Sigdcelleanæmi

Det Sigdcelleanæmi (teknisk sprog: Drepanocytosis) er en arvelig sygdom i de røde blodlegemer. Der sondres mellem en svær homozygot og en mild heterozygot form. Da den heterozygote seglcelleanæmi giver en vis modstand mod malaria, er det v. en. Udbredt i områder med malariarisiko (Afrika, Asien og Middelhavet).

Hvad er sigdcelleanæmi?

I de første måneder af livet producerer enhver person en særlig føtal hæmoglobin, som er den genetiske defekt af Sigdcelleanæmi påvirker ikke. Sygdommen ses derfor kun fra den 6. måned i livet, når det voksne hæmoglobin kommer i spil.
© DAntes - stock.adobe.com

Det Sigdcelleanæmi er en af ​​hæmoglobinopatierne (forstyrrelser i det røde blodpigment-hæmoglobin). Hemoglobin er et komplekst protein, der består af 4 underenheder, der giver røde blodlegemer (erytrocytter) deres farve og binder ilt til transport gennem organismen.

Den ændrede hæmoglobin (HbS) i seglcelleanæmi har en tendens til at udkrystallisere, når der er mangel på ilt. Som et resultat bliver erytrocytterne seglcelleformet og tilstoppes kar, fortabes eller nedbrydes for tidligt. Sigdcelleanæmi er derfor kendetegnet ved hæmolytisk anæmi og cirkulationsforstyrrelser.

årsager

Af Sigdcelleanæmi er baseret på en genmutation, der fører til udskiftning af en enkelt aminosyre i aminosyresekvensen af ​​hæmoglobin-ß-underenhederne. Sygdommen er arvet som en autosomal kodominant egenskab.

Heterozygote patienter har en sund og en syg allel; i dem ændres kun ca. 1 procent af hæmoglobinet. Homozygote mennesker med to muterede alleler har kun unormal hæmoglobin, hvilket fører til et meget mere alvorligt forløb af sygdommen. Selv i den sunde organisme er der en fysiologisk mangel på ilt i små kar, hvilket får det sunde hæmoglobin til at frigive sit ilt her.

Ved homozygot seglcelleanæmi fører dette fysiologisk lave partielle ilttryk til deformation af erythrocytterne. De tilstopper karene og har tendens til at opløses. Det hæmoglobin, der frigøres i processen, binder nitrogenmonoxid - en vigtig vasodilator (vasodilator). Skibene er ikke kun tilstoppede, men også smalle. Lukning af mange små enderarterier i seglcelleanæmi fører til kredsløbssygdomme og skader på forskellige organsystemer.

Symptomer, lidelser og tegn

Symptomerne på seglcelleanæmi kan variere i sværhedsgrad - afhængigt af om den berørte person er en homo- eller heterozygot bærer af den ansvarlige genmutation.

I heterozygote bærere er der normalt ingen symptomer generelt. Lejlighedsvis kan imidlertid hæmolyse forekomme. Mange røde blodlegemer nedbrydes pludselig, hvilket især kan lægge en stor belastning på nyrerne og føre til en midlertidig iltmangel. Denne type hæmolyse kan være livstruende. En sådan nedbrydning af røde blodlegemer følger i heterozygote genetiske materialebærere som et svar på mangel på ilt eller visse lægemidler.

Homozygote bærere viser på den anden side de første symptomer kun få måneder efter fødslen. Alvorlige smerteranfald kan forekomme som følge af mangel på iltforsyning. Blodkar blokeres også oftere, hvilket kan føre til små og store hjerteanfald. Vævsdød forekommer lejlighedsvis på dele af kroppen, der ikke er forsynet med ilt. Knogssmerter er meget almindelige.

Mennesker, der lider af sigdcelleanæmi, er også mere modtagelige for infektion og klager ofte over feber. Tendensen til gulsot er kraftigt forøget, hvilket skyldes den øgede nedbrydning af ødelagte erythrocytter. Derudover vises alle symptomer på anæmi. Dette fører til blevhed, lysfarvede slimhinder, koncentrationsvanskeligheder, en følelse af svaghed og i nogle tilfælde åndenød.

Diagnose & kursus

I de første måneder af livet producerer enhver person en særlig føtal hæmoglobin, som er den genetiske defekt af Sigdcelleanæmi påvirker ikke. Sygdommen ses derfor kun fra den 6. måned i livet, når det voksne hæmoglobin kommer i spil.

I barndommen er det hovedsageligt homozygote patienter, der skiller sig ud: De lider tidligt af smertefulde hæmolytiske kriser. Disse inkluderer hæmolytisk anæmi med blekhed, gulsot og svaghed, samt cirkulationsforstyrrelser og flere små organinfarkt, typisk i hjernen og øjet, i milten, lungerne, nyrerne og hjertet samt i muskler og knogler. Skeletets modenhed er forsinket. Et typisk symptom er en smertefuld permanent erektion (priapisme).

Diagnosen af ​​seglcelleanæmi bekræftes ved laboratoriediagnostik, især ved hæmoglobingelelektroforese. En genetisk test skelner mellem homozygote og heterozygote sygdomme. Kun halvdelen af ​​de homozygote patienter når 30 år. Lungeinfektioner er den største dødsårsag på grund af de beskadigede lunger.

I modsætning til den alvorlige form af sygdommen kan heterozygot sigdcelleanæmi forblive normal i lang tid. Den første hæmolytiske krise forekommer muligvis ikke, før der er en ufysiologisk mangel på ilt, f.eks. B. under ekstrem atletisk stress eller ved ophold i høj højde.

Komplikationer

Sigdcelleanæmi kan resultere i komplikationer, der kan være alvorlige. Virkningerne kan ses ved blokering af blodkar i forskellige dele af kroppen på seglcellerne. Læger taler derefter også om en seglcellekrise.

Hvis små kar på benene blokeres af seglcelleanæmi, er der risiko for, at der udvikles hudsår på benene. Krampeanfald er en neurologisk komplikation. I alvorlige tilfælde er hjerneblødning eller patienten glider i koma. Årsagen til dette er blokeringer i hjernen, der kræver øjeblikkelig behandling.

Dannelsen af ​​galdesten er også en af ​​følgerne af sigdcelleanæmi. De er ikke resultatet af en vaskulær blokering, men er forårsaget af nedbrydning af røde blodlegemer (erytrocytter). Bilirubin er et af biprodukterne fra disse opløsningsfænomener. Hvis bilirubin-niveauet i blodet stiger, øges risikoen for dannelse af gallesten, der også kaldes pigmentsten.

Hos mænd kan priapisme undertiden ses ved sigdcelleanæmi. Dette er en smertefuld og permanent erektion. Det sker ved at blokere blodkarene i penis. Uden behandling kan priapisme forårsage erektil dysfunktion.

Blindhed er en frygtelig komplikation af seglcelleanæmi, og det er forårsaget af blokeringer i karene, der forsyner øjnene. Der er risiko for skade på nethinden.

Hvornår skal du gå til lægen?

Kun gennem medicinsk behandling af denne sygdom kan yderligere komplikationer og klager forhindres. Derfor skal en læge konsulteres ved de første tegn og symptomer på sigdcelleanæmi. En læge skal konsulteres, hvis patienten lider af en permanent mangel på ilt. Dette fører ofte til alvorlig træthed eller alvorlig forvirring, hvor de berørte er træg og ikke længere aktivt deltager i hverdagen. Endvidere kan alvorlige smerter i hovedet eller knoglerne indikere sigdcelleanæmi og skal også behandles af en læge.

Patienterne lider af en øget modtagelighed for infektioner og også af meget blekhed eller af høj feber. Hvis sigdcelleanæmi ikke behandles, reduceres patientens forventede levetid markant. Sigdcelleanæmi kan genkendes og behandles af en praktiserende læge. Et besøg hos en specialist kan også være nødvendigt til behandling. Den videre forløb af sigdcelleanæmi afhænger også stærkt af den nøjagtige type sygdom.

Behandling og terapi

En kausal terapi mod Sigdcelleanæmi findes ikke endnu. Det eneste håb om en kur ligger i knoglemarvstransplantationer - men disse bruges kun i ekstraordinære tilfælde og er stadig forbundet med relativt høj dødelighed.

Rutinemæssig behandling af sigdcelleanæmi fokuserer på at forsinke og lindre symptomer. Specielt i smertekriser skal patienter forsynes med smertestillende midler. Hvis der er et akut fald i hæmoglobin, kan delvis blodudvekslingstransfusioner være nyttige. Ved sigdcelleanæmi regres milten ofte og fungerer ikke korrekt; patienter har derefter brug for omhyggelig vaccinationsbeskyttelse, f.eks. B. mod pneumokokker.

Hvis milten ikke regresserer, kan den imidlertid også patologisk forstørres (splenomegaly), bidrage til forværring af anæmi og gøre en miltomi (fjernelse af milten) nødvendig. Under alle omstændigheder skal patienter med seglcelleanæmi gennemgå regelmæssige ambulante undersøgelser uden for en krise.

forebyggelse

Siden Sigdcelleanæmi Hvis det er en arvelig genetisk defekt, er der ingen forebyggelse mod selve sygdommen, men heterozygote patienter kan bidrage til et mildere forløb ved at undgå mangel på ilt (f.eks. Ved at bo i store højder eller træne), tage sig af omhyggelig vaccination og regelmæssig medicinsk kontrol.

Efterbehandling

Sigdcelleanæmi betragtes som uhelbredelig. Efterpleje til patienter med seglcelleanæmi fokuserer på patientuddannelse, patientrådgivning (livsstil), infektionsprofylakse og vaccinationer samt rutinemæssig diagnostik. Emnet for patienttræning er at informere patienten om selve sygdommen.

Han må lære, at seglcelleanæmi kan føre til livstruende symptomer. Advarselstegnene for akut truende komplikationer (f.eks. Sepsis) skal være til stede for patienten og straks føre til en konsultation med en læge. Det er medicinsk kendt, at patienter med seglcelleanæmi kan opleve opblussen fra dehydrering, hypotermi, hypoxia, acidose og infektioner.

Patientvejledning har derfor til formål at følsomme patienten i hans livsstil, så han så vidt muligt kan undgå disse fem faktorer. Perioden mellem angreb kan forlænges på denne måde. Ud over de generelle hygiejneforanstaltninger ordineres det daglige indtag af penicillin også af en læge til patienter med seglcelleanæmi som en infektionsprofylakse.

For at beskytte mod infektion skal hver patient med seglcelleanæmi desuden modtage mindst en vaccination med 13-valent pneumokok-konjugatvaccine under opfølgningen. Ved rutinemæssig diagnostik anbefales det, at patienter med sigdcelleanæmi mindst en gang om året præsenteres for et specialcenter. Der skal blodtællingen, blodtrykket, pulsfrekvensen, lever- og nyreværdier, urinstatus og proteinudskillelse undersøges klinisk. Der bør også udføres en ekkokardiografi.

Du kan gøre det selv

Sygdommen bemærkes normalt inden for de første måneder eller leveår. På grund af sin art kan patienten i denne alder ikke hjælpe sig selv eller forbedre sin situation. De pårørende og værger er derfor ansvarlige for tilstrækkelig pleje af afkom og for at arbejde tæt sammen med den behandlende læge.

For at understøtte blodcirkulationen bør fødevareforbruget optimeres. Specifikke fødevarer kan bruges til at opnå en absorption af næringsstoffer, der stimulerer bloddannelsen. Derudover er et iltrigt miljø især vigtigt for barnet. Lokalerne skal være tilstrækkeligt ventilerede, og at gå udendørs vil hjælpe med til at sikre tilstrækkelig iltforsyning. Selvom disse foranstaltninger ikke helbreder seglcelleanæmi, kan barnets organisme understøttes positivt.

Barnet bør ikke være i et miljø, der indeholder nikotin eller andre toksiner i luften. Undgå også situationer med overanstrengelse og kraftig belastning. For at beskytte mod infektion er det vigtigt at sikre, at infektionen reduceres til et minimum. Fritidsaktiviteter eller sportsaktiviteter skal også tilpasses organisationens behov. Tilstrækkelig hvile og hvile er vigtig for ikke at unødigt belaste immunforsvaret.