund af det mentale handicap er patienter altid afhængige af hjælp fra andre mennesker i deres liv og kan ikke klare hverdagen alene.

Hvornår skal du gå til lægen?

Da WAGR-syndromet ikke kan helbrede sig selv, skal den berørte altid konsultere en læge. Jo tidligere en læge konsulteres, jo bedre er den videre sygdomsforløb normalt også. Hvis du ønsker at få børn, kan genetisk test og rådgivning også udføres for at forhindre, at WAGR-syndrom opstår igen.

I tilfælde af WAGR-syndrom skal en læge konsulteres, hvis den pågældende person lider af en manglende iris. Dette ubehag er normalt synligt for det blotte øje. Desuden kan forskellige øjeklager indikere denne sygdom, hvis de forekommer permanent og ikke forsvinder på egen hånd. Tumorer i øjnene indikerer også ofte dette syndrom. De fleste af de berørte lider også af nedsat intelligens og også af alvorlig fedme, som allerede kan forekomme hos børn.

Ligeledes peger seksuelle klager ofte på denne sygdom, når de vises i forbindelse med de andre klager. I tilfælde af WAGR-syndrom kan der primært konsulteres en læge eller en børnelæge, der kan diagnosticere syndromet. Yderligere behandling afhænger derefter af de nøjagtige klager og deres sværhedsgrad.

Behandling og terapi

Behandling af WAGR syndrom er individuelt afhængig af de sygdomme og lidelser, som barnet udvikler gennem defekten. Cirka halvdelen af ​​alle børn med WAGR-syndrom udvikler Wilms tumor mellem en og tre år, men det kan forekomme op til otte år og i meget sjældne tilfælde senere.

For at sikre rettidig behandling undersøges barnet med ultralyd hver tredje måned op til otte år for at opdage tumoren på et tidligt tidspunkt. Aniridia kan behandles med medicin såvel som kirurgi og er rettet mod at bevare barnets syn. For at forhindre urogenitale problemer udføres der også regelmæssige lændeundersøgelser, både hos drenge og piger.

Testikler og æggestokke er i risiko for at udvikle kræft og kan være nødvendigt at fjerne dem. Hvis dette er tilfældet, ordineres hormonbehandling. Børns mentale svækkelse kan variere fra mild til alvorlig, men i nogle tilfælde forbliver deres intelligens helt normal.

forebyggelse

Siden det WAGR syndrom er en genetisk defekt, er der ingen kur eller direkte forebyggelse. Genetisk rådgivning fra en specialist kan hjælpe par, der ønsker at få børn i vurderingen af ​​risiciene. Selv hvis en graviditet allerede har fundet sted, kan oplysninger bruges til at hjælpe dig med at beslutte, om et barn med WAGR-syndrom vil blive ført til termin.

Efterbehandling

Da sygdommen er en tung byrde for dem, der er berørt i hverdagen, skal permanent psykologisk rådgivning overvejes. Det sociale miljø skal overholdes, så de berørte altid kan bede familiemedlemmer om hjælp. For at kunne leve med sygdommen på lang sigt er det vigtigt, at følelsesmæssig stabilitet garanteres.

Små livsglæder er meget vigtige for at gøre livet med sygdommen lettere for de berørte. Aktiviteter, der tidligere var sjove for de berørte, skulle planlægges og gennemføres igen med det sociale miljø. Lidende bør undgå enhver stressende situation. Det anbefales også at besøge en selvhjælpsgruppe. Der kan de berørte udveksle ideer med andre syge mennesker og lære nye måder at leve med sygdommen at kende.

Derudover føler de berørte ikke sig alene med sygdommen. De berørte bør tilpasse deres livsstil til sygdommen så meget som muligt. Det job, der udøves, skal også være kompatibelt med sygdommen. De berørte bør under ingen omstændigheder overanstrykke sig fysisk eller mentalt.

De berørte bør også få tilstrækkelig information fra deres læge om sygdommen og informere sig selv uafhængigt. Så enhver situation i sygdommen kan håndteres korrekt. Pårørende skal også informeres tilstrækkeligt til at være i stand til at håndtere de berørte på passende vis.

Du kan gøre det selv

Håndtering af denne sygdom er en betydelig udfordring for den berørte og deres pårørende. I hverdagen skal man søge støtte og samarbejde med en psykoterapeut.

Der er adskillige klager, som ofte er vanskelige at håndtere. For at reducere situationer med følelsesmæssig overbelastning til et minimum er kognitiv stabilitet ekstremt vigtig. Selvtillid skal styrkes og bør opbygges dagligt gennem små succeser. Humor og joie de vivre er to vigtige komponenter i hverdagen. De understøtter videreudvikling og har en positiv indflydelse på at klare daglige udfordringer. Livsstil skal tilpasses den pågældende persons muligheder. Situationer med fysisk overanstrengelse eller mental overanstrengelse skal principielt undgås.

Derudover er omfattende information om sygdommen og alle mulige klager ekstremt vigtig. Ansvaret for den aktuelle informationstilstand ligger ikke kun hos den behandlende læge, men også hos den pågældende eller deres pårørende. At udføre din egen forskning hjælper med at udvide din egen viden. At vide, hvad der vil ske yderligere, hjælper med at tackle den pludselige udvikling og sikrer mere suverænitet i disse tilfælde. På denne måde kan situationer med frygt eller panik styres bedre.