Variabelt immundefekt syndrom

Det variabelt immundefekt syndrom, også som Almindelig variabel immunmangel - CVID - kendt for at være en medfødt immunsvigt. I forbindelse med defekten er immunoglobulinsyntesen, især immunoglobulinet G, ekstremt lav.

Hvad er det variable immundefekt syndrom?

CVID eller det variabelt immundefekt system er en medfødt sygdom, hvor de berørte har meget få eller ingen antistoffer. Manglen på antistoffer fører til en øget modtagelighed for infektion. Frem for alt lider de berørte af klager i mave-tarmkanalen og infektioner i luftvejene; triggerne er bakterier.

Defekten kaldes "variabel", fordi manglerne ikke altid behøver at forekomme i den samme del af immunsystemet. Af denne grund kan det kliniske billede af CVID variere, hvilket på den ene side gør behandlingen, og på den anden side gør diagnosen vanskeligere. I mange tilfælde vises CVID kun mellem 16 og 25 år; sygdommen er relativt sjælden ved 1: 25.000.

årsager

I sammenhæng med det variable immundefekt-syndrom er B-cellerne ofte til stede, men ikke anvendelige. Af denne grund kan der ikke dannes et nødvendigt antal antistoffer for at beskytte kroppen mod mulige infektioner. Patienterne lider desværre af en (undertiden større, til tider mindre) reduktion i antistofklasserne IgA, IgM og IgG.

Indtil videre kunne de genetiske årsager og årsagen til defekten ikke afklares. Imidlertid er medicinske fagfolk af den opfattelse, at kvinder og mænd er lige påvirket af det variable immundefekt-syndrom. Familieklynger er allerede blevet observeret, selvom læger i øjeblikket stadig mener, at CVID ikke er arvet.

Symptomer, lidelser og tegn

Symptomerne er opdelt i følgende grupper: lidelser eller problemer i mave-tarmkanalen, infektioner, hudsymptomer, granulomer, kroniske luftvejsinfektioner, ændringer i lymfevævet samt tumorer og autoimmune fænomener.

Infektioner inkluderer luftvejsinfektioner forårsaget af bakterier (Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae, Moraxella catarrhalis), betændelse i hjernen forårsaget af enterovirus (encephalitis) og infektioner i urinvejen (mycoplasma).Diarré og utilstrækkelig absorption af næringsstoffer er lige så muligt som kroniske luftvejssygdomme (bronchiectasis).

Som en del af ændringerne i lymfevævet blev der dokumenteret forstørrelse af milten og en forstørret lever (hepato-splenomegaly). Granulomer er også symptomer og tegn på CVID; dem udtrykker sig gennem foci af betændelse i kroppen, som hovedsageligt påvirker organerne (lunger, milt, lever) og knoglemarven.

Lægen bruger udtrykket autoimmune fænomener til at henvise til reaktiv ledbetændelse såvel som den immunologisk inducerede mangel på blodplader; omkring 20 procent af alle de berørte klager over immuntrombocytopeni. Lejlighedsvis kan immunologisk induceret og pernicious anæmi også forekomme. Yderligere symptomer er hårtab, granulomer i huden og også sygdom med hvid pletter. Tumorer (thymomer, mavekræft, maligne lymfomer) kan også udvikle sig.

Diagnose & sygdomsforløb

På grund af tilbagevendende luftvejsinfektioner vil lægen sandsynligvis udtrykke mistanken om, at det undertiden kan være et variabelt immundefekt-syndrom. Imidlertid kan en såkaldt tilfældig konstatering også føre til, at lægen stiller diagnosen. Efter den mistænkte diagnose bestemmer lægen immunoglobulinerne i blodet.

I forbindelse med CVID er immunoglobulinet G altid lavt; Som regel er værdien under 3 g / l. I mange tilfælde reduceres immunoglobulinerne A og M imidlertid også. Antistofmangel er den essentielle komponent og også indikationen på, at der er et variabelt immundefekt-syndrom. For at den endelige diagnose faktisk kan stilles, skal lægen imidlertid udelukke andre sygdomme, der meget vel kan forårsage en antistofmangel.

Disse inkluderer for eksempel monoklonal reproduktion af såkaldte lette immunoglobulinkæder (også kendt som Bence Jones myeloma). Det nefrotiske syndrom (tab af protein via nyrerne) og eksudativ enteropati (tab af protein via tarmen) skal også udelukkes på forhånd. Derudover udføres særlige immunologiske tests; for eksempel måles underklasserne af immunoglobulin B-værdier.

Prognosen og sygdomsforløbet er relativt vanskeligt at vurdere. På grund af IVIG-behandling, som er blevet tilbudt i nogen tid, er prognosen forbedret markant. Over tid udvikler mennesker, der lider af variabelt immunmangelsyndrom alvorlige sygdomme (såsom autoimmune fænomener eller tumorer), som undertiden drastisk kan forkorte forventet levealder.

Komplikationer

En række forskellige komplikationer kan forekomme i sammenhæng med det variable immundefekt syndrom, som alle bidrager til en reduktion i forventet levealder. Eksakte statistiske oplysninger er ikke tilgængelige. Imidlertid er det observeret, at regelmæssig infusion af immunglobuliner fører til en forbedring af prognosen.

De vigtigste komplikationer er alvorlig bakteriel betændelse i luftvejene, virale hjerneinfektioner, diarrésygdomme forårsaget af lamblia eller infektioner i de nedre urinveje forårsaget af mycoplasmas. De kroniske luftvejssygdomme kan føre til bronchiectasis, som er kendetegnet ved en irreversibel udvidelse af bronchierne med kroniske, fristende bakterieinfektioner i bronchialvæggen.

Vævsdød (nekrose) forekommer konstant på bronkialvæggen. Uden tilstrækkelig antibiotikabehandling fører disse infektioner ofte til for tidlig død. Yderligere komplikationer er forårsaget af forskellige autoimmune reaktioner i immunsystemet. Dette kan føre til reaktiv ledbetændelse, mangel på blodplader, hæmolytisk anæmi, pernicious anæmi eller en række forskellige kilder til inflammation i de indre organer.

Manglen på blodplader (trombocytopeni) hæmmer blodkoagulation og fører til hyppig blødning. Hemolytisk og pernicious anæmi er kendetegnet ved alvorlig blodmangel, som kan tilskrives øget nedbrydning af blod eller utilstrækkelig bloddannelse. Både thrombocytopenia og anæmi kan føre til død i alvorlige tilfælde.

Foci af betændelse i leveren, lungerne, milten eller knoglemarven er mærkbar som granulomer. Endelig kan der i nogle tilfælde udvikles ondartede lymfomer, thymomer eller gastrisk kræft i sammenhæng med variabelt immundefekt-syndrom.

Hvornår skal du gå til lægen?

Denne sygdom kræver normalt altid behandling af en læge. Kun gennem en tidlig diagnose og efterfølgende behandling kan yderligere komplikationer eller klager forhindres. Den berørte person skal derfor kontakte en læge ved de første tegn og have en undersøgelse. En læge skal konsulteres, hvis den pågældende person lider af kroniske åndedrætsbesvær. Som regel er der en stærk hoste og dermed en meget lav modstandsdygtighed. En forstørret lever kan også indikere denne sygdom.

Mange patienter lider også af hårtab eller hvide pletter, der spreder sig over huden over hele kroppen. Hvis disse symptomer vedvarer, skal en læge konsulteres. Da sygdommen også øger sandsynligheden for svulster betydeligt, bør der regelmæssigt undersøges de indre organer for at påvise dem på et tidligt tidspunkt.

Som regel kan sygdommen diagnosticeres af en praktiserende læge eller en internist. Yderligere behandling afhænger imidlertid af den nøjagtige alvorlighed af symptomerne, så der ikke kan foretages nogen generel forudsigelse. I mange tilfælde reduceres imidlertid personens forventede levealder.

Terapi og behandling

Behandling gives kun, hvis det er nødvendigt, eller hvis patienten lider af symptomer, eller hvis der er opstået andre sygdomme, der er opstået på grund af det variable immunsvigtssyndrom. Patienter, der er fri for symptomer og klager, behandles dog ikke.

For nogen tid siden blev der fundet en ny behandlingsmetode, der er baseret på subkutan eller intravenøs infusion af immunoglobuliner. Lægen taler om IVIG-terapi som en del af behandlingen. Med IVIG-behandling giver lægen en dosis på 200 til 600 mg, afhængigt af kropsvægt, hver to til seks uger. Hvis lægen beslutter en subkutan infusion, anvendes en lavere dosis, der administreres ugentligt.

Målet med IVIG-terapi er at holde immunoglobulin G-niveauet over 5 g / l. Hvis der er andre sygdomme, der er typiske for det variable immunmangel-syndrom, behandles bakterieinfektioner med antibiotika. Doseringen er højere; indtagelsen tager meget længere tid end hos raske mennesker.

Du kan finde din medicin her

forebyggelse

På grund af det faktum, at der hidtil ikke blev fundet nogen grunde, der har forårsaget et udbrud af immunsvækkelsen, kendes ingen forebyggende foranstaltninger.

Efterbehandling

Det variable immundeficienssyndrom er en af ​​de sjældne immundeficiens. Det er arveligt og er forårsaget af muterede kromosomer. Defekten udløser forskellige sekundære sygdomme, der kræver behandling. Af denne grund er opfølgning nødvendig. Immunmangel syndromet som sådan kan ikke behandles. Derfor strækker behandling og efterpleje sig til de sygdomme, der følger af det.

Målet er på den ene side at helbrede den nuværende sygdom, på den anden side at undgå tilbagefald og forhindre yderligere fysiske klager. Fokus er på livskvaliteten for den berørte. Hvis patienten ikke viser nogen symptomer, er hverken behandling eller opfølgningskontrol nødvendig. Formen for efterpleje afhænger af sygdommen i de berørte organer. Patienten behandles med passende medicin, tolerance og heling kontrolleres som en del af efterbehandlingen.

Efterbehandling ender med en vellykket eliminering af symptomerne. Der kræves særlig forsigtighed, når du giver antibiotika, da de ikke må tages over en bestemt periode. Hvis immundefekt-syndromet er en betydelig følelsesmæssig byrde for den berørte person, anbefales psykoterapi ud over medicinsk behandling. Depression eller affektive lidelser skal forhindres, patientens livskvalitet skal opretholdes på trods af den kroniske arvelige sygdom.

Du kan gøre det selv

På grund af svækkelsen af ​​immunsystemet, især mod virus- og bakterieinfektioner, er immundefekt-syndromet altid en udfordring i patientens liv. Gamma-globuliner fra de berørte udgør størstedelen af ​​alle antistoffer i blodplasmaet. Disse er hver især rettet mod et meget specifikt patogen, hvorpå immunsystemet allerede er blevet angrebet og viser den passende immunrespons via immunoglobulinerne M. Tilpasningen af ​​dagligdags adfærd og effektive selvhjælpsforanstaltninger kræver, at de sygdomsårsager allerede er kendt. Sygdommen kan være genetisk forårsaget eller udløst af visse omstændigheder, såsom svær proteinmangel eller kemoterapi.

Hvis sygdommen er forårsaget af genetiske faktorer, består selvhjælpsforanstaltninger i at holde sig så langt væk som muligt fra alle infektionskilder. Det betyder, at for eksempel kontakt med mennesker, der har forkølelse, skal undgås, da immunsystemet ikke kan afværge de smitsomme bakterier, det har opsamlet. Den samme adfærd er også effektiv i det erhvervede immunmangel syndrom for ikke at forværre sygdommens tilstand.

I sådanne tilfælde, hvor andre alvorlige sundhedsforstyrrelser, såsom autoimmune sygdomme eller kræft, kan være årsagen til immunmangelsyndromet, skal disse afklares hurtigst muligt. Først da kan den effektive behandling mod immunmangel syndrom startes så tidligt som muligt.