Spina bifida (åben ryg)

EN Spina bifida eller på tysk åben ryg er en medfødt neuralrørsdefekt, der manifesterer sig i en misdannelse af rygsøjlen og rygmarven. Efter hjertefejl er spina bifida den næst mest almindelige medfødte misdannelse, hvorfra kvindelige individer er lidt hyppigere påvirket end mænd.

Hvad er spina bifida?

Da årsagerne til en Spina bifida er ikke endeligt afklaret, er de forebyggende foranstaltninger primært begrænset til et ekstra indtag af folsyre (vitamin B) på forhånd og under graviditet.
© mila_1989 - stock.adobe.com

Som Spina bifida eller. åben ryg er en medfødt neuralrørsdefekt, der manifesterer sig som en misdannelse af rygmarven og rygsøjlen, der udvikler sig fra det neurale rør.

Under embryonal udvikling lukker den medullære rille (neuralrøret) ikke fuldstændigt, så der dannes en spalte i det nedre rygsøjleområde (mest i lændehvirvlerne og sacrumområdet). I spina bifida skelnes to former på grundlag af forskellige grader af sværhedsgrad.

I spina bifida aperta (åben spina bifida), for eksempel, er både rygsøjlerne og rygmarven og dets rygmarvsmembraner (meninges) involveret i dannelsen af ​​spalten, mens i den mere almindelige spina bifida occulta (skjult spina bifida) er rygmarven ikke involveret og i vid udstrækning er normalt trænet og funktionel.

årsager

EN Spina bifida manifesterer sig, når den embryonale medullære rille (neuralrør) ikke lukkes helt i den tredje til fjerde graviditetsuge, så der kan observeres et hul i den nedre del af rygsøjlen med eller uden involvering af rygmarven.

Årsagerne til denne okklusionsforstyrrelse i spina bifida er endnu ikke fuldt afklaret. Da risikoen for spina bifida øges i familien, hvis sygdommen er til stede, antages genetiske faktorer.

Derudover har det vist sig, at en arvelig mangel på folsyre (mangel på vitamin B) eller nedsat folinsyremetabolisme under graviditet spiller en vigtig rolle i udviklingen af ​​spina bifida.

Visse miljøfaktorer såsom brugen af ​​antiepileptika eller dårligt kontrolleret diabetes mellitus i det tidlige stadium af graviditeten kan også øge risikoen for spina bifida.

Symptomer, lidelser og tegn

Symptomerne på spina bifida kan være meget forskellige, både i deres type og i deres sværhedsgrad. De symptomer, der opstår, afhænger af det område af rygsøjlen, hvor misdannelsen er placeret, og hvor hårdt rygmarven påvirkes. Hvis ryghvirvlerne kun ufuldstændigt lukkes eller slet ikke lukkes, og hverken membranerne i rygmarven eller rygmarven presses udad, har patienterne normalt ingen symptomer.

Hvis det åbne hul på rygsøjlen er større, så rygmarven og rygmarvsmembranerne bule udad, er forskellige effekter mulige. Afhængig af placeringen af ​​misdannelsen kan der forekomme muskellammelse, funktionelle forstyrrelser i maven og tarmen eller nedsat opfattelse. Følelsen af ​​smerte kan være nedsat eller ikke-eksisterende. Følsomhedsforstyrrelser forekommer også.

Muskelslammelse kan forårsage misdannelser i skelettet, såsom forkert justering af led, en krumning af rygsøjlen (skoliose) eller forkert placering af fødderne, såsom klubfod eller balder. Hvis blærefunktionen også er forstyrret, kan der opstå hyppige urinvejsinfektioner, inkontinens eller en overløbsblære. Sidstnævnte kan ikke eller kan ikke tømmes fuldstændigt.

Hvis rygmarven buler udad så langt, at den trækker lillehjernen og hjernen ned, er cirkulationen af ​​cerebralvæsken (væske) forringet. Dette forårsager hydrocephalus (vandhoved), som kan udløse delvis mentale præstationsforstyrrelser eller epileptiske anfald.

Diagnose & kursus

Normalt en Spina bifida allerede påvist under graviditet som en del af en sonografi (ultralydundersøgelse). Sandsynligheden for spina bifida kan estimeres ved hjælp af den såkaldte triple-test, hvori man i den 16. uge af graviditeten, baseret på koncentrationen af ​​tre specifikke hormoner i serumet til den gravide kvinde, drages konklusioner om mulige udviklingsforstyrrelser hos barnet, omfanget af misdannelsen først efter fødslen kan bestemmes ved yderligere test.

Postnatalt kan en spina bifida aperta i modsætning til den ofte tilfældigt diagnosticerede spina bifida occulta diagnosticeres gennem den tydeligt synlige misdannelse i rygmarvsområdet. Sygdomsforløbet afhænger stærkt af omfanget af neuralrørs misdannelse. Spina bifida occulta har normalt kun milde symptomer (unormalt hår, pigmentering). I tilfælde af åben spina bifida er kurset derimod mere alvorligt og kan forbindes med markant mere alvorlige komplikationer (betændelse i rygmarven og / eller rygmarvets membraner, nyreinfektioner, vandhoved, slidgigt).

Komplikationer

Svær spina bifida kan resultere i en række komplikationer. Nogle gange kan virkningerne ikke undgås, selv ved hjælp af ortopædisk-kirurgiske terapeutiske foranstaltninger. De mest almindelige symptomer på åben ryg inkluderer betændelse i membranerne i rygmarven eller rygmarven. Derudover er der en risiko for betændelse i nyrerne eller slidgigt på grund af for tidligt slid på leddene.

Omfanget af følgerne afhænger i sidste ende af, hvor mange nervefibre i rygmarven der påvirkes. Hvis nervefibrene er beskadiget, som det er tilfældet med spina bifida aperta, er der en risiko for alvorlige handicap, mens spina bifida occulta normalt ikke medfører alvorlige klager. Fordi spina bifida aperta for det meste vises i nedre del af ryggen, fører det ofte til sensoriske forstyrrelser og lammelse af benene.

Selv svækkelser af smertefølelsen kan tænkes. Det er ikke ualmindeligt, at de berørte børn lider af klubben og har brug for kørestol, fordi de ikke kan gå. En anden alvorlig konsekvens er et ubehandlet vandhoved. Der er en risiko for, at det intrakraniale tryk fortrænger hjernevævet og beskadiger områder, der er vitale, såsom hørelse eller evnen til at se. Hvis hjernen er uopretteligt beskadiget, trues livet.

Skoliose (krumning af rygsøjlen) er også en af ​​virkningerne af spina bifida. Nogle gange påvirkes endetarmen og blæren, hvilket fører til fækal eller urininkontinens. Dette er ofte ledsaget af urinvejsinfektioner.

Hvornår skal du gå til lægen?

En læge skal altid konsulteres med spina bifida. Kun ved tidlig opdagelse og behandling af denne klage kan yderligere komplikationer forhindres. Af denne grund er tidlig påvisning meget vigtig og er fokus for behandlingen. I tilfælde af spina bifida skal en læge konsulteres, hvis den pågældende person lider af alvorlige rygproblemer. Som regel lammes forskellige muskler også, så patientens hverdag er markant begrænset. Opfattelsen er også nedsat, da de fleste af de berørte også lider af sanseforstyrrelser.

I alvorlige tilfælde kan visse ekstremiteter overhovedet ikke flyttes. Hvis disse symptomer opstår, skal spina bifida bestemt undersøges af en læge. Inkontinens eller en skarp krumning af rygsøjlen kan også indikere spina bifida og skal også undersøges af en læge. Mange af de berørte viser også epileptiske anfald. Som regel kan spina bifida undersøges og behandles af en praktiserende læge. Hvorvidt der vil være en fuldstændig helbredelse, kan ikke forudsiges universelt. I tilfælde af epileptisk pasning skal en akutlæge dog kaldes øjeblikkeligt, eller hospitalet skal besøges direkte.

Behandling og terapi

Terapien er rettet mod en Spina bifida i henhold til omfang og type misdannelse. Spina bifida occulta, som en mild form af sygdommen, er klinisk eller symptomatisk iøjnefaldende i mange tilfælde og kræver ingen særlige terapeutiske foranstaltninger. I modsætning hertil behandles en udtalt neuralrørsdefekt (åben spina bifida) kirurgisk inden for 24 til 48 timer og om nødvendigt lukket for at minimere risikoen for betændelse og øge chancen for overlevelse af det berørte barn.

Ikke desto mindre kan neurologiske svækkelser (følsomhedsforstyrrelser, lammelse, trofiske lidelser) og senere komplikationer ikke altid udelukkes. Eventuelle led- og fodeformationer kan korrigeres ortopædisk, fysioterapeutisk og / eller kirurgisk. Hvis der også er en hydrocephalus (vandhoved), anbringes en shunt (kateter) kirurgisk, ved hjælp af hvilken overskydende cerebral væske (væske) kan drænes, og trykket på hjernen kan minimeres.

Hvis spina bifida korrelerer med en blære-tømningsforstyrrelse, kan medicinering, et kateter eller kirurgi overvejes for at forhindre mulige infektioner (inklusive nyrebetændelse). Derudover bør familiemedlemmer til de berørte og de berørte børn selv, især i svære former for spina bifida, modtage psykologisk pleje og i tilfælde af svækkelse af mentale evner understøttes af passende støtteprogrammer.

forebyggelse

Da årsagerne til en Spina bifida er ikke endeligt afklaret, er de forebyggende foranstaltninger primært begrænset til et ekstra indtag af folsyre (vitamin B) på forhånd og under graviditet. Det antages generelt, at risikoen for spina bifida kan reduceres med ca. 50 procent ved at tage yderligere vitamin B.

Efterbehandling

I spina bifida er mulighederne og foranstaltningerne til opfølgning pleje normalt begrænset og er kun tilgængelige for den berørte person i meget få tilfælde. Derfor skal den berørte person ideelt konsulteres med en læge på et tidligt tidspunkt og iværksætte behandling, så der ikke er andre komplikationer eller klager, der kan gøre hverdagen vanskelig for den pågældende.

Da spina bifida er en medfødt sygdom, kan den normalt ikke helbredes helt. Hvis du ønsker at få børn, anbefales det at foretage en genetisk undersøgelse og rådgivning for at forhindre gentagelse af denne sygdom hos efterkommere. Forskellige indgreb er normalt nødvendige for at lindre symptomerne.

Den berørte person skal bestemt hvile og tage det roligt efter en sådan operation. Men om muligt skal du undgå anstrengelse eller stressende fysiske aktiviteter. I nogle tilfælde reducerer spina bifida forventningen til de berørte.

Du kan gøre det selv

Sygdommen behandles straks, når personen er født. Spædbarnet kan naturligvis ikke tage nogen selvhjælpsforanstaltninger, der kan hjælpe med at forbedre hans eller hendes situation. Den gravide skal deltage i alle forebyggende undersøgelser, der tilbydes under graviditet. Under en ultralydundersøgelse kan fosterets sundhedsforstyrrelse allerede bemærkes af en læge. I denne fase er det vigtigt, at der opnås omfattende information om sygdommen og de mulige terapeutiske foranstaltninger.

Fødselen skal finde sted i en patienter, så de bedst mulige medicinske skridt kan tages umiddelbart efter fødslen. Den vordende mor skal derfor besøge en klinik tidligt før den beregnede forfaldsdato. Da chancerne for overlevelse af afkom med denne sygdom er reduceret, er det bydende nødvendigt at arbejde med en læge. Det er allerede muligt at finde ud af, hvilken mulig udvikling der forestår. Forældre, der skal være, skal forberede sig tilstrækkeligt på en ny situation fra en læge og uafhængigt.

For at klare sygdommen i hverdagen har du brug for følelsesmæssig stabilitet og tilstrækkelig støtte fra familiemedlemmer eller venner. Disse trin skal tages i betragtning og planlægges inden forfaldsdatoen, så der ikke opstår situationer med mental overbelastning. Om nødvendigt tages terapeutisk hjælp.