Neglehypoplasi

Det Neglehypoplasi er en underudvikling af en eller flere negle eller tånegle og forekommer hovedsageligt i sammenhæng med syndromer og embryopatier. En mindre neglehypoplasi behøver ikke at have en sygdomsværdi og kræver ikke behandling. Forstyrrende neglehypoplasi kan kompenseres for med neglebedtransplantationer.

Hvad er neglehypoplasi?

Hypoplasier er misdannelser, der kan påvirke ethvert væv i kroppen. I medicinen er hypoplasi en underudvikling af vævet. Det komplette ikke-system skal adskilles fra dette og kaldes aplasi. Hypoplasia kan for eksempel påvirke neglene.

Neglehypoplasier falder ind i gruppen af ​​misdannelser og er derfor dysplasi. Underudviklingen af ​​neglene forekommer symptomatisk i sammenhæng med forskellige misdannelsessyndromer og er derefter til stede fra fødslen. Neglehypoplasi kan påvirke en enkelt fingernegle eller tånegl, men det kan også påvirke alle patientens negle, og manifesteres normalt som en unormalt lille størrelse.

Udtrykkene onychohypoplasia, microonychia og hypoonychia bruges som synonymer til neglehypoplasia. Neglehypoplasi forekommer næsten aldrig i form af en erhvervet ændring i sømapparatet. Hvis neglen er beskadiget ved at tygge den, kaldes den ikke hypoplasi.

årsager

I de fleste tilfælde er genetik årsagen til neglehypoplasi. Underudviklingen er ofte forbundet med misdannelsessyndromer og i dette tilfælde forbundet med yderligere dysplasi. Neglehypoplasi forekommer hyppigst i forbindelse med Huriez-syndrom, osteoonychodysplasia, alkoholembryopati, anti-epileptisk embryopati og Ellis van Creveld-syndrom.

Kiste-Siris syndrom, det ekstremt sjældne DOOR syndrom, Maroteaux-Lamy syndrom og oto-onycho-peroneal syndrom eller Zimmermann-Laband syndrom er også forbundet med underudvikling af negle. Den primære årsag til disse syndromer er en genetisk mutation, der undertiden arves.

Situationen er noget anderledes med alkoholembryopati og anti-epileptisk embryopati. I disse tilfælde er eksterne faktorer årsagen til underudviklingen. Ved embryopatier bliver det ufødte barn skadet af morens eksponering for toksiner under graviditeten. Erhvervet hypoplasi forekommer kun i alderdom og er hovedsageligt forårsaget af jernmangel.

Sygdomme med dette symptom

• Ellis van Creveld syndrom
• Alkoholembryopati
• Osteoonychodysplasia

• Kiste-Siris syndrom
• Jernmangel
• Fosteralkoholsyndrom

• DOOR syndrom
• Maroteaux-Lamy syndrom
• Huriez syndrom

Diagnose & kursus

Neglehypoplasi manifesterer sig i form af små, usædvanligt smalle negle. Hvis neglene er svære, er der kun rester til stede. Hypoplasien kan være til stede på alle negle eller kun på individuelle negle. Ofte ændres konsistensen af ​​neglene ved hypoplasi.

De andre symptomer og misdannelser, der er forbundet med neglehypoplasi, afhænger af den primære årsag til underudviklingen. Som en del af Huries-syndromet er symptomer såsom indtræden af ​​diffus scler-atrofi i hænder og fødder, hyperkeratose, sclerodactyly og tør hud eller hypohidrose ledsagende symptomer. Ud over neglene påvirkes organer og knogler af osteoonychodysplasi.

Ellis van Creveld syndrom påvirker primært ribbenene og hjertet. Derudover er det kendetegnet ved kort statur. Kort statur er også til stede i Coffin-Siris syndrom, som også er forbundet med intellektuel handicap og generel hypoplasi af hænder og fødder. Symptomerne, der ledsager neglehypoplasi, er tilsvarende forskellige.

Når neglehypoplasi påvirker alle negle i en hånd eller fod, falder det typisk fra første finger eller tå. Lægen genkender hypoplasi af neglene ved første øjekast. Negleapparatet på de berørte tæer eller fingre er klart underudviklet og dækker undertiden ikke neglebedet tilstrækkeligt. I de fleste tilfælde stilles diagnosen umiddelbart efter fødslen, da hypoplasi er medfødt i næsten alle tilfælde.

Diagnosen af ​​neglehypoplasi er normalt forudgående med en diagnose af et bestemt syndrom, eller de to diagnoser overlapper hinanden. Afhængigt af patientens generelle udseende udvikler lægen en første mistanke om et af de nævnte syndromer. Den mistænkte diagnose bekræftes ved billeddannelsesprocedurer og om nødvendigt en molekylær genetisk analyse af DNA'et.

Prognosen for patienter med isoleret hypoplasi af neglene er fremragende. Da underudviklingen af ​​neglene kun sjældent forekommer isoleret, skal denne udsagn ses i relation. I forbindelse med et syndrom afhænger prognosen primært af tilstedeværelsen, sværhedsgraden og behandlingsevnen af ​​enhver organdysplasi. Ekstremt svage og symptomfri hypoplasier af neglene betragtes ikke som patologiske.

Komplikationer

Neglehypoplasi, dvs. underudvikling af negle på hænder og fødder, forekommer primært i sammenhæng med en genetisk sygdom med de tilsvarende komplikationer. Et eksempel er Huriez-syndrom. Ud over de forkrøblede negle har den påvirkede en reduceret svedesekretion (hypohidrose) i denne sjældne sygdom. Patienten har meget tør hud og overophedes hurtigt.

På grund af den tørre hud er dette stærkt stresset, og der forekommer overdreven kornifikation (hyperkeratose). Derudover har disse patienter en øget risiko for at udvikle pladecellecarcinom. Drikker alkohol under graviditet kan også forårsage neglehypoplasi. Afhængigt af hvornår alkoholen blev indtaget under graviditeten, opstår typiske konsekvenser for barnet.

I første trimester er der hovedsageligt misdannelser i de indre organer, såsom hjertet eller nyrerne. En mindre kranium (mikrocephaly) og en mindre hjerne (microencephaly) kan også tilføjes. Det er ikke ualmindeligt, at barnet aborterer. Den største risiko for spontanabort opstår i andet trimester. Udviklingsforstyrrelser kan også observeres her.

Tredje og sidste trimester er hovedsageligt kendetegnet ved fysisk og mental udvikling, så alkoholforbrug kan føre til alvorlige psykiske udviklingsforstyrrelser og vækstforstyrrelser hos barnet.

Hvornår skal du gå til lægen?

I tilfælde af neglehypoplasi er behandling af en læge ikke altid nødvendig. Som regel kan den berørte person selv bestemme, om symptomerne på neglehypoplasi skal behandles eller ej. I mange tilfælde kan de æstetiske klager føre til depression eller nedsat selvtillid. I et sådant tilfælde kan neglehypoplasi behandles. Det kan også være nødvendigt at søge råd hos en psykolog, så der ikke er yderligere mindreværdskomplekser.

Desuden giver en lægeundersøgelse mening, hvis huden er meget tør og der er mindre sved. Neglehypoplasi kan også være forbundet med andre komplikationer, såsom misdannelser i hjertet eller nyrerne. Sådanne klager skal altid undersøges og behandles af en læge. Vækstlidelser kan også forekomme hos børn, og disse skal overvåges af en læge. Hvis neglehypoplasien kun vedrører klager over negle og hud, kan en transplantation løse disse klager relativt let.

Læger & terapeuter i dit område

Behandling og terapi

En mild, symptomfri neglehypoplasi kræver ikke behandling. Da negleændringerne normalt forekommer som en del af et syndrom, bør de andre symptomer på syndromet prioriteres, også i tilfælde af svær hypoplasi af neglene. Dette gælder især for behandling af vitale organer. Hvis neglesengen er fuldstændig ubrugelig, kan dysplasien muligvis korrigeres.

I de fleste tilfælde har denne korrektion form af en neglebedtransplantation. Den deformerede neglebed udskæres under denne operation. I de fleste tilfælde er det resulterende hul dækket med et hudtransplantat. Hvis huden er vokset sammen, kan kunstige negle bruges.

Da fokus i behandlingen af ​​neglehypoplasi primært er på en kosmetisk forbedring, er denne type neglebedtransplantation tilstrækkelig succes. Andre mennesker vil næppe være i stand til at identificere misdannelsen eller slet ikke. Livskvaliteten for de berørte stiger og psykologiske problemer på grund af den kosmetiske mangel forhindres.

Outlook og prognose

I de fleste tilfælde fører neglehypoplasi ikke til specifikke komplikationer eller ubehag. Hvis symptomet er mindre, er der ikke behov for direkte behandling. Som et resultat af symptomet lider patienterne hovedsageligt af meget små og smalle negle. Resultatet er meget tør hud og knækkede negle. Disse kan behandles ved hjælp af kosmetiske produkter eller med en sømtransplantation.

I mange tilfælde påvirkes imidlertid ikke kun neglene. De fleste patienter lider også af misdannelser i hjertet eller af intellektuelt handicap, hvis neglehypoplasien var forårsaget af Ellis-van-Creveld syndrom.

Hvis misdannelserne på neglene ikke generer patienten yderligere, er ingen behandling nødvendig. Der er ingen smerter eller ubehag. Imidlertid bør en undersøgelse af de andre organer finde sted, så et alvorligt syndrom kan udelukkes. Hvis neglene ikke er visuelt tiltalende, kan der også udføres en neglebedtransplantation. Der var heller ingen yderligere klager. Især hos kvinder kan neglehypoplasi føre til psykologiske klager og nedsat selvtillid, da det visuelle udseende i gennemsnit er vigtigere for dem end for mænd.

Komplikationer eller et alvorligt forløb forekommer normalt kun, hvis neglehypoplasien udløses af et andet syndrom.

forebyggelse

En vordende mor kan i det mindste forhindre neglehypoplasi i forbindelse med alkoholembryopati ved at forblive abstinent under graviditeten og således beskytte det ufødte barn mod de skadelige virkninger af alkohol. I forbindelse med erhvervet neglehypoplasi betragtes jernforbrug som forebyggende.

Du kan gøre det selv

I tilfælde af neglehypoplasi kendes ingen muligheder for selvhjælp. Dette er bare et symptom, der undertiden forekommer i visse medfødte sygdomme og ikke kan ændres ved selv at tage forholdsregler. I forbindelse med de underliggende sygdomme er dette symptom imidlertid normalt ikke det største problem.

Patientens livskvalitet er stort set begrænset af andre fysiske og i nogle tilfælde psykiske handicap af disse sygdomme. Hvis neglehypoplasien er svag, er det alligevel ofte ikke nødvendigt at behandle dette symptom. Selv en mærkbar deformation forårsager ikke nogen komplikationer, ubehag eller smerte, så det af sundhedsmæssige årsager hverken behandling eller selvmedicinering ville være nødvendigt. Det kan dog stadig ske, at patienten lider af mindreværdskomplekser på grund af neglehypoplasien, og psykologiske problemer opstår som et resultat. Men dette vil kun være tilfældet, hvis misdannelser i fingernegle og tånegle vises som det største symptom.

Da der ikke er nogen muligheder for din egen behandling, kan en neglebedtransplantation udføres som en kosmetisk operation i disse tilfælde. Imidlertid gennem intensiv psykologisk støtte er det også muligt, at livskvaliteten for de berørte kan forbedres, selv uden kirurgisk indgreb. På grund af de mange andre mulige symptomer kræver patienter med neglehypoplasi imidlertid ofte livslang pleje og støtte.