Hendes sygdom

Hendes sygdom tildeles gruppen af ​​glycogenlagringssygdomme og er en sygdom, der i de fleste tilfælde er kendetegnet ved en mangel i et specifikt enzym. Dette enzym er det såkaldte alpha-glucan phosphorylase-enzym, som findes især i leveren.

Hvad er hendes sygdom?

Med sygdommen Hendes sygdom det er en metabolisk sygdom, hvor lagring af glykogen er nedsat. Sygdommen arves som en autosomal recessiv eller X-bundet egenskab. I det tyske navn kaldes det ofte Hers sygdom med tilstedeværelsen af ​​den såkaldte glycogenosis type VI.

En patologisk mangel på phosphorylase i leveren betyder, at glycogen-stoffet ikke kan nedbrydes tilstrækkeligt. Som et resultat forbliver glykogenet i leveren og kan ikke bruges som en energikilde af kroppen. Bortset fra leveren er der i langt de fleste tilfælde ikke andre organer påvirket af manglen på phosphorylase i Hers sygdom.

årsager

Der er flere potentielle årsager til Hers sygdom. Generelt vedrører det enzymdefekter i phosphorylasekinasesystemet i leveren og i musklerne, som er medfødte. Årsagerne er kendt for at være en X-bundet defekt i den såkaldte phosphorylase b-kinase i leveren, en defekt i leveren phosphorylase og en kombination af svigt i phosphorylase b-kinase i musklerne og leveren.

Med hensyn til leverphosphorylase er der etableret en forbindelse til mutationer i et bestemt gen, PYGL-genet. PHKB-genet er identificeret med hensyn til den kombinerede defekt af muskel- og leverphosphorylase.

Symptomer, lidelser og tegn

I de fleste tilfælde vises symptomerne på Hers sygdom i barndommen og puberteten. Sygdommen er normalt kendetegnet ved et relativt mildt forløb. De typiske vigtigste symptomer på sygdommen Hers sygdom består i den patologiske forstørrelse af leveren (medicinsk navn hepatomegaly) såvel som i en væksthæmning.

Derudover kan mild til moderat hypoglykæmi forekomme, men dette regresserer med stigende alder. I mange tilfælde falder hepatomegali også med stigende alder på den berørte person og kan også regressere fuldstændigt. I nogle de-novo-mutationer er resterende enzymaktiviteter påvist, som er ledsaget af mild ketose såvel som let forhøjede niveauer af kolesterol, triglycerider og transaminaser.

Med hensyn til den X-bundne defekt i phosphorylasekinasen i leveren er forbindelser til fysiske sygdomme såsom osteoporose, levercirrose, neurologiske sygdomme, basal fedme eller forhøjede laktatniveauer også rapporteret mindre hyppigt.

Diagnose & sygdomsforløb

Hennes sygdom kan kun diagnosticeres med sikkerhed gennem specialundersøgelser og laboratorieanalyser. Der er forskellige muligheder for at stille en pålidelig diagnose af Hers sygdom, hvis brug vejes med hensyn til den enkelte sag. I mange tilfælde tjener en reduceret enzymaktivitet i leveren (medicinsk navn phosphorylase) som bevis.

Ligeledes kan nedsat enzymaktivitet i både leukocytter og erythrocytter tjene som et muligt bevis på Hers sygdom. Derudover indikerer nedsatte niveauer af glycose og laktat i forbindelse med øgede niveauer af transaminaser også tilstedeværelsen af ​​Hers sygdom. Generelt kan enzymdefekten påvises både i leveren og i lymfocytter.

Derudover er molekylærgenetisk bevis på en mutation af specielle gener i kombination med kliniske fund en anden mulighed til diagnosticering af Hers sygdom.En leverbiopsi kan også betragtes som et apparat til diagnosticering af Hers 'sygdom.

Komplikationer

På grund af Hers sygdom lider især børn allerede forskellige symptomer og lidelser. I de fleste tilfælde forekommer vækst- og børns udviklingsforstyrrelser. Det er ikke ualmindeligt, at de berørte begrænses i deres hverdag og også er afhængige af hjælp fra andre mennesker. Patientens livskvalitet reduceres betydeligt af Hers sygdom.

Desuden kan mental retardering også forekomme, hvilket kan føre til indlæringsvanskeligheder. Som et resultat kan børn blive ofre for drilleri eller mobning og som følge heraf udvikle psykologiske klager eller depression. På samme måde har sygdommen en meget negativ effekt på leveren. En kausal behandling af Hers sygdom er ikke mulig.

De berørte er derfor afhængige af forskellige behandlingsformer, der har til formål at begrænse symptomerne. Ikke sjældent, men forstyrrelserne regresserer alene på alderdom. Som regel udføres behandlingen ved hjælp af stamceller. Immunsuppressiva kan også begrænse Hers sygdom. Generelt kan det ikke forudsiges, om dette vil føre til en reduktion i forventet levealder.

Hvornår skal du gå til lægen?

De første symptomer på Hers sygdom vises i barndommen op til puberteten. Vækstlidelser eller hævelser i kroppen er især synlige. Hvis der i direkte sammenligning med børn i samme alder kan opfattes en markant reduceret kropsstørrelse inden for vækstprocessen, skal informationen drøftes med en læge. En læge bør også konsulteres, hvis der er hævelse i overkroppen på leverniveauet. Det skal undersøges og afklares, om der er en udvidelse af organet. Hvis der er generelle funktionsforstyrrelser, abnormiteter eller ændringer i hudfarve, eller hvis drevet reduceres, er en læge påkrævet.

Hvis huden er lys eller gullig misfarvning, skal en læge konsulteres. En indre uro, øget irritabilitet samt forstyrrelser i koncentrationen indikerer helbredsnedsættelser, der skal undersøges og behandles. Angreb med trang og alvorlig træthed eller træthed er yderligere tegn på en eksisterende uregelmæssighed. Hvis symptomerne vedvarer i flere dage eller uger, skal en læge konsulteres. Hvis der er adfærdsmæssige problemer, følelsesmæssige eller psykologiske problemer, eller hvis der observeres stærk abstinensadfærd, er der grund til bekymring. Et lægebesøg er nødvendigt, så årsagen kan afklares. En læge bør også præsenteres for et fald i normal ydeevne.

Behandling og terapi

Behandlingen af ​​Hers sygdom med glycogenose type VI kan være rent symptomatisk hos langt de fleste af de berørte patienter, hvorved symptomer bør undgås. I denne sammenhæng er hovedmålet med behandlingen kun forebyggelse af hypoglykæmiske faser. For at være i stand til at gennemføre denne forebyggende behandling, skal en samlet god prognose for Hers sygdom være tilgængelig for det enkelte tilfælde.

På den anden side, i mere komplicerede tilfælde, skal eksisterende stofskifteforstyrrelser kompenseres, og organdysfunktioner kompenseres. Derudover bør ledsagende ernæringsterapi også overvejes. Diæten skal være kendetegnet ved højt kulhydrat og små måltider. Anvendelsen af ​​immunsuppressiva kan anvendes som lægemiddelterapi.

Hendes sygdom kan også behandles kirurgisk ved transplantation af stamceller. I mange tilfælde kræves der imidlertid ingen behandling af Hers sygdom. Sygdommen skal dog overvåges af en læge i form af regelmæssige undersøgelser.

At være i stand til straks at iværksætte passende terapeutiske foranstaltninger i tilfælde af en potentiel forværring af individuelle symptomer eller den pågældende patients samlede tilstand. Generelt kan prognosen for Hers sygdom klassificeres som overvejende god.

Du kan finde din medicin her

Outlook og prognose

Hendes sygdom tilbyder normalt en god prognose. Sygdommen løser ofte i puberteten eller i den tidlige voksen alder. Indtil da har sygdommen et relativt mildt forløb, der ikke forårsager større klager. Typisk forekommer hypotension, hypoglykæmi og vækstproblemer. Ved at eliminere mangelsymptomerne kan alvorlige klager undgås.

En forudsætning er normalt permanent overholdelse af den strenge diæt. Sammen med en usund livsstil eller graviditet kan Hers sygdom udvikle sig til en kronisk tilstand, der kan forårsage alvorlige komplikationer. En ændring i livsstil eller omfattende behandling af graviditeten forbedrer prognosen og gør det muligt for patienten at føre et relativt normalt liv uden mærkbare begrænsninger.

Hendes sygdom resulterer ofte i følelsesmæssige klager, der skal behandles. Depressive stemninger, som også udvikler sig på grund af den hormonelle ubalance, er typiske. Hovedproblemet er de fysiske begrænsninger, som også resulterer i en reduceret livskvalitet. Komplikationer kan undgås gennem en målrettet diæt og regelmæssig kontrol af lægen. Prognosen er lavet af specialisten under hensyntagen til symptomerne og den valgte terapi.

forebyggelse

Da Hers 'sygdom er en arvelig sygdom, der er forårsaget af genmutationer eller visse kromosomale defekter, for eksempel, er der indtil videre ingen forebyggende foranstaltninger mod sygdommen. Da Hers sygdom primært forekommer hos børn og unge, er det vigtigt at indlede medicinske undersøgelser øjeblikkeligt, når symptomer opstår.

De behandlende læger kan derefter bestille forebyggende og terapeutiske foranstaltninger, der er passende til det individuelle kliniske billede. Dette kan have en meget positiv indflydelse på prognosen for Hers sygdom.

Efterbehandling

Efterbehandling i ordets sande forstand er ikke tilgængelig for den genetiske metaboliske sygdom Hers sygdom. Årsagen til sygdommen kan ikke helbredes. Grundlaget for godt helbred til trods for lidelsen er en passende diæt og check-ups. Tilsvarende er opfølgningsundersøgelser kun resultatet af undersøgelser for at kontrollere succesens terapi.

Dette er tilstrækkeligt for alle mildere former for glycogenose type VI. Der er normalt ingen medicinske komplikationer, der kan resultere i yderligere behandling og opfølgning. Derfor er der ingen medicinsk opfølgning i den snævrere forstand. Situationen er forskellig, hvis organfunktionerne er begrænset i mere alvorlige tilfælde.

Leveren kan især lide af den metaboliske sygdom, og nogle gange kan der forekomme patologiske ændringer i væv og skrumpelever. Derfor er kirurgiske foranstaltninger til og med transplantation undertiden nødvendige. Dette resulterer i behovet for medicinsk opfølgning for at stabilisere patienten og garantere accept af donormateriale af patientens krop. Der er planlagt opfølgende undersøgelser.

Samlet set rådes det til alle de berørte at kontrollere deres stofskifte med regelmæssige intervaller. Ændrede levevilkår og fysiske ændringer gør det undertiden nødvendigt at tilpasse terapien, hvis succes også bør overvåges ved opfølgende undersøgelser.

Du kan gøre det selv

Patienter, der lider af Hers sygdom, skal først og fremmest tilpasse deres daglige vaner og især deres diæt. Diæten skal give langsigtet energi og stabilisere blodsukkerniveauet for at forhindre de hypoglykæmiske faser.

Længere faste perioder bør undgås. Patienter bør spise mindre måltider oftere og spise en afbalanceret diæt. Dårlige kulhydrater og enkle sukkerarter bør kun indtages i begrænsede mængder. I stedet kan ukokt majsstivelse og andre fødevarer med langsom fordøjelse bruges til at stabilisere blodsukkerniveauet.

En struktureret terapi forbedrer trivsel og fysisk og mental præstation. Patienter skal samarbejde med deres læge og en ernæringsfysiolog for at etablere en passende diæt, der er skræddersyet til deres individuelle symptomer.

Derudover er der sportslige foranstaltninger til rådighed. En kort gåtur vil hjælpe i en hypoglykæmisk fase. I tilfælde af alvorlige symptomer skal lægen dog informeres, da der kan opstå alvorlige komplikationer. I forbindelse med lægemiddelbehandling kan Hers sygdom behandles godt med de nævnte selvhjælpsforanstaltninger. I alvorlige tilfælde er døgnbehandling i en specialistklinik nødvendig.