Kabukis syndrom

Det Kabukis syndrom, også som Kabuki makeupsyndrom eller Niikawa-Kuroki syndrom kendt, er en meget sjælden arvelig sygdom. Årsagen er hidtil ukendt; terapien drejer sig om at lindre symptomer. Indtil videre er der hverken omfattende information om symptomerne eller om sygdomsforløbet; syndromet kan ikke forhindres.

Hvad er Kabuki-syndrom?

Dr. Kuroki og Dr. Niikawa beskrev syndromet - uafhængigt af - for første gang i 1980. Kabukis syndrom er en relativt "ny" sygdom; derfor vides meget lidt om syndromet. Udtrykket kabuki-make-up-syndrom beskriver sygdommens karakteristika. Til sidst husker de berørte kabuki-kunstnerne i japanske teatre.

På grund af det faktum, at udtrykket ”make-up” havde en negativ tilknytning til det, bruger medicinske fagfolk hovedsageligt udtrykket Kabukis syndrom. På grund af det faktum, at meget få medicinske fagfolk er faktiske fagfolk inden for sygdomsområdet, er syndromet sjældent diagnosticeret. Man må dog antage, at - højst - flere hundrede mennesker (over hele verden) er påvirket af Kabukis syndrom. Hvor højt det reelle tal er, kan ikke siges.

årsager

Indtil videre er årsagen til, at Kabukis syndrom kan bryde ud, ukendt. Læger antager en sporadisk eller spontan mutation i den genetiske struktur. Indtil videre har forskere været i stand til at udelukke eksterne omstændigheder eller visse miljøforhold, der udløser den genetiske fejl.

I nogle få tilfælde blev børn, hvis forældre (eller en af ​​forældrene) også havde den samme mutation og blev påvirket af Kabukis syndrom, påvirket. Indtil videre har der imidlertid været meget få mennesker, hvis forældre (eller mindst en forælder) også var påvirket af Kabukis syndrom. Også fordi sygdomsforløbet er anderledes, og i mange tilfælde kan de berørte ikke føre et regelmæssigt liv - i den forstand at starte en familie.

Fra de dokumenterede tilfælde skal det imidlertid konkluderes, at Kabukis syndrom er en autosomal dominerende arvelig sygdom. Risikoen for, at den genetiske defekt overføres, er derfor 50/50.

Symptomer, lidelser og tegn

Syndromet har et meget mangfoldigt og bredt spektrum. De berørte lider af buede og brede øjenbryn, langstrakte øjenlåg og en flad næsespids og store, fremspringende og kopformede ører. Mange syge har en høj gane, en læbe og en ganespalte eller endda tandanomalier. Selvom børnene har normal størrelse ved fødslen, vil væksten imidlertid blive forsinket over tid.

Mens man i begyndelsen af ​​forskningen stadig kunne antage, at mikrocephali var et af de karakteristiske symptomer, blev der kendt flere og flere tilfælde, der ikke var påvirket af den. Der er ofte anomalier i knoglesystemet (brachymesophalangia, brachydactyly V samt klinodacty af femte fingre, forskudte eller overstrækbare led og afvigelser i rygsøjlen) samt dermatoglyfiske afvigelser fra føtalets fingerspidsepuder.

I næsten alle tilfælde er der et intellektuelt underskud af de berørte; Nogle gange klager patienter også over neurologiske symptomer og lider undertiden af ​​anfald eller hypotoni. Udviklingen af ​​de berørte er normalt forsinket. Nogle gange blev autistiske træk, høretab og hyperaktivitet også dokumenteret.

I nogle få tilfælde er scleraen hos de berørte blålig, hvilket minder om den arvelige sygdom osteogenese imperfecta (glasknogesygdom). Medfødte hjertefejl, septumfejl eller venstresidede obstruktive læsioner er også mulige. Eventuelle misdannelser i urinvejene og nyrerne kan også forekomme, med kun 25 procent af de berørte, der lider af disse symptomer og tegn.

Diagnose & sygdomsforløb

Indtil videre er der ingen test tilgængelige, så Kabukis syndrom let kan diagnosticeres. Genetikerne skal derfor primært koncentrere sig om de specifikke træk. Diagnosen kan derfor kun bekræftes, når det påvirkede barn har fire af de fem vigtigste karakteristiske træk: skeletabnormaliteter, karakteristisk facia, mental retardering, dermatoglyfiske abnormiteter eller postnatal kort status.

Desuden skal lægen også nøje undersøge ansigtets egenskaber. Sygdomsforløbene ved Kabukis syndrom er forskellige. Indtil videre er der kun en lille mængde dokumentation, så det kan ikke præcist forklares, hvordan Kabukis syndrom opfører sig. Der er desuden forskellige former for syndromet.

Mens nogle børn er i stand til at leve et rimeligt normalt liv, er der alvorlige former, så de berørte skal leve med enorme begrænsninger (problemer med at gå, stå, (tale)). Det vides ikke, om kabukisyndromet har indflydelse på de forventede levealder. , men kan ikke udelukkes helt.

Komplikationer

Kabukis syndrom er en af ​​de mindre almindelige arvelige sygdomme. Kabukis syndrom manifesterer sig i forskellige medfødte anomalier, især i ansigtet, såvel som ændringer i skeletstrukturen op til kort statur og en delvis intelligensforstyrrelse. De ydre abnormiteter kan allerede genkendes godt hos nyfødte, såsom læbe og gane, nedsænket næsespids, fremspringende ører og langvarige øjenlågsspalter til buede øjenbryn.

Komplikationer relateret til syndromet stiger med alderen. På grund af deres høje følsomhed over for infektioner er børn med Kabukis syndrom syge og lider gentagne gange af forkølelse og otitis. Fysisk udvikling er problematisk, da de berørte har tendens til at udvikle skoliose, hoftedysplasi, tandanomalier og overstrækning af fingerledene. Fedme og massive kardiovaskulære problemer udvikler sig ofte allerede inden ungdomsårene.

Hvis Kabuki-børn oplever terapeutiske foranstaltninger i form af taleterapi, fysioterapi og ergoterapi samt psykologisk overvåget udviklingsstøtte i en tidlig alder, kan de stort set deltage i skolelektioner. Intensiv medicinsk behandling giver mulighed for at identificere yderligere underskud, men kun i begrænset omfang specifikt behandlet.

Sygdommens kompleksitet og de komplikationer, der følger af den, er betydningsfulde. Unge kabuki-patienter udvikler spontane anfald og neurologiske lidelser, og syndromet fører til høretab hos næsten hver anden person. Levealderen for dem med Kabukis syndrom reduceres.

Hvornår skal du gå til lægen?

Hvis den nyfødte har misdannelser eller abnormiteter, skal en læge informeres. Kabukis syndrom kan genkendes af dets klare symptomer umiddelbart efter barnet er født. Forældre, der bemærker spaltet læber og gane, høreproblemer eller bedøvet vækst hos deres barn, anbefales bedst at konsultere en læge. Døvhed, hyperaktivitet og anfald er også klare advarselssymboler, der kræver en lægeundersøgelse. Lægen overvåges nøje under behandlingen.

Konstant justering af terapien er nødvendig, især i vækstfasen. Forældre bør fortælle lægen om eventuelle usædvanlige symptomer. Hvis barnet har kramper eller smerter, skal de føres til hospitalet. Kabukis syndrom behandles af familielægen og forskellige specialister, afhængigt af de aktuelle symptomer og klager. Børn skal først præsenteres for en børnelæge. Overvægtige bør også konsultere en ernæringsfysiolog. En omfattende undersøgelse af kardiologen er også påkrævet på forhånd.

Terapi og behandling

På grund af det faktum, at der ikke er kendt nogen årsag indtil videre, kan Kabukis syndrom kun behandles symptomatisk. Dette betyder, at lægerne hovedsageligt vurderer sværhedsgraden af ​​syndromet og derefter planlægger behandlingen i overensstemmelse hermed. Hvis der er nogen begrænsninger for at gå, stå eller tale, anbefales det hovedsageligt fysiske og taleterapienheder.

Hvis der på den anden side er diagnosticeret misdannelser i organerne, koncentrerer lægerne sig primært om heling eller behandling af de berørte organer. For det medicinske erhverv er bevarelse af liv og lindring af symptomer og smerter i forgrunden. Enhver fysisk smerte, der kan forekomme, når sygdommen udvikler sig, behandles med medicin. Også her er det hovedsageligt kun symptomerne, ikke årsagerne, der kan behandles.

Outlook og prognose

Den mest effektive selvhjælp til Kabukis syndrom er tilstrækkelig og regelmæssig træning. Dette betyder ikke en daglig maraton eller udholdenheds sport, hvor du udtømmer dig. Det er vigtigt at anerkende dine egne grænser og at have en erfaren fitnesstræner sammensat af en individuel træningsplan i samarbejde med den behandlende læge. Denne plan skal derefter jævnligt tilpasses dine egne fremskridt.

Ved daglig træning kan den berørte person genvinde markant mere kontrol over sine muskler og modvirke den muskelhypotoni, der normalt opstår eller modvirke dette, hvis behandlingen startes tidligt. Derudover stimulerer bevægelsen cirkulationen og stimulerer blodcirkulationen, hvilket understøtter den terapeutiske effekt.

For at reducere risikoen for kvæstelser i tilfælde af beslaglæggelse, skal der udvises omhu når møblering af opholdsrummet for at sikre, at det er faldsikkert. At lægge tæpper i stedet for flisebelagt gulv kan allerede reducere mulige følgeskader fra et fald gennem den polstrede stød.

Sidst men ikke mindst spiller diæt også en afgørende rolle på vejen til en bedre livskvalitet. En afbalanceret magnesiumbalance sænker krampernes intensitet, og dette kan ikke kun opnås med kosttilskud, men ideelt med en konstant ændring i kosten. Hjælp ydes af uddannede ernæringseksperter, der tager hensyn til sygdomme og allergier og sammensætter den bedste individuelle diæt.

forebyggelse

Da der ikke er kendt nogen årsag indtil videre, kan Kabukis syndrom ikke forhindres. Miljøpåvirkninger, eksterne årsager eller gunstige faktorer kan imidlertid fuldstændigt udelukkes.

Efterbehandling

I tilfælde af Kabukis syndrom er opfølgningsforanstaltninger i de fleste tilfælde meget begrænsede eller ikke tilgængelige for den berørte. Opfølgning er ikke altid nødvendigt for denne sygdom, da sygdommen ikke kan heles fuldstændigt. Da dette er en arvelig sygdom, bør en genetisk undersøgelse og rådgivning altid udføres først, så kabukisyndromet ikke kan gentage sig i efterkommere.

Tidlig påvisning og behandling af sygdommen har normalt altid en positiv effekt på det videre forløb. I de fleste tilfælde er den person, der er ramt af denne sygdom, afhængig af intensive mål for fysioterapi og fysioterapi. Nogle øvelser fra sådanne behandlingsformer kan også gentages i dit eget hjem for yderligere at lindre symptomerne.

Intensivpleje og hjælp fra venner og familie er også meget vigtig i Kabukis syndrom og kan forebygge og lindre psykologiske forstyrrelser eller depression. Denne sygdom kan reducere levetiden for de berørte, så patientens forældre eller pårørende ofte også skal gennemgå psykologisk behandling.

Du kan gøre det selv

Kabukis syndrom som en arvelig medfødt sygdom kan ikke behandles. Den ledsagende intellektuelle handicap er også irreversibel. Effektiv hverdagshjælp skal derfor målrette mod de andre symptomer.

Hovedsageligt forekommer hypotoni og forskellige misdannelser som bivirkninger. Muskelhypotoni kan især modvirkes i hverdagen. Daglige muskeløvelser kan hjælpe de berørte til i det mindste delvist at kontrollere deres muskler. Det er vigtigt, at grænserne for personlige evner overholdes. Der er derfor ikke noget generelt træningsprogram. En anden mulighed for daglig hjælp er rettet mod de ledsagende anfald. På den ene side giver et faldsikkert design af lejligheden mening at modvirke mulige følgeskader ved et fald. På den anden side kan kosten sammensættes med henblik på en sund magnesiumbalance for at reducere krampernes intensitet. Kosttilskud er også en mulig mulighed.

Generelt er regelmæssig motion imidlertid den vigtigste komponent i hverdagens selvhjælp. Som beskrevet modvirker det muskulær hypotension, men hjælper også med symptomerne, der påvirker blodgennemstrømningen. Bevægelse stimulerer cirkulationen og regulerer således blodstrømmen, så der sikres en tilstrækkelig forsyning.