Prader-Willi-syndrom

Det Prader-Willi-syndrom er en genetisk lidelse, der forårsager mental og fysisk svækkelse og fører til unormal spiseadfærd. Tilstanden er sjælden og rammer både mænd og kvinder.

Hvad er Prader-Willi-syndrom?

Nogle børn skiller sig allerede ud som ufødte under graviditeten på grund af manglende aktivitet. Som spædbørn drikker de lidt og har slappe muskler.
© VectorMine - stock.adobe.com

Det Prader-Willi syndrom (PWS) er en genetisk sygdom, der forekommer hos både mænd og kvinder. Det er forårsaget af en genetisk defekt på kromosom 15. Det modificerede gen fører til mentale og fysiske handicap såvel som metaboliske lidelser.

Et specielt træk ved Prader-Willis syndrom er det ukontrollerbare ønske om at spise, hvilket fører til udtalt fedme hos patienten. Sygdommen blev opkaldt efter de schweiziske læger Andrea Prader og Heinrich Willi, der først beskrev symptomerne i 1956. Kromosomet, som den forårsagende genetiske defekt ligger på, blev fundet i 1981. Prader-Willi-syndrom forekommer kun sjældent, det vurderes, at omkring 350.000 mennesker over hele verden er berørt.

årsager

Årsagen til Prader-Willi-syndrom er en mutation af kromosom 15. Der er tre forskellige varianter, men de fører alle til de samme symptomer. I 70% af tilfældene er udløseren fravær (deletion) af en del af faderligt kromosom 15.

I ca. 29% af tilfældene duplikeres kromosom 15 fra moderen i stedet for en gang fra faderen og en gang fra moderen, som normalt er tilfældet. Den tredje, meget sjældne variant er en speciel mutation kaldet en trykfejl.

Den genetiske modifikation får hormonfrigørelsen i hypothalamus til ikke at fortsætte normalt. Det resulterende underforsyning af hormoner forårsager de fysiske og psykiske lidelser.

Symptomer, lidelser og tegn

Medfødt muskelsvaghed (muskelhypotoni) er et af de typiske symptomer på Prader-Willi syndrom. Den grundlæggende spænding i knoglemusklerne er lavere end hos andre mennesker. De berørte er ofte mindre følsomme over for smerter end andre mennesker.

Det psykiske og fysiske udviklingsniveau for dem, der er berørt, ligger under det, der ville forventes i betragtning af deres alder. Prader-Willi syndrom er forbundet med moderat intellektuel handicap. På dette niveau af intellektuel handicap er den intellektuelle alder mellem seks og ni år. Dette svarer til en IQ på 35 og 49. Til sammenligning: En IQ på 85 til 115 betragtes som normal.

Et andet kendetegn ved Prader-Willi-syndrom er en øget appetit og en forstyrret sæthedsfølelse. Berørte spiser ofte mere, end de har brug for. Både kontinuerlig spisning og overstadig spisning er mulig. Som et resultat er de fleste mennesker med Prader-Willi syndrom overvægtige eller fede. Fedme udvikler sig ofte i den tidlige barndom. Diabetes er et andet muligt symptom på Prader-Willi syndrom.

De berørte lider typisk af underaktive gonader (hypogonadia). Du kan være steril som et resultat. Eksterne tegn på Prader-Willi syndrom er mandelformede øjne og et trekantet mundområde. Hænder og fødder er ofte usædvanligt små - der opstår også kort statur. I mange tilfælde er synsforstyrrelser også blandt symptomerne. Myopi og strabismus eller strabismus er især almindelige.

Diagnose & kursus

Symptomerne på Prader-Willi-syndrom er forskellige og varierer fra sag til sag. Nogle børn skiller sig allerede ud som ufødte under graviditeten på grund af manglende aktivitet. Som spædbørn drikker de lidt og har slappe muskler. Børnene har mandelformede øjne og en trekantet mund, de lider af synsproblemer, de er ofte nærsynte eller krydsede øjne.

Hænder og fødder er mindre end normalt, og den samlede højde er også under gennemsnittet, da der produceres for få væksthormoner ved Prader-Willi syndrom. Fortplantningsorganerne er underudviklede, og uudvidede testikler er almindelige hos drenge. Puberteten er forsinket, kønsegenskaber er dårligt udviklet, og de fleste mennesker er sterile.

Der kan være mentale handicap. I det videre kursus, omkring tre år gammel, begynder en ukontrollerbar spiseafhængighed at udvikle sig. Børnene spiser alt, hvad de kan finde, inklusive affald. Diagnosen stilles på baggrund af symptomer og forskellige test, såsom bestemmelse af hormoner i blodet og undersøgelse af skjoldbruskkirtlen. En genetisk test kan pålideligt bevise, om Prader-Willi syndrom er til stede.

Komplikationer

De komplikationer, der kan forventes med Prader-Willi-syndrom, skyldes primært den alvorlige fedme, som de berørte næsten altid lider, samt konsekvenserne af metabolske sygdomme, især diabetes mellitus. Den ofte meget høje fedme kan også forårsage alvorlige ortopædiske skader. Tidlig ortopædisk skade på de nedre ekstremiteter er allerede observeret hos børn.

Især viser de vægtbærende samlinger i de nedre ekstremiteter, dvs. hofter, knæ og ankler samt fødderne ofte tegn på overbelastning og slid på grund af overvægt. Der kan forventes livstruende komplikationer med Prader-Willi syndrom, især hvis den overdrevne vægt fører til skade på blodkarene og de indre organer.

Da patienter, der lider af Prader-Willi-syndrom, ikke har en følelse af metthed, er der også risikoen for, at de overstrækker maven, indtil den sprænger. Denne risiko øges ved, at folk ikke behøver at kaste op, føle sig fulde eller smerte, når de overspiser. Gennembrud i maven går ofte upåagtet hen i starten. Patienterne risikerer derfor internt at blødes til døden som et resultat af mavesårene.

Derudover kan søvnapnø-syndrom antage livsfarlige former hos patienter, der lider af Prader-Willi-syndrom. Søvnapnø er en tilstand, hvor de berørte oplever pauser i vejrtrækningen under søvn.

Hvornår skal du gå til lægen?

Babyer med Prader-Willi-syndrom har brug for meget støtte under og efter fødslen. Forældre bør konsultere den ansvarlige læge direkte, så de nødvendige undersøgelser og behandlinger kan finde sted på et tidligt tidspunkt. Afhængig af sværhedsgraden af ​​tilstanden og antallet og sværhedsgraden af ​​misdannelserne er det derefter nødvendigt med regelmæssige besøg hos lægen. Hvis der optræder usædvanlige symptomer, for eksempel feber, slukningsforstyrrelser eller synsproblemer, skal den respektive specialist rådføres. Foruden børnelæge kan internister, kirurger, øjenlæger, ØNH-specialister og andre specialister også involveres, afhængigt af symptomerne.

Det berørte barn har også brug for fysioterapi. I tilfælde af alvorlige misdannelser er det nødvendigt med en rehabiliteringsforanstaltning i de første leveår, som normalt udføres med mor og barn. Hvis symptomerne bliver værre, er et besøg hos børnelæge nødvendigt. Hvis der opstår en ulykke eller et fald som følge af misdannelser, er det bedst at ringe til lægen. Psykologisk rådgivning tilrådes, hvis tilstanden har en negativ indflydelse på barnets eller pårørendes mentale tilstand.

Behandling og terapi

Behandling af Prader-Willi-syndrom afhænger af symptomerne. Da sygdommen har en reduceret hormonfrigivelse, udføres hormonerstatningsterapi. Jo tidligere du begynder at give hormoner, jo bedre kan symptomerne lindres.

Børn med Prader-Willi syndrom har normalt brug for omfattende pleje og særlig støtte. Vægten skal reduceres og fødevareforbruget kontrolleres. Spiselige fødevarer skal låses væk, da patienter med Prader-Willi syndrom spiser alt, hvad de kan finde, uanset om det er spiseligt eller ej. Det betyder, at de også spiser dyrefoder, affald eller frosne fødevarer. Mange symptomer forbedres normalt, når patienten taber sig.

Adfærdsterapi kan hjælpe med overholdelse af kosten. Fysioterapi hjælper med at forbedre muskeltonen og modvirke de uklare muskler. Taleterapi understøtter evnen til at tale. Øjenproblemer kræver normalt behandling af en øjenlæge, og synet bør kontrolleres regelmæssigt. Børnene skal gives mental støtte, og det kan være nødvendigt at gå på specialskoler.

Nogle gange udvikler sig med Prader-Willi syndrom hjerteproblemer og spinal krumning, når sygdommen skrider frem, forårsaget af ekstrem fedme. Ud over vægttab er ortopædisk og intern terapi nødvendig her.

forebyggelse

Mod det Prader-Willi-syndrom kan ikke forhindres, fordi det er genetisk. Tidlig diagnose og hurtig behandling er vigtig for at undgå alvorlige følgeskader forårsaget af Prader-Willi syndrom.

Efterbehandling

Prader-Willi syndrom er en genetisk, kronisk sygdom, der ikke kan helbredes. Medicinsk behandling er rent symptomatisk. Derfor er efterpleje i klassisk forstand ikke mulig. Berørte børn og voksne med Prader-Willi-syndrom påvirkes dog af livstruende fedme og andre sundhedsmæssige problemer resten af ​​deres liv.

Af denne grund er regelmæssig kontrol og intensiv diætpleje nødvendig. Disse foranstaltninger bestilles og overvåges normalt af en børnelæge eller en fast læge. Primært kontrolleres kropsvægten af ​​de berørte børn eller voksne. Regelmæssige blodprøver er også almindelige.

Undertiden kræves også urin, afføring eller andre test. Den behandlende læge bestemmer hyppigheden af ​​kontrolbesøgene og de nødvendige opfølgende foranstaltninger. I mange tilfælde placeres berørte patienter i specialiserede langtidsplejefaciliteter, der også inkluderer medicinsk behandling.

Bortset fra det er indlæggende ophold i rehabiliteringsklinikker mest nødvendigt for at udvikle et terapikoncept, der er egnet til patienten. Mindst en eller to medicinske undersøgelser om ugen er sædvanlige for sådan indkvartering. Yderligere terapeutiske foranstaltninger kan være nødvendige i løbet af fedme terapi.

Du kan gøre det selv

Børn, der lider af Prader-Willi-syndrom, har brug for permanent støtte i hverdagen. De pårørende skal konsultere en ernæringsfysiolog og arbejde sammen med ham for at skabe en diæt, der svarer til barnets spisevaner. Derudover kan adfærdsterapi være nødvendig. Barnet skal heller ikke have adgang til potentielt skadelige fødevarer, affald eller uspiselige produkter. Hvis barnet har spist noget uegnet, skal akutlægen kaldes.

For at modvirke barnets normalt høje følelsesmæssighed er sport og en åben tilgang tilgængelige som ledsageforanstaltninger til medicinsk behandling. Det er vigtigt for barnet at have en regelmæssig daglig rutine, som ikke kan afviges fra. Det tilrådes at oprette en langtidsplan for at gøre det muligt for barnet at leve så stabilt som muligt uden pludselige ændringer i hverdagen. Syge børn har brug for meget opmærksomhed og stiller store fysiske og følelsesmæssige krav til deres forældre. Dette gør faser af hvile og afslapning desto vigtigere for slægtninge og venner, der tager sig af barnet. En terapeut kan hjælpe med at skabe frie rum og håndtere følelsesmæssige konflikter.

Vogtere skal holde tæt kontakt med læger og fortælle dem om eventuelle usædvanlige symptomer. Et omfattende terapikoncept gør det muligt for mennesker, der lider af Prader-Willi syndrom, at leve et relativt symptomfrit liv.