Arveligt angioødem

Som arveligt angioødem er en sjældent forekommende arvelig sygdom. De ramte lider gentagne gange af dannelse af ødemer.

Hvad er arveligt angioødem?

Arveligt angioødem er forårsaget af en genetisk defekt. Dette medfører en mangel i C1-esteraseinhibitoren (C1-INH).
© tampatra - stock.adobe.com

Arveligt angioødem er en autosomal dominerende arvelig sygdom, i hvilken løbet af angioødem (Quinckes ødem) gentagne gange dannes. Sygdommen er en speciel form af Quinckes ødem, og arveligt angioødem er kendetegnet ved hævelser, der dannes på huden, slimhinder og indre organer.

Det anslås, at en ud af 10.000 til 50.000 mennesker har den arvelige sygdom. Det er dog sandsynligt, at antallet af ikke-rapporterede sager er markant højere. Kvinder og mænd er lige påvirket. Sygdommen blev først beskrevet i 1882 af den tyske internist Heinrich Irenaeus Quincke (1842-1922).

I tidligere år blev sygdommen kaldt arveligt angioneurotisk ødemer. Da der imidlertid ikke er nogen neurologisk indflydelse på udviklingen af ​​sygdommen, blev udtrykket arveligt angioødem etableret over tid.

årsager

Arveligt angioødem er forårsaget af en genetisk defekt. Dette medfører en mangel i C1-esteraseinhibitoren (C1-INH). Dette udfører opgaven med at aktivere komplementsystemet. Der er mere end 200 mutationer i alt. Enten produceres for lidt af C1-esteraseinhibitoren, eller der opstår fejl.

Manglen på C1-esteraseinhibitoren får ødemer til at udvikle sig i komplementsystemet og kontaktsystemet for blodkoagulation. Det antages, at peptid-bradykinin spiller en afgørende rolle i kontaktsystemet. Frigivelsen af ​​bradykinin finder sted i slutningen af ​​en reaktionssekvens, som er kroppens reaktion på skader.

Bradykininet får mere væske til at passere fra karene ind i vævet. Dette kan føre til ødemer (vandretention). Bradykinin udvider også karene og forårsager muskelsammentrækninger, der fører til smerter og kramper. C1-esteraseinhibitoren begrænser normalt frigivelsen af ​​bradykinin. På grund af manglen kan der imidlertid frigøres betydeligt mere af peptidet end krævet.

I nogle tilfælde er autoimmune sygdomme ansvarlige for en mangel i C1-esteraseinhibitoren. Dette er dog ikke arveligt, men erhvervet angioødem. Nogle gange udløser lægemidler som ACE-hæmmere også alvorlige angreb på ødemer.

Årsagen hertil er deres indflydelse på bradykininmetabolismen. Hos nogle patienter kan der ikke findes nogen specifikke årsager til sygdommen. Læger taler derefter om idiopatisk angioødem.

Du kan finde din medicin her

➔ Medicin mod ødemer og vandretention

Symptomer, lidelser og tegn

I princippet kan arveligt angioødem forekomme i enhver alder. Oftest vises det dog i de første to årtier af livet. 75 procent af alle patienter inden 20 år lider af symptomer. Anfaldene er især almindelige i puberteten og hos unge voksne.

At tage p-piller anses for at være udløsningen hos unge kvinder, der tidligere har været iøjnefaldende. Men det er også muligt at provokere angrebene gennem triggere, der ikke kan genkendes. Dette inkluderer især frygt, stress og mindre kvæstelser. Et typisk symptom på arveligt angioødem er forekomsten af ​​storskala ødemer på huden.

Vandopbevaring kan også dukke op i luftvejene eller i mave-tarmkanalen. Hvis der dannes arveligt angioødem i strubehovedet, er der endda en dødelig fare. Hyppigheden af ​​ødemangreb varierer meget fra patient til patient.

For nogle mennesker vises de en gang om ugen, for andre kun en gang om året. En typisk indikation af arveligt angioødem er fraværet af kløe. Ødemangrebene varer normalt tre til fem dage. Det er ikke muligt at forudsige, hvornår det næste ødem vises.

Diagnose & kursus

Symptomerne på arveligt angioødem ligner symptomerne på tarmkolik eller allergier, som er mere almindelige. Af denne grund opdages den sjældne sygdom ofte sent. Hvis ødemer ikke reagerer på administration af kortison eller antihistaminer, betragtes dette som en vigtig indikator for sygdommen.

Dette gør det muligt at differentiere fra allergier. Hvis ødemangreb kun forekommer i mave-tarmkanalen, er diagnosticering især vanskelig. Patientens medicinske historie giver også vigtige oplysninger. Ellers har han brug for en laboratorieanalyse for en nøjagtig diagnose.

I denne sammenhæng er C1-INH-manglen ikke påvist, men snarere lave værdier af komplementfaktoren C4. Dens forbrug finder sted i komplementets systemreaktionskæde i det fysiske forsvar. Da reguleringen af ​​C1-esteraseinhibitoren ikke finder sted, er C1-INH permanent overaktiv.

Arveligt angioødem kan tage et farligt forløb, når det kommer til anfald i luftvejene. Hævelse af slimhinden i rørledningen er en af ​​de mest almindelige dødsårsager hos patienter.

Komplikationer

I de fleste tilfælde påvirker denne tilstand kun unge voksne eller mennesker gennem puberteten. Kvinder, der tager p-piller, påvirkes især ofte af symptomerne. Dette fører til angst, panikanfald og overdreven stress. Disse klager har generelt en meget negativ effekt på patientens krop og kan føre til psykologiske klager.

Ødem udvikler sig og kan dække hele kroppen. Det er ikke ualmindeligt, at livstruende situationer opstår, hvis vandretentionen i maven eller i luftvejene dannes. I værste tilfælde kan den berørte person dø uden behandling. Som regel reducerer dette også forventet levealder, hvis symptomerne ikke behandles af en læge.

I de fleste tilfælde er behandlingen af ​​sygdommen relativt ligetil uden særlige komplikationer. Behandlingen foregår primært ved hjælp af medicin og kan alvorligt begrænse symptomerne. Imidlertid er den berørte person normalt afhængig af livslang terapi, da sygdommen ikke kan behandles med årsag.

Hvornår skal du gå til lægen?

Hvis der bemærkes ændringer i slimhinderne i munden og halsen, skal en læge konsulteres. Dette gælder især i tilfælde af vedvarende klager, der ikke ser ud til at falde. Hvis der er en særlig mistanke om arveligt angioødem, skal en læge omgående konsulteres. Symptomer som slukningsproblemer, åndenød og hjertebanken skal afklares.

Vedvarende hjerterytmeforstyrrelser indikerer en alvorlig tilstand, der skal undersøges og behandles øjeblikkeligt. Der kræves lægelig rådgivning senest, når der opstår alvorlige smerter, mave-tarm-klager eller febersymptomer. Hvis du er i tvivl, skal patienten gå til et hospital. Hvis arveligt angioødem efterlades ubehandlet, kan det forårsage åndenød, blødning og andre alvorlige komplikationer, der kræver akut lægehjælp.

Quinckes ødemer forekommer hovedsageligt efter indtagelse af ACE-hæmmere og generelt ved allergiske reaktioner. Patienter, der regelmæssigt tager medicin, allergikere og kronisk syge, skal straks kontakte deres læge med de nævnte symptomer. Foruden familielægen er dermatolog eller internist også tilgængelig.

Læger & terapeuter i dit område

Behandling og terapi

Behandlingen af ​​arveligt angioødem er opdelt i terapi for akutte symptomer og langvarig profylakse. I den akutte fase skal udviklingen af ​​ødemet stoppes så hurtigt som muligt. Til dette formål modtager patienten i Tyskland normalt et C1-INH koncentrat. Dette består af donorblod og administreres intravenøst.

Om nødvendigt kan friskfrosset blodplasma indeholdende C1-INH også administreres. Et rekombinant C1-INH-præparat, der fungerer uden donorplasma, er nu også tilgængeligt i Tyskland. Hvis ødemangrebene vises mindst en gang om måneden, er langvarig profylakse påkrævet. Derudover bruges for det meste mandlige kønshormoner, hvilket øger produktionen af ​​C1-INH.

Outlook og prognose

Uden behandling fører arveligt angioødem til en reduktion i forventet levealder. Ødemer i hud og slimhinder forekommer igen og igen, som under visse omstændigheder kan være akut livstruende. Dette er især tilfældet, hvis hævelsen forekommer i de øvre luftveje. Så er der en risiko for kvælning. Hvor og hvornår ødemet vises, kan aldrig forudsiges. Ødem i mave-tarmkanalen forårsager svær kolik.

Anfaldene er uforberedte. De kan forekomme en gang om året eller en gang om ugen. Ethvert angreb kan være potentielt dødeligt. Som navnet antyder, er det en medfødt sygdom, der er genetisk.

På grund af en genetisk defekt fører mindre skader, irritationer, infektioner eller medicinske indgreb pludselig til øget permeabilitet af de berørte kar, så væske kan slippe ud i det omgivende væv ved dannelse af en hævelse. På grund af sygdommens sjældne karakter bliver den ofte ikke diagnosticeret eller diagnosticeret for sent.

I diagnosticerede tilfælde kan langtidsbehandling med androgenderivater (danazol) eller bradykininreceptorantagonisten icatibant startes. Dette forhindrer effektivt pludselig dannelse af ødemer. Danazol blev taget væk fra markedet i Tyskland i 2005, fordi det forårsager godartede leversvulster. Før operation eller tandbehandling skal et C1-INH koncentrat administreres til profylakse kort før proceduren. Patienten skal dog altid være forberedt på akut terapi i tilfælde af et pludseligt angreb.

Du kan finde din medicin her

➔ Medicin mod ødemer og vandretention

forebyggelse

Arveligt angioødem er en af ​​de arvelige sygdomme. Der er derfor ingen forebyggende foranstaltninger.

Efterbehandling

I de fleste tilfælde har den berørte meget få eller ingen særlige forholdsregler og muligheder for opfølgning. Den pågældende skal kontakte en læge på et tidligt tidspunkt, så der ikke er yderligere komplikationer eller yderligere forværring af symptomerne. Da dette er en arvelig sygdom, kan den ikke behandles fuldt ud.

Men hvis du vil have børn, kan genetisk test og rådgivning udføres for at forhindre, at sygdommen gentager sig hos børnene. Selvhelende kan ikke forekomme. I de fleste tilfælde behandles denne sygdom med blodoverførsler, som skal udføres månedligt.

Det er vigtigt at sikre, at det bruges regelmæssigt, så der ikke er yderligere komplikationer. Yderligere behandlingstiltag kan ikke udføres. Desuden har de, der er ramt af denne sygdom, ofte brug for støtte fra hele familien og venner.

Dette kan også forhindre psykologiske forstyrrelser eller depression, hvorved intensive og kærlige diskussioner også kan have en positiv effekt på sygdomsforløbet. Der kan ikke foretages nogen generel forudsigelse af den berørte persons forventede levealder.

Du kan gøre det selv

Arveligt angioødem skal bestemt afklares og behandles af en læge. Ud over de medicinske foranstaltninger er selvbehandling også mulig i nogle tilfælde.

Det vigtigste trin er at korrigere de udløsende omstændigheder. For eksempel, hvis ødemet blev udløst af et bestemt lægemiddel, skal dette seponeres og erstattes med et andet lægemiddel. En typisk trigger er p-piller, som bør afbrydes, hvis der opstår symptomer, tilrådeligt i samråd med gynækologen for at undgå mulige komplikationer.

Alternativt kan man forsøge at undgå såkaldte triggere - mulige triggere til et angreb. Disse inkluderer for eksempel stress, frygt og mindre kvæstelser. Hvis et af de nævnte symptomer ikke desto mindre skulle forekomme, skal du straks tale med din familielæge eller en hudlæge.

Hvis arveligt angioødem behandles med medicin på et tidligt tidspunkt, forsvinder det i mange tilfælde alene og kræver ikke uafhængig behandling. Da sådan ødem kan gentage sig, bør der træffes forebyggende foranstaltninger. Dette inkluderer at undgå de nævnte triggere samt regelmæssige besøg hos lægen og en sund livsstil med en afbalanceret diæt og tilstrækkelig motion.