Peutz-Jeghers syndrom

Det Peutz-Jeghers syndrom er en arvelig sygdom, der er kendetegnet ved udseendet af polypper i mave-tarmkanalen og pigmentpletter. Polypperne kan forårsage komplikationer såsom blødning, tarmobstruktion eller intussusception. De berørte har en øget risiko for kræft.

Hvad er Peutz-Jeghers-syndrom?

Det Peutz-Jeghers syndrom er en sygdom, hvor adskillige polypper i mave-tarmkanalen forekommer i kombination med pigmentpletter på huden og slimhinderne. Sygdommen arves på en autosomal dominerende måde. Det overføres til hvert af hans børn af en genbærer med en sandsynlighed på 50 procent.

Kønet er ikke vigtigt. Syndromet opstår som en ny mutation i halvdelen af ​​tilfældene uden en genbærer som forælder. Sygdommen er forbundet med en øget risiko for kræft. Det er opkaldt efter internisterne Jan Peutz og Harold Jeghers. Sygdommen er synonym som hamartomatøs polyposis intestinalis, Hutchinson-Weber-Peutz syndrom, Lentiginosis polyposa Peutz eller Peutz-Jeghers hamartosis udpeget.

Sygdommen blev først beskrevet af J. Hutchinson allerede i 1896. Med en estimeret frekvens på 1: 25.000 til 1: 280.000 forekommer sygdommen sjældent.

årsager

Årsagen til syndromet er en genmutation. Serin-threoninkinasen STK 11 (også LKB 1) på kromosom 19p13.3 påvirkes. Det er et tumorundertrykkende gen. Hvis dette deaktiveres af mutationen, udvikles et øget antal tumorer. Mutationen af ​​dette gen kunne påvises hos 70 procent af patienterne med en positiv familiehistorie. Hos de sporadisk berørte blev det fundet i 20 til 60 procent af tilfældene. Det menes, at mutationen af ​​andre gener også udløser sygdommen.

Symptomer, lidelser og tegn

Ved Peutz-Jeghers syndrom er pigmentpletter på huden og slimhinderne mærkbare. Disse opstår hovedsageligt på de røde læber, på kindens slimhinde og huden omkring munden. Huden på næse, øjne, hænder og fødder kan også blive påvirket. Pletterne er på hudniveau og er op til cirka en centimeter i størrelse. De kan være lysebrune til sorte. Pigmentpletterne er enten allerede til stede ved fødslen eller opstår i de første leveår. I løbet af livet kan de lette.

Polypper forekommer i mave-tarmkanalen hos omkring 88 procent af patienterne. De manifesterer sig mellem 10 og 30 år. Flere hundrede af disse godartede tumorer, der er mellem en og fem millimeter store, kan udvikle sig. De findes hovedsageligt i tynde og store tarme. Maven og endetarmen påvirkes også ofte. I sjældne tilfælde forekommer polypper på nyrerne, lungerne og blæren.

Et symptom på Peutz-Jeghers-syndrom er tarmobstruktionen, der forårsages mekanisk af polypper. Kolik mavesmerter, rektal blødning eller blodig afføring kan også være symptomer. Disse kan føre til anæmi. Intussusception forekommer gentagne gange hos patienter med syndromet. Tyndtarmen vendes ind i tyktarmen.

Diagnose & sygdomsforløb

Diagnosen stilles hovedsageligt på grundlag af det kliniske billede af pigmentpletter og polypper i mave-tarmkanalen og familiehistorien. Den kliniske diagnose kan bekræftes ved hjælp af genetisk diagnostik. Genetisk diagnostik kan også udføres hos klinisk sunde mennesker, der er relateret til en berørt person for første gang.

I henhold til genetisk diagnoselov skal der tilbydes ledsagende genetisk rådgivning til denne procedure. Yderligere psykoterapeutisk pleje anbefales. Blødning, intestinal obstruktion og intussusception kan være kompliceret og føre til død. Patienter der er ramt af tarmpolypose har en risiko for op til 90 procent af udviklingen af ​​kræft i løbet af deres levetid.

Degenerationen af ​​polypper kan føre til karcinomer i mave-tarmkanalen. Risikoen for at udvikle tumorer i livmoderen, livmoderhalsen, bryst, æggestokke, lunger, bugspytkirtel og testikler er også øget. En degeneration af pigmentpladerne er ikke kendt.

Komplikationer

På grund af Peutz-Jeghers-syndrom lider de berørte af forskellige lidelser i maven og tarmen. Polypper forekommer hovedsageligt, hvilket kan føre til svær smerte og blødning. Patienterne lider også af en øget risiko for kræft, så patientens forventede levetid også kan reduceres. Derudover fører Peutz-Jeghers syndrom til pigmentforstyrrelser, så patienterne har pigmentpletter på huden.

I nogle tilfælde kan dette føre til mindreværdskomplekser eller nedsat selvtillid. Huden i sig selv er dækket af pletter, så de berørte i mange tilfælde ikke længere føler sig smukke og skammer sig over symptomerne. Flere tumorer forekommer i tarmen, hvilket kan føre til forskellige klager og desuden til en tarmobstruktion. Patienterne lider også af anæmi og blodige afføring.

Normalt kan polypper og tumorer fjernes med en koloskopi. Der er ingen særlige komplikationer. Imidlertid kan tumoren allerede have spredt sig til andre regioner, så kræft også har udviklet sig der. I dette tilfælde reduceres den forventede levetid væsentligt.

Hvornår skal du gå til lægen?

Peutz-Jeghers syndrom skal altid undersøges og behandles af en læge. Kun ved tidlig behandling og regelmæssig undersøgelse kan yderligere komplikationer undgås. Da de, der er berørt af Peutz-Jeghers-syndrom, også lider af en øget risiko for kræft, er regelmæssige forebyggende undersøgelser meget nyttige.

En læge bør konsulteres i dette syndrom, hvis patienten ofte har rødede læber og pletter på huden, som ikke forsvinder alene og vises permanent. Symptomerne kan også forekomme i de første år, så forebyggelse er især nyttig for børn.

Peutz-Jeghers syndrom kan også føre til en tarmobstruktion, så hvis du har svære mavesmerter, er det også nødvendigt med et lægebesøg for at undersøge det. I tilfælde af anæmi er permanent behandling uundgåelig. Peutz-Jeghers-syndromet i sig selv kan i de fleste tilfælde diagnosticeres af en læge. Yderligere behandling afhænger dog stort set af de nøjagtige symptomer, hvor regelmæssige forebyggende undersøgelser også er meget nyttige for ikke at reducere patientens forventede levetid.

Behandling og terapi

En kausal terapi er ikke mulig. Behandling kan kun være symptomatisk. Nogle polypper kan føre til blødning eller degeneration. Disse skal fjernes som en del af regelmæssige gastriske og kolonoskopier. Det er ikke muligt at fjerne alle polypper.

Hvis der opstår blødning fra en polyp, kan dette stoppes ved en koloskopi eller kirurgi, afhængigt af resultaterne. Hvis en operation er nødvendig, kan delvis fjernelse af tarmen endda være nødvendig i tilfælde af komplicerede processer. I tilfælde af kraftig blødning kan det være nødvendigt at bruge blodreserver.

Hvis intussusception opstår, er kirurgi som regel uundgåelig. Den del af tyndtarmen, der strammer ind i tyndtarmen, trues med døden. Tyndtarmen trækkes tilbage fra tyndtarmen og fastgøres i sin anatomisk korrekte position. Hvis dele af tarmen allerede er død, skal disse fjernes.

Tarmobstruktionen kræver også kirurgisk behandling. Dette fjerner den mekaniske hindring. Eventuelle døde tarmdele fjernes også under denne operation. Kosmetisk irriterende pigmentpletter kan lettes eller fjernes ved hjælp af laserbehandling.

Outlook og prognose ana

Udsigterne for Peutz-Jeghers syndrom kan kun vurderes individuelt. Det er en arvelig mave-tarmsygdom. Dette resulterer i typiske hæmartomatøse polypper. Disse findes hovedsageligt i hele mave-tarmkanalen.

Peutz-Jeghers polypper kan også forekomme i andre dele af kroppen. De kan genkendes ved en specifik pigmentering. Problemet er, at prognosen er vanskelig at vurdere på grund af den mulige udvikling af polypper til maligne tumorer.

Risikoen for at udvikle kræftsår øges bestemt markant. Det tilrådes derfor at udføre regelmæssige undersøgelser af mave-tarmkanalen. Den behandlende læge beslutter, hvor ofte disse undersøgelser skal udføres. Indtil videre er der ingen viden om, hvilke overvågningsstrategier der er mest succesrige. Det giver mening at fjerne så mange polypper fra mave-tarmkanalen som muligt. Antallet af krævede operationer er normalt højt hos patienter med Peutz-Jeghers syndrom.

Derudover bør tarmobstruktion og andre komplikationer korrigeres eller forhindres. Disse kan opstå fra polypperne. Hos yngre patienter er det nok at observere udviklingen af ​​polypper især. Ondartethed skal overvåges hos ældre. Prognosen skal justeres afhængigt af, hvor alvorlige eventuelle komplikationer fra sådanne polypper er. Hos ældre patienter kan en prognose kun foretages på grundlag af udviklingen af ​​maligne lidelser.

forebyggelse

En forsigtighed i den forstand at forhindre sygdommens udbrud er ikke mulig. Gastrisk og kolonoskopi bør udføres med regelmæssige intervaller for at undgå komplikationer og for tidlig påvisning af degenererede polypper. Tests til tidlig påvisning af andre kræftformer anbefales også.

Kvinder skal have regelmæssige bækkenundersøgelser og mammogrammer. Mænd tilrådes at have en regelmæssig urologisk præsentation. Første grad pårørende til de berørte kan få genetisk diagnosticering udført. Dette giver kun information om den genetiske status og har ingen konsekvenser for sygdomsforløbet.

Efterbehandling

I de fleste tilfælde er mulighederne for opfølgning af Peutz-Jeghers syndrom meget begrænsede. Da dette er en arvelig sygdom, kan den normalt ikke helbredes fuldstændigt, så patienten skal konsultere en læge ved de første tegn og symptomer.

Som regel skal en læge også konsulteres, når man prøver at få børn, så der kan udføres en genetisk undersøgelse og rådgivning for at forhindre gentagelse af Peutz-Jeghers syndrom hos efterkommere.Med dette syndrom er de berørte afhængige af regelmæssige besøg hos en internist for at udføre en koloskopi og opdage skader eller en tumor i tarmen meget tidligt.

I mange tilfælde er en operation nødvendig, hvorefter de berørte helt sikkert skal hvile og tage det roligt. Du skal afstå fra anstrengelse eller fysisk aktivitet for ikke at unødigt belaste kroppen. De fleste af de berørte er også afhængige af hjælp og støtte fra deres egen familie i deres hverdag, hvilket kan have en positiv effekt på det videre forløb af Peutz-Jeghers syndrom. Denne sygdom kan også mindske den forventede levetid.

Du kan gøre det selv

Mennesker, der lider af Peutz-Jeghers syndrom, skal først undersøges og behandles af en læge, da syndromet er en alvorlig tilstand. Derudover er der selvhjælpsforanstaltninger såsom en sund livsstil og en åben tilgang til lidelsen.

Hvis der er mistanke om en intestinal invagination, skal akutlægen kaldes. På samme tid bør patienten regelmæssigt gå til en tidlig detekteringsundersøgelse, så brysterne, mave-tarmkanalen og andre organer kan undersøges for polypper. Hvis der allerede er en særlig mistanke, for eksempel i tilfælde af smerter eller synlig hævelse, er det bedst at kontakte din familielæge med det samme. Peutz-Jeghers syndrom kan kun behandles af en læge, men patienten kan støtte behandlingen ved at undersøge kroppen for nye klager og føre en klagedagbog.

Derudover bidrager generelle tiltag til at forbedre trivsel. Ud over motion og en sund diæt anbefales massage eller akupunktur. Disse foranstaltninger skal drøftes på forhånd med den ansvarlige læge, så der ikke er nogen komplikationer. Hvis symptomerne bliver værre eller vender tilbage efter terapi, indikeres et lægebesøg.