Opbevaring sygdom

Begrebet Opbevaring sygdom henviser til en gruppe sygdomme, der er kendetegnet ved aflejringer af forskellige stoffer i organer eller celler. Opbevaringssygdomme inkluderer for eksempel lipidoser eller hæmosideroser.

Hvad er en lagersygdom?

Afhængig af den mistænkte diagnose udføres forskellige undersøgelser. Billedbehandlingsmetoder såsom røntgenstråler, ultralyd, CT eller MRT giver information om skader på organerne eller om organforstørrelse.
© auremar - stock.adobe.com

Opbevaringssygdomme kan optræde i forskellige former og egenskaber. Hvad alle sygdomme imidlertid har til fælles, er at stoffer opbevares i celler og organer. Afhængigt af deponeringsstedet og stoffet opstår forskellige symptomer. I glycogenoser nedbrydes glycogen, der opbevares i kropsvævet, kun delvist. Glykogenoser indbefatter for eksempel Hers sygdom eller Pompe-sygdom.

I mucopolysaccharidoser (MPS) ophobes glycosaminoglycaner i lysosomerne. MPS hører derfor til gruppen af ​​lysosomale opbevaringssygdomme (LSK). Disse inkluderer Hunter-syndromet eller Sanfilippo-syndromet.Arvelige metaboliske sygdomme, der er forbundet med en unormal akkumulering af fedt i væv og celler, opsummeres under den fælles betegnelse lipidoser.

Typiske lipidoser er Wolmans sygdom og Niemann-Pick sygdom. Sphingolipidoser er arvelige lagringssygdomme, hvor der er en ophobning af sfingolipider i cellerne. Fabry sygdom eller Gaucher sygdom er sfingolipidoser. Hemosideroser er blandt de mest kendte opbevaringssygdomme. Ved hæmosiderose afsættes jern i kroppen. I amyloidoser er der en intracellulær og ekstracellulær afsætning af proteinfibriller.

årsager

Mange opbevaringssygdomme er arvelige. Glykogenlagringssygdomme er normalt baseret på en enzymdefekt. I von Gierkes sygdom er for eksempel glukose-6-phosphatase beskadiget, i Tarui's sygdom er det phosphofructokinase. Størstedelen af ​​mucopolysaccharidoser er også arvelige. Der er en mangel på enzymatisk spaltning af glycosaminoglycanerne og dermed en ophobning i lysosomerne i kroppens celler.

Mange lipidoser skyldes reduceret eller mangelfuld funktion af lysosomerne. Derfor tildeles liposerne de lysosomale opbevaringssygdomme. Mutationer i generne, der koder for de lysosomale enzymer, fører til et fuldstændigt aktivtab. Dette forstyrrer fedtstofskiftet, og lipiderne ophobes i vævet.

Ligesom liposer er sfingolipidoser også baseret på lysosomale enzymdefekter eller på enzymmangler. Hæmosideroser kan erhverves eller medfødte. Erhvervede hæmosideroser forekommer som et resultat af øget jernindtag. Blodoverføringer eller transfusioner af erythrocyttkoncentrationer, især, kan forårsage øgede aflejringer af jern i kroppen. Arvelig hæmochromatose er på den anden side en autosomal recessiv arvelig sygdom.

Symptomer, lidelser og tegn

Symptomerne på glykogenlagringssygdomme er ganske forskellige. Hjertet, leveren eller nyrerne bliver forstørrede. De berørte har ofte lavt blodsukker. Blodlipidniveauerne øges. Hyperuricæmi kan også forekomme. Efterhånden som sygdommen skrider frem, udvikles ofte hæmoragiske diathes.

I hæmosideroser forårsager jernaflejringer i organerne toksiske celleskader. I leveren fører hæmochromatose til cirrose i leveren. Risikoen for leverkræft øges også markant. I bugspytkirtlen fører fibrose til mangel på insulin og dermed til diabetes mellitus. I hjertet fører jernlagring til hjertearytmier og i værste tilfælde til hjertesvigt.

En såkaldt pseudogout udvikler sig i leddene. Mænd risikerer infertilitet. Amyloidoser er forbundet med øget proteinudskillelse i urinen (proteinuria), neuropatier, demens, forstørret lever, hårtab og ledproblemer.

Også med liposer er der hævelse i leveren og milten. Desuden kan en psykomotorisk nedbrydning observeres. Hos børn forekommer udviklingsforstyrrelser, hørselsnedsættelser og spastisitet inden for det første leveår.

Diagnose & sygdomsforløb

Symptomerne, som normalt er ganske karakteristiske, giver første indikationer af eksistensen af ​​en lagersygdom. Afhængig af den mistænkte diagnose udføres forskellige undersøgelser. Billedbehandlingsmetoder såsom røntgenstråler, ultralyd, CT eller MRT giver information om skader på organerne eller om organforstørrelse. Forskellige blodparametre såsom glukose, kreatinkinase, jern eller proteiner kan bestemmes i laboratoriediagnostik.

Hvilke parametre der bestemmes i laboratoriet afhænger af den mistænkte diagnose og de tilstedeværende symptomer. En biopsi af de berørte organer og væv kan ofte bekræfte diagnosen. I tilfælde af amyloidoser, for eksempel, findes fænomenet skinke-milt i biopsien. Utseendet på den skiverne milt minder om en skivet skinke på grund af opbevaring af proteinfibriller.

Komplikationer

Som regel afhænger de nøjagtige komplikationer og klager over opbevaringssygdommen meget af dens alvorlighed og også af hvilke komponenter, der ikke kan opbevares i cellerne. Af denne grund er en generel forudsigelse ikke mulig i de fleste tilfælde. Som et resultat af sygdommen lider de berørte under alvorlige forstørrelser af leveren eller hjertet, så smerter kan forekomme i disse organer. Nyrerne kan også påvirkes af udvidelsen.

Efterhånden som sygdommen skrider frem, beskadiges leveren, og den pågældende dør. Forstyrrelser i hjerterytmen forekommer også, og de, der er berørt, kan lide af hjertesvigt. I mange tilfælde fører lagringssygdommen også til psykologiske klager og udviklingsforstyrrelser. Sygdommen kan føre til alvorlige lidelser, især hos børn.

Behandlingen af ​​lagersygdom afhænger altid af den underliggende sygdom. Der er ingen særlige komplikationer. Men hvis organerne allerede er blevet beskadiget, kan transplantationer eller kirurgiske indgreb være nødvendigt. Den berørte persons forventede levealder kan reduceres betydeligt.

Hvornår skal du gå til lægen?

En opbevaringssygdom skal altid undersøges og behandles af en læge. Da en sådan sygdom ikke helbreder sig, skal en læge konsulteres. Kun med korrekt medicinsk behandling kan yderligere komplikationer forhindres. I de fleste tilfælde har patienten brug for livslang behandling af opbevaringssygdomme.

En læge skal konsulteres, hvis der er problemer med de indre organer. I de fleste tilfælde afviger patientens blodværdier fra de normale værdier. Dette kan også påvirke hjertet, og i værste tilfælde kan det også føre til komplet utilstrækkelighed, hvilket fører til død. I mange tilfælde kan hårtab indikere en lagersygdom, hvor børn især lider af udviklingsforstyrrelser eller endda spastisitet. Hvis disse symptomer opstår, skal en læge under alle omstændigheder konsulteres.

En opbevaringssygdom kan genkendes af en læge. Selve den videre behandling afhænger derefter af de nøjagtige symptomer og deres sværhedsgrad og udføres af en specialist.

Terapi og behandling

Terapien afhænger af den underliggende sygdom. Arvelig hæmochromatose behandles for eksempel med blodudlejningsterapi. I stedet for blodudslipning kan bloddonation også udføres regelmæssigt. Alternativt anvendes lægemidlet deferoxamine. En jernfattig diæt kan også have en positiv effekt på sygdomsforløbet. Hvis det påvises i tide, har patienter med hæmochromatose en normal forventet levealder.

Amyloidoser behandles med diuretika, ACE-hæmmere, CSE-hæmmere og amiodaron. Patienter kan også have brug for dialyse. Det kan også være nødvendigt at bruge en pacemaker. I tilfælde af lipidoser er kausal terapi ofte ikke mulig. Afhængigt af formen dør patienterne i barndommen.

Symptomatisk terapi sigter mod at forhindre absorption og ophobning af fedt og cholesteroler. Statiner bruges f.eks. Til dette. Med mange opbevaringssygdomme er det vigtigt, at behandling påbegyndes, før de første symptomer begynder. Sygdomsforløbet kan ofte påvirkes positivt på denne måde. Meget få opbevaringssygdomme er hærdelige.

Du kan finde din medicin her

➔ Medicin mod smerter

forebyggelse

Da de fleste opbevaringssygdomme er arvet, er forebyggelse ikke mulig. Kun den erhvervede hæmosiderose kan forhindres gennem kontrolleret transfusioner og en afbalanceret forsyning af jern.

Efterbehandling

I de fleste tilfælde er mulighederne for direkte opfølgning af en oplagringssygdom begrænsede. I mange tilfælde kan selve sygdommen ikke behandles kausalt, da det ofte er en genetisk sygdom. Derfor skal den berørte person ideelt henvende sig til en læge meget tidligt.

Hvis du ønsker at få børn, skal en genetisk undersøgelse og rådgivning først udføres for at forhindre gentagelse af lagersygdommen. Den kan heller ikke helbrede uafhængigt, så den berørte person skal kontakte en læge ved de første symptomer og tegn på denne sygdom. I de fleste tilfælde kan denne sygdom lettes relativt godt ved at tage forskellige medicin.

Regelmæssigt forbrug og den ordinerede dosering skal altid overholdes for at begrænse symptomerne korrekt. En læge skal altid konsulteres først, hvis du har spørgsmål eller har bivirkninger. Regelmæssige kontroller og undersøgelser er også meget vigtige for regelmæssigt at kontrollere den aktuelle status for lagringssygdommen. Hvis opbevaringsforstyrrelsen behandles, reduceres patientens forventede levetid normalt ikke.

Du kan gøre det selv

Enhver situation med overbelastning eller fysisk belastning skal undgås i hverdagen. Ved de første tegn på for store krav har den pågældende brug for hvile og beskyttelse. At tage regelmæssige pauser hjælper med at forhindre ubehag. Sygdommen udgør en udfordring for organismen i at klare den.

Som en del af selvhjælp, bør alt derfor gøres for at opbygge situationer med lettelse. Stressorer skal undgås, og følelsesmæssig stabilitet er vigtig. Begge disse hjælper med at reducere forstyrrelser i hjerterytmen til et minimum. Samtidig falder trykket på organismer eller funktioner i organismen. Afslapningsteknikker som yoga eller meditation er med til at skabe indre stabilitet.

Hvis sygdommen skrider fremad, reduceres den forventede levetid. Derfor skal den pågældende person informere sig tilstrækkeligt på forhånd om den mulige udvikling og tage eventuelle forholdsregler. Dette fører til, at mentale tilstande med overbelastning reduceres under visse omstændigheder.

Diæt bør kontrolleres og om nødvendigt optimeres. Indtagelse af fedt og kolesterol bør undgås, da disse fører til en stigning i symptomer. At spise en sund og afbalanceret diæt vil hjælpe med at lindre sundhedsmæssige problemer. Derudover er tilstrækkelig træning i frisk luft også fordelagtig til stabilisering af kroppens forsvarssystem.