Waardenburg syndrom

Det Waardenburg syndrom er en medfødt sygdom, som medicinen underordner leucismen og opdeler den i fire forskellige typer. Typiske tegn er følelsesløshed, misdannelser og pigmentlidelser. Da Waardenburg syndrom er en genetisk sygdom, kan det ikke behandles som en årsag.

Hvad er Waardenburg syndrom?

Ved Waardenburg syndrom er en type leucisme, som lægfolk ofte forveksler med albinisme. Både leucisme og albinisme er kendetegnet ved en mangel på pigment. Waardenburg-syndromet skylder sit navn til Petrus Johannes von Waardenburg, som var den første, der beskrev sygdommen i 1951.

En person med leucisme har ingen melanocytter, dvs. ingen hudceller, der danner pigmenter. Størstedelen af ​​melanocytter findes i overhuden og omkring hårsækkene. Pigmenterne findes ikke kun i huden, men også i øjnene, hvor nethinden og iris også danner pigmenter. De bruges ikke kun til visuelt design.

De beskytter huden eller øjnets celler mod overdreven udsættelse for lys. Farven melanin kan være brun til sort eller gul til rødlig. Som regel er der blandinger af begge varianter, der danner det karakteristiske farvebillede af pigmentcellerne.

årsager

Waardenburg syndrom skyldes en mutation i den genetiske sammensætning. Deoxyribonukleinsyre (DNA) viser afvigelser sammenlignet med sundt DNA. Afhængigt af det berørte gen manifesterer sygdommen sig på forskellige måder. Type I og type III (Klein-Waardenburg syndrom) skyldes en mutation i PAX-genet på 2Q35-genplaceringen.

I type II er MITF-genet ansvarlig for at arve syndromet. Forskellige gensegmenter kan der muteres. Nogle gange differentierer medicin derfor type III yderligere i undertyper A, B, C og D. Eksternt ser det imidlertid ud til, at undertyperne næppe adskiller sig fra hinanden. For type IV er forskellige gensegmenter på endothelin-3-genet eller endothelin-B-receptorgen også mulige som mutationssteder.

Alle fire typer Waardenburg-syndrom er autosomale, hvilket betyder, at de befinder sig på en af ​​autosomerne, ikke på X- eller Y-kromosomet. Type I, II og III er recessive: syndromet manifesterer sig kun, når det dobbelte sæt kromosomer har to sygdomsbærende gener. Men hvis en person ikke kun har et muteret, men også et sundt gensegment, bryder sygdommen ikke ud. En sådan person kan stadig videregive Waardenburgs syndrom til deres børn.

Symptomer, lidelser og tegn

Det mest bemærkelsesværdige symptom på Waardenburg-syndrom er pigmentforstyrrelse, der hovedsageligt afspejles i tre områder. Forhånden er farveløs hos mennesker med Waardenburg-syndrom og forekommer derfor hvid. Øjnene har forskellige farver, fordi iriserne i begge øjne ikke danner pigmenter overalt.

Områder, der ikke indeholder pigment, forekommer blå i iris. De resterende områder danner farvestoffer, da de er genetisk bestemt. Medicin kalder også dette fænomen iris heterochromia. Ud over den hvide forhøjning og iris heterochromia manifesterer Waardenburg syndrom type I sig også som hvid plet-sygdom eller kontroller hud (vitiligo).

Læger bruger det til at beskrive pigmentmangel i huden, hvilket er særlig tydeligt på hænder, nakke, ansigt og anogenitalt område. Derudover manifesterer døvhed og misdannelser sig i ansigtet: en høj og bred næserod er lige så karakteristisk som væv eller organer, der dannes på det forkerte sted (dystopia canthorum).

Dystopia canthorum forekommer ikke i type II af Waardenburg syndrom, selvom type II ellers svarer til type I. Type III har alle symptomer af type I; derudover forekommer misdannelser i armene. Den mest alvorlige form for Waardenburg-syndrom findes i type IV, som ofte fører til død af den berørte.

Differentieringen af ​​visse neuroner forstyrres også i denne form for sygdommen, hvilket også fører til udviklingen af ​​Hirschsprungs sygdom (medfødt megacolon). Denne tarmsygdom manifesterer sig blandt andet i indsnævring af tyktarmen.

Diagnose & sygdomsforløb

Waardenburg syndrom er medfødt. Mutationen forstyrrer korrekt udvikling tidligt i udviklingen af ​​barnet i livmoderen, hvorfra de forskellige symptomer opstår. Læger kan ikke diagnosticere Waardenburg-syndrom kun baseret på dets ydre egenskaber: de kan bruge en genetisk test for at afklare, om en af ​​mutationerne, der udløser syndromet, er til stede.

Komplikationer

Waardenburg syndrom kan føre til forskellige komplikationer. En typisk konsekvens af sygdommen er den karakteristiske pigmentforstyrrelse. Afhængig af hvor alvorlig den er, og i hvilken alder den først vises, kan denne bemærkelsesværdige plet resultere i alvorlige psykologiske problemer. De berørte udvikler ofte social angst eller endda fuldblæst depression.

I tilfælde af Waardenburg syndrom type I forekommer også hvid plet-sygdom, som kan forværre den nævnte mentale lidelse. I sygdomsforløbet kan der desuden forekomme høretab og misdannelser i ansigtet. En mulig sekundær sygdom ved Waardenburgs syndrom er Hirschsprungs sygdom. Denne tarmsygdom er forbundet med indsnævring af tyktarmen.

Alvorlige gastrointestinale klager kan forekomme, som kan manifestere sig i forstoppelse eller endda i en tarmobstruktion. Da syndromet er arveligt, er der næppe nogen behandlingsmuligheder, og sygdommen tager ofte et alvorligt forløb, som er forbundet med permanente kognitive og æstetiske svækkelser for de berørte.

Symptomatisk behandling er heller ikke fri for risiko. Indgivelse af kortison kan forårsage hudirritation og andre bivirkninger. Kirurgiske indgreb, såsom dem, der anvendes til behandling af tarmsygdom, er altid forbundet med en risiko for infektion og skade.

Hvornår skal du gå til lægen?

Da Waardenburg syndrom ikke kan helbrede uafhængigt, skal den berørte kontakte en læge. Tidlig påvisning og efterfølgende behandling af sygdommen har altid en meget positiv effekt på det videre forløb og kan også forhindre yderligere komplikationer. En læge skal derfor kontaktes ved de første tegn og symptomer på syndromet. En læge skal konsulteres, hvis den pågældende person lider af en alvorlig pigmentlidelse. Dette resulterer ofte i fuldstændig farveløs hud, der ser meget hvid ud.

Hvide pletter kan også udvikle sig på huden. De fleste patienter lider også af et høretab på grund af Waardenburg-syndrom, som ikke forsvinder på egen hånd. Ligeledes er organerne i kroppen forkert arrangeret, hvilket kan føre til alvorlige komplikationer. Waardenburg syndrom kan genkendes af en børnelæge eller en allment praktiserende læge. Yderligere behandling afhænger meget af typen og sværhedsgraden af ​​symptomerne, så der ikke kan foretages nogen generel forudsigelse af sygdommens videre forløb. Da syndromet ofte kan føre til mentale forstyrrelser, er et besøg hos en psykolog også meget nyttigt.

Behandling og terapi

Da Waardenburg-syndrom er en arvelig sygdom, er en årsagsbehandling ikke mulig. Forholdsregler, der lindrer høretab, kan være mulige. Den nøjagtige procedure afhænger dog af den individuelle situation. I den mere alvorlige type IV skal læger også behandle Hirschsprungs sygdom.

forebyggelse

Målrettet forebyggelse er ikke mulig med Waardenburg-syndrom, da det er en arvelig sygdom. Type IV af Waardenburg syndrom følger en autosomal recessiv arv. Sygdommen manifesterer sig derfor kun, når barnet arver en allel, der bærer sygdommen fra begge forældre. Hvis genomet imidlertid kun indeholder en syg og en sund allel, bryder Waardenburg-syndrom ikke ud.

Arv af type I - III er på den anden side autosomalt dominerende: hvis en person har et muteret og et sundt gen, manifesterer sygdommen sig. Denne person behøver dog ikke nødvendigvis videregive Waardenburg-syndrom til deres barn, da de også kan videregive det sunde gen. Chance bestemmer, om en forælder overfører det sygdomsbærende gen eller det sunde gen videre til deres barn.

Efterbehandling

Waardenburg syndrom kræver omfattende opfølgning. Da det er en medfødt sygdom, er en årsagsbehandling ikke mulig. Opfølgningspleje fokuserer på at rådgive patienten om yderligere terapeutiske foranstaltninger. Pigmentforstyrrelser og høretab i det indre øre skal kontrolleres af en læge med regelmæssige intervaller.

Opfølgningspleje består af en patientsamtale og en fysisk undersøgelse. Når han tager anamnese, får lægen først en idé om de aktuelle symptomer. Klager, der stort set er aftaget, kræver ikke yderligere opfølgning. Pigmentforstyrrelser og hørselsnedsættelse er kroniske tilstande, der skal overvåges regelmæssigt.

Om nødvendigt opstår der nye terapeutiske foranstaltninger mellem de tjek, der er egnede til patienten. Patienten bør føre en klagedagbog og notere eventuelle usædvanlige symptomer i den. Ved hjælp af noterne kan regelmæssig opfølgningspleje tilpasses optimalt med symptomerne. Afhængig af klagernes art kan der muligvis også søges terapeutisk hjælp. Da syndromet kan udvikle sig meget forskelligt, skal foranstaltningerne bestemmes individuelt.

Du kan gøre det selv

Den medicinske behandling af Waardenburg syndrom kan understøttes af forskellige selvhjælpsforanstaltninger. Det typiske høretab inden for øret kan kompenseres ved at bære høreapparat. Pårørende skal tale højt og tydeligt og møde patienten, når de taler, så de kan læbe læse.

For at undgå misforståelser anbefales det, at man åbent håndterer hørselsnedsættelsen. Dette gælder også andre symptomer på sygdommen, såsom pigmenteringsforstyrrelser og synsforstyrrelser, som kan udvikle sig i løbet af livet. Syge mennesker skal informere sig selv i detaljer om ptosis-epicanthus syndrom og sammen med lægen beslutte, hvilke lægemidler der vil hjælpe mod de enkelte symptomer.

Det meste af tiden forekommer meget forskellige klager, som undertiden også kan repræsentere følelsesmæssig stress. Terapeutisk støtte er lige så vigtig for patienten som fysisk behandling, især i tilfælde af depressive stemninger eller angstlidelser. Forældre til børn med Waardenburg syndrom bør arrangere en genetisk test. Ofte kan årsagen til den arvelige sygdom bestemmes, hvilket gør planlægningen af ​​flere børn lettere. Hvis klagerne har en stærk negativ effekt på trivsel, kan det også være nyttigt at besøge en selvhjælpsgruppe. Leona e.V.-foreningen giver de berørte yderligere kontaktpunkter.