Det Schmidt syndrom er også som polyendokrin autoimmunt syndrom type II kendt. Det er en autoimmun sygdom, der er forbundet med adskillige hormonelle kirtelinsufficiens.
Hvad er Schmidt syndrom?
© Dobbelt hjerne - stock.adobe.com
Det Schmidt syndrom blev oprindeligt beskrevet af patologen Martin Benno Schmidt som en kombination af Addisons sygdom og Hashimotos thyroiditis. Hashimotos thyroiditis er en kronisk betændelse i skjoldbruskkirtlen, der fører til en underaktiv skjoldbruskkirtel. Addisons sygdom er en underaktiv binyrebark.
I årenes løb er definitionen af Schmidt syndrom blevet udvidet til også at omfatte andre autoimmune sygdomme. Disse kan også være til stede, men behøver ikke være det. De fakultative autoimmune sygdomme ved Schmidts syndrom inkluderer alopecia, pernicious anæmi, myasthenia gravis og type 1 diabetes mellitus.
årsager
Som med mange andre autoimmune sygdomme er årsagerne til Schmidt syndrom ukendte. Imidlertid synes genetisk disponering at spille en rolle. Det er observeret, at HLA klasse II typer DR4 og DR3 forekommer hyppigere hos patienter med Schmidt syndrom end hos raske mennesker. HLA står for Human Leukocyte Antigen.
Dette er glycoproteiner, der er forankret i cellens membran. De giver cellen en individuel signatur og spiller en vigtig rolle i immunsystemet. De hjælper immunsystemet med at skelne mellem kroppens egne og ikke-kropsstrukturer. Voksne kvinder er oftest påvirket af Schmidt syndrom.
Symptomer, lidelser og tegn
De første symptomer vises typisk kun i voksen alder. Symptomerne på Schmidt syndrom skyldes utilstrækkeligheden af de forskellige hormonelle kirtler. Skader på binyrebarken resulterer i Addisons sygdom. Manglen i hormonet aldosteron fører til lavt blodtryk, hyponatræmi og hyperkalæmi.
Kortisolmangel forårsager svaghed, kvalme og opkast. Patienter har lavt blodsukker og taber sig. På grund af manglen på cortisol producerer hypofysen mere ACTH. Dette medfører frigivelse af melatonin og dermed hyperpigmentering af huden. Patienterne skiller sig ud på grund af deres bronzekompleks.
Hashimotos thyroiditis er ofte forbundet med en underaktiv skjoldbruskkirtel (hypothyreoidisme). Typiske symptomer på hypothyreoidisme er kold intolerance, pastaødem, hårtab, forstoppelse, vægtøgning og tab af libido. Ved begyndelsen af Hashimotos thyroiditis kan patienter også udvikle en overaktiv skjoldbruskkirtel, kendt som Hashitoxicosis.
Når kroppens egne immunceller vender sig mod beta-cellerne i bugspytkirtlen, udvikler diabetes type 1. Betacellerne producerer hormonet insulin, så skaden fører til insulinmangel. Uden insulin kan cellerne i kroppen ikke absorbere glukose fra blodet. Resultatet er hyperglykæmi.
På grund af ødelæggelsen af melanocytter i huden, kan den hvide plet-sygdom udvikle sig. Typisk for sygdommen, der også kaldes Vitiligo, er et ujævnt tab af pigment. Pernicious anæmi kan også udvikle sig. Pernicious anæmi er forårsaget af mangel på vitamin B12.
Årsagen til manglen er en kronisk betændelse i maveslimhinden, der er forårsaget af antistofferne i Schmidt syndrom. Betændelsen får cellerne i maven til ikke at skabe tilstrækkelig egenfaktor. Dette er nødvendigt for absorption af vitamin B12 i tarmen. Karakteristisk for pernicious anæmi er symptomer som en brændende fornemmelse i tungen, en rød farve på tungen, neurologiske klager, træthed, bleghed og koncentrationsvanskeligheder. En øget følsomhed over for infektioner kan også forekomme.
Diagnose & sygdomsforløb
Hvis der er mistanke om Schmidt-syndrom, udføres en antistofprøve i blodet. Derudover diagnosticeres de individuelle hormonkirtler. Til dette bestemmes hormonerne T3, T4, TSH, kortison, aldosteron, insulin, glukagon og melatonin i blodet. Afhængig af sværhedsgraden er der en mangel på nogle hormoner.
HLA-klassen typer D3 og D4 kan muligvis bevises. For at vurdere omfanget af sygdommen og til at diagnosticere de individuelle hormoninsufficiens kan billeddannelsesprocedurer såsom ultralyd eller CT også udføres.
Komplikationer
Schmidt syndrom kan føre til en række forskellige symptomer. I de fleste tilfælde lider de berørte af nedsat blodtryk og lider fortsat af anæmi. Dette kan føre til svimmelhed og i mange tilfælde tab af bevidsthed. Hvis patienten besvimer, kan de også blive såret.
De berørte føler sig ofte trætte og udmattede, selvom trætheden ikke kan kompenseres ved hjælp af søvn. En fejlfunktion i skjoldbruskkirtlen opstår også og har en meget negativ effekt på livskvaliteten for den pågældende. De fleste patienter er også insulinmangel og har brug for særlig behandling. Manglen på vitamin B12 kan også føre til hudproblemer.
I en ung alder lider patienter af koncentrationsforstyrrelser og en øget modtagelighed for infektioner. Maveslimhinden kan også blive betændt. Schmidt syndrom behandles normalt ved hjælp af medicin. Den pågældende skal normalt tage dette hele sit liv. Der er ingen særlige komplikationer. Imidlertid kan det generelt ikke forudsiges, om syndromet vil føre til en nedsat levealder.
Hvornår skal du gå til lægen?
Med Schmidt syndrom er et besøg hos en læge altid nødvendigt. Selvhelende kan ikke forekomme, så medicinsk behandling er vigtig. Da det er en arvelig sygdom, kan den ikke behandles årsagssammenhæng, men kun symptomatisk. En læge skal konsulteres, hvis den pågældende person har meget lavt blodtryk. Det er ikke ualmindeligt, at dette fører til hyperpigmentering af huden. Kvalme eller en følelse af svaghed er også indikatorer for Schmidt syndrom.
Hvis disse klager opstår uden en særlig grund, skal en læge konsulteres. En overaktiv skjoldbruskkirtel kan også indikere Schmidt-syndrom og bør undersøges af en læge. I nogle tilfælde antyder permanent betændelse i maveslimhinden også Schmidt-syndrom og bør også undersøges og behandles af en læge.
Først og fremmest kan en læge besøges. Den videre behandling af Schmidt syndrom udføres derefter af den respektive specialist og afhænger meget af den nøjagtige type og sværhedsgraden af symptomerne.
Terapi og behandling
I Schmidt syndrom behandles de tilstedeværende individuelle sygdomme. Addisons sygdom behandles med livslang substitution af glukokortikoider og mineralsk kortikoid. Substitution af cortisol bør udføres i henhold til døgnrytmen. Dosis cortisol er højere om morgenen end om aftenen. I tilfælde af fysisk stress skal dosis justeres i overensstemmelse hermed.
Hormonet aldosteron erstattes af cortisolderivatet fludrocortison. Det har den samme mineralsk kortikoid virkning som aldosteron. Terapien med Hashimotos thyroiditis har til formål at normalisere thyreoidea hormon niveauet i blodet. Til dette får patienterne L-thyroxin. I nogle tilfælde kan indtagelse af selen hjælpe med at sænke antistofferne og derved reducere betændelse.
Hvis patienten også har en konverteringsforstyrrelse fra T4 til T3, anvendes en kombination af L-thyroxin og liothyronin. Ved pernicious anæmi skal vitamin B12 erstattes direkte. Da absorption i tarmen ikke længere er garanteret, kan vitaminet ikke indgives oralt. En injektion er påkrævet. Alternativt kan den manglende indre faktor også administreres. På denne måde kan cobalamin reabsorberes i tarmen.
Hvis patienter har myasthenia gravis, vælges immunosuppressiv terapi. Derudover får de berørte glukokortikoider og cytostatika. Hvis symptomerne er svære, kan plasmaferese være påkrævet for at rense blodet. Acetylcholinesteraseinhibitorer, såsom pyridostigmin, giver symptomatisk lindring.
Hvid plet-sygdom behandles konservativt med kortison salver, fotokemoterapi, kosmetik og UV-beskyttelse. Afhængig af hudens tilstand kan den resterende hud bleges med hydroquinon-monobenzylether. Alternativt er repigmentering med smalbånd UVB-lys også mulig.
forebyggelse
Da årsagen til Schmidt syndrom er ukendt, er der i øjeblikket ingen effektive forebyggende foranstaltninger.
Efterbehandling
Schmidt syndrom behandles symptomatisk. Der er normalt ingen opfølgende pleje, fordi sygdommen er kronisk og ikke kan helbredes. I løbet af sygdommen kan der opstå yderligere symptomer, der skal afklares. Opfølgningspleje udføres af specialist i intern medicin.
Som en del af efterbehandlingen føres en personlig samtale med patienten efterfulgt af en fysisk undersøgelse. Hvis hormonelle symptomer vedvarer, kan der også trækkes blod for at bestemme årsagen. Formålet med diskussionen med patienten er at indsnævre symptomerne og bestemme yderligere lægemiddelbehandling.
Hvis patienten har ført en klagedagbog i løbet af sygdommen eller på anden måde registreret symptomerne, skal passende dokumenter fremlægges for lægen. De letter yderligere planlægning med hensyn til terapi af den autoimmune sygdom. Regelmæssige besøg hos lægen er stadig påkrævet efter opfølgning.
Schmidt syndrom kan forårsage andre klager, såsom cirkulationsforstyrrelser eller svimmelhed, som kan forårsage alvorlige helbredskomplikationer. Derfor er nøje medicinsk overvågning nødvendig også efter opfølgningen. Det er bedst at diskutere de nøjagtige forholdsregler, der skal træffes med Schmidt syndrom med den ansvarlige læge. Om nødvendigt kan lægen involvere andre specialister i opfølgningspleje.
Du kan gøre det selv
I Schmidt syndrom er der lavt blodtryk. På grund af dette kan folk med denne lidelse tage nogle forholdsregler for at hjælpe med at forbedre blodtrykket og kredsløbet.
Umiddelbart efter rejsen kan de første øvelser og træning gennemføres, hvilket øger blodtrykket, når du vågner op. Rush og stress skal principielt undgås. Hænder og fødder kan modtage impulser fra at gribe bevægelser, der stimulerer stamcyklussen. Forbrugende produkter, der indeholder koffein, kan også hjælpe med at lindre eksisterende symptomer. En afbalanceret og sund kost vil hjælpe de berørte med at reducere symptomer som forstoppelse eller uønsket vægtøgning til et minimum. Tilstrækkelig træning tilrådes også for at stimulere fordøjelsen og stabilisere immunsystemet. En vitaminrig madforsyning og undgåelse af skadelige stoffer som nikotin eller alkohol fremmer også trivsel og reducerer mulige klager.
Kognitiv træning og optimering af læringsadfærd kan være nyttigt i tilfælde af koncentrationsforstyrrelser. En mental overbelastning bør undgås ved udførelsen af daglige opgaver. Læringsindhold eller strukturering af forpligtelser skal tilpasses den pågældende persons muligheder. Da sygdommen kan føre til øget træthed, skal hvilefasen og pauserne også optimeres. Søvnhygiejne skal kontrolleres og forbedres.
.jpg)
.jpg)
